DEFINIȚII ȘI CARACTERISTICI

Sindromul Down reprezintă principala cauză de ordin genetic a

dizabilității cognitive și este una dintre cele mai frecvente
tulburări neurodevelopmentale în cazul copiilor. Copiii cu
sindrom Down experențiază în mod tipic o constelație de simptome, care
includ întârziere la nivelul dezvoltării motorii și la nivelul limbajului, deficite
specifice în ceea ce privește memoria verbală, precum și deficite cognitive. Mai
mult decât atât, copiii cu sindrom Down prezintă un risc mai crescut pentru
probleme medicale, lucru care contribuie și la exacerbarea deficitelor cognitive.

Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down

se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar in aproximativ 5% din cazuri,
cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de
mozaicism.

În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21.
Acest cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în
timpul formării celulelor sexuale, cei doi cromozomi 21 nu se separă
(nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării la fuziunea dintre ovul și
spermatozoid( în mod normal fiecare are 23 de cromozomi) unul va avea un
cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această
celulă, odată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou
apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down.

Probabilitatea ca un nou născut să aibă sindrom Down crește direct proporțional

cu vârsta mamei. Statisticile arată că ppentru mamele care au 20 de ani riscul
este de 1-2.500,3000 de nașteri.