Hemofilia

Boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii

sangelui. Hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se
gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele
nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei
acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale
purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb,
bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care
devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. 

Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece
ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de
actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata
de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX. 

Simptome si semne - Hemofilia antreneaza hemoragii a caror repetare si gravitate sunt

proportionale cu importanta deficitului in factorul sangvin VIII sau IX. 
- In formele usoare, in care nivelul sangvin al factorului VIII este mai mare de 5%, nu
exista temerea de hemoragii decat cu ocazia interventiilor chirurgicale sau a extractiilor
dentare. 
- In formele moderate, in care nivelul sangvin al factorului VIII variaza intre 2 si 5%,
hemoragiile sunt provocate prin traumatisme, prin caderi
- In formele severe, in care nivelul factorului sangvin VIII este mai mic de 1%, sangerarile
se produc spontan aproape in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi, sub piele
(hematoame) si in articulatii (hemartroze). Hemoragiile interne pot antrena prezenta
sangelui in urina (hematurie). 

Diagnostic - Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si
IX. El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de
sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale (viitoarea placenta) permite analiza genetica a
fatului. La 18 sau la 20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din
cordonul ombilical permite aceeasi cercetare.

Tratament si prevenire - Hemoragiile sunt oprite cu substantele coagulante si, daca este
necesar, pierderea de sange este compensata printr-o transfuzie. Este practicata o
injectare de concentrat de factor VIII liofilizat si incalzit, sau de factor IX incalzit.
Hemofilicii iau, preventiv, doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX. Riscul de
transmisie prin sange al mai multor virusuri a modificat modurile de tratament cu utilizarea
adjuvantilor ca desmopresina, sau DDAVP, si antifibrinoliticele. Astazi, riscul de
transmisie a virusului cauzator al SIDA este in mare parte eliminat prin incalzirea
produselor injectate. Riscul transmisiei hepatitei C persista, dar el este foarte moderat,
evaluat intre 1-3 pentru 1000 transfuzii de sange sau de plasma; cel al transmisiei
virusului hepatitei B este evaluat la 1 pentru 50000, dar el poate fi prevenit prin vaccinare.
De acum inainte, producerea de factor VIII prin inginerie genetica protejeaza total
transmiterea virala pe aceasta cale. Alterarile articulare provocate prin hemartroze
necesita uneori o reeducare ortopedica. 
Riscurile intampinate de catre hemofilici justifica ideea ca, inainte de a concepe, o femeie
care apartine unei familii de hemofilici trebuie sa verifice daca ca este sau nu purtatoare a
genei bolii.