ANEMIA FERIPRIVA

Anemiile nutritionale reprezinta cele mai frecvente anemii ale copilului, in special la varsta de sugar si copil mic, pe
primul loc situandu-se anemia prin carenta de fier

Anemia feripriva = anemie hipocroma hiposideremica

Etiologie
- Insuficienta fierului de depozit – prematurii si NN din mame cu anemii severe
- Insuficienta aportului exogen;
- Pierderi de sange: prin placenta, prin ombilic; APLV, leziuni anatomice intestinale (hernie hiatala, ileita,
duplicatii intestinale, polipi intestinali, hemoroizi, etc), gastrita determinata de consum de AINS, paraziti
intestinali, epistaxis recurent, pierderi menstruale, sindrom nefrotic, etc
- Tulburari de absorbtie a fierului: diaree severa de lunga durata, boala intestinala inflamatorie, gastrectomie,
etc

Clinic
- Paloare
- Oboseala, astenie, apatie sau agitatie
- Anorexie
- Transpiratii abundente
- Par uscat, friabil; koilonikie
- Tahicardie, susflu sistolic
- limba lucioasa, depapilata; stomatita angulara;
- tendinta la constipatie
- Hipotonie musculara
- Dezvoltare motorie intarziata
- uneori, asocierea rahitismului si distrofiei
- infectii respiratorii, digestive trenante
-
Paraclinic:
- hemograma cu frotiu si reticulocite
- feritina
- sideremia
- CTLF

Tratament:
- in cazuri severe: transfuzie CER
- profilaxie: 2-4 mg/kgc/zi de la 2-3 luni la prematur
- fe per os:4-6 mg/kgc/zi,1-3 luni
- vit C 250-500 mg/zi
- ameliorarea dietei

BETATALASEMIA

 Sindroamele talasemice sunt anemii hemolitice congenitale datorate unui deficit cantitativ de sinteză a unuia
sau mai multor lanţuri de globină, ce are ca efect o producţie deficitară de hemoglobină .
 Se caracterizeaza prin eritropoieză ineficace, hemoliză şi anemie de severitate variabilă.
 Talasemiile sunt boli genetice cauzate de mutaţii intervenite la nivelul genelor structurale care controlează
sinteza lanţurilor de globină, cu transmitere autozomală intermediară ca tip între dominanţă şi recesivitate .
 Beta-talasemia majoră (anemia Cooley) este realizată de formele homozigote.
Termenul de talasemie majoră defineşte formele clinice severe de beta-talasemie.
 Beta-talasemia intermediară
- la aceşti pacienţi, sinteza lanţurilor beta persistă şi se menţine o anumită valoare a hemoglobinei
- tabloul clinic este mai atenuat faţă de forma majoră.
 Beta-talasemia minoră este realizată de heterozigoţi
- se manifestă clinic sub forma unei boli uşoare, cu durată de viaţă normală
- ridică probleme de diagnostic diferenţial (cu anemia feripriva), putând trece neobservată până la vârsta
adultului şi fiind mult mai frecventă decât se consideră actual.
 Beta-talasemia silenţioasă - în acest subtip se pare că blocarea sintezei lanţurilor este foarte uşoară, încât nu
produce reacţie compensatorie de creştere a sintezei lanţurilor  şi deci a HbA2; clinic este asimptomatică şi
descoperită în cadrul unor anchete familiale

TABLOU CLINIC
Boala este depistata de la varsta de sugar sau in al doilea an de viata prin evidentierea de:
 paloare cutaneo-mucoasa
 subicter conjunctival
 pigmentatie bruna a tegumentelor
 splenomegalie constanta, importanta
 hepatomegalie moderata
 marirea de volum a abdomenului contrastand cu membrele subtiri
 faciesul are aspect particular( facies „ mongoloid”) cu:
 craniul voluminos,olimpian
 nasul scurt cu baza aplatizata si narile dilatate
 hipertelorism, pometi proeminenti
 maxilarul superior hipertrofiat cu implantare vicioasa si expunerea dentitiei superioare
 Hipotrofie staturo-ponderala si instalarea tardiva a pubertatii
 Manifestari nervoase: cefalee, ameteli, tulburari de atentie, iritabilitate, insomnii, lipotimii, rar sincope
( anoxie cronica)
 Manifestari musculare: mialgii, crampe musculare, astenie musculara proximala
 Manifestari cardiace: sufluri functionale, in evolutie pericardita, insuficienta cardiaca, tulburari de ritm
 Sindrom de insuficienta hormonala cu hipogonadism , hipoinsulinism

TRATAMENT
 Tratament transfuzional cronic si sistematic cu masa eritrocitara 15-20 ml/kg la interval de 4 saptamani,
pentru a mentine un nivel al Hb circulante peste 10 g/dl (valori care suprima retardul de crestere, aparitia
manifestarilor scheletice si a hepatisplenomegaliei si minimalizeaza afectarea ardiaca)
 Este indicata fenotiparea hematiilor donatorului si receptorului si crearea de cupluri donator-receptor
 Testarea obligatorie a sangelui pentru HIV, VHB, VHC, CMV
Desferoxamina (Desferal) – formeaza un complex cu fierul in exces si este excretat prin urina
 se administreaza prin perfuzie subcutanata cu pompa de perfuzie, 8-12 ore/zi timp de 5-6 nopti/sapt
 doze medii 45 mg/kg/zi
 obiectivul este mentinerea unui nivel al feritinei serice sub 1000 ng/microl, considerat netoxic
Exjade- terapie orala cu cp=125 mg ; doza= 20 mg/kg
 Splenectomia - Este frecvent necesara in beta talasemii

 Principala sa indicatie este indicele transfuzional ridicat ( niveluri anuale peste 240 ml masa eritrocitara/kg)
sau cresterea rapida a necesarului transfuzional
 La copilul peste 5 ani
 LEUCEMII

• Leucemiile constituie un grup relativ heterogen de boli maligne de origine hematopoetică.

• Se disting prin câteva trăsături fundamentale:
1. Reprezinta cea mai frecventa cauza de malignitate la copil
2. Sunt proliferari neoplazice generalizate – de la inceput
3. 95-97% sunt forme acute
4. Raspunsul la tratament este in general favorabil, in special la LLA, cu o durata de supravietuire pana la 10 ani,
sau chiar mai mult, putand sa se vorbeasca chiar de „vindecare”

FRECVENTA
1. Leucemia este cea mai frecventă malignitate a copilului, reprezentând aproximativ 35%;
2. Frecvența maximă a leucemiei la copil se înregistrează în jurul vârstei de 3 ani (rare cazuri sub 1 an);
3. 95-97% sunt leucemii acute la copil;
4. 3-5% sunt leucemii cronice, aproape în exclusivitate leucemii cronice mieloide;
5. Unii autori identfică o a treia formă, distinctă, respectiv leucemia congenitală, definită ca o formă de leucemie
cu expresie clinică în primele 7 zile după naștere
6. Leucemiile cu debut clinic între a 7-a zi și a 28-a zi de viață sunt definite ca leucemii neonatale.
ETIOLOGIE
• Deşi etiologia leucemiilor rămâne în prezent necunoscută există suficiente argumente pentru a incrimina 3
factori:
1. Factorii genetici sau constituţionali;
2. Infecţia virală;
3. Factorii declanşatori;
1. Factorii genetici sau constituţionali:
a) Leucemiile familiale:
I. 8,5% au istoric familial de leucemie;
II. Pentru gemenii monozigoţi, atunci când unul dintre aceştia are leucemie, riscul celui de-al 2-lea de a face
leucemie este de 20%
b) Boli genetice cu risc crescut de asociere cu leucemie:
• BOLILE CROMOZOMIALE: Trisomia21; Trisomia D= trisomia 13-15); Simdromul Klinefelter;
• BOLILE FAMILIALE: Aplazia medulara Fanconi; Sindromul Bloom -nanism, eritem facial,
fotosensibilitate hipogamaglobulinemie, anomalii cromozomiale; Sindromul Louis-Barr (ataxie-teleangiectazie)
• AFECȚIUNILE CONSTITUȚIONALE :Deficite imunitare; Osteogeneza imperfectă;
2. Infecţia virală
I. În 1908 pentru prima data, Ellerman și Bang demonstrează etiologia virală a leucemiei la păsări;
II. Cercetările experimentale au pus în evidenţă rolul leucemo-genetic al unui grup de virusuri ARN:
Onco-RNA-virusuri tip C.

3. Factori declanșatori exogeni

a. Radiaţiile ionizante:
1. Dupa bombardamentele atomice riscul leucemie al populaţiei iradiate a crescut mult;
2. Iradierile terapeutice din cursul sarcinii şi radioizotopii dublează riscul de leucemie Ia copil.
b. Inducţie leucemică prin substanţe chimice: Benzen; Hidrocarburi; Benzopirenul; Metilcolantrenul.
c. Virusurile herpetice: Herpes simplex; Citomegalovirus; Virusul varicelo-zosterian; Virusul Epstein-Barr.
d. Rolul leucemogen al hormonilor estrogeni - administraţi în doze cu mult peste limita admisă.

LEUCEMIA ACUTA
• Complexitatea tabloului clinic este dependentă de stadiul în care este surprinsă boala.
• Prognosticul imediat, ca şi durata supravieţuirii totale, sunt însă dependente de diagnosticul precoce al bolii.
• Leucemia acută este o boală originară în măduva hemapoietică, astfel încât manifestările clinice sunt
determinate de supresia hematopoiezei normale prin infiltrarea măduvei ( sindrom infiltrativ medular,
 sindrom de insuficienta medulara) și de infiltația cu celule blastice a organelor și țesuturilor extramedulare (
leucemie extramedulară)
Debut
Este rareori brutal (15% din cazuri), fiind în majoritatea cazurilor insidos;
Durata medie a manifestărilor clinice, care preced diagnosticul este de aproximativ 4 săptămâni;
Primele manifestări clinice sunt nespecifice şi puţin sugestive pentru diagnostic, fiind legate în special de:
1. Anemie;
2. Infecţia latentă;
3. Anorexie;
4. Astenie;
5. Indispoziţie;
6. Modificarea stării generale.
Manifestari dependente de insuficienta medulara

- Sindrom anemic: paloare, tahicardie, suflusistolic

- Sindrom infectios: febra, angina, stomatite, pneumonii etc
- Sindrom hemoragic: petesii, echimoze, gingivoragii, menoragii, rar hematurie

Manifestari ale sindromului de infiltratie blastica

- Splenomegalie, hepatomegalie
- Adenopatii – de obicei generalizate
- Afectare osteoarticulare – intereseaza in general oasele lungi
- Localizari glandulare- pot interesa ovar, testicul, glande mamare, salivare
- Tumefactie renala
- Infiltratie miocardo-pericardica
- Manifestare pulmonara
- Infiltratie gingivala
- Leziuni cutanate
- Hipertrofie amigdaliana
- Manifestari neuromeningeale

PARACLINIC

1. Hemograma. Examenul microscopic al sângelui periferic și al aspiratului medular permit diagnosticul pozitiv
de leucemie.

a) Anemia

1. Aproape constantă, numărul de hematii scăzut la 1-2 milioane/mm3;

2. Normocitară, aregenerativă (reticulocite absente sau mult scăzute);

3. Hemoglobină sub 5 g/dl;

Principalul mecanism al anemiei ramane insuficiența medulară, dar se poate adauga și un mecanism hemolitic
autoimun (test Coombs pozitiv) sau prin sângerare (anemie posthemoragica).

b) Trombocitopenia:

1. Numărul de trombocite este sub 50000/mm3;

2. Timpul de sângerare este alungit.

3. Mecanismul principal este tot insuficiența medulară, dar trombocitopenia poate rezulta și prin consum în
procesul de coagulare intravasculară diseminată.

c) Numărul de leucocite:

• Este în funcţie de raportul reciproc în care se găsesc cele două procese fundamentale: insuficiența
medulară şi proliferarea malignă blastică;

• În general -leucocitoză importantă, de peste 50000/mm3;

Prezenţa blastilor alături de elemente mature în absenta elementelor cu grad intermediar de maturare
realizează "hiatusul leucemic"

d) Formula leucocitară

• Evidenţiază neutropenie relativă sau absolută, ca semn al insuficienţei medulare;

2. Mielograma

• Indispensabilă în toate cazurile, constituie argumentul decisiv al diagnosticului pozitiv;

• Permite stabilirea tipului celular de leucemie;

• Exclude alte diagnostice;

3. Examenul radiologic:

• Radiografiile de schelet - evidenţiază leziuni la nivelul oaselor lungi - leziuni metafizare;

• Radiografia cardio - pulmonara - evidenţiază:

• mărirea opacităţii timice;

• ganglioni mediastinali;

• Leziuni pulmonare diferite: infecţii, infiltrate leucemice; prezenţa unor epanşamente: pleurale, pericardice,

• Radiografia de craniu: semne de hipertensiune intracraniană, în formele cu sindroame de compresie

medulară se indica mielografie;

• Radiografia renală simplă şi urografia intravenoasă - evidenţiază formele cu infiltrare renală;

• Examenul limfografic - evidenţiază mărirea ganglionilor abdominali.

4. Puncţia lombară ~ făcută în scop diagnostic, este obligatorie în cazul apariţiei -manifestărifor neurologice la
un copil cu leucemie.

5. F.O. - poate evidenţia: stază şi edem papilar, hemoragii retiniene, infiltrate retiniene leucemice.

6. Investigaţii bacteriologice:

• Hemoculturi;

• Uroculturi;

• Exsudat faringian,

7. Explorarea hemostazei: - este necesară în prezenţa oricărui sindrom hemoragic, de obicei legate de
coagularea intravasculară diseminată din leucemia acută promielocitară
8. Determinarea acidului uric este utilă înainte de începerea tratamentului de inducţie a remisiunii.

9. Ureea sanguină, creatinina sanguină, ionograma serică, echilibru/ acido-bazic, volumul şi densitatea
urinară - sunt necesare pentru urmărirea biologică a bolnavului = conducerea tratamentului.