Întrebări pentru examene

Capitolul 10. Identificarea bazei genetice în patologia umană

1. În acest tip de cartografiere, se urmărește transmiterea unui anumit segment genomic în legătură
cu anumite trăsături de interes.
a. Studiu de asociere.
b. Analiza de linkage.
c. Test de asociere familială.
d. Cartografierea fragmentelor genomice obtinute prin radiație X.
e. Cartografierea haplotipului.

2. Pentru a evalua evenimentele de recombinare între doi markeri, trebuie cunoscute două dintre
următoarele:
a. Dominanța/recesivitatea alelelor.
b. Poziția markerilor pe cromozom.
c. Faza alelelor marker.
d. Frecvențe frecvente.
e. Părinții sunt heterozigoți pentru ambii markeri genetici.

3. Abaterea de la asortarea independentă a alelelor este cunoscută sub numele de:

a. Linkage.
b. Asociere.
c. Haplotip.
d. Recombinare.
e. Segregarea meiotică.

4. Ce proprietate este asociată cu transmiterea în linkage a alelelor marker la frecvențe care se abat
de la cea așteptată pe baza frecvențelor alelelor?
a. Asocierea markerilor genetici.
b. Dezechilibru de linkage.
c. Recombinarea.
 d. Marcarea fazelor.
e. Marcarea cuplajului.

5. Cum sunt combinate scorurile de linkage ale mai multor familii?

a. Adunare.
b. Scădere.
c. Înmulțire.
d. Medie.
e. Nu pot fi combinate.

6. Care este explicația probabilă a dimensiunilor mai mici ale blocurilor de dezechilibru de linkage
(DL) în populațiile africane în comparație cu populațiile non-africane?
a. Selecție genetică accentuată în Africa.
b. Drift genetic accentuat în Africa.
c. Mai multe generații de la fondarea populației africane.
d. Efectul de gâtuire genetică la migrația din Africa.
e. Recombinare accentuată în populațiile africane.

7. Scorul logaritmic al probabilității (LOD) permite estimarea?

a. Frecvenței recombinării între un marker și un locus de trăsătură.
b. Riscul de recurență al unei trăsături familiale.
c. Riscul populațional pentru o mutație.
d. Transmiterea/moștenirea unei trăsături.
e. Gradul de selecție al unei trăsături.

8. Care dintre următoarele este o metodă nonparametrică de linkage?

a. Analiza linkage în pedigree-uri cu fază necunoscută.
b. Analiza linkage în pedigree-uri cu fază cunoscută.
c. Analiza perechilor de descendenți afectați.
d. Studiu de caz-control.
e. a sau b.
9. Compuneți o formulă pentru calculul OR de asociere a markerilor unei boli pentru fiecare din
următoarele situații.
a. Indivizi afectați care prezintǎ alela marker de interes.
b. Indivizi afectați care nu prezintǎ alela marker de interes.
c. Indivizi control care prezintǎ alela marker de interes.
d. Indivizi control care nu prezintǎ alela marker de interes.

a. ab/cd.
b. ac/bd.
c. ad/bc.
d. cd/ab.
e. cb/ad.

10. Utilizarea unei populații mixte într-un studiu de asociere poate conduce la rezultate fals
pozitive din una din următoarele cauze:
a. Dezechilibru de linkage.
b. Stratificarea populației.
c. Diversitate genetică.
d. Deriva geneticǎ.
e. Migrația genetică.

11. Care dintre următoarele sunt posibile explicații pentru un rezultat pozitiv într-un studiu de
asociere?
a. Stratificarea populației.
b. A fost identificată alela care conferă riscul trăsăturii de interes.
c. Alela identificată este în DL cu alela care conferă riscul.
d. Este o asociere fals pozitivă determinată de numărul de markeri examinați în studiu.
e. Toate cele de mai sus.
12. Ce sunt tagSNP-urile?
a. Gene.
b. Exoni.
c. Toate variațiile.
d. Cromozomi.
e. Haplotipuri.

13. Care din următoarele reprezintǎ o ipoteză necesarǎ pentru succesul studiilor de asociere la scară
largă?
a. Alela de risc se află într-o regiune codantǎ.
b. Numai o genă este implicată în trăsătura urmărită.
c. Mutația care a dat naștere la alela de risc a apărut o singură dată.
d. Alela de risc nu trebuie să apară în lotul control.
e. Toate cele de mai sus.

14. Care dintre următoarele sunt valabile DOAR pentru studiile de asociere, în comparație cu
studiile de linkage?
a. Poate folosi mii de markeri în analiză.
b. Poate fi identificatǎ alela de risc funcțional pentru trăsăturile de interes.
c. Poate folosi arbori familiali în analiză.
d. Folosește corelația dintre recombinare și distanța genetică.
e. Necesită specificarea modelului.

15. Care dintre următoarele sunt valabile DOAR pentru analizele de linkage dar nu și în studiile
de asociere?
a. Poate utiliza arbori familiali în analiză.
b. Folosește corelația dintre recombinare și distanța genetică.
c. Recombinările în cadrul familiilor pot fi foarte informative.
d. Sunt disponibile metode fără model.
e. Pot folosi mii de markeri în analiză.
16. Care dintre următoarele situații se preteazǎ la utilizarea clonării poziționale pentru identificarea
genei bolii?
a. Patogeneza bolii este puțin înțeleasă.
b. Genele candidate nu sunt evidente.
c. Rearanjamentele cromozomiale evidențiază regiuni de interes.
d. Numeroase alele pot fi prezente în gena bolii.
e. Toate cele de mai sus.

17. Care dintre următoarele metode ar putea fi folosite pentru a identifica gena bolii pentru o
trăsătură cu transmitere mendeliană, spre deosebire de o trăsătură complexă?
a. Analiza parametrică de linkage.
b. Studii de asociere.
c. Examinarea rearanjamentelor cromozomiale.
d. a și b.
e. a și c.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 10. Identificarea bazei genetice în patologia umană
1. b. 2. c. și e. 3. a. 4. b. 5. a. 6. c. 7. a. 8. c. 9. c. 10. b. 11. e. 12. e. 13. c. 14. b. 15. c. 16. e. 17. e.