Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1. GENERALITI
Sindromul Down este o boal genetic, cromozomial. n 95% din cazuri
sindromul Down se prezint ca trisomia 2. n 5% din cazuri cauza genetic a bolii este
o translocaie sau mozaicism.
Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 22 autozomi i 2 cromozomi
sexuali (la femei 22+ XX, la brbai 22+ XY). Fiecare celul din organism posed deci
46 de cromozomi cu excepia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumtate din
setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre
spermatozoid i ovul va rezulta o celul cu un set cromozomial (44+XX sau 44+XZ).
-n cazul trisomiei 21 fiecare celul a oraganismului posed trei cromozomi 21. Acest
extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune c n timpul
formrii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separ (nondisjuncie). n timpul
fertilizrii, la fuziunea dintre dintre ovul i spermatozoid (n mod normal fiecare cu 23 de
cromozomi) unul va avea un cromozom n plus n poziia 21 rezultnd o celul cu 47 de
cromozomi. Aceast celul, cu dezvoltarea embrionului se multiplic, fiecare celul va
avea 47 de cromozomi, dezvoltndu-se sindromul Down.
-n cazul translocaiei sunt prezeni trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat)
de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate
de translocaie. Aproxiamtiv la o treime sau la jumtate din cazuri translocaia se
transmite de la unul dintre prini. Printele este purttor, fr semne de boal, avnd
material genetic normal, cu diferena c un cromozom 21 este ataat de un alt cromozom.
- o alt form a sindromului Down este mozaicismul care apare la 1% din cazuri. n
cazul mozaicismului nondisjuncia apare dup fertilizare, n timpul formrii embrionului.
n acest caz doar o parte dintre celule va fi afectat, restul celulelor vor avea set
cromozomial normal. Forma clinic a sindromului Down va fi determinat de numrul
celulelor afectate.
- gura i limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parial, iar cerul
gurii (palatul) poate fi foarte arcuit i ngust
- punte nazal aplatizat: poriunea aplatizat a nasului situat ntre cei 2 ochi (punte
nazal) este frecvent nfundat
- pete Brushfield: un fragment tisular pe poriunea colorat a ochiului (iris); aceste
pete nu afecteaz vederea
- dini atipici i ncovoiai: dinii copilului pot s apar mai trziu i ntr-un mod
neobinuit.
Alte afeciuni asociate
Copilul poate prezenta i alte afeciuni asociate sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligen sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu sindrom
Down, dar de obicei este doar uor pn la moderat; retardul mintal sever este rar
- afeciuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu
afeciuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la puin timp dup
aceasta
- boli precum hipotiroidism, afeciuni oculare, disfuncii intestinale, convulsii,
afeciuni respiratorii, obezitate, susceptibilitate la infecii, un risc crescut pentru leucemie
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecii respiratorii, afectarea
auzului i probleme dentare.
Sugarii cu sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de cretere i dezvoltare timpurie (cum ar fi
ntoarcerea de pe o parte pe alta, statul n ezut, statul n picioare, mersul i vorbitul) mai
trziu dect ceilali copii. Ar putea fi necesar o terapie special, de exemplu logoterapia.
Copiii cu sindrom Down
Problemele de sntate i tulburrile n dezvoltare pot contribui la apariia problemelor
comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opoziionism
provocator, n parte datorit problemelor de comunicare sau de interpretare a cerinelor
celorlali. Rbdarea cu care prinii trebuie s nfrunte situaia, oportunitile educaionale
i de socializare, precum i activitile fizice adecvate, pot fi de ajutor n prevenirea sau
rezolvarea problemei de comportament. n cazul n care un copil prezint probleme
mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea i tratamentul
medicamentos.
Adolescenii cu sindrom Down
Pubertatea ncepe aproximativ la aceeai vrst ca i pentru ceilali adolesceni i
tineri. Este recomandat cunoaterea eventualelor dificulti sociale i puncte vulnerabile
pe care adolescenii cu sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescenii cu sindrom
Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii i alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot
- au avut ali copii cu sindrom Down: dei sindromul Down tip translocaie este cel mai
frecvent o mutatie genetic sporadic, n cazul n care o persoana are un copil cu acest tip
de boal, ea poate fi purttoare a genei.
Pn n prezent, cercetrile nu au evideniat nici un factor de mediu care ar putea
contribui la dezvoltarea afeciunii. Cercettorii din domeniul medical nc nu tiu de ce
uneori celulele se divid anormal i produc materialul genetic suplimentar care duce la
apariia sindromului Down.
5. EXPECTATIVA VIGILENT
Expectativa vigilent implic observarea i monitorizarea pacientului. n timpul
examinrilor de rutin, medicul investigheaza copilul pentru boli i afeciuni comune,
care uneori pot s apar n sindromul Down. Aceste vizite la cabinetul medical sunt, de
asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea unor schimbri ale planului
terapeutic.
6. MEDICI SPECIALITI RECOMANDAI
Urmtorii specialiti din domeniul medical pot diagnostica i trata o persoan cu sindrom
Down :
- medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializai n probleme de dezvoltare i
comportament
- medicul de familie
- medicul internist
- consilierul genetic
- asistenta medical
- kinetoterapeut.
n cazul n care apar complicaii, poate fi necesar i colaborarea cu ali medici
specialiti din domeniul medical.
7. INVESTIGAII
Investigaii nainte de a rmne nsrcinat
Testarea genetic pentru sindromul Down poate fi luat n considerare atunci cnd
viitoarea mam prezint istoric familial pozitiv pentru aceast afeciune. Testarea
genetic poate confirma dac viitorii prini sunt purttori ai cromozomului cu
translocaie, care crete riscul pentru a avea un copil cu sindromul Down tip translocaie.
Aceste investigaii nu detecteaz posibilitatea apariiei sindromului Down tip trisomia 21,
care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de sindrom Down.
Consilierea genetic poate fi util pentru a nelege de ce se fac testele genetice, care este
semnificaia rezultatelor i ce impact poate avea rezultatul asupra mamei i a familiei.
a acestor celule poate furniza medicilor informaie genetic despre ft. Medicii pot astfel
preciza daca exist probabilitatea ca ftul s aiba anumite afeciuni, precum sindromul
Down , care se datoreaz unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitilor corionice se
face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a deprta uor pereii
vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pn la
placent. n momentul n care cateterul este corect plasat, se preleveaz o mostr de
celule din vilozitile corionice. Mai puin frecvent, proba de celule coriale viloase se
recolteaz prin introducerea unui ac transabdominal pn la nivelul uterului. Rezultatele
biopsiei coriale sunt de obicei disponibile n cteva zile.
ntruct exist riscuri asociate att amniocentezei ct i punciei vilozitilor
corionice, aceste investigaii nu se fac de rutin. Oricum, ele sunt de obicei efectuate
femeilor nsrcinate n vrst de 35 de ani sau mai mult, datorit riscului crescut de a
avea un ft cu cromozomi anormali. Amniocenteza i biopsia vilozitilor corionice pot
fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal,
celor care au un copil cu sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru
aceast afeciune.
Testarea ftului pentru sindromul Down este ntotdeauna decizia mamei. Diagnosticul
de sindrom Down pus n primele etape ale dezvoltrii fetale, face posibil opiunea
ntreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu ntreruperea sarcinii pot fi ajutate
din punct de vedere emoional, precum i n pregtirea pentru nevoile speciale ale
copilului. Consilierea genetic poate fi util pe perioada acestui proces. Consilierea
genetic ofer o varietate de informaii i este util n planificarea familial. Cuplurile
care au un copil cu sindrom Down pot apela la consilierea genetic, pentru a determina
riscul de a mai avea un alt copil cu aceast afeciune.
Diagnostic postnatal (dup naterea copilului)
Dac sindromul Down nu a fost diagnosticat nainte de natere pe baza unei testri a
cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitilor corionice), frecvent
trasturile fizice ale copilului la natere pot indica medicilor cu precizie prezena
sindromului Down. Semnele pot fi discrete la nou-nscui, n funcie de tipul de sindrom
Down prezent. n general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza
observaiei trsturilor fizice i a:
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testri (daca sunt disponibile)
- detaliilor referitoare la istoricul medical al prinilor
- examinrii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o proba de snge de la nou-nscut, pentru analiza
cromozomial necesar confirmrii diagnosticului. Rezultatele acestei investigaii sunt
disponibile n 2 pn la 3 sptmni.
8. TRATAMENT- GENERALITI
O echip de medici specialiti va direciona tratamentul pentru sindromul Down, pe
baza simptomelor i problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea strns cu
aceti specialiti i alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat s devin
pe ct de mult posibil, independent i s duc o via normal i frumoas.
9. TRATAMENT INIIAL
Este un lucru absolut normal ca n momentul n care copilul se nate cu sindrom
Down, mamele s experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar dac pe parcursul
sarcinii s-au informat despre afeciunea copilului, primele sptmni dupa natere sunt de
obicei foarte dificile, ntruct ncearc s se obisnuiasc cu diagnosticul. Confirmarea
diagnosticului de sindrom Down impune cariotiparea. Dupa natere testul se face de
obicei pe baza unei probe din sngele sugarului. Pn la obinerea rezultatelor complete
ale testului, pot s treac 2-3 sptmni. Aceast perioad de ateptare poate fi extrem de
dificil, n special dac rezultatele testrilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul
are doar cteva trsturi discrete caracteristice sindromului Down.
Nou-nscutul cu sindrom Down va trebui s beneficieze n prima lun, de examinri
medicale repetate i de investigaii variate. Aceste teste se fac n scopul monitorizrii
afeciunii i a depistrii precoce a bolilor comune asociate sindromului Down, precum i
a altor probleme de sntate. Aceste verificri sunt un bun prilej pentru a discuta
problemele care i ngrijoreaz pe prini.
10. TRATAMENT DE NTREINERE
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbrilor
din mediul fizic i social, precum i promovarea independenei, sunt pri importante ale
tratamentului pentru sindromul Down.
Examinrile fizice dau medicilor specialiti posibilitatea de a monitoriza copilul,
pentru semne precoce ale bolilor asociate n mod obisnuit cu sindromul Down i ale altor
probleme de sntate.
Medicii specialiti investigheaz probleme specifice la diferite vrste, cum ar fi
cataracta i alte afeciuni oculare, pe perioada primului an de via. Se recomand
solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificrilor periodice sau ori de cte ori este
nevoie.
Majoritatea prinilor ai cror copii ausindrom Down, au aceleai probleme legate de
vrsta copilului:
- problemele specifice nou-nscutului, includ frecvent obinerea suportului emoional
i informarea n legtur cu sindromul Down
- problemele specifice sugarului, se axeaz frecvent pe profilaxia rcelilor i a
infeciilor; de asemenea, pot fi ncercate diferite tipuri de terapii, n funcie de ritmul de
cretere i dezvoltare al copilului
- problemele specifice primei copilrii, sunt de regul n relaie cu ritmul de cretere i
dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent dect al altor copii de aceeai vrst; vor fi
vizate foarte probabil comportamentul, abilitile sociale, dieta i exerciiul, precum i
profilaxia mbolnvirilor curente
- problemele specifice copilriei medii i trzii, sunt intens dominate de ctigarea
independenei, abilitile sociale i educaie
- problemele specifice adolescentului i adultului tnr, sunt corelate frecvent cu
tranziia spre perioada de adult i planurile de viitor, de exemplu locuina; de asemenea,
pot s apar probleme legate de sexualitate i reatii interumane.
12. PROFILAXIE
Nu exist profilaxie pentru sindromul Down. Oricum, femeile nsrcinate care tiu c
vor avea un copil cusindrom Down, se pot pregti pentru nevoile speciale ale copilului
prin:
- gsirea unui medic cu experien n ngrijirea copiilor cu sindrom Down
- informarea n legatur cu sindromul Down;
- participarea la ntrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu ali prini care au
copii cu sindrom Down poate fi util n confruntarea cu sentimentele dificile; este, de
asemenea, util nu numai n a cunoate posibilele probleme care pot aprea, dar i n a
descoperii bucuriile pe care ali prini le-au avut cu copiii lor.
13. TRATAMENT MEDICAMENTOS
Terapia medicamentoas nu este utilizat n tratamentul sindromului Down.
Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate sindromului Down sau alte
probleme de sntate care pot s apar.
14. ALTE TRATAMENTE
Un copil cu sindrom Down poate necesita i terapie adiional, consiliere sau instruire
special. Prinii i celelalte persoane implicate n ngrijire, ar putea avea nevoie de
asisten n planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta
persoanele cu sindrom Down s deprind abilitile de baz i s fie pe ct de mult posibil
independente.
Consilierea familial: aceast terapie implic edine periodice cu un consilier
calificat i cu experien n abordarea familiilor care au copii cu sindrom Down .
10