LEZIUNI PRIN TULBURAREA METABOLISMULUI LIPIDELOR COMPLEXE- boli de stocaj

lizozomal
 Tulburările metabolismului lipidelor complexe sunt cauzate de deficienţe enzimatice
care determină apariţia unor afecţiuni denumite dislipoidoze sau tezaurismoze sau
steatoze sistematizate.

La baza lor se află o deficienţă enzimatică ce intervine în catabolismul unuia dintre

lipoizi, ceea ce conduce la acumularea în lizozomi a unor produşi intermediari de
metabolism.
Din acest motiv, dislipoidozele sunt incadrate in ncategoria bolilor de stocaj
lizozomal.

Principalele tipuri de dislipoidoze:

 BOALA GAUCHER - acumulare de glucorebrozidoză în celulele fagocitare ale
organismului şi uneori în sistemul nervos central.
-forme clinice ale bolii: tipul I (forma non neuropatică) se întâlneşte în 99 % din din
cazuri, depunerea de glucocerebrozidoză este limitată la fagocitele mononucleare din
organism, fără afectarea sistemului nervos central.
M:
- splina poate atinge 10 kg, suprafaţa palidă/ fin marmorată
-adenopatie generalizată
-oase: eroziuni / formaţiuni tumorale - deformări scheletice / fracturi patologice.
m: celule fagocitare mari (celule Gaucher) in splina, ficat, măduva osoasa, ganglioni
limfatici, amigdale, timus şi plăci Peyer, septurile interalveolare şi în alveolele
pulmonare.
-Celulele Gaucher au dimensiuni mari, diametrul în jur de 100 microni, citoplasma
fibrilară, comparată cu “hârtia de mătase şifonată” şi nuclei unici sau multipli, situaţi
excentric.

BOALA NIEMMAN PICK - acumularea lizozmală de sfingomielină şi colesterol. Forma

cea mai frecventă este cea infantilă cu acumulări pluriviscerale, implicare neurologică
severă, slăbire progresivă şi deces în primii 3 ani de viaţă.
m:
-celulele sistemului fagocitar mononuclear capătă dimensiuni mari (90 microni),
citoplasma are aspect spumos, cu microvacuole cu aspect uniform.
-coloraţiile cu Sudan şi red oil sunt pozitive.
-celulele fagocitare se acumulează în: splină, ficat, ganglioni limfatici, măduva osoasă,
amigdale, tractul gastro-intestinal, plămâni şi în sistemul nervos central.

1
 BOALA TAY SACHS este o boală de stocaj lizozomal care rezultă din imposibilitatea
catabolizării gangliozidelor GM2.
-Lipoidul se acumulează plurivisceral (splină, ficat, cord), dar ceea ce domină
manifestările clinice sunt acumulările de la nivelul SNC şi al retinei.
m: neuronii sunt tumefiaţi, măriţi de volum, cu vacuolizări citoplasmatice. În timp se
produce distrugerea progresivă a neuronilor, proliferarea microgliilor şi acumularea
lipoidului în fagocitele substanţei cerebrale.