Lp genetica

Noiuni fundamentale
Gena = fragment de ADN ce conine informaia
necesar

sintezei

unui

polipeptid

(definitia

veche, a se vedea in curs alte definitii)

Alelele codifica polipeptide cu functii identice

sau asemntoare i se gsesc pe acelai locus pe cz.
omologi
Homozigot - cele 2 gene alele sunt identice
Heterozigot - cele 2 gene alele sunt diferite
Genotip = totalitatea genelor dintr-un organism
(altfel spus, dintr-o celula)
Fenotip

totalitatea

caracterelor

morfologice,

biochimice, fiziologice si comportamentale, care apar ca

urmare a interactiunii dintre genotip si mediu.
Genom = totalitatea genelor dintr-un set haploid de
cz.
-

Gene dominante, de ex. IA i IB -> se exprima in

fenotip atat in stare homozigota, cat si in stare
heterozigota

Gene recesive, de ex. i -> se exprima in fenotip

numai cand sunt in stare homozigota

I0 = i de fapt.
Aceste gene se gasesc

Alela = forma alternativ a unei gene

IA, IB si I0 , unde

pe cromozomul 9 pe
bratul q

Genele codominante se exprima amandoua in fenotip => de ex. asa apare

grupa sanguina AB. Genotipul si fenotipul sunt identice n cazul genelor
codominante.

Revenind la definitia genei, citez din

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/gene

A gene is the basic physical and functional unit of heredity.

Genes, which are made up of DNA, act as instructions to make
molecules called proteins. In humans, genes vary in size from a
few hundred DNA bases to more than 2 million bases. The Human
Genome Project has estimated that humans have between 20,000
and 25,000 genes.

Legile lui Mendel

Legea I : UNIFORMITATEA CARACTERELOR in F1
Legea II : SEGREGAREA CARACTERELOR in F2
Legea III: SEGREGAREA INDEPENDENTA A CARACTERELOR in F2 in caz de
DIHIBRIDIZARE

Din prini homozigoi IAIA * ii. (adica unul avnd grupa sg. A i celalalt 0), conform
primei legi a lui Mendel ( = uniformitatea caracterelor, in prima generatie, F 1) =>
TOI descendenii in genotip sunt heterozigoti A0, iar in fenotip A.
..(la fel se descriu si celelalte cazuri)
In cazul unei gene dominante si a uneia recesive, in a doua generatie raportul de
segregare este de 3:1

In cazul unor gene codominante: IAIA * IBIB => conform primei legi a lui Mendel
n F1 toi descendenii vor fi IAIB , adica vor avea grupa AB [GtFt]
IAIB * IAIB => In generaia F2 segrega caracterele, conform celei de a doua legi :
Gt: IAIA, 2 IAIB , IBIB respectiv in fenotip grupa sanguina A, 2AB si B
In acest caz, adica de codominan, se schimba raportul de segregare: 1:2:1.

Pentru a dovedi segregarea independenta:

In generaia parental sunt 2 dubli

homozigoi, unul cu caracterul dominant si

celalalt cu caracterul recesiv: grup sang. A si
Rh+ i respectiv 0 si Rh(P)

IAIA / DD * ii/dd => Gt: IAi / Dd

Ft: A/Rh +

Pentru simplitate nu am mai notat corect denumirea genei I/i in acest tabel :
M/F in gameti
AD
Ad

AD
AADD
AADd

Ad
AADd
AAdd

0D
A0DD
A0Dd

0d
A0Dd
A0dd

0D
A0DD
A0Dd
00DD
0d
A0Dd
A0dd
00Dd
In tabel (Punnett)sunt genotipurile, iar fenotipurile sunt:

00Dd
00dd

A/Rh pozitiv; A/Rh negative : 0/Rh pozitiv ; 0/Rh negativ

Raportul de segregare :

9:3:3:1

Segregarea este independenta, dovada fiind noile fenotipuri (in galben)!