Întrebări pentru examene

Capitolul 15 Genetica şi genomica cancerului

1. Care este principala indicaţie pentru testarea prenatală în Statele Unite?

a. Copil cu sindrom Down dintr-o sarcină anterioară.
b. Sângerări în timpul sarcinii.
c. Vârstă maternă avansată.
d. Copil cu orice afecţiune cu transmitere autozomal dominantă provenit dintr-o sarcină
anterioară.
e. Copil cu orice afecţiune cu transmitere autozomal recesivă provenit dintr-o sarcină
anterioară.

2. Care dintre următoarele este o manevră care este utilizată în diagnosticul genetic prenatal?
a. Testarea serului matern.
b. Testarea serului fetal.
c. Ecografia.
d. Biopsia de vilozităţi coriale.
e. Translucenţa nucală.

3. Care dintre următoarele sunt teste de screening prenatal care ar putea indica o necesitate de
testere suplimentară?
a. Testarea din serul matern.
b. Biopsia de vilozităţi coriale.
c. Amniocenteza.
d. Biopsie de placentă.
e. Înălţimea fundului uterin.

4. Care dintre următoarele sunt asociate cu un nivel crescut de α-fetoproteină serică maternă?
a. Sindromul Down.
b. Sindromul Edward.
 c. Defectele de tub neural.
d. Vârsta maternă avansată.
e. Despicătura palatului.

5. În care săptămâni de sarcină se efectuează, în general, biopsia de vilozităţi coriale?

a. 6 până la 8 săptămâni.
b. 10 până la 12 săptămâni.
c. 16 până la 18 săptămâni.
d. 20 până la 22 de săptămâni.
e. 24 până la 26 de săptămâni.

6. De ce este necesară o estimare precisă a vârstei gestaţionale înainte de măsurarea α-

fetoproteinei serice materne (AFP-SM)?
a. Se exprimă doar la începutul sarcinii.
b. Se exprimă numai în al doilea trimestru de sarcină.
c. Trebuie să se raporteze măsurarea AFP-SM la vârsta gestațională, deoarece nivelurile AFP-
SM se schimbă în timpul sarcinii.
d. Dacă este prea târziu în sarcină să se facă mai multe teste invazive, nu merită să se facă
măsurători AFP-SM.
e. Deoarece efectuarea testării AFP-SM durează câteva zile, poate fi omisă şi se poate face
testarea invazivă în cazul în care sarcina depăşeşte 16 săptămâni.

7. Care este un dezavantaj al biopsiei de vilozităţi coriale în comparaţie cu amniocenteza?

a. Se face mai târziu în timpul sarcinii.
b. Este mai invazivă.
c. Este asociată cu o rată ridicată de complicaţii.
d. Este asociată cu o rată mai mare de rezultate ambigue.
e. Trebuie să se facă pe bază de internare.

8. În urma suplimentării nutritive cu care dintre următoarele, a femeilor gravide, se reduce riscul
de apariţie a defectelorde tub neural la nivelul fătului?
 a. Vitamina A.
b. Fier.
c. Calciu.
d. Acid folic.
e. Vitamina K.

9. Care dintre următoarele NU este o componentă a screening-ului pentru aneuploidii în primul

trimestru?
a. Măsurarea proteinei plasmatice asociate sarcinii (PAPP-A) în serul matern.
b. Măsurarea gonadotropinei corionice umane.
c. Măsurătorile translucenţei nucale.
d. α-fetoproteina serică maternă.
e. Examinare ecografică fetală.

10. Rezultatele unui test screening de trimestru doi pentru pacienta dvs. sunt următoarele:
Niveluri scăzute de estriol neconjugat.
Niveluri scăzute de α-fetoproteină serică maternă.
Niveluri ridicate de gonadotropină corionică β-umană liberă.
Cu ce tulburare fetală sunt aceste rezultate consecvente?
a. Trisomia 13.
b. Trisomia 18.
c. Trisomia 21.
d. Defectede tub neural.
e. Nu sunt furnizate suficiente informaţii.

11. Ce îngrijorare ar trebui să apară atunci când se găseşte mozaicism limitat la placentă pentru
trisomia 15?
a. Trisomia 15 la făt.
b. Disomie uniparentală pentru cromozomul 15 la făt.
c. Insuficienţă placentară.
d. Pseudomozaicism pentru trisomia 15.
 e. a sau d.

12. Pentru majoritatea tulburărilor metabolice, care este riscul de recurenţă într-o familie care a
avut un copil afectat?
a. Riscul general al populaţiei.
b. 25%.
c. 33%.
d. 50%.
e. 100%.

13. Care dintre următoarele este un avantaj al testării biochimice prenatale pentru tulburări
metabolice, comparativ cu testarea genetică?
a. Se poate face mai devreme în timpul sarcinii.
b. Testul este mai puţin invaziv.
c. Detectează un efect cauzat de orice alelă mutantă pentru gena de interes.
d. Este necesar un eşantion mai mic.
e. Nu există riscul contaminării materne.

14. De ce nu se reduce nivelul prag pentru screening-ul serologic pentru α-fetoproteina maternă,
astfel încât să se realizeze o apreciere completă a defectelor tubului neural prin intermediul
testului?
a. Ar fi prea scump.
b. Ar fi prea multe rezultate fals pozitive.
c. S-ar reduce sensibilitatea pentru detectarea sindromului Down.
d. Nivelurile AFP atât de scăzute nu pot fi măsurate.
e. Nu ar mai fi posibilă diferenţierea între trisomiile comune prin screening-ul serului matern.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 15 Genetica şi genomica cancerului
1. c. 2. d. 3. a. 4. c. 5. b. 6. c. 7. d. 8. d. 9. d. 10. c. 11. b. 12. b. 13. c. 14. b.