GENETICA- ramură a biologiei ce studiază ereditatea și variabilitatea.

EREDITATEA- capacitatea viețuitoarelor de a primi de la părinți și de a transmite

caracteristici distincte.
Este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda informație genetică.

VARIABILITATEA- capacitatea viețuitoarelor de a se distinge unele de altele prin caracteristici

specifice
Variabilitatea organismelor poate fi - ereditară, determinată prin transmiterea caracterelor
de la părinți la copii (culoarea ochilor, forma urechii)
- Influențată de înconjurător (stil de viata, alimentatie)
- O combinație între caracterele ereditare și mediul înconjurător
Unele caractere sunt exclusiv ereditare- grupele de sânge, genul, anumite boli.

Caracterele asemănătoare se moștenesc prin intermediul genelor.

GENELE sau factorii ereditari sunt structuri care controlează caracterele unui organism si
sunt localizate în majoritate în nucleul celulei.

O mică secțiune din molecula de ADN reprezintă o genă. ADN-ul conține mii de gene. Genele
sunt situate pe cromozomi. Fiecare genă poartă o informație genetică.
GENOTIP- totalitatea genelor unui organism( constituția genetică a unui individ)

FENOTIP- totalitatea caracteristicilor observabile ale unui individ. (culoarea ochilor, culoarea
părului, grupa de sânge)
Fenotipul poate fi afectat si de interacțiunea genotipului cu factori externi ( dieta, lumina
soarelui)

GENOM- totalitatea informației genetice sau a materialului genetic al unui

organism( cromozomi, ADN , gene)

CARIOTIP- forma și numărul de cromozomi. Este un aranjament al cromozomilor în perechi,

în funcție de formă, mărime și poziția centromerului
La om sunt 46 de cromozomi, 44 sunt AUTOZOMI și doi sunt HETEROZOMI.
TRISOMIE 21 apariția unui cromozom suplimentar, indică prezența sindromului Down.
Sindromul Down este o boală genetică manifestată prin talie redusă, o figură mongoloidă,
funcții mentale întărziate și o durată mai scurtă de viață.
Alte anomalii sunt legate de cromozomii sexului. La femei, lipsa unui cromozom X duce la
aparitia SINDROMULUI TUTNER.Acest sindrom determina sterilitate, talie redusă,
malformații somatice. ( 44 autozomi si un hererozom)
La bărbați, prezența unui cromozom suplimentat X (XXY)- 44 de autozomi si 3 heterozomi
Printre simptome- obezitate, dezvoltarea anormala a mamelelor, afectiuni, infertilitate,
dificultati in vorbire. SINDROMUL KLINEFELTER

Variantele unei gene se numesc ALELE. De exemplu, o genă pentru culoarea ochilor are
diferite alele care, prin diferite combinații, determină diferite culori ale ochilor.
Genele pot fi DOMINANTE sau RECESIVE.
Alela dominantă se noteaza cu A și alela recesivă cu a.
GENELE ALELE DOMINANTE sunt gene care exprimă un caracter în organism, chiar dacă
există într-o singură copie. De exemplu, dacă un copil moștenește cel puțin o alelă
dominantă pentru un caracter, acel caracter poate fi vizibil în aspectul său fizic. Este nevoie
doar de o singură copie a genei alele dominante ca un caracter să fie exprimat în organism.

Caracterele determinate de una sau două alele dominante se numesc caractere dominante.

GENELE ALELE RECESIVE sunt gene care exprimă un caracter în organism numai dacă există
în două copii ale alelei recesive ți alela dominantă lipsește. De exemplu, un caracter poate fi
vizibil în aspectul fizic al unui copil numai în cazul în care copilul moștenește două alele
recesive- una de la tată și una de la mamă.. Cu alte cuvinte, copilul are caracterul vizibil
numai în absența alelei dominante.
Caracterele determinate de două alele recesive se numesc CARACTERE RECESIVE.

Gena alelă pentru ochi căprui este dominantă, iar gena alelă pentru ochi albaștri este
recesivă. Dacă un copil moștenește ambele alele ( dominantă și recesivă) pentru culoarea
ochilor, numai alela dominantă are efect. Copilul cu ambele alele manifestă caracterul
dominant sau are ochi căprui.
Dacă un copil moștenește două alele recesive și alela dominantă lipsește, copilul manifestă
caracterul recesiv, adică are ochi albaștri.

Indivizii cu două alele identice ale unei gene se numesc indivizi homozigoți. Ei pot fi
dominanți ( AA) sau recesivi (aa)
Indivizii cu alele diferite ale unei gene se numesc indivizi heterozigoți Ei au o alelă
dominanta (A) si una recesiva (a)

Fenotipul unui individ este determinat fie de o alelă dominantă, fie de două alele recesive.

Boli ereditare- boli care se transmit de la o generație la alta

Daltonismul- boală heterozomală care constă în incapacitatea unui individ de a distinge
culorile, în special roșu și verde.

Hemofilia- constă in hemoragii chiar și după răni ușoare, cauzate de lipsa unor factori
necesari în coagularea sîngelui.

Factori mutageni

Fizici- radiații ultraviolete, raze X

Chimici- substante chimice, antibiotice, coloranti, subtante toxice- tutun, alcool
Biologici- virusuri

Factorii mutageni afectează ADN-ul normal al celulelor. Celula încearcă sa il repare dar nu
reuseste intotdeuna sa il aduca la forma originala. Prin urmare, rezulta un ADN putin diferit,
care poarta o mutatie.