Noiuni de genetic

Definiie:

Genetica (gr. gennao: a da natere)

este tiina care se ocup cu studiul
ereditii (lat. hereditas: motenire).
Substratul molecular al ereditii
este acidul dezoxiribonucleic (ADN).
La toate organismele superioare
informaia genetic este concentrat
n cromozomi.

ADN
(1953 F.H. Crick i J.D. Watson
-premiul Nobel 1962-)

CROMOZOMUL

Cromozomii sunt alctuii din ADN i

proteine.
Cromozomul transmite informaiile genetice
de la prini la descendeni, iar unitatea
funcional a acestui proces o reprezint
gena.
numrul total de cromozomi al unei celule i
clasificarea n perechi a cromozomilor dup
dimensiune i n perechi omoloage se numete
cariotip

GENA - GENOM

Genele sunt dispuse liniar pe cromozomi i

sunt alctuite dintr-un fragment de ADN, o
succesiune de nucleotide aezate ntr-o ordine
specific i ntr-un numr variabil, de la doar
cteva baze nucleotidice pn la mii de
perechi de nucleotide.
Genomul uman reprezint numrul total de
gene (descifrat n 2003)- cuprinde 23000 gene

Nucleotid = zahar+grupare fosfat+baza purinic:

adenina, guanina sau pirimidinic: citozina,
timina

CARIOTIPUL UMAN

= Numrul total de cromozomi

46 cromozomi grupai n 23 perechi
22 perechi sunt autozomi: identici la ambele sexe i care
codific informaii privind caracterele somatice ale
organismului (trasturi fizice, enzime, proteine reglatoare
etc.)
1 pereche de gonozomi:

XX pentru sexul feminin

XY pentru sexul masculin

O pereche de cromozomi este format dintr-un cromozom

provenit de la mam i unul provenit de la tat
Cromozomii unei perechi seamn ntre ei cu excepia
perechii XY. Ei conin gene alele (excepie perechea XY)

Cariotipul feminin i masculin

Genele alele

pot s apar n dou forme: dominant i recesiv

Genele dominante se fac evidente n constituia fizic a
individului, adic au expresie fenotipic.
Genele recesive trebuie s fie pereche ca s se
manifeste fizic.
Majoritatea trsturilor fizice normale sunt date de gene
dominante
Cromozomul X conine i alte gene, care nu sunt
responsabile de caracteristicile sexuale, dar se numesc
gene legate de sex sau X-linkate (ex. gena care ne
face s distingem corect culorile: rou i verde)

ca un organism uman s fie normal, celula

fecundat trebuie s aib 46 de
cromozomi, situaie denumit euploidie.
n anumite circumstane, sub aciunea
unor factori numii teratogeni (gr. teratos:
monstru) sau mutageni, embrionul
prezint o deviere de la numrul normal
de cromozomi, situaie numit
aneuploidie.

MUTAIA GENETIC

Mutaia genetic reprezint orice schimbare,

modificare accidental, ereditar i
permanent a materialului genetic.
Mutaiile pot fi:

cauz sau predispoziie de boal

evoluante (cresc adaptabilitatea la mediu)
nu au nici o consecin = mutaii neutre sau mute

Mutaiile pot fi:

induse de factori exogeni

spontane, fr o cauz aparent

Factorii mutageni

Orice factor care amplific frecvena mutaiilor

se numete factor mutagen.
Exemple de factori mutageni:

Factori biologici: vrst matern i patern (peste 35 ani la

femei i 50-55 ani la brbai), microorganismele (virusuri,
bacterii, parazii), boli ale mamei etc.
Factori fizici: radiaiile ionizante, electromagnetice, raze
etc. Efectele lor sunt condiionate de cantitate de energie
absorbit.
Factori chimici: acizi, ageni alchilani, unele substane
chimice utilizate n industria alimentar, unele
medicamente (talidomida), toxice: alcool, droguri etc.

AFECIUNILE GENETICE

Afeciunile genetice sunt determinate de

modificri decelabile sau nu, ale genomului sau
cariotipului uman.
Inciden mare: 1/20 nou nscui
Numrul cunoscut de boli genetice este de
peste 5000
n rile dezvoltate patologia pediatric devine
dominat de bolile genetice sau condiionate
genetic (30-40%)
n ultimii ani s-au perfecionat mult posibilitile
de profilaxie a bolilor genetice prin: diagnosticul
prenatal (imagistic i de laborator)

Clasificarea afeciunilor genetice

(dup modul de producere)

1. Boli cromozomice:
sunt anomalii de numr sau structur a cromozomilor

sunt consecine ale unor accidente n cursul meiozei

pot fi transmisibile sau nu

sunt evideniabile prin cariotip.

Anomaliile de numr (aneuploidie):

Trisomii: sindromul Down, Klinefelter

Monosomii: sindromul Turner
Poliploidii (multiplu mai mare de 2)

Anomaliile de structur se produc prin rupturi ale

cromozomilor

2. Boli monogenice:
o singur mutaie a unei gene (gen
mutant unic),
transmisibil dup legile mendeliene
au ca mecanism patogenic 3 variante:

transmiterea autozomal recesiv (mucoviscidoza)

transmiterea autozomal dominant
(acondroplazia)

transmitere recesiv legat de cromozomul X

(hemofiliile, distrofia muscular progresiv)

3. Boli poligenice multifactoriale:

sunt determinate de mutaii ale mai

multor gene n asociaie cu factorii de
mediu
transmiterea acestora este greu de
codificat; riscul calculndu-se dup
metode empirice
sunt reprezentate de malformaiile
congenitale.