Asistenţa Primară a Stării de Sănătate

Programe de screening în bolile netransmisibile

Asist. drd. Mioara Matei

PROGRAME DE SCREENING ÎN BOLILE NETRANSMISIBILE

I. SCREENING-UL EPIDEMIOLOGIC AL FACTORILOR DE RISC ÎN

BOLILE CARDIOVASCULARE

 se referă la depistarea, activă şi permanentă, a factorilor de risc în populaţia generală;

 bolile cardiovasculare reprezintă prima cauză de deces în multe din regiunile Globului.

1) Screening-ul pentru depistarea bolnavilor cu dislipidemie

Metodă ~ determinarea valorilor colesterolului total prin metode biochimice (colorimetrică
şi imunoenzimatică).
Indicaţii:
 se efectuează la toate persoanele din grupa de vârstă 20-65 de ani, în raport de existenţa

sau absenţa stării de risc;

 risc coronarian:

 colesterol / HDL – colesterol ≥ 5;

 LDL – colesterol > 155mg/dl;
 HDL – colesterol < 40mg/dl la bărbat şi < 48mg/dl la femei;
 hipercolesterolemie (colesterol total) > 250mg/dl;
 hipertrigliceridemie > 200mg/dl.

2) Screening-ul pentru depistarea valorilor crescute ale tensiunii arteriale

Metodă: măsurarea tensiunii arteriale, în condiţii de screening, trebuie să respecte

următoarele norme:
 determinarea TA să se facă după 5 minute de repaus, în decubit dorsal sau în poziţie
şezândă;
 fără consum de cafea în ora precedentă examinării;
 fără fumat cu minim 15 minute anterior măsurătorii;
 dialog calm medic-pacient pentru eliminarea efectului de “bluză albă” (creşterea TA
sistolice determinată de stressul medical);
 la fiecare vizită se fac minimum 2 determinări spaţiate prin câteva minute;
 iniţial se determină TA la ambele braţe, dacă diferă se foloseşte braţul cu TA cea mai
mare.

1
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

 HTA = creştere persistentă a TA sistolice (TAS) şi diastolice (TAD) peste valorile de 140
/ 90mmHg.

 Valorile TA după Ghidul Societăţii Europene de Cardiologie, 2003:

- TA optimă: TAS < 120; TAD < 80 mmHg
- TA normală: TAS = 120-129; TAD = 80-84 mmHg
- TA normală înaltă: TAS = 130-139; TAD = 85-89 mmHg
- HTA gradul I: TAS = 140-159; TAD = 90-99 mmHg
- HTA gradul II: TAS = 160-179; TAD = 100-109 mmHg
- HTA gradul III: TAS ≥ 180; TAD ≥ 110 mmHg
- HTA sistolică izolată: TAS ≥ 140; TAD < 90 mmHg

 Pentru diagnostic corect al HTA este necesară obţinerea a minimum 3 seturi de valori
tensionale peste normal, determinate la interval de cel puţin o săptămână.

Indicaţii:
 medicul de familie face screening-ul în populaţia generală (persoanele înscrise pe lista
sa).

3) Screening-ul pentru depistarea expunerii la tabagism

Metoda chestionarului
Indicaţii:
 subiect cu risc ~ tabagism activ - cel ce consumă > 5 ţigarete / zi timp de 3 ani; tabagism
pasiv - >3 ore/ zi într-un spaţiu închis;
 riscul pentru cardiopatia ischemică la fumători este de 2-4 ori mai mare decât la
nefumători.

4) Obezitatea ~ îşi face loc tot mai mult între factorii de risc majori ai BCV
 nu există program screening;
 în cadrul bilanţului de sănătate anual se măsoară indicele de masă corporală (IMC), care
reprezintă raportul dintre greutate şi talia la pătrat:
IMC = G / T2 v.n. = 18,5-24,9Kg/m2
 în funcţie de IMC obezitatea se clasifică în :
2
• supragreutate: IMC = 25-29,9 Kg/m
2
• obezitate gradul I: IMC = 30-34,9 Kg/m
2
• obezitate gradul II: IMC = 35-39,9 Kg/m
2
• obezitate gradul III (obezitate extremă): > 40 Kg/m
 în funcţie de circumferinţa abdominală:

2
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

• valori normale: B = 94-101 cm; F = 80-87 cm

• obezitate abdominală: B ≥ 102 cm; F ≥ 88 cm

 creşterea greutăţii corporale cu 15% duce la o creştere de 3-4 ori a mortalităţii prin BCV.

II. SCREENING-UL EPIDEMIOLOGIC PENTRU DEPISTAREA

PRECOCE A CANCERULUI
 Cancerul constituie în prezent, pe plan mondial, a doua cauză de deces, după bolile
cardiovasculare.

METODOLOGIA PROGRAMELOR DE SCREENING ÎN CANCER

Etapa I: Selecţia unor medici de familie (5-10) (instruiţi sau care vor fi instruiţi) de către
Direcţia de Sănătate Publică şi Comisia teritorială de specialişti pentru cancer (oncologie,
ginecologie, anatomie patologică).

Etapa a II-a: Rolul şi locul medicului de familie în programul naţional de prevenţie a

cancerului:
- examinează o dată pe an întreaga populaţie înscrisă pe lista sa pentru a identifica
persoanele cu risc pentru apariţia şi dezvoltarea cancerului;
- prezintă tuturor persoanelor examinate clinic măsurile de educaţie pentru sănătate
specifice afecţiunilor gineco-mamare (pentru cancerul de col uterin şi de sân) şi
afecţiunilor colo-rectale (pentru cancerul colo-rectal) → în programele de educaţie vor fi
implicate Ministerul Sănătăţii şi Organizaţii Neguvernamentale;
- întocmeşte fişa medicală a persoanei cu risc, fişă care cuprinde: vârsta şi factorii de risc.

Etapa a III-a: Atribuţiile celorlalte participante la programul de screening:

1. pentru cancerul de col uterin: laboratorul de anatomie patologică; cabinetul
oncologic judeţean
2. pentru cancerul de sân: cabinetul oncologic judeţean
3. pentru cancerul colo-rectal: centrul de gastro-enterologie; cabinetul oncologic
judeţean

Etapa a IV-a: Cabinetul oncologic judeţean comunică prin scrisoare medicală cu medicul de
familie, transmiţând:
- rezultatul investigaţiilor;
- programul de monitorizare al persoanei asigurate, de a cărui desfăşurare va răspunde.

Etapa a V-a: Raportarea datelor

3
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

Etapa a VI-a: Rezultatele transmise la cabinetul oncologic judeţean, vor fi raportate către
Centrul de Statistică Sanitară şi Documentare Medicală - Ministerul Sănătăţii, prin Direcţia
de Sănătate Publică judeţeană.

Etapa a VII-a: Coordonarea activităţii va fi realizată de către institutele oncologice în

colaborare cu comisiile teritoriale de specialişti pentru cancer din centrele universitare
traditionale sub îndrumarea Ministerului Sănătăţii.

A. CANCERUL DE COL UTERIN

Etapa a II-a:
• Factorii de risc care vor fi notaţi în fişa medicală a persoanei investigate sunt:
1. infecţia genitală cu HPV (în special subtipurile 16, 18);
2. debutul precoce al activităţii sexuale (sub vârsta de 18 ani);
3. viaţa sexuală dezordonată; parteneri sexuali multipli;
4. fumatul (substanţele din tutun găsite în mucusul cervical la fumătoare produc alterări
ale AND-ului celulelor cervicale – riscul pentru cancerul de col la fumătoare este de 2
ori mai marefaţă de nefumătoare);
5. antecedente heredo-colaterale de cancer al colului uterin (în special rude de gradul I);
6. antecedente personale de cancer al colului uterin in situ;
7. utilizarea contraceptivelor orale;
8. deficite imune dobândite sau congenitale.

Etapa a IV-a:

• Persoana care prezintă factori de risc va fi înregistrată în baza de date şi:

• va urma indicaţia terapeutică recomandată de către Comisie (în cazul
confirmării caracterului malign sau
• se va prezenta la medicul de familie cu o scrisoare medicală şi cu un program
de monitorizare din partea Comisiei (în cazul infirmării caracterului malign).

4
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU

CANCERUL DE COL UTERIN

• Cancerul de col uterin ocupă locul 2, la nivel mondial, între neoplaziile femeii
• România ocupă primul loc în Europa, ca incidenţă şi mortalitate prin cancer de col uterin
• Screening de masă

Scop: Reducerea incidenţei şi mortalităţii cancerului invaziv de col uterin prin prevenirea şi
depistarea precoce a cancerului de col şi tratamentul leziunilor preneoplazice.

Obiective:
1. Rată înaltă de participare a femeilor aparţinând populaţiei ţintă
2. Calitate ridicată a frotiurilor recoltate
3. Calitate ridicată a interpretării frotiurilor
4. Stabilirea unui protocol de urmărire şi tratament imediat al femeilor depistate cu
anomalii ale colului
5. Obţinerea unor beneficii maxime cu reducerea la minimum a efectelor adverse ale
testării (rezultate fals pozitive sau fals negative)
6. Monitorizarea şi evaluarea permanentă a tuturor componentelor programului

Strategii de screening care trebuie implementate:

1. Screeningul de rutină prin frotiu cito-vaginal trebuie efectuat la interval de 3 ani
pentru femeile asimptomatice sau fără antecedente sugestive pentru patologia colului
2. Toate femeile active sexual trebuie să înceapă testarea de la vârsta de 25 de ani sau la
1-2 ani de la debutul vieţii sexuale, indiferent cât de târziu ar surveni
3. Testarea poate să înceteze după vârsta de 65 de ani la femeile care nu au avut
niciodată leziuni displazice sau care au avut 2 frotiuri normale în ultimii 5 ani
4. Pentru femeile peste 65 de ani care nu au nici un test în antecedente testarea se poate
face la cerere

Populaţia ţintă:
• Femeile cu vârste între 25 şi 65 de ani (după Ghidul European pentru asigurarea calităţii
screening-ului)
• teoretic ~ cancerul de col uterin se poate dezvolta la orice persoană de sex feminin
în vârstă de peste 15 ani;
• practic ~ prevalenţa cancerului de col sub vârsta de 25de ani şi peste 65 de ani face
ca aceste grupe să fie nerentabile pentru screening-ul citologic

5
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei
• sunt excluse: femeile cu absenţa congenitală a colului şi cele cu histerectomie
totală pentru afecţiuni benigne
• sunt testate femeile sub 25 de ani care prezintă simptomatologie
• gravidele sunt testate la cel puţin 12 săptămâni după naştere
• peste 65 de ani:
- nu se testează cele cu 2 frotiuri consecutive normale în cursul ultimilor 5 ani
- se testează cele cu simptomatologie cau care nu au efectuat testul Pap
(examenul cito-vaginal) niciodată

• Femeile cu situaţii speciale (ginecopate):

• cu histerectomie totală pentru afecţiuni benigne → nu se testează
• cu histerectomie subtotală → test Pap la 3 ani
• examen histopatologic cu rezultat necunoscut după histerectomie totală → se
testează şi dacă nu se găsesc anomalii se întrerupe testarea
• femei cu imunosupresie severă → testare anuală
• toate femeile cu indicaţii clinice pentru testare:
- sângerări intermenstruale
- sângerări postcoitale
- sângerări în postmenopauză
- cu leziuni vizibile ale colului

• Intervalul optim între 2 examinări: 3 ani pentru femeile cu vârste între 25 şi 65 de ani

Metoda: Examenul citologic Babeş - Papanicolau ~ interpretarea unui frotiu colorat May
Grűnwald- Giemsa sau Papanicolau
Recoltarea frotiului:
• se recoltează între două fluxuri menstruale şi nu în timpul fluxului, care poluează frotiul
(reduce sensibilitatea testului);
• nu se utilizează tampoane de vată sau tifon deoarece acestea lasă scame pe lama de sticlă
şi captează o mare parte din materialul celular între ochiurile texturii ~ se utilizează
spatula Ayre, peria endocervicală Cytobrush sau peria de recoltare endo/exocervicală
Cervex-Brush;
• se evită, cu 24-48 de ore înainte de data recoltării, contactul sexual, uzul de ovule
vaginale şi irigaţiile vaginale ~ pentru a obţine un frotiu cu celularitate bogată şi lipsit de
elemente străine;
• tuşeul vaginal se face după recoltare;
• frotiul trebuie să conţină un eşantion de celule endo- şi exocervicale, recoltate cu
instrumentar adecvat (spatula Ayre – pentru exocervical, peria Cytobrush – pentru
endocervical şi peria Cervex-Brush – pentru endo/exocervical)

6
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

• Un bun sistem screening şi un grad de educaţie ridicat al populaţiei feminine

(adresabilitate la medic) ar putea diagnostica 90% din cazuri în stadiile precoce ~ în
ţările dezvoltate;
• În România 30-40% din cazuri sunt diagnosticate în stadiile precoce.

B. CANCERUL MAMAR

Etapa a II-a:
• Medicul de familie:
• instruieşte toate persoanele examinate clinic în vederea autopalparii lunare
• îndrumă pacientul selectat către către cabinetul oncologic judeţean desemnat de
către DSP judeţeană
• Factorii de risc menţionaţi în fişa medicală a persoanei investigate:
• menarha precoce (sub 12 ani);
• prima naştere după 30 de ani;
• biopsii mamare în antecedentele personale;
• antecedente heredocolaterale de cancer mamar sau ovarian, în special rude de
gradul I;
• antecedente personale de cancer mamar;
• tratament cu estrogeni in antecedente;
• dieta - alimentaţia cu conţinut bogat în grăsimi.

Etapa a III-a:
• Cabinetul oncologic judeţean desemnat de către DSP va prelua persoanele asigurate care
prezintă factori de risc pentru apariţia cancerului glandei mamare
• Medicul oncolog:
• va efectua examenul clinic al sânilor;
• va stabili indicaţia pentru:
- mamografie bilaterală în două incidenţe (mediolateral oblic şi
craniocaudal), ca primă explorare pentru persoanele asigurate cu vârstă peste
40 de ani;
- ecografie mamară, ca primă explorare pentru persoanele asigurate cu vârstă
mai mică de 40 de ani → pentru cazurile clinic suspecte sau neelucidate prin
ecografie mamară se va efectua mamografia bilaterală în două incidenţe;
• va stabili indicaţia pentru puncţie aspirativă cu ac fin (puncţie-biopsie).
• Prezintă rezultatele Comisiei de diagnostic şi indicaţie terapeutică
• Persoana asigurata va fi înregistrată în baza de date şi:
• va urma indicaţia terapeutică recomandată de către Comisie (în caz de malignitate
confirmată)
7
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

• se va prezenta la medicul de familie cu o scrisoare medicală şi cu un program de

monitorizare de la Comisie (în cazul infirmării malignităţii).

Etapa a V-a:
• se raportează separat numărul persoanelor care au efectuat:
• examen clinic
• examen mamografic
• ecografie mamara
• puncţie aspirativă cu ac fin

• Cabinetul oncologic judeţean trimite datele către Ministerul Sănătăţii - Centrul de

Statistică Sanitară şi Documentare Medicală (prin Direcţia de Sănătate Publică
judeţeană)
• Medicii oncologi implicaţi în programul de screening vor transmite fişele cu datele
personale, explorările efectuate şi rezultatele (conform casetei de date personale din
FIŞA ONC-1) cabinetului oncologic judeţean.

Oncolog 1 + oncolog 2

Cabinet oncologic judeţean

DSP

Centrul de Statistică Sanitară şi Documentare Medicală

(Ministerul Sănătăţii)

ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU

CANCERUL DE SÂN

• Cancerul mamar este un cancer cu evoluţie lent progresivă, cu perioadă asimptomatică

lungă, ceea ce permite diagnosticul bolii într-o fază precoce prin examinări periodice.

8
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei
Scop: depistarea precoce a unor formaţiuni ce vor fi supuse ulterior investigaţiilor
diagnostice.

Metodologie ~ etape:
1. Autoexaminarea sânilor (AES)
• se practică la 5-7 zile după menstruaţie;
• între 20-40 de ani ~ anual;
• între 40-50 de ani ~ lunar.

2. Examenul clinic ~ la specialist

• între 20- 40 de ani ~ examen clinic la fiecare 3 ani;
• între 40-50 de ani ~ examen clinic anual.

a) inspecţia
bolnavă în ortostatism sau în poziţie şezândă, mai întâi cu braţele pe şolduri şi
•
apoi cu ele ridicate deasupra capului;
• se observă comparativ:
- volumul celor doi sâni;
- existenţa unor proeminenţe anormale / depresiuni;
- starea tegumentului (roşeaţă, edem cutanat, dilatarea venelor
subcutanate);
- inspecţia mamelonului şi areolei (anomalii de formă sau volum);
- inspecţia foselor supraclaviculare şi a regiunilor axilare.
b) palparea
• bonavă în ortostatism cu braţele pe şolduri sau în decubit dorsal cu braţele
întinse deasupra capului;
• palparea cu delicateţe cu palma întinsă şi degetele reunite, explorând sânul de la
stern până la marginea anterioară a marelui dorsal şi de la claviculă la şanţul
submamar;
• la sfârşitul examenului se execută o uşoara presiune asupra areolei şi în jurul
mamelonului pentru a evidenţia o eventuală scurgere mamelonară;
• se examinează ambii sâni.

3. Mamografia = metoda standard de screening, acreditată în toate ţările civilizate.

Indicaţii (Societatea Americană de Cancer):
• între 35-40 de ani ~ o mamografie iniţială (de reper) ~ pentru a cunoaşte
configuraţia normală a sânilor persoanei investigate;
• între 40-50 de ani ~ 1 mamografie la 1 sau 2 ani, în funcţie de examenul clinic
anual;
• >50 de ani ~ mamografie anual.
9
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

• Mamografia depistează leziuni cu diametrul de 0,2 – 0,4 mm (faţă de echografie care

vizualizează leziuni cu diametrul de 2 – 4 mm).
• Screening-ul mamografic permite reducerea cu 30% a mortalităţii consecutive unei
tumori mamare, ameliorarea prognosticului, practicarea intervenţiilor conservatoare,
extirparea exclusivă a masei neoplazice.

C. CANCERUL COLORECTAL

Etapa a II-a:
• Medicul de familie îndrumă pacienţii selectaţi către centrul de gastroenterologie desemnat
• Factorii de risc pentru cancerul colo-rectal menţionaţi în fişa medicală:
1. dieta - alimentaţia bogată în grăsimi
2. factori genetici:
• sindromul de polipoză ereditară
• cancerul colo-rectal nonpolipozic ereditar (HNPCC)
3. boala inflamatorie a colonului (colita ulcerativă, boala Crohn)
4. polipii adenomatoşi
5. antecedente personale de cancer colo-rectal, cancer al glandei mamare, cancer de
endometru sau de ovar
6. interventii chirurgicale în antecedente:
- ureterosigmoidostomia
- colecistectomia

Etapa a III-a:
• Centrul de gastro-enterologie încadrează pacientul într-o categorie de risc (mediu, mare,
foarte mare):
1. Pacientul cu risc mediu:
• cu rude de gradul I diagnosticate cu cancer colo-rectal sau cu un polip
adenomatos la vârste mai mari de 60 de ani
• Screening:
- iniţiat la vârsta de 50 de ani
- test Haemocult al materiilor fecale – anual
- sigmoidoscopie flexibila - la 5 ani

10
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei
- colonoscopie în cazul pozitivării oricărui test de mai sus - dacă rezultatul
este negativ, se repetă la 10 ani

2. Pacient cu risc mare:

• persoană cu unul / mai mulţi polipi adenomatoşi
• Screening:
- iniţiat la 3 ani de la polipectomie
- colonoscopie (vizualizarea leziunii, biopsie şi/sau ridicarea leziunii)
• istoric personal de cancer colorectal operat
• Screening:
- initiat la 1 an de la intervenţia chirurgicală
- colonoscopie la fiecare 5 ani
• cu rudă de gradul cu cancer colorectal / polipi adenomatoşi înainte de 60 de ani
• Screening:
- iniţiat la vârsta de 40 de ani
- colonoscopie la 5-10 ani

3.Pacient cu risc foarte mare

• Prezenţa sindroamelor ereditare
• Screening:
- inţiat la vârsta de 21 de ani
- colonoscopie
- testare genetică
• Boala inflamatorie colonică (rectocolita ulcero-hemoragică, boala Crohn)
• Screening:
- initiat la 8 - 12 ani de la debutul bolii inflamatorii
- colonoscopie cu biopsie la 1-2 ani

Etapa a IV-a:
• Gastro-enterologul comunică prin scrisoare medicală cu medicul de familie, transmiţând:
- rezultatul investigaţiilor
- programul de monitorizare a asiguratului, de a cărui desfasurare va
răspunde

Etapa a V-a:
• Gastro-enterologul transmite FIŞA ONC-1 cabinetului oncologic judeţean

11
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

ORGANIZAREA PROGRAMULUI DE SCREENING PENTRU

CANCERUL COLO-RECTAL

• Este un cancer cu evoluţie lent progresivă, cu perioadă asimptomatică lungă, ceea ce

permite depistarea bolii în faza precoce prin examinări periodice.

Scop: Reducerea morbidităţii şi mortalităţii prin cancer colo-rectal prin depistarea precoce a
formelor incipiente ale acestei neoplazii.
Metodă: se utilizează teste rapide pentru depistarea hemoragiilor oculte în scaun prin
metode chimice sau imunologice.
1) Metode chimice:
Testul Haemocult:
• persoana controlată depune un mic eşantion din materiile fecale pe o hârtie specială
impregnată cu guaiac;
• testul are la bază reacţia peroxidase-like a hematinei, produs de degradare a
hemoglobinei cu tinctura de guaiac, care conduce la o schimbare de culoare pe
hârtia de testare;
• testul este mai specific pentru cancerul de colon stâng şi dă frecvente rezultate fals
pozitive şi negative;
• rezultatele fals negative menţin bolnavii în observaţie pentru repetarea explorărilor,
iar rezultatele fals pozitive sunt confirmate de extinderea explorărilor (de obicei,
endoscopie);
• consumul de carne, unele legume şi alimente care conţin peroxidaze pot da reacţii
fals pozitive → se impune restricţie alimentară cu 3 zile înaintea efectuării
examenului.

2) Metode imunologice:
• utilizează anticorpi care detectează un fragment dintr-o proteină specifică prezentă
în sânge
• testul nu impune restricţii îndietă înainte de efectuare
• necesită recoltarea a 2 probe succesive de scaun
• are specificitate şi sensibilitate mai crescute faţă de testele clasice

• Deoarece în cancerele colo-rectale sângerarea este intermitentă se recomandă obişnuit,

recoltarea a 3-6 eşantioane succesive din scaun.

12
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

• Acolo unde este posibil populaţia suspectată este investigată endoscopic, precoce, dacă
subiecţii provin din familii cu polipi adenomatoşi sau mai tardivă (după 40 de ani) la
restul populaţiei suspecte.

Indicaţii:
 Între 20 şi 40 de ani ~ la fiecare 3 ani;
 Între 40 şi 50 de ani ~ în fiecare an;
 toate persoanele cu vârsta peste 50 ani, cu istoric familial de cancer colorectal sau cu
polipoză intestinală ~ anual + sigmoidoscopie (la fiecare 5 ani) + colonoscopie (la fiecare
10 ani).

13
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

III. SCREENINGUL EPIDEMIOLOGIC AL BOLILOR GENETICE

Definiţie: screeningul genetic reprezintă căutarea într-o populaţie a unor pesoane cu anumite
genotipuri care:
• sunt deja asociate cu o anumită boală (exemplu: screening neonatal
pentru fenilcetonurie);
• pot produce boala la descendenţii lor (exemplu: detectarea purtătorilor
sănătoşi –heterozigoţi pentru gena talasemiei sau fibrozei chistice).
Scop: recunoaşterea precoce a unei boli sau a unui genotip anormal astfel ca printr-o
intervenţie precoce, procesele patogenice să poată fi prevenite sau persoanele implicate să
poată lua o decizie reproductivă informată.

Tipuri de screening:
A. Screening populaţional
1. Screening prenatal (S.P.) – se determină concentraţia unor markeri biochimici
fetali în serul matern, care se modifică în sarcinile în care fetusul are defecte de tub
neural deschise, sindrom Down sau alte anomalii congenitale.
a) S.P. al defectelor de tub neural deschise – se practică dozarea alfa-
fetoproteinei în serul matern, la vârsta gestaţională de 16 săptămâni (valori
crescute la gravidele ai căror fetuşi au această afecţiune).
b) S.P. al sindromului Down
• triplu test (efectuat la 16 săptămâni de sarcină) – scăderea alfa-
fetoproteinei (AFP) în serul matern, creşterea concentraţiei serice a
gonadotrofinei corionice umane (HCG), scăderea estriolului neconjugat
(uE3) în serul matern;
• screening la 10 săptămâni de sarcină - scăderea proteinei
plasmatice A asociată cu sarcina (PAPP-A), creşterea nivelului seric al
subunităţii beta a HCG şi ecografie.

2. Screening neonatal (S.N.)

a) S.N. pentru fenilcetonurie creşterea concentraţiei plasmatice a
fenilalaninei şi metaboliţilor săi; scăderea tirozinei.
b) S.N. pentru hipotiroidismul congenital – măsurarea TSH în probe de
sânge recoltate în a 3-a zi de viaţă.
3. Screening populaţional al purtătorilor sănătoşi (heterozigoţi)

14
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei
- constă în testarea unei populaţii ţintă (de obicei grupuri etnice) pentru identificarea
purtătorilor sănătoşi ai unei gene cu risc crescut de a avea copii afectaţi de o boală
recesivă gravă;
- se utilizează pentru: talasemie, siklemie, fibroza chistică, boala Tay-Sachs.

B. Screening familial
– pe bază de registre genetice;
- poate fi aplicat la membrii unei familii în care există o boală genetică sau o
predispoziţie genetică datorită căreia unii indivizi sănătoşi au un risc crescut de a
moşteni şi transmite anomalia genetică;
- poate fi:
• presimptomatic: Boala Huntington, cancerul de sân, cancerul de
colon;
• la purtătorii sănătoşi de anomalii cromosomiale echilibrate:
translocaţii;
• la heterozigoţii în boli recesive: fibroza chistică, distrofia
musculară Duchenne;
• premutaţii: sindromul X fragil.

15
Asistenţa Primară a Stării de Sănătate
Programe de screening în bolile netransmisibile
Asist. drd. Mioara Matei

Cancerul mamar
 Cancerul mamar reprezintă prima cauză de deces prin cancer la femei în SUA, pe locul
doi situându-se cancerul de col uterin.

 Prin screening nu se pune diagnosticul în cancerul mamar (cancerul de sân ).

 După anul 2000, mortalitatea cauzată de cancerul de sân a crescut cu 7% în România, iar
numărul cazurilor nou apărute într-un an depăşeşte cifra de 6500; dintre acestea, 2500
decedează.
 Screening-ul cancerului mamar poate reduce mortalitatea prin această boală cu 30-50%.
 Femeile cu un istoric familial de cancer mamar (rudele apropiate au fost bolnave de
cancer mamar) sunt supuse unui risc dublu de a dezvolta ele înşile cancer similar. Acestor
femei li se recomandă efectuarea examenelor mamografice suplimentare după vârsta de
25 de ani. Femeile, care au avut cancer la unul din sâni au risc de a dezvolta cancer şi la
celălalt sân de 3 ori mai mare decat cel întâlnit în populaţia generală.
 Cancerul de sân este una dintre cele mai lente tumori. De la declanşarea procesului până
la apariţia unei tumori de 1 cm diametru pot trece chiar şi zece ani. În acest interval,
depistarea bolii conferă şanse maxime de vindecare. Detectarea cancerului mamar în
stadiul 0 face ca supravieţuirea la cinci ani să fie între 98-100%. În schimb, depistarea în
stadiul II o reduce la 75%, în stadiul III la 50%, iar în stadiul IV la 15%.

Cancerul colorectal
 Incidenţa cancerului colorectal este în creştere în ţările dezvoltate, din cauza modificărilor
apărute în stilul de viaţă (alimentaţie săracă în fibre şi bogată în grăsimi, stress,
sedentarism, constipaţie cronică etc.)
 Cercetările au arătat că screening-ul cancerului colorectal ar putea reduce rata mortalităţii
cu 15%, prin posibilitatea tratării precoce a leziunilor.

16