Osteogeneza

imperfecta
Autor: Radu Corina

Definitie clinica
boala ereditara cu transmitere AD
boala oamenilor de

sticla sau boala oaselor de sticla.

grad inalt de heterogenitate->numitorul comun :
fragilitate osoasa si aparitia fracturilor la traumatisme
minore

Frecventa bolii
Incidenta variaza intre 1/20.000 si

1/30.000
se cunosc 8 tipuri de OI, clasificarea fiind utila pentru
a putea aprecia managementul adecvat si prognosticul.

Genetica
Anomalii ale colagenului de tip 1,componenta majora

a matricei osoase, dentinei, ligamentelor, fasciilor

Colagenul este alcatuit din 2 lanturi 1 si un lant 2
->triplu helix

Gena COL1A1 cromozomul 7q

Gena COL1A2 cromozomul 17q
>300 de mutatii
2 tipuri de mutatii:
reducerea cantitatii de colagen tip I
sinteza unor molecule anormale strutural

Cu mecanism de transmitere autosomal recesiv:

gena CRTAP(codifica o proteina asociata cartilajului)
Gena LEPRE1(codifica enzima prolyl-3-hydroxylase-1)

Fenotip
Fragilitate osoasa->aparitia fracturilor la

traumatisme minore
deforamari osoase
Surditate

Dentinogeneza imperfecta

Sclere albastre

Intelectul este n general normal.

Anomalii cardio-pulmonare

Formele clinice de osteogeneza

imperfecta
Tipul 1
Forma usoara

Tipul 2
Este forma cea mai severa(molecule de colagen anormale

structural
Fracturi osoase chiar intrauterin
Tipul 3
Fracturi la nastere
Deformari progresive
Tipul 4
Susceptibilitate la fracturi
Deformari usoare

Diagnostic
Istoricul familial
Evaluari
clinice,
radiologice,
ultrasonografice prenatal,
biochimice ,
genetice.->diagnosticul genetic molecular
posibil prenatal

Tratament
Corectie chirurgicala
Terapie medicamentoasa cu bifosfonati-> este

eficienta in cresterea masei si a duritatii osoase cu

reducerea fracturilor.
Transplant medular alogenic cu celule

stem mezenchimale

Sfat genetic
Cele 4 tipuri de boala se transmit

autozomal dominant->risc de recurenta 50%

Recent au fost descoperite si tipurile V,VI, VII,
VIII
Tipurile VII,VIII, AR-> 25%