CURS VI MUTATIILE

Mutatiile sunt fenomene de variabilitate ereditara rezultate in urma modificarii

materialului genetic, care afecteaza intr-o forma sau alta fenotipul si care nu sunt
consecinta recombinarii genetice.
Mutatiile constituie sursa primara a variabilitatii organismelor.
Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii,pe parcursul formarii si
constituirii speciei respective.
Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice
fiinta vie sau pot fi rezultatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor
agenti mutageni.
CLASIFICARE
 după modul de manifestare: dominante şi recesive
 după localizarea lor: autozomale şi heterozomale
 după efectul produs: dăunătoare, letale, folositoare
 după acţiunea factorilor mutageni: naturale şi artificiale ( provocate cu
ajutorul agenţilor mutageni: fizici, chimici, biologici)
*factori mutageni fizici: radiatiile neionizante (razele ultraviolete),radiatiile
ionizante (razele Roentgen, gamma, alfa, beta, neutronii)
* Factori mutageni chimici: agenti alkilanti, derivati ai bazelor azotate purinice
si pirimidinice, unii coloranti, unele antibiotice, acidul nitros
* Factori mutageni biologici: unele virusuri
MODIFICARI PATOLOGICE ALE CARIOTIPULUI UMAN
 Cariotipul uman normal
 La om exista 2n=46
 Cariotipul uman patologic apare in urma afectarii materialului genetic
 Dupa cantitatea de material genetic afectat mutatiile pot
fi :genomice,cromozomiale si genice
MUTATIILE GENOMICE
Afecteaza intreaga cantitate de material genetic
Pot aparea datorita maririi numarului de seturi de cromozomi (prin intreruperea
diviziunii celulare) sau datorita non-disjunctiei cromozomilor in timpul meiozei
SINDROMUL DOWN
In cazul Trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromosomi 21.
Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in
timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa
(nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in
mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in
pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea
embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se
sindromul Down.
SINDROMUL TRISOMIEI 18
Sindromul trisomiei 18 afecteaza unul din 8000 de nou-nascuti. Copiii afectati
au greutate mica la nastere, iar capul, gura si falcile lor sunt mici.
Mainile lor, de obicei, au pumnii stransi, cu pozitii anormale ale degetelor.
Pot avea si malformatii ale coapselor si picioarelor, probleme cu inima si
rinichii, precum si retard mintal. Cam 5% dintre acesti copii traiesc mai mult de
un an.
SINDROMUL TRISOMIEI 13
Sindromul trisomiei 13 afecteaza unul din 20000 de nou-nascuti. El duce la
aparitia buzei despicate, a degetelor flexate, cu degete suplimentare, a
hemangioamelor (malformatii ale vaselor de sange) pe fata si pe gat si la multe
anomalii structurale ale craniului si fetei. Poate provoca si malformatii ale
coastelor, inimii, organelor abdominale si ale organelor sexuale. Supravietuirea
pe termen lung este putin probabila.
MUTATIILE GENOMICE HETEROZOMALE
 Sindromul Klinefelter (2n=47, XXY): persoanele afectate prezinta
obezitate, dezvoltare anaormala a mamelelor, afectiuni psihice, atrofia
testiculelor, sterilitate
 Sindromul Turner (2n=45, XO): persoanele afectate au talie redusa,
intarziere mintala, atrofia ovarelor
MUTATIILE CROMOZOMIALE
Apar datorita modificarii structurii cromozomilor
Maladia “cris du chat” (tipatul pisicii) apare datorita deletiei partiale a
bratului scurt al cromozoMULUI 5.
 Simptome: greutate mica la nastere, tipatul si plansetul caracteristice,
microcefalie, anomalii ale implantarii urechilor,pleoape orientate inferior,
intarziere psiho-motorie
MALADIILE GENICE
Apar datorita modificarii succesiunii nucleotidelor prin deletie, inversie, aditie,
substitutie
Maladii genice: polidactilia, sindactilia, albinismul, anemia falciforma,
daltonismul
Transmitere autozomală
 dominante: polidactilia, sindactilia, diabetul insipid, prognatismul
 recesive: albinismul, anemia falciformă (globulele roşii au formă de
seceră), fenilcetonuria (incapacitatea de-a metaboliza fenilalanina)
Transmitere recesivă X-linkată
 daltonismul (incapacitatea de a distinge roşu de verde)
 hemofilia (incapacitatea de coagulare a sângelui)
 distrofia musculară Duchenne (degenerescenţă musculară progresivă).
Primele simptome apar la 6 ani şi moartea survine indiferent de tratament
în jurul vârstei de 20 de ani)