Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
• Boli celulare generale determinate de carenta de vitamina B12 si / sau acid folic
• caracterizate prin modificari ale celulelor sanguine, mucoasei digestive si a sistemului
nervos.
Vitamina B12
-2 forme stabile de cobalamine : - Ciancobalamina
- Hidroxicobalamina
- surse: proteine animale (carne, peste, lactate),
- necesar: 5 - 7 mg/zi
- se combina cu FI sintetizat de celulele parietale gastrice din corpul si fundul stomacului (in
mediu alcalin)si cu proteinele R (in mediu acid)
- se absoarbe la nivelul ileonului (receptor = cubulin)
- se leaga în plasma de proteine plasmatice (transcobalamine II, I)
- nivel plasmatic 200 - 900 pg/ml
- este depozitata în ficat
- depozit 3 - 5 mg
- pierderi de 0,1%/zi prin urina, materii fecale, bila, descuamarea celulelor epiteliale
- anemia apare dupa mai mult de 3 ani de la aparitia deficitului (organismul are rezerve mari)
Acidul folic
• surse: folatii din alimente de origine animala si vegetala
(ficat, legume verzi, ciuperci, cereale, ciocolata, fructe uscate)
• se distrug prin conservare si fierbere excesiva
• necesar: 200 - 400 mg folati / zi (este mai mare în sarcina, alaptare, crestere rapida,
dializa)
• se absorbe la nivelul duodenului si jejunului dupa ce poliglutamatii au fost transformati
în monoglutamati
• nivel plasmatic 6 - 20 ng/ml
• se depoziteaza în ficat 8 - 20 mg
• se pierde zilnic 1 -2% prin descuamarea celulelor epitaliale si ale tractului intestinal,
bila, urina, transpiratie sau saliva
• anemia apare mult mai rapid dupa instalarea deficientei fata de anemia prin deficit de
vitamina B12 (3-4 saptamini)
ETIOLOGIE
Deficitul de vitamina B12
1. aport insuficient (regim vegetarian)
2.tulburare de absorbţie de cauză :
-gastrică (anemie Biermer, gastrectomie, cancer gastric, deficit congenital de factor
intrinsec),
- de cauză intestinală (rezectii de ileon, ileita terminala, boala celiaca, amiloidoza,
malabsorbtie selectiva de vitamina B12 (sindrom Imerslund–Grasbeck- distrugere
autoimuna a R)
- sau prin insuficienţă pancreatică (pH alcalin este necesar pt delegarea de proteine R si
legarea de FI);
-sindrom Zollinger –Ellison (absenta mediului alcalin)
3. consum exagerat: botriocefaloza, disbacterioze intestinale (diverticuloze, anastomoze,
fistule)
4. medicamente care interfereaza cu absorbtia vitaminei B12 (Colchicina, Neomicina, Fenformin
, oxid nitric)
5. deficienta ereditara de transcobalamina II
Deficitul de acid folic
1. aport insuficient
2. alcoolismul cronic (deficit de captare si stocare, malnutritie, malabsorbtie)
3. malabsorbtie:
boala celiaca, rezectii jejunale, boli inflamatorii
malabsorbtie selectiva a acidului folic
4. medicamente care interfereaza cu absorbtia acidului folic (sulfamide,
anticonvulsivante- Fenitoin, Fenobarbital, colestiramina, HIN, salazopirina, MTX)
5. consum exagerat: sarcina, neoplazii, parazitoze
6. pierderi exagerate: anemii hemolitice, exfolieri cutanate masive (psoriazis)
7. utilizare ineficienta datorita deficitului unor enzime (dihidrofolat-reductaza, metionin-
sintetaza) în cursul unor boli hepatice
• Deficit combinat de vitamina B12 si acid folic
- sindroame de malabsorbtie
• Alte cauze independente de vitamina B12 si acidul folic
Congenitale
• Deficitul de transcobalamina II
• Deficitul congenital de factor intrinsec
• Erori innascute de metabolism – aciduria orotica ( tulburare ereditara a
metabolismului pirimidinelor) si sindromul Lesch-Nyhan
• Megaloblastoza prezenta in anemiile congenitale diseritropoietice
Dobindite
• sindroame mielodisplazice - SMD
• leucemii acute – eritroleucemia LAM6
• Infectia HIV –efect direct asupra sintezei de ADN
• induse de medicamente (interfereaza cu metabolismul acizilor nucleici antimetaboliti :
6 –mercaptopurina, cytosine arabinosida, zidovudine, hydroxyurea)
• Anestezice - oxid nitric
• Alcool
• Deficitul de vitamina C
FIZIOPATOLOGIE
• Vitamina B12 si acidul folic intervin în sinteza acizilor nucleici.
• Vitamina B12 participa la metabolismul acidului folic si la degradarea unor acizi grasi.
• Metilcobalamina transforma 5 metil-tetrahidrofolatul în tetrahidrofolat care intervine în
transformarea homocisteinei în metionina.
Deficitul de metionina ®deficit al fosfatil-colinei si proteinei metilate care intra în
structura tecii de mielina.
• Adenozil-cobalamina transforma metil-malonil-CoA în succinil-CoA intermediar în ciclul
Krebs, furnizor de energie pentru mitocondrii. Acumularea de metil-malonic CoA
®sinteza de acizi grasi anormali încorporati în lipidele neuronale.
Se observa si o eliminare urinara crescuta a acidului metil-malonic.