Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Elemente de genetică
A. Genetica este o ramură a biologiei care a cunoscut una dintre cele mai
spectaculoase evoluţii în ultimele decenii, iar o serie de noţiuni din genetică sunt
indispensabile pentru înţelegerea bioinformaticii.
B. Ca obiect de studiu, genetica studiază ereditatea şi variabilitatea organismelor.
Diversitatea lumii vii, reprezentată prin diferite caractere ale organismelor, este
determinată genetic prin existenţa unor “factori ereditari” sau „gene” care se modifică
sau rearanjează în cursul evoluţiei.
5.1.4. Bioinformatica
A. De la bun început s-a văzut că funcţia principală studiată în genetică este de
fapt cea de stocare şi transmitere de informaţie. S-a conturat astfel o nouă disciplină,
1
care urmăreşte aceleaşi fenomene ca şi genetica în particular, sau biologia în general,
însă din punct de vedere informaţional – bioinformatica. Termenul a fost introdus în
1979 de către Hogeweg.
B. Dezvoltarea bioinformaticii este indisolubil legată de crearea bazelor de date
moleculare şi vital asociată de facilităţile oferite de internet.
C. Pentru analiza datelor acumulate, bioinformatica şi-a dezvoltat propriile
instrumente de lucru – elaborarea unor sofisticaţi algoritmi de analiză şi comparare a
secvenţelor sau a arborilor filogenetici.
D. Biologia sistemelor, ca important capitol al bioinformaticii, tinde să se
contureze ca disciplină separată, dedicată proceselor integrative – urmărirea
interacţiunilor între componentele sistemelor biologice, pe baza informaţiei purtate de
fiecare componentă. În biologia sistemelor se face intensiv uz de metodele de modelare
matematică şi simulare pe calculator a proceselor biologice.
2
a) Prin încrucişarea plantelor (generaţia părinţilor Fo) cu bob neted, cu plante cu
bob zbârcit, în prima generaţie F1 s-au obţinut numai plante cu bob neted. Acest aspect
(bob neted) al unui caracter (suprafaţa bobului), poartă denumirea de aspect dominant
(numit şi caracter dominant), notat uzual cu litere mari (A). Aspectul „bob zbârcit”, care
nu apare în prima generaţie a fost numit „aspect recesiv” ( caracter recesiv), notat uzual
cu litere mici (a).
b) Prin încrucişarea plantelor din generaţia F1, în a doua generaţie F2 apar atât
plante cu bob neted cât şi cu bob zbârcit. Raportul între numărul descendenţilor cu
aspect dominant şi recesiv a fost [D:R= 3:1]
3
B. În prima generaţie toate plantele aveau fenotipic boabe netede şi galbene, deşi
genotipic o parte erau hibride.
C. În a doua generaţie au apărut patru feluri de descendenţi:
- două caractere dominante – proporţie 9/16 (AB)
- un caracter dominant, altul recesiv – proporţie 3/ 16 (Ab)
- celălalt caracter dominant, celălalt recesiv – 3/16 (aB)
- ambele recesive – 1/16 (ab)
D. În figura 5.2.3.a este prezentată formarea generaţiei F2 în cazul dihibridismului
Fig. 5.2.3.a. Dihibridismul
4
e) Codominaţia Grupa sanguină la om este determinată de 3 gene polialele: L A ,
L şi l, unde LA şi LB sunt dominante faţă de l, însă împreună sunt codominante. În
B
B LB LB sau LBl
0 ll
Aceste relaţii sunt utile atât pentru transfuzie cât şi în stabilirea paternităţii.
Cunoscând grupa sanguină a copilului de ex: A şi a mamei de ex: 0, se pot stabili
grupele sanguine ale tatălui, ( numai AB sau A).
f) Poligenia – adesea un caracter fenotipic este rezultatul interacţiunii mai multor
gene nealele.
♂ A1 p A2 q
♀
A1 p A1 A1 p2 A1 A2 pq
A2 q A1 A2 pq A2 A2 q2
5
5.3. Teoria cromozomială
5.3.1. Localizarea genelor
Lucrările lui Mendel au fost uitate, principiile sale fiind redescoperite la sfârşitul
sec XIX. De menţionat formularea mai clară a lui Hugo de Vries celulele au câte două
copii ale aceluiaşi gene, câte una de la fiecare părinte. La începutul sec XX s-au
acumulat o serie de date privind diviziunea celulară, stabilindu-se legături evidente între
datele studiilor de genetică (privind ereditatea) şi localizarea cromozomială a
informaţiei genetice.
6
Genele de tip normal (numit şi „sălbatic” se notează cu 1 sau 2 litere urmate de
semnul „ +”, în timp ce alelele corespunzătoare mutante sunt notate fără „+„.
Vom folosi în continuare câteva exemple în care am folosit notaţiile din tabelul de
mai jos 5.3.3.a
Tabelul 5.3.3.a Exemple de gene alele la Drosophila
Caracterul Gene alele Forma mutantă
Forma sălbatică
Culoarea ochilor bw+ - ochi roşii B bw ochi maro b
Culoarea corpului b+ - gri C b - negru c
+
Forma aripilor vg normale A vg – vestigiale (mici)a
C. Plasarea liniară a genelor
Este evident că numărul genelor (caracterelor) este mult mai mare decăt numărul
cromozomilor, deci mai multe gene trebuie să fie plasate pe un cromozom.
O ipoteză centrală în teoria cromozomială a eredităţii este plasarea lineară a
genelor în cromozom.
D. Linkage
Culegând date de la sute de mii de indivizi, de-a lungul mai multor generaţii,
urmărind diferite caractere, s-au constatat numeroase abateri de la legea segregării
independente a caracterelor. Au apărut adesea descendenţi cu transmiterea unor
caractere „în bloc”, fenomen numit „ linkage”. Un exemplu este redat în figura 5.3.3.a,
din care reiese că descendenţii din generaţia a 2-a (F2) sunt doar de două tipuri, în
proporţie 1:1.
Fig. 5.3.3.a. Evidenţierea linkage-ului
7
C. Crossing-over
Explicaţia lui Morgan, dovedită ulterior experimental este următoarea: în timpul
meiozei cromozomii omologi se apropie mult, se ating, în unul sau mai multe puncte,
iar la separare îşi pot schimba între ei anumite segmente cromatidice, ce duce la schimb
de gene.
Ilustrarea acestui fenomen este dată în figura 5.3.4.b.
Fig. 5.3.4.b. Schema procesului de crossing-over
Fenomenul de crossing-over poate avea loc şi prin mai multe puncte de contact:
crossing-over dublu, triplu sau multiplu, rezultând prin recombinare numeroase variante
de rearanjare a genelor.
Fig. 5.3.5. Hărţi cromozomiale
E. Scoruri pentru RF
Din punct de vedere formal, putem estima frecvenţa de recombinare printr-un scor
numit LOD (Logarithm of ODDS), dat de relaţia:
8
(5.3.5.a)
9
5.4.4. Exemplu de hartă cromozomială
A. Prezentăm ilustrativ în figura 5.4.4.a un exemplu de hartă cromozomială
Fig. 5.4.4.a. Hartă cromozomială
10