Elementele de retinut pt examenul practic de genetica:

Sindrom Down-epicantus, gat scurt, microstomie, profil plat inexpresiv, pliu simian, pete brushfield
pe iris, si obez, aspect mongoloid. Hipertelorism.

Urechi mici jos inserate, gat scurt, ceafa aplatizata, retrognatie usoara, urechi de faun, macroglosie,
microglosie, expresia fetei, etc.

Facultative: edem limfatic, clinodactilie, etc.

Pliu epicantal, cu facies caracteristic mongoloid.

Patau- polidactilie, t eguemt imbatranit, gura de lup, anoftalmie sau enoftalmie, agenezie retiniana,
calcificari cerebrale, microcefalie, holoprozencefalie, proboscis, retrognatismul mandibular, gat scurt
urechi jos inserate.

Anoftalmia, hipotelorism. Aspect per ansamblu, monstruleti 1-2 ani.

Sindrom turner, sarcina ecografica, aspect de avorton, cartiotip, fara corpuscul bar, semne
prepubertare, piele excesiva pe gat, pteridium coli, edem limfatic, edem limfatic important.