Sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezint o afeciune cromozomial (o

afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul
conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii
sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al
organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim.
Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan
chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare
celula, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar
cellalt set de 23 de la mam.

n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a

descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n
plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46.

Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea

Down provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul
care a descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte
ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi, n Regatul
Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce
nseamn c un copil dintr-o mie sufer de acest afeciune. n Romania nu
exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la nivel modial incidena
este de aproximativ 1-800 nateri, se poate estima c sunt n jur de 30.000
de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de

nvare (retard mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta
i este imposibil de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi.

Cauze

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de

trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region=
Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i
omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin
transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial.
Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down
i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor
celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i
n special n meioza I.
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se
caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46
de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom
suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin
nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom
21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic.
Sindromul Down este o conditie genetica afectand dezvoltarea corecta fizica
si intelectuala. Este cea mai frecventa tulburare cromoziomala. Anual in SUA
se nasc aproximativ 6000 de copii cu sindromul Down, conform Centers for
Disease Control and Prevention.
Simptomele principale in sindromul Down

Scaderea fortei musculare

Un gat mai scurt, cu exces de piele in spatele gatului

Profilul fetei turtit

Cap mic, gura si urechi de dimensiuni mici

Pete albe pe iris

O singura dunga de-a lungul palmei

Un spatiu mai mare intre primul si al doilea deget de la picioare

O greutate mai mica la nastere

Factori de risc
Cercetatorii considera ca femeile mai in varsta au un risc mai mare de a
naste un copil cu sindromul Down decat cele mai tinere.
Chiar daca la femeile de peste 35 de ani se inregistreaza doar 15% dintre
nasterile totale in SUA, 40% dintre copiii cu sindromul Down sunt nascuti de
femeile de peste 35 de ani.
Riscul de a naste un copil cu sindromul Down in functie de varsta,
conform National Institute of Child Health and Human Development:

O nastere la varsta de 25 de ani are procentul de risc 1 la 1300 de

sarcini

La 30 de ani-1 la 900

La 35 de ani-1 la 350

La 42 de ani-1 la 55

La 49 de ani-1 din 25

Cele mai frecvente afectiuni in sindromul Down

Afectiuni ale inimii-aproximativ jumatate dintre copiii care se nasc cu

sindromul Down au boli congenitale ale inimii. Aceste afectiuni pot
cauza cresterea presiunii arteriale in plamani, ineficienta inimii de a
pompa sangele, reducerea oxigenului in sange.

Probleme de vedere-peste jumatate dintre copiii cu sindromul Down

au probleme oftalmologice, cataracta care poate fi prezenta la nastere.
Este recomandat ca imediat dupa nastere copiii sa fie examinati de un
medic oftalmolog.

Pierderea auzului afecteaza copiii cu sindromul Down. Pierderea

auzului poate fi cauzat de structura urechii. Copiii sunt expusi si
riscului de a face infectii ale urechii.

Infectiile pot fi prezente la copiii cu aceasta afectiune. Ei sunt mai

predispusi de a face pneumonie, mai ales in primul an de viata.

Leucemia este boala care afecteaza copiii cu sindromul Down. Anemia

este o alta afectiune diagnosticata la acesti copii.

Afectiuni in partea superioara a coloanei vertebrale. Anumite

sporturi pot sa creasca riscul afectiunilor coloanei, de aceea este
recomandata o precautie suplimentara.
 Afectiuni ale gingiilor si probleme dentare-dantura acestor copii
se poate dezvolta mai greu decat in cazurile normale.

Epilepsia este o boala mai frecventa la copiii cu sindromul Down

decat la copiii care nu au aceasta afectiune.

Afectiuni mentale si probleme emotionale-copiii cu sindromul

Down pot experimenta depresie, anxietate, autism.