LEZIUNI PRIN TULBURAREA METABOLISMULUI GLUCIDIC

- coloraţiile uzuale acumularea citoplasmatică de glicogen se vede sub forma unor

vacuole optic vide datorită dizolvării lui prin tehnica utilizată.
- se poate pune în evidenţă histochimic:
-coloraţia PAS (acid periodic schif) colorează glicogenul în roşu violaceu
-coloraţia Carmin best amoniacal colorează glicogenul în roşu intens.

CLASIFICARE:
A. DIABETUL ZAHARAT
B. GLICOGENOZELE
C. LEZIUNI PRIN TULBURAREA METABOLISMULUI MUCOPOLIZAHARIDELOR
MUCOVISCIDOZA
MUCOPOLIZAHARIDOZELE

DIABETUL ZAHARAT

-boală în care se produc dereglări profunde ale metabolismului glucidic, urmate de

acumulare excesivă de glicogen în ţesuturi.

Principalele modificări în diabetul zaharat sunt:

Microangiopatia diabetică -cauzată de creşterea cronică a nivelului glucozei care

determină glicozilarea proteinelor; altereaza structura şi permeabilitatea
membranelor bazale din microvascularizaţie.

Ca urmare, poate apare afectare renală (glomeruloscleroza diabetică) şi retiniană

(retinopatia diabetică).

Retinopatia diabetică: arterioloscleroza şi microanevrismele capilare pot determina

microinfarcte, retinită proliferativă, contracţia corpului vitros şi detaşarea retinei.

Rinichii diabeticilor :
-nefroza glicogenică- se caracterizează printr-o încărcare cu glicogen a celulelor
epiteliale tubulare. Celulele epiteliale tubulare prezintă nucleii împinşi către bază ca
urmare a acumulărilor de glicogen.

-încărcarea grasă a epiteliilor tubulare,de intensitate variabilă

- îngroşare hialină a peretelui arteriolelor care conduce la îngustarea lumenului;

- leziunile glomerulare pot avea aspecte caracteristice:

◦glomeruloscleroza nodulară în care apar mase hialine în periferia glomerulilor
◦glomeruloscleroză intercapilară difuză
◦leziuni glomerulare exudative cu aspect de depozite fibrinoide.

1
Macroangiopatia diabetică (afectarea sistemică a vaselor de sânge)
-ateroscleroză gravă şi extinsă
-alterări severe la nivelul aortei, al arterelor extremităţilor, al arterelor coronare şi
cerebrale care se complică cu infarct, arterelor renale, arterelor coroidiene.

Pancreasul diabeticilor
◦depozite hialine interstiţiale la nivelul insulelor pancreatice, care reduc volumul
celulelor beta-insulare
◦fibroză insulară
◦degenerescenţe vacuolare şi încărcare cu glicogen a celulelor insulare.

Ficatul diabetic:
◦steatoză asociată sau nu cu obezitate,
◦încărcăre cu glicogen a hepatocitelor vizibilă atât la nivelul citoplasmei cât şi al
nucleului.

Neuropatia diabetică
◦Nervii periferici prezintă leziuni degenerative la nivelul tecilor de mielină.

Susceptibilitatea la infecţii: pacienţii suferă frecvent inflamaţii purulente

(furunculoze) şi micotice.

glomeruloscleroza nodulara; hialinizare arteriolara

insulele Langerhans- hialinizare.

2
GLICOGENOZELE

Glicogenozele sunt boli genetice ce apar ca urmare a unor defecte metabolice în

sinteza şi catabolismul glicogenului.

 Glicogenoza tip I (forma hepatică, boala von Gierke)

◦apare in deficitul de glucozo-6-fosfatază
◦afecteaza ficatul şi rinchiul
◦depuneri anormale de glicogen şi reducerea nivelului glucozei sanguine
(hipoglicemie).
M: ficatul este enorm mărit de volum, palid şi cu consistenţă dură.
microscopic:
◦depozite sporite de glicogen în hepatocite şi în celulele Kupffer, sub formă de
vacuole.
◦deasemenea, acumulare de glicogen sub formă de vacuole optic goale
inatracitoplasmatic şi intranuclear în epiteliile tubulare renale.

 Glicogenoza tip II (boala Pompe)

◦cauzată de deficienţa alfa-glicozidazei→conduce la depunerea lizozomală de
glicogen în toate organele, dar mai ales la nivelul cordului (cardiomegalie
importantă), ficatului, muşchiului scheletic, sistemului nervos central.

M: cordul poate ajunge la dimensiuni de 2-3 ori mai mari decât normal, cu pereţii
îngroşaţi, de culoare palidă.

m: glicogenul se acumulează în fibrele miocardice sub formă de vacuole mari, cu

topografie perinucleară.

 Glicogenoza tip III (boala Forbes) este cauzată de deficitul de amilo-1,6-

glucozidază.

M: prezintă cardiomegalie şi hepatomegalie.

m: acumularea se face în hepatocite, miocite, în special în cord şi în enterocite.

 Formele miopatice
◦depunerea glicogenului în muşchi, asociată cu slăbirea forţei musculare prin
producere defectuoasă de energie.
◦enzimele implicate: fosforilaza musculară (boala Mc Ardle, glicogenoza tip IV),
fosfofructokinazele musculare (glicogenoza de tip VII).

3
LEZIUNI PRIN ACUMULAREA MUCOPOLIZAHARIDELOR

MUCOVISCIDOZA →afecţiune caracterizată prin tulburarea secreţiei de mucus la

nivelul tuturor glandelor mucoase (pancreas, glande intestinale, glande traheo-
bronşice, glande salivare) şi prin creşterea cantităţii de NaCl din sudoare.

 Pancreasul
-dilataţii ale canalelor excretoare şi ale acinilor în lumenul cărora există cantităţi mari
de mucus vâscos.
-suferă atrofie cu substitutie fibroasă → pancreatită fibro-chistică.
-prin blocajul cu mucus → ocluzia canalelor excretoare urmată de dilatarea
consecutivă a lumenelor şi atrofia ulterioară a parenchimului.
 Plămânii: bronhiile mari conţin o cantitate mare de mucus aderent, vâscos → zone
atelectatice, densificate şi zone emfizematoase proeminente. Pot exista focare
bronhopneumonice, cu evoluţie către supuraţie.
 Intestinul: ca urmare a secreţiei unui mucus foarte vâscos, impregnat cu calciu, →
ileus meconial, volvulus şi perforaţii → peritonită meconială.
Ficatul prezintă căile biliare obstruate de mucus ce poate determina colestază →
ciroză de tip biliar.

MUCOPOLIZAHARIDOZELE
- afecţiuni cauzate de absenţa unei enzime lizozomale, caracterizate prin acumularea
tisulară de mucopolizaharide şi prin eliminarea lor urinară în cantităţi crescute.
- afectare pluriviscerală la care se asociază trăsături faciale grosolane, pătarea
corneei, rigiditatea articulaţiilor şi retardare psihică.
- principalele organe afectate sunt: splina, ficatul, măduva osoasă, ganglionii limfatici,
vasele de sânge şi cordul.
- mucopolizaridele se acumulează în celulele sistemului mononuclear fagocitar, în
celulele endoteliale, fibrele musculare netede şi în fibroblaste.

m: celulele afectate apar mărite de volum, cu citoplasma clară sau fin vacuolară.

 Sindromul HURLER:
-deficit de alfa-iduronidaza
Morfologic - deformări faciale (capul mare, nasul turtit cu nările orientate în sus),
hepatosplenomegalie, deformări osoase, deficit mental

4
 Sindromul SANFILIPO:
-deficit de sulfaminidaza, alfa N-acetilglucozaminidaza
Morfologic deformări faciale, uşoară deficienţă mintală

 Sindromul MORQUIO:
-deficit deN-acetilhexozaminidaza sulfataza
Morfologic nanism, gibozitate toracolombară, deformări faciale şi hipermotilitate
articulară.