Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
OCHIULUI ȘI ANEXELOR
ANOMALII CRISTALINIENE
Nucleul adult apare la 10 ani, când creşterea cristalinului se încetineşte dar, nu încetează
domeniu public
COLOBOMUL
Complicaţii:
• subluxaţia cristalinului
• dislocarea în camera
anterioară a cristalinului
Lenticon posterior
• Reprezintă deformare conică
ale feței posterioare ale
cristalinului
• Transmitere: unilaterală,
sporadică
• Nu se asociază cu malformaţii
sistemice
• Bilateral
• Familială
(după Kanski JJ, Clinical Ophthalmology
A Systematic Approach, 6th 2007,Elsevier)
LENTICONUL
Semne:
• Un aspect ombilicat al zonei
axiale a cristalinului în vitros
asociat cu subţierea şi absenţa
capsulei
• Poate fi asociat cu opacifierea
capsulei posterioare şi a hialoidei
• Ombilicaţia cristalinului
progresează, creşte în dimensiuni
şi cortexul cristalinului se
opacifiază
• Progresia cataractei este variabilă,
dar în multe cazuri cristalinul se
opacifiază în copilărie
(după Kanski JJ, Clinical Ophthalmology
A Systematic Approach, 6th 2007,Elsevier)
LENTIGLOBUL
Deformare sferică
Asociată cu
ale feței
opacifierea polară
Este foarte rar Unilateral anterioare și/sau
posterioară a
posterioare ale
cristalinului
cristalinului
domeniu public
4.ANOMALII DE POZIȚIE (ECTOPII)
Ectopia cristalinului (luxaţia
congenitală)
• Subluxația – deplasarea acestuia din
poziția normală, se găsește în aria
pupilară
• Luxația de cristalin – deplasarea
totală a acestuia din aria pupilară
• Este bilaterală şi simetrică
• Se poate asocia cu alte malformații
oculare și generale
• Se asociază cu modificări ale zonulei
• Se poate complica cu deplasarea sa
anterioară sau posterioară spontană
sau la traumatisme minore cu
decolarea de retină și hipertonia
oculară
Extracția
chirurgicală a
Aberații optice cristalinului
datorită atunci când
Corecția cu
astigmatismului Uveită indusă de există ametropie
Vicii de refracție Glaucom lentile aeriene a
și/sau efectului cristalin mare, ambliopie,
astigmatismului
de margine a cataractă,
cristalinului glaucom indus de
cristalin sau
uveită
ECTOPII CRISTALINIENE ASOCIATE CU
ANOMALII GENERALE
SINDROMUL MARFAN
Displazie mezodermică
• Transmitere autozomal dominantă, cu
expresivitate variabilă
• Asociată cu mutația genei de fibrilină pe
cromozomul 15q
Caracteristici musculo-scheletale
Statură subțire
Înaltă
Scolioză
Malformație sternală
Membre lungi
Degete lungi
Hipermobilitate ușoară a
articulațiilor
Subdezvoltare musculară și
predispoziție pentru hernii
Pielea
Afecțiunea poate
Dilatația
Malformații valvei indica
aortei și
cardiovascu mitrale și striații,
insuficiență
lare disecția fragilitate
cardiacă
aortei și învinețire
ușoară
SINDROMUL MARFAN
Anomalii oculare
Subluxație
bilaterală de Retinită Degenerescen
Acuitate Anomalii ale
cristalin Microsferofaki pigmentară Striuri ță retiniană în
vizuală Miopie axială unghiului Atrofie optică
supero- e sau colobom angioide palisadă sau
satisfăcătoare irido-cornean
temporale sau coroidian cistoidă
supero-nazală
SINDROMUL MARFAN
Alte anomalii
Neobișnuite: Rare:
microftalmie
keratocon
persistența membranei
Megalocornee
pupilare
strabism
cornee plană
SINDROMUL MARFAN
Evoluție
• Pe plan general speranța de viață este redusă (45-50 ani)
Ocular
• Ectopia cristaliniană cu tendință de agravare
Complicații
• Hipertonia acută sau cronică
• Luxații anterioare sau posterioare a cristalinului
• Cataractă înainte de 40 de ani
• Dezlipire de retină spontană sau declanșată de operația de
cataractă
HOMOCISTINURIA
Degenere
Evoluează
Apare la scență
Subluxație Infero- Asimetric spre Stafilom Atrofie
Bilaterală vârsta de Cataractă Miopie Glaucom chistică
cristaliniană nazală ă luxație scleral optică
4-5 ani retiniană,
totală
periferică
HOMOCISTINURIA
domeniu public
SINDROMUL WEILL-MARCHESANI
• Transmiterea autozomal recesivă, cu
penetranță și expresivitate variabilă
• Anomalia a țesutului conjunctiv
• Anomalii sistemice
• Indivizi scunzi
• Degete scurte
• Retard mental
• Articulații laxe
• Brahicefalie
• Lărgirea metacarpienelor și falangelor
Microftalmie
Miopie
Microsferofakie
Glaucom secundar
SINDROMUL EHLERS-DANLOS
• Pielea subțire,
hiperelastică
• se învinețește ușor
• se vindecă încet Sindrom Ehlers-Danlos tip 6;
(A) hiperelasticitate cutanată, (B)
cicatrizare papiracee
• prezintă o tendință de
cicatrizare (papiracee)
• Articulațiile sunt
hipermobile cu ligamente
laxe
• Acest lucru poate duce la
dizlocari recurente, căderi
repetate, hidrartroză și
formarea de pseudo-tumori
la genunchi și coate
Sindrom Ehlers-Danlos tip 6 (C)
hipermobilitatea articulațiilor
(după Kanski JJ, Clinical Ophthalmology
A Systematic Approach, 6th 2007,Elsevier)
SINDROMUL EHLERS-DANLOS
Afecțiuni cardiovasculare
diateze anevrisme
vasculare disecante
ruptura
spontană a prolaps al
vaselor valvei
sanguine mitrale
mari
SINDROMUL EHLERS-DANLOS
Alte manifestări sistemice
hernii
scolioză
diafragmatice
diverticuloza
diverticuloza
tracturilor
tracturilor
gastrointesti
gastrointestinal
nal și
șirespirator
respirator
SINDROMUL EHLERS-DANLOS
• Anomalii oculare
• Obișnuite
• Fragilitate oculară cu vulnerabilitate
mărită la traume ușoare, miopie mare,
dezlipire retiniană și keratoconus
• Neobișnuite
• Epicantus, microcornee, scleră albastră, ectopia cristalinului și
striuri angioide
5.ANOMALII DE TRANSPARENȚĂ
CATARACTĂ CONGENITALĂ
• Apare la aproximativ 3 din 10 000 de
nou-născuţi vii
• Două treimi dintre cazuri sunt
bilaterale
• Cauza putând fi identificată în
aproximativ jumătate dintre cei
afectaţi
• Cauza cea mai frecventă sunt
mutaţiile genetice
• În general transmitere autozomal-
dominantă (AD)
• Alte cauze sunt anomaliile
cromozomiale
• Tulburările metabolice
• Infecţiile intrauterine
Cataracte congenitale
(A) Nucleare
(B) Lamelare
(C) Densă lamelară cu extensii radiale
(D) Coronară
(E) Densă cu puncte albastre
(F) Suturală şi cu puncte albastre fine (prin
bunăvoinţa lui R Bates)
(după Kanski JJ, Clinical Ophthalmology
A Systematic Approach, 6th 2007,Elsevier)
CATARACTĂ CONGENITALĂ
• Morfologia
• (A) cataracta capsulară (polară
anterioară,posterioară)
• (B) cataracta capsulo-lenticulară-piramidală
anterioară
• (C) a polului anterior cu persistenţa
membranei pupilare
• (D) a polului posterior asociată cu punctul
Mittendorf;
• (E) „sub formă de picătură de ulei”
• (F) membranară (prin bunăvoinţa lui J
Schuman, V Christopoulos, D Dhatiwal, M
Kannok şi R Noecker, în Cristalinul şi
glaucomul, din Diagnosticarea rapidă în
oftalmologie, Mosby 2008 – fig. D; K Nischal )
(după Kanski JJ, Clinical Ophthalmology
A Systematic Approach, 6th 2007,Elsevier)
CATARACTĂ CONGENITALĂ