GENODERMATOZE

In patogenia multor dcrmatoze sunt implicai factorii

ereditari. Totalitatea dermatozelor In care patrimoniul genetic
cu care se na te un individ este necesari suficicnt pentru ca
boala sa devinii evidenta sunt
denumite genodermatoze. Du 1)a Harper, genodermatozele sunt
boli deter
minate
enetic a caror cvolu icstc cauzatii de abcratii
cromozomia l e sau
e un singur factor genic. Bolile genetice pot sa fie grupate In trei
categorii :
1 cromozomia le,z.monogcnice !11tlltifactoriale. Rcdam, dupa A.
Rook,
anumite principii i tcrmeni genctici, indispensabili pentru ln
elegerea
patogeniei genodermatozelor. Caracterelc genetice sunt
transmise de Ia o generatie Ia alta de catre cromozomi, prin
intennediul genelor. Genomul uman haploid estc format din
aproximativ miliarde de perechi de ADN, considerate a
cuprindc 3.000-10.000 de gene, care cod ificii un numar
mare de proteine. Fiecare dintre indivizi mo tene te o copie a
genomului de Ia fiecare parintc. In ccl u le, genomul ADN estc
asamblat In 23 de cromozomi.
Anoma liilc cromozomi a ic pot sa fie numerice sau
structurale. D..in.tre
anomaliile numericc a l e cro m ozomilor amintim : tri$i
monosomia, iar dintre anomaliilc st ructur.tle, translocatiile,
di duplicati ile.
0 gena cste consideratii clominantii dacii ea este capabila sa
1$i exercite efectul deplin $i es_!Q_nrezcn tf!_Re o sin urii
1 a cromozomul ui
1

respectiv (stare hcterozigota). Mo tenirea autozomal dominanta

pose a o
serie
de
caracterc
generate :
Fiecare pcrsoann afcctata va avea un parintc afectat, cu exceptia
acelora Ia care s-a produs o noua m11tatie ;
In medie, jumiitatc din copiii unui parintc afcctavor fi i ei
posesori
ai
caractcrului
patologi c ;
Distr.tcl azurilor din pedigriu va fi verticala. Cu altc cuvinte,
caracteml patologic va fi regasit In gencratii succcsive ale unci
familii ;
..-

en

DERMATO - VENEROLOGIE
Pentru ca boala sa devina ev identa, este necesara prezen_gt
unei singure gne anormale.
0 gena patologica este_recesiva daca ea se gaseste pe
ambelreechi ale cromozomului respecti Y.
Mo tenirea autozomal recesiva are urmatoarele trasaturi
specifice :Majoritatea indivizi lor afectati vor avea parintii
ncafectati ; fn medie, until din patru copii ai parintilor
heterozigoti vor fiafecta i
Distributia cazurilor In pecligriu va fi orizontalii ;
Consanguinitatca cstc frecvcnta ;
Anomalii le rccesive au adesea mani festari extreme.
Caracterele controlate de genele situate pe cromozomii
sexuali detem1ina stenirea legata de sex. Aceasta poseda o serie de
particu laritfqi : Cu rare exceptii , numai indivizii de sex
masculin vor ti afectari ; Caracterul patologic nu se va transmite
niciodata de Ia tata Ia flu ;
Fer nt, fratii mamei vor fi i ei afcctai ;
Daca un individ de sex masculin estc afectat toate fiicele sale
vor transmitc gena patologica In stare heterozigota ; jumatate
din copiii acestor fete vor fi afectati.
In acest capitol vom trece In revista doar anumite
genoderma toze mai frecvente.
GENODERMATOZE PRIN PERTURBAru ALE
KERATINOGENEZEI
Ihtiozcle sunt genodermatoze produse prin perturbari ge
neralizatc ale keratinogenezei caracterizate prin xcroza si
descuamarc cutanata. Pe baza transmitern
genctice a
particularltati l or
clinicc,
histopato l ogicc
$i
electronmicroscopicc, se descriu urmatoarele tipuri de ihtioze :
(!)lhtioza vulgara se transmite autozomal dominant. Boala
debuteaza
du pa varsta de 3 l unii este caracterizata prin aparitia pe frunte
I
$i obra ji,
spate, membre, a unor scuame fine, lnsotite de o xeroza
tegumentara. In

.I

I
I
reclus.

tamilia bolnavilor sau chiar Ia bolnavi, se rigasesc frecvent si bali

atopice.
Pliurile de flexiune nu sunt afectate. La nivelul coatelor i
genunchilor,
se pot observa placi de hiperkeratoza cfrcumscrisa.
_;,. Examenul histopatologic arata un strat cornos si malpighian de
grosime
si aspect normale, dar stratul granules este fie absent, fie mult
Din punct de vedcre ultrastructural, granu lelc de
keratohialina su nt
de dimensiuni foart e m icii de aspect srafamicios. Se constata o
reducere a lncorporarii histidinei radiomarcate, aminoacidu l
caracteristic a l

VIRGIL
FE!Ell -----------------granulului de kcratohialina i al protcinci sale, filagrina.
Continutul de filagrina din stratul comos c:-,lc direct
proportional cu scvcritatca bolli.
Bo\hl
?_<; o_ain,_c_l
i()_rc t_t[L_s:_l_I y_4J.0_ a, dar In ti!lC!c ca'l.uri
scl
apnrft
p'!m- g_tL.s
_pot
i_ - --m
iIsa
u cczc
a g - --i611C, (f;: - - i_!_< ---- _tg_p_i c ft, cc . - - -- h.9_l p
vaccinatu
m./i-IIhtioza recesiva lc<1atll de sex sc transmitc ca o mostcnirc rcccsiv;J
\._, '
b
--"..---------------------""---"'"'"'1_
"''-'..'-''""""''''''"'
l -- - s\.Q 5g:x_, gcJ1 J- _?J?.9D.snbilii.. i1ind .situa1L1l YIQJ110Z_9Jl1.
lLX ; gc11n
cstc lirikatii de gena grupului sanguin
Xg.
Boala sc lt1t11J1C$1C dqnJ. _J_;} j_!J4iY !.t...sts:..-. .s::;_.. !} as Jj_!1 i
ponte sft
deb !E. Z:-._. t l- _l.!i .t9LsaJct.!J1Jft_ im!J.L !!! s.l.9.X_i_ 1.. Sc u a tTI,_S_l_9
g!:_Q_ -g j g:a ri ,
de cul_':?. t g.J _gEis;j_Q sa, sunt distribuite mai ales ]l.c;: J!}L1ll2..!P, ./;I -.
ab_do_I_ - " 1 cxtrcq HMi lnjntr 1l!2 A: ilclc i plica cotului pot
sa fie intcrcsatc In c@l}ftri. iar In viata } 1-- !l_ta ;c-i; ;atc--oEscrva i o
intcrcsarc a plicil OJ:
popIitee. Pa tn: I- --- _ -i p_l ::1_nt - ---- -- q}_t (t...J _;:;p_q,GLJlQIJ.JlnLJx
istil o v a riali o
sczoriTCI-a mm-:ca-ta,'..c't- ---n{,; :-{_a_I;!cl_i_oy_5r_i :_ }_t_.1._Ct_!rsul vG..rii, In so<% din
cazuri,
sCpm tasocia cu di;.;t;: -f- i-- - :-1 - -- -i, intr-o propoqic mai
rcdusU, cu
criptorhidism i rise crcscut de dczvoltarc a unui cancer
testicular, anosmic i -E22J.l .U.0..m-llip.o_g.on td.Q. LQJ2i.c,...
Examen ul h lto1 ogic rcleva oJJiJ.?_\::rJ:&[ J.QX5..
JJ10dcrat9, sti. u!
gr !_l_lJ2:?... - g }!!. la t, papi
intll.tr:,"tt-i.nllarn-ator-derm -e-ignJnlo.tiL i
pcrivascular.
Elcctronmicroscopia aral;granule de kcratohialinft
micinumcroasc
. In plus, numcroi mclano :omi In stratu! cornos.
Boala sc dato rcaz5 u 1fi_lkficirui -{L: !crqi4: \.tL- .t.;l. --- _lj--..!J?
J !ggn.1.<: mat E- -' care se regiisc:;;te i ln cu!turi!c de fibrobla:;;ti ai
bolnavului iIn

TEl fOcitclc accstuia. Dcficicnta accstci onzimc conduce Ia

crcstcrca
colt J x.QJ!!lg.tJ?Jllful_jD_ 0S Lit' _t_L S2.l_-_g_g,?, ceca ---cc-----,---dctcrminfl
o
- ..- --'-------------- _tu_t_t
Iegare
anormal::l a hidrogcnului, cu crc:;;tcrca cocziunii <.lintrc
kcratinocitcle
cornoasc.
Crc terca cantitU\ii de colcstcrol sulHtt inhiba :;;i activitatca
unci altc cnzime i annmc a bidroximctil glutaril CoA-rcductazci
care contribuic i ca Ia crc tcrca cocziunii dintrc kcratinocitclc
cornoasc. Datorita dcficicntci de stcroid-sulfataza placcntar i.
mamclc care poarta foctui afcctati au un
travaliu prclungit i dificil. Boala tindc sa n1m<lm\ stn\ionara sau
sa sc
agra:V.Q(.C cu v.:lrstn.
(>)E r it r ocicriiiia_ihtio ifo_riii:"\ IIon_l_l_lt!'!'l sa _ (iIIjjgz:LJ
!ll_cim::\) sc
transmitc au q- Q L. S: :?.L'.:: Bonia a pare fnc<1 dcJ;_t_ .!.l !- 1-l2 g_j_i ,l}S.
i.=.tJ}L-;;_ ,_;_p_tJll
poatc prczcDtamcmbraJlele <llll_ll_i_o_t_icc s lu arc aspcctulunui l'n
.us 1rkcllin.
scu - - ---- - -L ii ; -i s t;;;J-iii- _;:_;-:- ;; 1!. !Lti te_ i de J:!t9. !! _J - E1 c sun
t
distribuitc pc fondul unci crilmdcrmii i sunt mai binc l'L
prczcntatc pe

DER!I-!ATO- VENEROLOGJE
cf) l -c, gcn u n_t;_hi i g1czn c. Pa I nlc _i_j)_l I}t_Ql ,J X9_(:j_gtQ....E.J I'1.1_9c)::_rm ic
-TJ lll-llO-pJ_;;_-;lT,_l_ril i_f_\J_z -- - ;-artc CX\li:l'matii: - lscmiiniitoarc bolii de
.Mc(cda.
<'"Ex,in1Cnul -istO] _ t_!g l_( _gic punc in cvidcntii -hiPl.::_l__J(_(:_!'<:ll()_ fl - i P'-}E I- ,rt_!_tq_0_?J_q_g,1la, strg_n_t_l gr_a! - _l_qs cstc ncrcgulat
lngro$at, cxista acantozii i papilomatoza; sc rcmarcil de
ascmenca o degencrcscentii vacuolara a kcratinocitclor
cpidcrmicc. Strand granulos cstc acccntuat $i prczint{t gra nule
de kcratohia!in:l anormalc.
Din punct de vcdcrc biochimic, sc constatfi o crc:;;tcrc
marcata a continutului de alkani, care poatc avea o
scmnificatie patogcnetic5, deoarcce aplicarca alkanilor pc
tegument produce i ea o hipcrproliferarc cpidcnnica. fn
patogcneza ihtiozci lamelarc, sc pare ca rolul principu! rev
inc transglutnminazci I, care joaca un rol chcie In proccsul
difcrcnticrii tcrminalc; gena sn cstc situnU\ pc cromozomul
14 q.
in uncle ca?.uri, bolnavii pot s{t dczvolte o alopecic
cicatricia!i'i i
distrofii unghinlc, dar, In general, boala sc amctiorcaza cu
vftrsta.
4. Erilrodennia ihtioziforma buloasa (hiperkcratozn
epidermo litica) sc transmitc autozomal dominant. Boala
dcbutcaza In primclc 6 luni de vialfl $i scuamclc sunt de
dimcnsiuni mici au un colorit giilbui.
Elc sunt mai cxprimatc pc fruntc, rcgiunea maxilara i
mcmbrc. Pliurile de flcxiune sunt constant nfectatc, dar
pnlmclc i plantclc sunt de aspect normal. Erup\ia buloasf1
dcbutcaza In copilflric i cst.c mai cxprimati:l pc trunchi $i
mcmbrclc infcrioarc.
Examcnul histopatologic lnrcgistreazil. o hipcrkcratozU
marcatJ, lnsolitfi de acantot.i'i i papilomatoz[t; cxista o
degcnercsccnta vacuolnra a kcratinocitclor cpidcrmicc. Strand

granulos cstc acccntuat i prczintfi granule de keratohialina

anormnlc.
Boala Linde sa sc amcliorczc cu varsta.
5. Sindromul Sji)gren-Larsson sc transmitc autozomal
rcccsiv i
asocia;di o ihtioza congcnitalfl, cu rctardarc men tala, diplcgic
sau tctraplcgic spastidi, distrofii cornecnc, pete stri'ilucitoare pc
macula rctiniana, me tabolism anormal al acizilor gnt$i cu
lanturi lungi, hipertclorism ocular 9i statura rcdus[t.
6. Sindromul Rcfsum sc transmitc autozomal rcccsiv. I sc
asociaz5 o ihtioza vulgara cu rctinopatic pigmcntara,
ncuropatic pcrifcridiataxic ccrcbcloasa. Boa!a sc datorcaza unci
incapacitliti de: mctabolizarc a acidului fitanic provcnit din
vcgctale i, consccutiv, unci aeumub'iri a accstuin ln
organ1sm.
7. Trichotiodistrolia trnnsmis;l probabil
autozomal
rcccsiv. asocia:;.;J o ihtioza gc.ncralizata, dcfcctc ale tijclor
pilarc,
retardarea
crc tcrii, surditatc,
hipogonadism,
anomalii schclcticc i infeqii recidivantc.

VIRGIL FE/EII
-------8. Sindromul Rud nsoci;tza o ihtioza cu o!igofrcnie i
cpilcpsic; sc
transmitc autozomal rcccsiv.
9. Sindromul Netherton,
transmis
autozomal
rcccsiv, asociazi.l. o ihtioza lineara circumflcxa sau o
critrodermie ihtioziforma non-buloasa, cu anomalii ale
tijelor pilar (trichorrhexis invaginata/nodosa), diatcza
atopidi, hipcr IgE, aminoacit:uric, imunitate mediata celular
deprimata.
GENODERMAToz;,; PRIN PERTURBARI ALE
MELANOGENEZEL
Acromiilc congenita!c e produc prin pcrturbiiri
fnniiscute ale mclanogenczei care conduc h o sinteza
sau distributic inadccvata a pigmcntului melanic.
Aceste acromii congcnit<1k pot sa fie difuzc sau
circumscrisc. in cclc
ce urmeaza vom dcscric doar c::1tcva dintre acromiilc
congcnitale :
1. Albinismul oeulo-cntanat cstc o
gcnodcrmatoz5 transmisa autozomal rcccsiv. Sc caractc..'!
!zcazft prin absenta sau rcduccrca marcaUl a
mclanogcnczci in mdanoci dc piclii i coroicJei ocularc.
Tcgumcntul estc depigmcntat aproapc complct, iar
bronzarca sa cstc fie foartc dcficicnta, fie total abscnti:i.
Expuncrca Ia razclc solarcu caracter acut detcrmina
fcnomcne de iOtoscnsibilitatc acuta, iar c:-:puncrca
cronicil ducc la xcroza, kcratozc actinicc i pahidcnnic pc
zOJ:clc dcscopcritc.

Exista o marc varictatc de rulburllri oculare: iris

albastru.:;i trans lucid, fotofobic, nistagmus i rcduc,:rca
acuitatii vizualc.
Sc considcra ca boala sc datorcaza Jipsci unci tirozinazc
active, dar
nu sc tic daca accst defect c:. consccutiv unci produqii
insuficicntc de tirozinazii sau formarii unci t .:ozinazc
inactive.
Nu cxista llll tratamcnt ci"icacc. Sc vor lua miisuri
de l{ltoprotcqic ocularS. i cutanata.
2. Sindromul Hermansky-J>udlak asociaza un
albinism oculo cutanat cu o diatcza hcmoragica sccundarft
unei dcficicntc de stocarc a scrotoninci, adenozinci i
adcnozintrifostl1tului de ditrc trornbocitc. Ca urmarc, In
cclulclc cpitclialc i in sistcmul rcticulo-cndotclial, sc
acuml.licaz5 un material ascm5nator ccroizilor. Diatcza
hcmoragicii sc extcriorizcaz5 prin cpistaxisuri,
hcmoragii postcxtrac\ionnlc dcntarc. Numiirul de
trombocitc nu cstc modificat, dar timpul de sfingcrarc
cstc mult prclungit.
3. Sindromul Chediak-iligashi cstc o
gcnodcrmatoza autozomal
rcccstva ln care sc constn!(\ o hipocromie
gcneralizata, hcpato-

DERMATO- VENEIWLOG!E
----------------splenomcgalie, fotofobic, manifcsti1ri ncurologicc,
hcmatologicc i rcnalc. Sc pare c5. defcctul principal cstc
formarca unor lisozomi giganti, anon11ali) fapt care conduce
la apari\ia unnr incluzii lcucocitarc Jn ncutrofilc, o
susccptibilitatc crcscuta Ia infcqii i hipocromie
gcncralizata.
in elcctronmicroscopic, sc constata prczcnta unor
mclanozomi giganri In mclanocite i o incapacitate a
agrcgarii mclanozomilor in fagolisozomii din kcratinocitc.
4. Incontinentia pigmenti acromianta (ITO)
sc
transmitc auto zomal dominant. inca de Ia na tcrc sau in
primul an a! victii, nou-nascutul prczinta leziuni acromicc
cu o distributic gcomctridi sau liniara, situate pc trunchi,
cxtrcmitfiti, f 1t8., cu caracter asimctric.
Copiii prezinta i modific8ri patologice ale
sistcmului ncrvos :
retardare mcnta!a, contracturi, microccfalic, atrofie
ccrcbrnla, dcfectc ale vorbirii i hipoacuzie. in plus, ei
prczintU modificflri muscu!o-schclcticc cum su 1t;
scolioza, clcformari torncice, malformatii ale degetclor de
la maini. In cavitatea bucalil, sc poate obscrva o boltii
palatina ogivalii, malfonnatii dentarc.
Ochii pot sii prczinte strabism, nistagmus, hipcrtclorism,
atrofic coroidian5., heterocromia irisului i lagoftalmic.
Dintre genode.rmatozclc prin
pcrturbUri
ale
mclanogenczei insotite de
modific5.ri
hipcrcromicc
amintim :
1. lncontinentia pigmenti clasidi esk o gcnodcrmatoz<''t
transmisa in clominana lcgatU de sex, care aparc dour la
scxul fcminin, fiind lctalf1
pcntru sexul masculin.
Boala dcbuteazii inca de Ia na tcrc i lcziunilc cutanatc
cvolueazf1 in trei stadii :
a. critcmato-vcziculos;
b. lichenoid ;
c. pigmcntar.

295

Pigmcntatia estc dcoscbit de cvocatoare. Ea cste adcsca

asimetrica $i sc
localizcazi\
pc
trunchi, flancurilc
abdomcnului i pc cxtrcmita\i. Rar
reproduce arabescuri, dcscne neregulatc, ghirlande. Se
asociaza de ascmcnca anomalii oculare (strabism.. cataractc
prccoce, dczlipirc de retina), anomalii dcntarc i ale
sistcmu!ui ncrvos (paralizie spastica, rctardare mcntaHi,
crizc de cpilcpsic) i anomalii schelctice.
2. Sindromul Pcutz-Jeghcrs sc transmite dominant
autozomal. Sc caracterizeaza prin asocicrca unor macule
cafcniu-brunc, periorificialc (lcntiginoza), prczentc $i pc
mucoasa bucalft, lnsolitc de o polipoza gastro
intestinal a.
Polipoza
gastro--intcstinalil
poate
dctermina
hcmoragii digestive repctatc cu anemic sccunclara sau
fcnomene de subocluzic intcstinala.

296

VIRGIL FE/ER
Intr-un numar redus de cazuri, polipoza digestiva poatc
sa degcnerezc malign.
GENODERMATOZE DISMETABOLICE
1. Fenilketonuria sc transmite autozomal reccsiv 9i
cstc sccundara unlii deficit al fenil-alanil-llidroxilazei.
ManifesUirile cutanate
sc caractcrizeaza printr-o
hipcrpi;:mcntarc dif1Izii, cczcmc de tip atopic, miros specific
al tegumcntului; sc <Jsociaza o retardare mentala scvcra.
Tratamcntul consta fn depistarc prccocc i eliminarea din
alimcntape
a alimcntelor bogate In fcniLdaninU. Accastii dicta
pennitc prcvenirca deteriorarii psihice.
2. Boala Hartnup sc transmitc autozomal recesiv i
boala estc
secundarii unci altcrfiri a tran:-:portului intcstii1ttl 9i renal
(aminoaciduric)
pentru aminoacizii monoaminocarboxilici.
Manifestfirile cutanatc sc JGcalizcaza pe paqile
descopcritc 9i sunt de tip pelagroicl. Sc asociat,a lulburari
neuro-psihicc variate (ataxic cercbeloasa, labilitatc,
debiliLtte).
3. Hiper!ipoprotcinemiile constituie altcrfrri ale
transportului lipidclor care rezulta din tulburarca sintczci
sau degradiirii lipoproteinelor plasmatice.
Dupa manifcstllrilc clinicc, aspcctul plasmci i migrarea
complexelor
lipoproteicc, Fredericksen distingc cinci
tipuri
de
hiperlipoproteincmii. Manifestllrile cutanate caractr..:ristice
sunt xantoamcle, lcziuni de culoare giilbuie, dctcrmir1atc
de prczcnp in dcnn a unor substan\e lipoidice. Se disting
mai multc forme de Xi.mtoame:
Xantoamele eruptive sunt cruptii papuloasc formate din
papule de

dimensiuni mici (gllmftlie de ;!c, bob de lintc) cu un halou

critcmatoS In jur, localizatc pe fetelc de ex ensie ale
membrclor i regiunca fcsicd;
dispar in cf1teva sllpti-:im<:lni sau luni fara cicatrice. Sc
lntUlnesc in
hipcrlipemia cscntiala cu hiper:rigliceridcmic $i In
xantomatoza hipcrbcta i prcbeta lipoproteica. La sut;ar,
sc pot fnUilni i xantoamc eruptive normolipemice.
Xantoamc eruptive se pol lntalni
In dcficicnra
flHniliaHi de lipopro tein lipaza (caracterizata prin uc$tcrea
chilomicronilor plasmatici)
9i In hipcrtrigliccridcmia i
unilialii ( carncterizata prin crc terca plasmatica a VLDL).
Xantoamcle eruptive din dcficicn\a f)rmiliala de lipoprotein
lipaza dispar dupa o dicta cu rcstriqic scvcra a lipiclelor (sub
20 g/zi). Xantoamcle eruptive din hipertrigliccridcm;.t
familiata dispar dupa o dictU cu rcstrictic de lipide 9i
administrare de gc..:mfibrozil $i acid nicotinic.

o Xmztoame/e plaue prczinta doua varict<l\i : xantclasmclc

plcoapclor
$i xantoamele plane ale trunchiului i mcmbrelor ; sunt
plUci galbui, cu diametrul de aproximativ 10 mm.
Xantelasma poatc sa fie prczcnta f8.ra nici o modiflcarc
patologica a profilului lipidic, dar ca sc poatc intftlni :;;i
in hipercolesterolcmia familiala. ln accst caz, tratamentul cu
probucol, un
antioxidant care intftrzic progrcsiunca sprc atcrosclcroza Ia
animalc, poatc conduce la disparitia xantc:lasmci. fn caz de
rezistcnp la tratamcnt, sc pot
ob(inc rczultatc bunc
prin
laser co:!
111 Xantoame/e tuberoase sc prczinta ca ni te tumori
cmisferice cu
aparitic lcnta, localizatc fcsier i pc zonclc de cxtensic ale
mcmbrclor. Sc pot
intilni in
hiperlipoprotcinemia
familiala de tip Ill, gcncrat:t de un defect biochimic
caractcrizat prinlr-o apoprotcina E anormala a VLDL ; in
plasma, se constata cre9tcrca chilomicronilor i a IDL
Tratamcntul constil in dicta rcstrictiva in lipide i
administrarc de gcmfibrozil.
_){antoame!e teudinoase se prczintil sub forma unor
noduli adercnti
la picle, loca!izati Ia nivclul tcndoanclor (Achilc, extensor
a! dcg:ctclGr, rotu!ci, triceps). Accstca sc pot lnt,11ni fn
hipcrcolcstcrolcmia f:mlillnl<l, ln care defectul biochimic
primitiv cstc rcprezcntat de dcficicn\a rcceptorului LDL.
Dicta trebuic si'i fie rc:strictivil in colestcrol, griisimi
saturate i bogata in gr3.simi polincsaturatc. Sc adaugii
un tratamcnt general cu Colcstyramina i inhibitori ai 3hidroxi-3 metil-glutaril cocnzimci
A:
Lovastatin, Pravastatin i Simvastatin.
Accstc manifcsU'iri cutanatc apar in :

 Iiiperlipemia fami!ialli itliopaticli (boa/a BurgerG'rutz) cu

transmitcrc alltoiomal rcccsiv5 cstc consccinta
dcficitului de lipoproteinlipaza. Sc manifcsta Inca din
copiHiric prin durcri
intermitcnte abdominalc
sau
hcpatosplenomcgalic pancrcatitti. in cursu! cvolutici, en
dczvolta intcrmitcnt xantoamc eruptive. Elcctroforctic sc
constat{t o Cl\:9tcrc
a
chilomicronilo
r.
* Xantomatoza hiperco!esterolemidi familia/it transmisa
autozomul dominant are ca defect o alterarc a rcccptori!
or pcntru LDL, ceca cc determina o cre tcrc in plasm{\ a
colcsterolului (lip Jl A) sau a colc.stcrolului
$i trigliccridclor (tip ll B). Manifcstf1rilc cutanate constau
ln xantoamc
tuberoasc, xantclasma. Acc ti pacicnti prczintft scmnclc unci
atcrosclcrozc accelerate (artcrc coronarc, pcrifcricc, mai
pu{in celc ccrcbralc). Tipul ll A arc un prognostic mai
rczcrvm (int 1rct miocardic In copilUric) fatfi de tipul II B.
Disbetalipoprotcincmia Jimliliali1 (tip Ill), cu transmitcrc
nedctcrminatfl,
cstc
consccin\edcficitului
unci
<lpoprotcinc, 1" 1pt care conduce la un metabolism altcral
al tiaqiunii
VLDL
in plasmft sunt crcscutc atat
colcstcrolul c5t i trigiiccridck sub forma unor complcxc

VIRGIL
Ft:JER
lipoprotcicc anormalc. Clinic sc manifcsta prin xantoamc
striate palmare, xantoamc tubcroa.se sau tubcrocruptivc $i
fcnomcne de atcrosclcroza exageratA.
Iiipertrig!iceritlemia familia/it, tip IV sau V, transmisc
autozomal
dominat, sunt caractcrizatc clinic
prin obczitatc,
hipergliccmic, hipcr insulincmic; xantoamclc nu sunt
caractcristicc. in
plasma
sunt
crescutc trigliceridelc
endogene (tipul IV) sau cele cxogcnc (tipul V).
4. Boala Fabry X-linkalii sc datorcazi\ dcficitului
de alfa
galactozidazii, cu acumularca unui trihcxozid (gaiactozil
glucoziiccramid). Boala debutcaza In copil8ric cu crizc
durerc)asc ale cxtrcmitii.tilor, angiokeratoame cutanatc cu
dispozi\ie caractcristicU ''In chilo\i '', distrofic cornceana,
hipohidroza, trombozc vascu!arc i altcntrca func\iilor
renalc care conduce frccvcnt Ia dccc.s.
5. Atniloidozclc sunt rczullatul formUrii :;;ilsau
depuncrii In tesuturi
a unci
substante
pntologicc ckmtmitc amiloid.
Mecanismul prin care sc formcaza substan{'a amiloida l'Stc
nccunoscut; s-au incriminat factori imunologici : lanturi de
imunoglobulinc, complexe imunc. Sc poate asocia cu alte
manifestiiri cutanatc snu cu amiloidoza sistcmicA priman'i
sau secundarfL
Amiloidoza familialrl sc transmite
autozomal dominant. Ma 1ifcstArilc cutanatc constau din
irifiltratc de tip pnpulos sau nodular, care pc scctiunilc
histologicc sc colorcazU cu rou de Congo.
DISELASTOZE

CONGENITALE

I. Sindromul Ehlcrs-Danlos (Cutis hipcrchl tica )

cuprindc un grup de afectiuni (opt varietati) <.lie tcsutului

conjunctiv caractcrizatc prin tcgumcntc catifclatc,

fragilitat.:: cutanata, hipcrcxtcnsibilitalc, cicatricc
papiracce, postinjurii tnJumatic,; hipcrmotilitatc articu!ara.
Modul de transmiterc gcnctica cstc variabii : autozomal
dominant, nutozoma! rcccsiv, X-linkat. Histologic
biochimi'"-, s-au cvidentiat anomalii !n biosintcza
colagcnului.
2. Pscudoxantomul elastic (Sindromul GriiubladStrandbcrg) cu
transmitcrc autozomal rcccsivft mccanismul patogcnctic
cstc nccunoscut
dar implidi (probabil) fibrcle
clast ice.
Dcbutul sc produce !n copil{tric prin placardc mici, moi,
alb-gUlbui (pscudoXantoame) formate din p tpulc ccroasc
separate de :;;anturi ccnu ii, cu localizarc latcro-ccrvica!ii,
txilara, cubitalil i nno-gcnital:'i.
Striilc angioidc au o m::r::: valoarc diagnostic<\, iar !n
cvolutia manifcstarilor oculare, pot sa ap:tra hcmoragii i
cicatricc coriorctinicnc, cu cecitatc. Sunt afcctatcribrc ,_:
dasticc din media artcria!a, cu calcificarc

DEI<MATO- VENEIWLOGJ/i
u\terioara, exprcsia clinica cea rnai flccventa constituindo
hcmoragia digestivU. Boala arc o evolutic cronica,
prognosticul fiind dictat de modific3.rile vascularc.
3. Cutis laxa cu transmitcrc gcnctic:l variabilii, sc n1anifcsta
lnca de
ta na$terc prin tcgumentc moi, catifclatc, care atJ.rna ln
falduri : sunt consecinta unor clastinc anorma1c.