Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
-hemofilia
-trombocitopenia
-anemia
-leucemii
I.Hemofilia
-este de dou tipuri : hemofilie tip A i tip B
Hermofilia tip A
-este o boal cu transmitere ereditar i caracter recesiv ,care intereseaz doar sexul masculin
-tara este legat de cromozomul X ( boala sare o generaie )
-n hemofilia tip A este deficit de factor VIII al coagulrii
Simptomatologie
-hematoame subcutanate sau intramusculare n urma unor traumatisme minime ( pn la forme
gigante care pot determina anemierea copilului)
-hemartroze revrsat de snge intraarticular ; pot aprea n urma unor solicitri articulare chiar
minime ( edere prelungit n picioare , mers prelungit )
-intereseaz articulaiile mari ( genunchi, glezne ,umeri , coate ) ,articulaii solicitate i cu mare
mobilitate
-clinic se manifest prin dureri intense
-tumefacie i deformare articular
-creterea temperaturii locale
-limitarea micrilor pn la imobilitate
-au tendina la recidiv
-se poate instala o artropatie cronic hemofilic cu deformare persistent cu leziuni osoase de
vecintate
-sngerri prelungite la plgi superficiale
-gingivoragii mai ales cu ocazia schimbrii danturii
-hematurie
Investigaii de laborator
-hemoleucogram modificri doar dac au fost sgerri nainte
-probele de hemostaz sunt concludente
-TS normal
-TC mult alungit
-timp de protrombin normal
-fibrinogen normal
-factorul VIII al coagulrii mult sczut
La un hemofilic sunt strict interzise
-injecii subcutanate i intramusculare
-gimanstic recuperatorie pentru hemartroze
-extracii dentare i intervenii stomatologice , orice tip de intwerven ie chirurgical fr
protecie de factor VIII perfuzat i.v.
Hemofilia tip B
-are manifestri clinice asemntoare cu ale hemofiliei tip A
-investigaiile de laborator relev factorul IX al coagulrii mult sczut ,dar factorul VIII este
normal
-ca tratament substitutiv sunt indicate toate felurile de plasm precum i produse speciale
coninnd factor IX
II.Trombocitopenia
-este termenul medical folosit pentru numrul mic de trombocite (plachete sanguine). Trombocitele sunt
celule ale sngelui fr culoare care joac un rol important n coagularea sngelui.
Trombocitele mpiedic pierderea sngelui prin aderarea la peretele vasului lezat i prin agregarea lor.
Trombocitopenia apare adesea ca un rezultat a unei tulburri separate cum ar fi leucemia sau proasta
funcionare a sistemului imun,sau ca un efect advers al unui medicament.
Trombocitopenia poate fi uoar i poate cauza cteva semne sau simptome. n cazuri rare, numrul
trombocitelor poate fi att de mic nct poate aprea sngerarea intern extrem de periculoas.
Orice persoan ngrijorat de aceste simptome trebuie s se adreseze medicului. Sngerarea care nu se
oprete este o urgen medical. Dac nu poate fi oprit prin msurile de prim-ajutor se recomand
ajutor medical de urgen.
Complicaii
Sngerarea intern periculoas poate aprea n momentul n care numrul de trombocite scade sub
10.000 pe microlitru. Dei este rar, trombocitopenia sever poate cauza sngerarea n interiorul
creierului sau a intestinelor, lucru care poate fi fatal.
Diagnostic
Testele i procedurile folosite pentru diagnosticul trombocitopeniei includ:
Testele de snge acestea determin numrul exact de celule din snge inclusiv trombocitele,
prin intermediul unei mostre de snge. n mod normal numrul trombocitelor din snge este cuprins ntre
150.000 i 450.000 per microlitru.
Examenul fizic medicul poate realiza un examen fizic pentru a observa semnele sngerrii cum
ar fi julirea excesiv saupeteia (vase de snge sparte).
Alte teste care pot determina cauza trombocitopeniei sunt realizate n funcie de semnele i simptomele bolii.
Tratament
Trombocitopenia uoar nu necesit tratament. Afeciunea se poate rezolva de la sine.
De exemplu la femeile gravide trombocitopenia se rezolv dup ce femeile dau natere copilului.
III.Anemii
-sunt boli caracterizate prin scderea eritrocitelor sau a Hb , sau a ambelor cu cel puin 20% fa de
valorile normale
Clasificare dup etiologie
1.Anemii posthemoragice :
a)acute
b)cornice
2.Anemii careniale feriprive
3.Anemii hemolitice ( prin distrugerea hematiilor)
a)constituionale ( congenitale)
b)dobndite
4.Anemii aplastice i hipoplastice ( prin diminuarea sau chiar suprimarea eritropoiezei medulare)
3.Anemia feripriv
-sunt anemii de tip hipocrom ( ncrctur redus de hemoglobin) i microcitar ( hematii de dimensiuni
mici)
-la sugari reprezint cel mai frecvent tip de anemie
-etiologie alimentaie srac n fier ( caren exogen) sugari care primesc exclusive lapte , fr a se
face diversificarea corespunztoare vrstei
-prematuritatea
-diarei prelungite i repetate nu permit absorbia intestinal a fierului
-sindroamele de malabsorbie nu permit absorbia intestinal a fierului
-infeciile prelungite produc deturnarea fierului
-parazitoze intestinale
Simptomatologie
-paloare n special la buze, pat unghial , conjunctiva palpebral i pavilioanele urechilor
-senzaie de slbiciune
-lips de poft de joac
-cefalee , ameeli
-uscciunea mucoasei bucale cu senzaie de arsur la acest nivel=disfagie
Investigaii de laborator
-hemoleucograma Hb - scderea hemoglobinei
- suplimentar se determin valoarea globular (V.G)sau indicele de culaore care este raportul
dintre Hb n procente i 2xhemataocritul bolnavului
VG =0,9-1 i exprim normocromie .Scderea sub 0,9 indic anemie hipocrom
-Frotiul de snge periferic hematii cu volum redus ( microcitoz)i aspect palid ( hipocrome)
confirmnd rezultatul formulei menionate
- Determinarea unor constante eritrocitare
Volum eritrocitar mediu VEM
Concentraai medie a Hb
ncrcarea cu Hb a eritrocitelor
-determinarea concentraiei fierului n plasma 80-100l/dl( la sugari valoarea este mai mica)
Profilaxie
-alimentaie complet i bogat n Fe a gravidei
-suplimentare cu preparate de Fe la premature
-alimentaie natural ct mailing timp posibil
Tratament - medicamentos cu preparate cu Fe la indicaia medicului pediatru
4.Anemia hemolitic
-reprezint un grup mare de anemii , de diferite cause
-mecanismul de producere l constituie degradarea rapid i masiv de eritrocite( normal durata de via
a eritrociteloe este 120zile)
-clasificarea etiologic cuprinde : anemii hemolitice congenitale ( defecte intrinseci ale hematiilor) i
anemii hemolitice dobndite ( prin factori plasmatici)
La rndul lor anemiile hemolitice congenitale sunt :
1.prin defecte de morfologie microsferocitoz ereditar
-eliptocitoz
2.prin defecte de Hb- a)prin tulburri n formarea molecule de Hb
HbF talasemia major ( anemia Cooley)
Hb A2 beta talasemia minor
b) prin hemoglobin patologice drepanocitoza ( Hb n secer )
3.prin deficite ale enzimelor eritrocitare
-deficit de glucozo6fosfat dehidroginaz
-deficit de piruvatkinaz
-deficit de glutationreductaz
Microsferocitoza ereditar
-anemie hemolitic congenital
-apare la mai muli membri ai unei familii
-are toate semnele descries la sindromul hemolytic
-hematiile au form mai bombat ( sferocite)
-rezistena osmotic este mult mai sczut dect normal
-se manifest prin crize repetate de hemoliz chiar din prima copilrie
-splina este ntotdeauna mrit ; are un rol major n distrugerea eritrocitelor ( dovada- boala se vindec
n urma splenectomiei)
-crizele hemolitice se rezolt temporar pn la splenectomie prin transfuzii cu concentrate eritrocitar
izogrup
Beta talasemia major ( anemia Cooley)
-anemie hemolitic congenital datorit unui defect n formarea Hb n loc de HbA1 ( Hb adult
normal ) se produce n continuare Hb F
-pot fi mai muli bolnavi ntr-o familie
-prezint toate manifestrile descries la sindromul hemolytic
-copilul are o fa characteristic ( facies asiatic)cu proeminarea oaselor maxilare i a maxilarului
superior , are o paloare subicteric permanent , hepatosplenomegalie gigant
-se complic cu insuficien cardiac , ciroz hepatica , fracture de oase fragile
Proba de laborator caracteristic este electroforeza hemoglobinei n gel de amidon care arat prezena
HbF uneori n procent de 70-80%
Tratament transfuzii repetate de concentrate eritrocitar nsoite de un chelator de Fe
Prognosticul bolii este rezervat , durata de via fiind limitat cu toate progresele realizate
Anemia hemolitic prin deficit de glucozo6fosfat dehidroginaz
-episoadele de hemoliz apar numai dac sunt declanate de anumite alimente , medicamente
( aspirina, salicilaii , sulfonamidele) sau infecii virale sau bacteriene
-singura msur de tratament este evitarea contactului cu factorul declanator , deci profilaxia
Investigaii
-hemogram scdere a eritrocitelor , a Hb , a hematocritului
-pe frotiul de snge periferic examinat la microscop apar forme tinere , nucleate din sfera roie
-se constat modificri ale eritrocitelor nedistruse inegalitate de mrime( anizocitoz) , de form
( poikilocitoz) , inegalitate de intensitate a culorii ( anizocromie)
-reticulocitoza este considerabil crescut ,demonstrd efortul mduvei de a compensa distrugerea
Periferic
-crete bilirubina indirect
-urobilinogen n urin , dar nu apar pigmenii biliari
5.Anemia aplastic
-sunt mai multe categorii
-apar datorit inhibrii produciei medulare de eritrocite
-adeseori li se asociaz i inhibiia de producie a xcelorlalte celule sanguine : granulocite,
trombocite
-evoluie grav
Clasificare etiologic
- Anemie aplastic congenital Fanconi
- Anemii aplastice dobndite aplazie medular primitiv idiopatic
-boal de iradiere
-aplazia medular din cursul bolilor maligne
- aplazia medular medicamentoas
Simptome comune
-paloare intens datorit scderii eritrocitelor i hemoglobinei
-fenomene hemoragice cutaneo-mucoase :peteii, echimoze , epistaxisuri , gingivoragii , febr
datorit infeciilor cu diferite localizri
-astenie extrem , stare general alterat
Investigaii de laborator
-hemoleucogram- anemie intens , scdere de eritrocite , scderea Hb i hematocritului ,
trombocite diminuate
-medulograma este cea mai concludent
-arat absena celulelro tinere capete de serie din mduv din care se formeaz
celulele adulte sanguine
Tratament transfuzii
-prednison
-antibiotice
IV.Leucemii
-sunt proliferri maligne ale unor celule care aparin categoriei de leucocite , dar sunt cel mai
adesea atipice avnd o morfologie i caractere histochimice diferite fa de leucocitele
normale.
Clasificarea leucemiilor
1.Acute limfoblastice
-mieloblastice
2.Leucemia cronic granulocitar
Leucemia acut limfoblastic
-este mai frecvent la copii
-etiologia este nc necunoscut
Simptomatologie- debut cu paloare , astenie , fenomene hemoragipare , dureri n membrele
inferioare ,sindrom hemoragic cutaneo-mucos( peteii , echimoze,
epistaxisuri , gingivoragii)
-frecvent ganglionii limfatici sunt mrii de volum , n special cei laterocervicali i
submandibulari
-bolnavul prezint febr de natur neinfecioas
Investigaii
-hemoleucograma anemie important cu scdere paralel a eritrocitelor , hematocritului ,
hemoglobinei
-formula leucocitar caracteristic neutropenie ; apariai de celule tinere atipice maligne ,
limfoblati
-trombocite sczute
-mielograma arat invadarea mduvei hematopoietice de limfoblati atipici , cu diminuarae
sau dispariia celulelor normale
-examen LCR prin puncie lombar arat prezena limfoblatilor i n acest lichid
-examenul citogenetic arat anomalii genetice de diferite feluri
Tratament prednison i citostatice , transplant medular.Fr decderi tratamentul dureaz 3-4
ani.
Leucemia granulocitar cronic
-cretere impresionant a splinei care ajunge la dimensiuni tumorale
-abdomen mult mrit de volum , n contrast cu starae de slbire a copilului
Hemoleucograma anemie i o cretere uria a numrului de leucocite care pot ajunge la
400.000- 500.000 /l
-n formula leucocitar apar toate formele tinere ale seriei granulocitare care n mod normal se
afl numai n mduva hematopoietic : mieloblati , promielocite , mielocite , metamielocite
Tratament- cure ndlungate de citostatice.