Anemie hemolitica

1 prin defect intracorpuscular

- A membraneiA
>Anemia hemolitică ovalocitară este ereditară şi se transmite pre¬ponderent autosomal
dominant. Caracterul de transmitere mai rar poate fi şi recesiv
> Sferocitoza ereditara sau boala Minkovski-Chauffard se caracterizeaza prin eritrocite
sfenoidale, fragile osmotic si care sunt sechestrate tocmai datorita anomaliilor structurale la nivel
splenicSferocitele sunt globule rosii a caror membrane manifesta instabilitate ca urmare a
disfunctiei si deficitului de proteine ce intra in scheletul acesteia: spectrina si
ankirina. Consecintele acestui defect sunt:
- sechestrarea in splina;
- hemoliza (distrugerea hematiilor) prematura la nivelul pulpei rosii splenice.

- A enzimelor

>Deficitul de Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima implicata in producerea de energie. Se gaseste

in toate celulele corpului, pe care le protejeaza de anumite produse toxice ale metabolismului celular.
Un deficient de G6-PDH determina ca celulele rosii din sange sa fie mai vulnerabile la rupere (hemoliza), in anumite
conditii. Deficienta de G6-PDH este o afectiune genetica. Majoritatea pacientilor cu acest deficit prezinta o suferinta
hematologica, numai dupa expunerea la infectii virale/bacteriene sau in urma ingestiei unor medicamente. Deficitul
de G6–PDH este o cauza comuna a icterului persistent la nou-nascuti.

>Deficitul de piruvatkinaza Se incadreaza in defectele caii Embden-Meyerhof si are transmitere autozomal

recesiva. Sferocitele sunt absente, dar poate aparea un numar redus de eritrocite crenelate. Dupa splenectomie poate fi observata
o anumita imbunatatire, dar anemia si hemoliza persista Deficienta enzimatica determina o anemie hemolitica severa cronica,
care poate debuta in perioada neonatala. Icterul NN este complicatia comuna si poate necesita exanghinotransfuzie. Anemia este
normocroma, iar reticulocitoza este foarte crescuta. Diferentierea de sferocitoza ereditara este greu de facut deoarece si in
anemia prin deficit de piruvat-kinaza apar sferocite modificate, iar fragilitatea osmotica poate fi moderat crescuta si autohemoliza
crescuta. Transfuziile de masa eritrocitara sunt indicate inaintea splenectomiei (care imbunatateste prognosticul dar creste riscul
de colelitiaza).

- a Hemoglobinei

> Talasemia se caracterizează prin scăderea producției de lanțuri de globină (alfa și beta). Pacienții cu
talasemie majoră (homozigotă pentru beta talasemie) dezvoltă anemie severă care necesită transfuzie în primul an de
viață. Alte forme de talasemie pot provoca anemie acută în perioadele de stres oxidativ.
> Hemoglobinopatia • Anemia cu celule in secera –siclemia este cauzată de o mutație punctuală a ADN-
ului lanțului beta-globin. Valina este substituită pentru glutamină în a șasea poziție a secvenței de aminoacizi. Ca
răspuns la stresul oxidativ, hemoglobina S polimerizează, ducând la hemoliză. • Pacienții cu anemie cu celule in
secera pot prezenta complicații în pericol de viață în timpul sechestrării splenice acute și a crizei aplastice. O criză
aplastică se datorează încetării eritropoiezei, care este cauzată de parvovirusul uman B19

2 prin defect extracorpuscular

-mecanic

Anemia hemolitică mecanică este o formă de anemie hemolitică datorată afectării mecanice a celulelor roșii din
sânge . Celulele roșii din sânge, în timp ce sunt flexibile, pot, în anumite circumstanțe, să cedeze forfecării fizice și
compresiei. Aceasta poate duce la hemoglobinurie . Daunele sunt induse prin mișcări mecanice repetitive, cum ar
fi marșul prelungit ( hemoglobinuria marșului ) și maratonul care rulează. Leziunile mecanice pot fi, de asemenea,
induse prin anemia hemolitică microangiopaticăcondiție cronică sau datorită valvelor cardiace protetice .
Repercusiunile repetate asupra corpului pot provoca traume mecanice și spargerea ( hemoliza ) a globulelor roșii din
sânge. Acest lucru a fost documentat că a avut loc în picioare în timpul alergării și mâinile de la Conga
sau Candombe tobe. În unele dintre acești pacienți au fost identificați defecte ale proteinelor membranare din
celulele roșii din sânge. Hemoglobina liberă este eliberată din celulele roșii sangvine lizate și este filtrată în urină.

Anemia hemolitică microangiopatică (MAHA) se referă la anemia cauzată de distrugerea eritrocitelor datorită
forfecării fizice ca urmare a trecerii prin vase mici ocluzate de microtrombi sistemici. MAHA sunt însoțite în mod
caracteristic de trombocitopenie în absența defectelor de coagulare. Sindromul uremic hemolitic (HUS) și purpura
trombotică trombocitopenică (TTP) sunt prototipul MAHAs și reprezintă probabil o continuitate a bolii cauzată de o
varietate de insulte etiologice.

Coagulopatia congenitală • Boala Von Willebrand • este cea mai frecventă tulburare de sângerare
congenitală. Boala este caracterizată de factorul von Willebrand deficitar sau defect (vWF), care este
esențial pentru adeziunea plachetară. Transmiterea este printr-un model dominant autosomal. • Hemofilia
A (hemofilie clasică) este cauzată de deficiența factorului VIII. Sângerarea severă este frecventă.
Transmisia este autosomal recesivă. Hemofilia B (boala de Crăciun) se datorează unui deficit de factor
IX. Numai bărbații sunt afectați.
9. Anemia hemolitică autoimună • Anemia hemolitică autoimună poate pune viața în pericol. Tulburarea
este văzută în asociere cu boli autoimune (de exemplu, lupus, anumite tipuri de limfoame și leucemii) sau
poate fi indusă de medicament. • Hemoliza se produce atunci când autoanticorpul imunoglobulină G (IgG)
se leagă de RBCs, care apoi pierd o parte din membrana plasmatică din cauza interacțiunii
autoanticorpilor cu macrofagele. Cu pierderea membranei lor plasmatice, RBC-urile afectate devin
sferocite.
10. Plăcuța cu plachetă obținută • Purpură trombotică trombocitopenică (TTP) este rară. Leziunile
arteriolar cu trombi localizați și depozite de fibrină conduc la trombocitopenie și anemie hemolitică. •
Purpura trombocitopenică idiopatică (ITP) este o boală autoimună adesea precipitată de infecțiile virale.
Autoprotitele IgG se leagă de trombocite, care apoi suferă o distrugere în splină. Numărul de trombocite
poate scădea la 10.000 / μl, ceea ce duce la sângerare.
11. Anemia hemolitic-uremică • Anemia acută din sindrom hemolitic-uremic (HUS) este caracterizată prin
anemie hemolitică microangiopatică, trombocitopenie și insuficiență renală. Tulburarea este similară cu
cea a TTP, dar leziunile arteriolare sunt limitate la rinichi. La copii, boala este uneori văzută după boala
diareică provocată de speciile Escherichia coli, Shigella și Salmonella sau gastroenterita virală. • Uremia
poate duce, de asemenea, la sângerare ca urmare a unei funcții anormale a plachetelor.
12. Disseminated intravascular coagulation • DIC poate fi cauzată de infecții sistemice, transfuzii masive,
leziuni grave ale capului, traume, leziuni termice, sepsis sau cancer. • Cauzează inițial tromboza datorată
excesului de eliberare a trombinei; aceasta este urmată de sângerări datorate consumului de factori de coagulare.