Genetica - curs 2

Genetica- curs 2 -Functia genelor. Expresia informatiei ereditare

Gena reprezinta unitatea morfostructurala si functionala a informatiei genetice situata pe un anumit

LOCUS pe cromozomi.

Exista 2 mari tipuri de transmiteri ale caracterelor genetice: fie dpdv al unei singure gene (caractere
monogenice si se supun legilor lui Gregor Mendel →” o gena determina aparitia unui caracter”).

De obicei bolile monogenice sunt mai limitate decat bolile poligenice multifactoriale.

Genele situate pe locusuri omoloage, pe cromozomi omologi se numesc gene alele.

Unele gene pot sa aiba o expresie diferita la indivizi diferiti. Aspectul se numeste pleiotropie.

Daca 2 sau mai multe gene se manifesta asemanator sau bazidentic aceasta inseamna heterogenitate
genetica.

*Poligenia reprezinta tocmai actiunea sumativa, cantitativa a expresiei mai multor gene care ar avea
izolat doar expresivitate mica.

Ex: procesul de cancerogeneza la care exista o variabilitate individuala de tip poligenic

La aparitia unui anumit caracter se sumeaza actiunea mai multor gene. Exemple de caractere poligenice
multifactoriale ar fi: cresterea in inaltime, imbalanta intre anabolism si catabolism etc..

Rezulta ca puteam avea caractere mutifactoriale care de obicei sunt poligenice si sunt influentate de
factori de mediu care actioneaza repetat.

Exista situatii in care o gena are o expresie diferita. Se numeste EXPRESIVITATE VARIABILA.

Exista si caractere diferite si necorelate codate:

→fie de o gena dominanta aflata in stare heterozigota sau homozigota

→fie de o gena recesiva aflata in stare homozigota

Ex: sindromul Biedl, Marfan– exemple de actiuni pleiotropice ale unor gene diferite dar care actioneaza
pe aceleasi structuri si duc la modificări oculare, pot produce surditate totala sau partiala, obezitate etc
si intotdeauna un grad de retard mintal.

Heterogenitatea genetica = mutatii ale mai multor gene de pe locusuri diferite

Boala grava: distrofia musculară Duchenne și Becker

Exista si boli autozomal dominante – de ex: distrofia fascio-scapulo-humerala care debuteaza dupa o
anumita varsta.

Daca sunt gene alele in stare homozigota dominante se manifesta intotdeauna si se manifesta la toti
descendentii. Daca caracterul dominant este heterozigot, caracterul se transmite la jumatate din copii.

Daca o gena este recesiva caracterul se manifesta doar in stare homozigota.

1
Genetica - curs 2

Caracter codominant inseamna ca ambele gene sunt puternice dominante si se manifesta din mostenire
de la cate un parinte.

Dominanta poate sa fie completa sau incompleta. De obicei este completa. Diferenta fenotipica este
foarte redusa intre un heterozig si un homozigot pt alela dominanta.

Exista si interactiuni intre genele nealele (diferite). Genele alele sunt gene situate pe locusuri omoloage,
pe cromozomi omologi si care se refera la acelasi caracter.

Expresivitatea este calitativa dar poate sa varieze.

*Exista rar expresivitate variabila care este indusa de factorii de mediu de obicei care actioneaza mai
ales la varsta copilariei pana la 16-18 ani. Inceperea devreme a vietii sexuale diminueaza din potentialul
de crestere in inaltime.

Genele sunt cu expresivitate variabila si este cu atat mai mare cu cat factorii de mediu actioneaza mai
precoce si mai intens.

Epistazia este capacitatea unei gene de a inhiba expresia fenotipica a altei gene.

Interactiunile genei pot duce la modularea in sensul cresterii sau scaderii cantitative a secventei unei
anumite proteine.

Marea dogma a geneticii:

- Sinteza ARN-ului mesager

- Sinteza de polipeptid rezultand proteina
Doar 2 % este ADN genic codant.

Transcriptia este procesul prin care are loc trecerea informatiei genetice dintr-o molecula de ADN
despiralizat intr-o molec de ARN mesager. Sunt mai mult tipuri de ARN:

- ARN mesager
- ARN ribozomal
- ARN de transfer – transfera aminoacizii la ribozomi
- ARN sn (mic nuclear) are rol in procesarea intronilor ( splicing=proc de matisare)
- ARN nucleolar cu rol in procesarea ARN-ului ribozomal
Avem 2 proc obligatorii:

● Decondesarea cromatinei
● Actiunea genelor reglatoare
Se formeaza ARN mesager precursor care se numeste transcript primar si apoi are loc procesarea ARN
mesager.

Proteina de reglare a TATA este factorul trigger in declansarea sintezei de ARN mesager pana la
activarea ARN polimeraza 1 care va induce cadrul de citire. Este nevoie de factori de trascriptie care sa
initieze recunoasterea promotorului de catre ARN polimeraza.

2
Genetica - curs 2

Transcriptia propriu-zisa se numeste elongare si are loc fixarea ARN polimerazei pe promotor si urmeaza
eliberarea catenei anti-sens. Terminarea transcriptiei se relizeaza cand apar codonii stop AUU AUG UAA.

IN ARN MESAGER AVEM SI EXONI SI INTRONI. (deoarece are loc dupa aceea eliminarea intronilor).

Procesarea ARN ului mesager se face la primul nucleotid de la capatul 5’ dintr-o molec de 7 metil
guanozina care constituie capul iar la terminarea acestei zone se afla la capatul 3’ cca 50 pana la 200
molec de adenina de aceea de numeste coada poliadenilata.

Matisarea sau splicing-ul consta in eliminarea intronilor.

Vor fi situsuri de tip donor si de tip acceptor.

Exista o structura care se numeste spliceosome care presupune un agent de mediere a procesului de
replicare.