Fişa genetică

1. Numele Cojocari Prenumele Sergiu Patronimul Gheorghe

2. Data naşterii 10.04.1955 Vârstă 65 ani
3. Domiciliu Orașul Chișinău, strada Valea Trandafirilor 20 Telefon 069876543
4. Relaţii de rudenie către proband Grad I 5. Naţionalitatea moldovean
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 22 ani Tata 25 ani
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie Nu este căsătorie cosangvină sau grad de rudenie
8. Diagnosticul la momentul adresării Macroglobulinemie . Mielom multiplu.

Anamneză
9. Copilul născut de la: sarcina Prima sarcină(39 săpt.)
naşterea Reușită
prematur -
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie Fără patologie
gestoză (termen) Abs.
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase Abs.
nocivitate profesională Abs.
11. Travaliu: fără particularităţi Fără particularități
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat)
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 8
13. Manipulări de reanimare (da / nu) Nu
14. Masa corporală la naştere 3000 gr. 15. Talia la naştere 50 cm
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei +
– surplus ponderal -
– insuficienţă ponderală -
17. Tipul de alimentaţie: natural -
mixt +
artificial -
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: 55 ani
19. Caracterul primelor manifestări a maladie: Astenie,scădere ponderală,paloare,gingivoragii,intoleranță la
frig,tulburări de vedere,artralgii,nevralgii,amețeli, probleme
auditive.

20. Maladii intercurente Hepatita C acută , evoluție ușoară – tratată.

evoluţia lor
21. Maladii concomitente: Ciroză hepatică (o complicație a VHC),Acuitatea vizuală redusă – Sistem ocular afect.
(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic
Transmitere- autosomal-dominantă

Examinarea fizică şi somatică

23. Masa corporală (constituţia) 75 kg, normostenică
24. Lungimea corpului 180 cm
25. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă),
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri). – Palide, cianotice, cu fenomene hemoragipare
26. Unghii (fără particularităţii, anomalii): Fără particularități
27. Ţesut pilos Bine dezvoltat părul Fragil culoarea Brunet
alopeţie Abs. subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
28. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient -
– cu surplus -
– insuficient +
edeme: Abs.
29. Tonusul muscular: – suficient -
– hipotonie +
– hipertonie -
– atonie -
30. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, plată), proeminentă – partea -
hipoplazie – partea -
expresie: "de păpuşa" -
"de luna plină" -
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie) Normocefalie
alte:

2
32. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild) –
Papiloedem,mici hemoragii
33. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) Obișnuite
34. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite) Obișnuite
35. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rădăcina nasului despicat, fisură medială) – Obișnuit
36. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) -Obișn. 37. Buzele (obişn., înguste, late, despic.,eversate)-Obișnuite
38. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)-
Obișnuită
39. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat) – Fără patologie
40. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte) Fără pat.
41. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie
Inferioară prognatie, retrognatie
-Este de dimensiune și formă
normală
42. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte -Obișnuite
43. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
alte -Obișnuit
44. Torace (obişnuit, deformat , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte) Obișnuit
45. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte - Obișnuită
46. Bazinul (obişnuit, deformat , aplatizat, îngust, larg) alte Obișnuit
47. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea ), deformare (sector )
alte - Obișnuite
48. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură sector , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
alte Obișnuite
49. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte Obișnuită
50. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte Obișnuite
51. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
alte Fără schimbări patologice
52. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, viciu , prolaps valvular)
alte Ritm normal, zgomote patologice nu au fost depistate
53. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)
alte Fără particularități, scaun cu caracter tare,consistent; frecvența – o dată pe zi.
54. Sistemul urinar (fără particularităţi, vicii): Fără particularități; uretra normală ,
Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbue), miros Obișnuită altele: Transparentă,limpede
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe Absent
interne Absent
3
 Caractere sexuale secundare -
dezvoltare precoce -
dezvoltare tardivă -
lipsa -
Formula sexuală: Ax 1 P 1 Ma 0 Me 0
56. Sistemul endocrin Fără schimbări și patologii
57. Sistemul nervos central Anomalii - Tulburări neurologice (radiculite,nevralgii)
Convulsii - Abs.
dezvoltare intelectuală Normală, însă uneori persistă pierderi de memorie.

=Datele paraclnice
Datele nespecifice
58. Analiză generală a sângelui:

Hemoglobina – 110 g/L

(normal – 130-140 g/L)
Eritrocite – 4,5*10¹²/L
(normal – 4,5-5,5*10¹²/L)
Reticulocite – 8 %
(normal – 3-10%)
Hematocritul – 47 %
(normal – 48 %)
Trombocite – 245*10 ₉ /L
(normal – 180-350*10 ₉ /L)
Leucocite – 6,0*10₉/L
(normal– 6,0*10₉/L-
8,0*10₉/L
Neutrofile – 60 %
(normal 60-62%)
Eozinofile – 3%
(normal 2-4%)
Bazofile – 1%
(normal 0,5-1%)
Limfocite – 30 %
(normal 25-35%)
Monocite – 6%
(normal 5-7%)
VSH – 14 mm/ora
(normal 2-13 mm/ora)

4
59. Analiză biochimică a sângelui:
Albumina - 37 g/l
(normal 34-48 g/l)
Proteina totală – 70 g/l
(normal 64-83 g/l)
Proteina C reactivă – 0,7 mg/l
(normal mai mic de 0,5 mg/l)
ALAT – 30 UI/l
(normal 1-49 UI/l)
ASAT – 35 UI/l
(normal 1-46 UI/l)
Amilaza – 50
(normal 28-90 UI/l)
Lactatdehidrogenaza – 300UI/l
(normal 200-400 UI/l)
Fosfataza alc. -200 UI/l
(normal 100-290 UI/l)
Glucoza – 5,2 mmol/l
(normal 3,89-6,38 mmol/l)
Creatinina – 64 μmol/l
(normal 27-62 μmol/l)
Acidul uric – 350 μmol/l
(normal 210-420 μmol/l)
Ureea – 6 mmol/l
(normal 2,5-8,3 mmol/l)
Bilirubina totală - 1 mg/dl
(normal 0,2-1,3 mg/dl)
Bilirubina conjug. – 0,3 mg/dl
(normal mai mic de 0,3 mg/dl)
Bilirubina liberă – 15 mcmol/l
(normal pînă la 16,5 mcmol/l)
60. Analiză urinei generale:
Densitatea – 1020
(normal 1015-1025)
pH – 6
(normal 5-7)
Leucocite – negativ
Proteine – urme
Glucoză – negativ
Corpii cetonici – negativ
Urobilinogen – 1 mg/dl
(normal 0-2 mg/dl)
Bilirubină – negativ
Hematii – negativ
Nitriți – negativ

61. Coprologie Nu sunt prezenți paraziți.

Diagnostic preventiv

Suspecție de Macroglobulinemie Waldenstrom. Anemie.

Datele specifice
62. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină) - Pieptidului P
5
63. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide) - Tirozină

64. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. În normă 2. 3.

65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală 46Aa
La examenul citogenetic se observă deleția 6q; mutația genei MYD88 și CXCR4
66. Metode molecular- Prenatal: testarea genetică, amniocenteza
genetice: Analiza PCR ( Rezultat: a fost determinată mutația genei MYD 88
(localizare:3p22.2) și a genei CXCR4(localizare:2q22.1)
Postnatal: analize de laborator, PCR

67. Metode instrumentale: – Ultrasonografie - USG abdominală – Hepatosplenomegalie,

caracter difuz
– Radiografie - Infiltrate pulmonare , inflamație pleurală

– bronhoscopie -
– laparoscopie -
– endoscopie -
– biopsie A măduvei- demonstrarea unui virf de IgM monoclonal si a
celulelor maligne
– electromiografie -

Alte - Tomografia computerizată a pelvisului și abdomenului – adenopatie

abdominală, hepatosplenomegalie
- Rezonanța magnetică – afectarea măduvei osoase
- Analiza LCR – concentrația ridicată a proteinelor și paraproteina M
- Examen histologic – celule limfoplasmocitare,colorația PAS pozitivă, infiltrare limfoide difuze.
- Examinarea biopsiei osteo-medulare : infiltrat tumoral predominant de tip intertrabecular.
- Examenul fundului de ochi – edem papilar, microhemoragii
68. Diagnostic defilitiv
Macroglobulinemia Waldenstrom.Anemie.
69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă: Urmași - 50%

B. Prognostic: – vital: Nemodificat

– de sănătate şi reproducţie Nemodificat
– pentru adoptare socială Satisfăcător
6
70. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă: Chimioterapia citostatică:a)agenți alkilanți:Clorambucil
(6 – 10 mg pe zi, 7 – 14 zile, cicluri repetate la 28 zile), Ciclofosfamida, Melphalan (Alkeran),singuri sau în asociere
cu cortizonice (Prednison, Metilprednisolon sau Dexametazonă); b)Analogi purinici: Fludarabina(poate fi asociată cu
Ciclofosfamidă sau rituximab;Cladribina; c) Anticorpi monoclonali - anti – CD20 (Rituximab, Ofatumumab) -se pot
administra în monoterapie sau în asociere cu analogi purinici sau / şi alkilanţi;anti – CD52 (Alemtuzumab); agenți
imunomodulatori(Thalidomida, Lenalidomida)
– dietoterapie: Să mănînce de 3 ori pe zi, să nu se consume alte alimente între mesele principale
decît fructe proaspete;să se evite mesele abundente; Se aleg de preferinta mancaruri
usoare, cat mai simplu pregatite, din fructe, legume si cereale (grau, secara, orz,
oz);Se vor evita excesul de sare, de condimente, alimentele conserte si cele
afumate;Se limitează consumul de dulciuri, sucuri indulcite cu zahar, produsele
zaharoase; Se recomandă în mod special peștele și carnea albă de pui; Se vor evita
pe cat posibil mezelurile, care contin multa sare, consernti, aditivi alimentari, dar
sunt sarace in vitamine; se va evita consumul de alcool și fumatul.

– modul de viaţa şi orientare profesională: Evitarea stresului, efort fizic moderat, se evită
exercițiile intense; Orientare profesională dupa
abilitățile proprii și încadrare socială în toate
domeniile.

Executorul Budeanu Camelia M1723

Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Macroglobulinemia Waldenstrom.