Aspectele stiintifice si etice ale

sfaturilor genetice
Ereditatea si Genetica.
Genetica este stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor.
Ereditatea este capacitatea tuturor organismelor de a poseda o anumita
informatie genetica, pe baza careia si in functie de conditiile de mediu, se
transmit anumite caracteristici anatomo-morfologice,fiziologice biochimice
si comportamentale,de la ascendenti la adescendenti.
LEGILE EREDITATII:
Ereditatea este reglata de gene. Jumatate din gene le primim de la
tata,cealalta jumatate de la mama.Desi prin natura specifica a creatiei si prin
contributia ereditatii,la urmasi amintind intr-un fel de parinti apar totusi
variatii.Cu toate ca unele componente genetice de baza ale ereditatii trec in
acelasi fel in generatia urmatoare,totusi unele parti componente se combina
intre ele intr-un numar infinit, astfel incat, facand abstractie de gemeni
univitelini,exista o probabilitate minima ca doi oameni sa vina pe lume cu
un model genetic identic.
Gregor Mendel din Moravia a fost primul care a facut cunoscute legile
ereditatii in urma unui vestit experiment cu mazarea in sec.xix.Drept
consecinta a activitatii lui Mendel si a dobandirii unor cunostinte ulterioare
despre structura celulei,astazi se stie deja ca insusirile ereditare sunt purtate
de gene si ca in fiecare om exista cate un exemplar din fiecare gene:una de la
mama si cealalta de la tata.La urmasi apare o gena materna sau una paterna,
astfel ca printr-o eroare accidentala in substanta genetica a urmasilor pot sa
se iveasca extreme de multe variatiuni.Informatia genetica trece de la parinti
la copii in momentul fecundatiei, cand cele doua celule care contin jumatate
din cromozomii necesari,spermatozoidul tatalui si ovulul mamei se
contopesc intr-unul singur,continand de acum garniture completa de
cromozomi.
Nu toate perechile de gene produc acelasi efect.Exista gene dominante si
recesive.Cand acestea doua se intalnesc,genele dominante le elimina pe cele
recesive:efectul genei recesive apare doar atunci cand ambele gene
purtatoare de insusiri date sunt recesive.

AND si CODUL GENETIC.

Baza ereditatii este diviziunea celulara. In nucleul fiecarei celule din
organism pot fi gasite toate informatiile necesare reglarii unor celule si a
intregului organism.Nucleul contine si toate informatiile genetice care trec
de la parinti la copii in urma procesului de reproducere.Toate aceste
informatii se gasesc in substanta numita AND (acid
dezoxiribonucleic),codificate.Acest compus biologic special dispune de
doua insusuri principale:depoziteaza informatia si este capabil sa-si creeze
copia identica.
Molecula de AND este de dimensiunu uriase,dar totusi prea mica pentru a
putea fi vazuta la microscopul electronic.Forma ei poate fi asemuita cu o
scara de franghie rasucita avand milioane de trepte aceasta este vestita
apirala dubla.Partile laterale sunt formate din asezarea alternativa a unitatilor
de fosfati si zaharide (dezoxiriboza),iar treptele sunt niste baze organice
legate in pereche.Exista patru asemenea baze: adenina (A),timina
(T),citozina (C) si guanine (G).
Adenina se leaga doar cu timina,iar citozina face pereche doar cu
guanina;astfel lantul nou de perechi in formare poate fi dinainte stabilit.
In timpul diviziunii celulare,AND devine vizibil fiindca in astfel de situatii
se transforma in cromozomi si ajuns in aceasta stare se rasuceste in
sus.Genele sunt segmentele scurte ale peretelui din cordonul
cromozomial.Pe parcursul diviziunii mitotice cromozomii initial se
dubleaza,apoi se despart, se desfac de pe celula mama, iar cele doua celule
fiice rezultare vor fi absolut identice intre ele si identice cu celula-mama.
BOLILE EREDITARE:
Majoritatea bolilor umane sunt cauzate de organisme ca:
bacterii,virusi,ciuperci,care invadeaza corpul si ii deregleaza activitatea
normala.Unele boli exista in organism din momentul in care spermatozoidul
intalneste ovulul si formeaza un nou individ.
Aceste boli sunt numite ereditare.Ele se mostenesc sau sunt transmise de la
parinti la copii prin intermediul cromozomilor grupari microscopice de
informatie genetica aflate in interiorul celulelor.Ele includ boli ale sangelui
cum ar fi hemofilia si anemia falciforma,sindromul Down,fibroza
cistica,daltonismul.

HEMOFILIA:
Este o boala ce poate duce la aparitia anemiei.Aceasta se caracterizeaza prin
faptul ca sangele nu se coaguleaza cum ar trebui.Continua sa curga dintr-o
taietura sau rana, care daca este adanca poate pune in pericol viata persoanei
ranite.De aceea hemofilia este uneori denumita boala hemoragiilor
Rareori boala este prezenta la femei,datorita modului in care genele sunt
mostenite de cromozomii sexuali, mod care difera intre sexul masculine si
feminin.
SINDROMUL DOWN:
Este cauzat de o aberatie a cromozomilor-particule care transmit informatia
ereditara de la parinte la copil.In general oamenii au 46 de cromozomi
grupati in 23 de perechi numerotate de la cea mai mica la cea mai mare.(123).In cazul sindromului Down exista in fiecare celula 3 cromozomi 21,nu 2
cum ar fi normal.
ALBINISMUL.
In cadrul oricariu grup de oameni ,casatoriile doar intre membrii grupului
duc la endogamie Stocul de gene-varietatea de gene in cadrul grupului
devine treptat tot mai mic,marin astfel sansele ca bolile ereditare sa apara in
generatiile viitoare.
Oamenii care traiesc in Muntii Appalachi din estul Statelor Unite au ramas o
comunitate mica si stransa de cand stramosii lor au venit in zon respectiva
din Anglia,in sec.XVI-lea.Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic si
exclusive.A aparut un defect al cromozomilor si a fost mostenit de membrii
grupului,asa incat albinismul a devenit raspandit in randul acestor
oameni.Acesta determina o lipsa de pigmenti in piele,par si ochi.Albinosiicei care sufera de aceasta afectiune-sunt adesea foarte sensibili la
lumina,deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiului.
REMEDII SI TRATAMENTE:
De cele mai multe ori natura rezolva propriile ei greseli,astfel incat
embrionii cu aberatii cromozomiale grave nu se dezvolta normal si au loc
avorturi spontane.Daca se naste un copil cu o maladie cromozomiala,este
posibil un tratament.Cei care au hemofilie sunt injectati cu substante
coagulante provenite de la personae sanatoase.Simptomele fenilcetonuriei,o

eroare in compozitia chimica a organismului care poate afecta creierul,pot fi

inlaturate prin dieta stricta.Cu toate acestea,sindromul Down si Daltonismul
nu pot fi vindicate.
Oamenii de stiinta dezvolta modalitati de modificare si remediere a
cromozomilor cu defecte.