Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Patogenie
Semne si simptome
Manifestarile cardiovasculare:
Afectarea musculoscheletica:
Manifestari endocrine:
Manifestarile cutanate:
Petele cafea cu lapte sunt elementul fizic cel mai precoce la copii, pot fi
prezente de la nastere sau apar in timp. Frecvent cresc in dimensiune si numar in
copilarie.
Pistruii axilari sau inghinali sunt rari la nastere dar apar in copilarie.
Urticaria pigmentosa este o colectie de celule mastocitare in derm
observata la un subset de copii afectati. Leziunile se rezolva spontan.
Neurofibroamele:
Neurofibroamele subcutanate sau cutanate apar mai rar la copii dar
apar cu timpul la adolescenti si adulti. Leziunile profunde pot fi detectate doar
prin palpare, in timp ce cele cutanate apar ca papule mici pe trunchi,
extremitati, scalp sau fata.
Pubertatea si sarcina determina cresterea leziunilor si dezvoltarea
rapida a celor preexistente. Neurofibroamele plexiforme sunt mai difuze decit
invazive local. Pot fi asociate cu eroziuni ale oaselor si durere. Pot fi
acompaniate de pigmentare sau hipertricoza.
Neurofibroamele rar cresc rapid, sugerind transformare maligna.
Manifestarile oculare:
Tumorile de nerv optic apar la copii mai mici de 5 ani si pot sa nu fie
clinic evidente. Simptomul de debut este deficitul vizual asimetric
necorectabil. Glioamele nervului optic devin ocazional simptomatice la
copiii mari si adulti sau pot suferi regresie spontana. Deficitele de cimp
periferic subtile, discriminarile de culoare, paloarea nervului optic sau
proptoza pot apare in asociere cu gliomul optic in absenta deficitelor vizuale.
Nodulii Lisch pot sa nu fie vizibili decit la lampa cu fanta, desi pot fi
vazuti ocazional cu oftalmoscopul. Anomaliile coroidiene si modificarile in
tirbuson a vascularizarii retiniene sunt descrise.
Manifestarile ortopedice:
Evolutia bolii:
Diagnostic
Testarea genetica:
Diagnostic prenatal:
Detectarea feocromocitomului:
Tratament
Terapia medicala consta in examinari de rutina si interventii chirurgicale de
necesitate.
Examinarea bianuala pentru copii sub 5 ani si anuala dupa aceasta perioada
detecteaza cel mai bine problemele medicale si scade mortalitatea, ameliorind
calitatea vietii pacientului.
Se recomanda examen oftalmoscopic anual la copii sub 5 ani mai ales pentru
detectarea timpurie a gliomului de nerv optic.
Leziunile asimptomatice pot fi monitorizate clinic, in timp ce cele simptomatice
necesita chimioterapie si radioterapie.
Interventia chirurgicala este indicata doar daca leziunile determina
hidrocefalus sau proptoza cu cecitate.
La copiii mari neoplasmele pot apare din neurofibromul plexiform sau tumora
tecii nervilor periferici. Desi rezectia completa este cea mai buna sansa de
vindecare pentru neoplazii, chimioterapia adjuvanta este necesara pentru
tumorile nerezecabile sau metastazice.
Terapia ortopedica:
Terapia feocromocitomului:
Prognostic: