MUTATII GENETICE AUTOZOMALE

Mutatiile genetice autozomale se caracterizează prin apariția unor sindroame:

1.Sindromul Patau(Trisomia 13)

2.Sindromul Edwards
3.Sindromul Down (Trisomia 21)
4.Sindromul Klinefelter
5.Sindromul

Mutațiile genice autozomale sunt:

1.dominante : polidactilia (prezența unor degete suplimentare)

sindactilia (prezența unor degete lipite)
prognatismul (evidențierea exgerată a bărbii)

2. recesive : albinismul (absența pigmentului melanic)

anemia falciformă ( enzimopatie - modificarea hematiilor care iau formă
de seceră)

Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența

unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom
plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii
etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis,
micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale,
cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.),
dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un
an).
Semne generale:
-valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g ;m
-dificultăți de alimentație;
-retard staturoponderal;
-lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută;

Trisomia 18 sau Sindromul Edwards reprezintă o anomalie genetică cromozomială,

la fel ca Sindromul Down, numai că mult mai severă. Doar jumătate dintre copiii cu
această afecţiune, care se nasc la timp (nu prematur) supravieţuiesc mai mult de o
săptămână de zile, iar dintre cei care o fac, foarte puţini (aproximativ 5%) ating
vârsta de un an. În mod excepţional, s-au înregistrat şi cazuri în care copiii au ajuns la
adolescenţă sau chiar mai departe, însă cu greu, sub supraveghere medicală
continuă.
În Sindromul Edwards există un cromozom suplimentar 18 (trisomia 18), iar în
mod normal trebuie să existe doar două copii ale acestui cromozom. De cele mai
multe ori, organismul matern „detectează” teribila eroare şi opreşte evoluţia sarcinii,
astfel că majoritatea embrionilor cu acest tip de trisomie sunt avortaţi spontan în
primele două trimestre ale sarcinii. Vârsta înaintată a mamei este considerată un
factor favorizant, dar trisomia poate apărea şi la mamele tinere.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea
celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta,
inaltimea este mai mica decat media
tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara
decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale
determina, de asemenea, protruzia stomacului;
in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul
varstei de 2 ani
gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura
devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre
degetul mare si degetul al doilea de la picior
un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simian
Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de trisomia XXY,
caracterizată prin prezenţa suplimentară a unuia (mai rar a mai multor) cromosomi X
la o persoană de sex masculin.
Sindromul Klinefelter este o boală cromosomică determinată de prezenţa
suplimentară a unui gonosom X, în condiţiile în care sunt prezenţi alţi doi gonosomi
normali: unul X şi unul Y. În trisomiile XXY omogene, în majoritatea cazurilor
cromosomul X suplimentar are origine maternă, existând o corelaţie statistică între
riscul de sindrom Klinefelter la copil şi vârsta maternă avansată în momentul
concepţiei.
Boala nu are semne clinice particulare în timpul copilăriei, ea fiind diagnosticată de
obicei la adolescenţă datorită întârzierii dezvoltării caracterelor sexuale secundare
masculine.
Principalele semne clinice evidente după pubertate sunt: statura înaltă, asocierea
între microorhidie (dimensiuni reduse ale testiculilor) şi penis normal (disociaţie
peno-orhitică), sterilitate masculină şi inadaptabilitate socială.
Principalele anomalii identificate sunt:
trisomie XXY omogenă – 47,XXY (75% din cazuri)
trisomie XXY + inv 9
trisomie XXY în mozaic – 46,XY/47,XXY (~20% din cazuri)
mozaicuri complexe de tipul 46,XY/47,XXY/48,XXXY sau 47,XXY/48,XXXY,
polisomii XY omogene sau în mozaic de tipul: 48,XXYY, 48,XXXY sau 49,XXXXY.
Sindromul Jacob afecteaza doar masculii si este o boala genetica caracterizata prin
prezenta unui cromozom Y suplimentar in toate celulele.
In general, majoritatea barbatilor care sufera de Sindromul Jacob vor trai intreaga
viata fara sa fie constienti ca poarta aceasta modificare genetica. Diferentele fizice
sunt reduse si majoritatea oamenilor continua sa-si traiasca viata fara sa fie
constienti de aceasta boala.
Cu toate acestea, diferentele minore pot include urmatoarele caracteristici:
-Tonus muscular slab
-Lipsa parului facial
-Dificultati de invatare si dezvoltare
-Niveluri reduse ale testosteronului
-Inaltime mai mare decat media