SINDROMUL ANEMIC

Definiţie

Anemia = scăderea cantităţii totale a Hb

 <13g% B
 <12g% F
Hb reflectă cantitatea de oxigen care ajunge la ţesuturi.
Cel mai frecvent dg hematologic!
Anemia nu e un dg ci un simptom!
Nu există anemie idiopatică!
 Epidemiologie

 1,5% din populaţia generală

 >80% diagnosticate şi tratate de medicul de familie
 Majoritatea anemiilor au drept cauză deficitul de Fe
(OMS: 600-700 milioane cazuri la nivel global)
 Etiologie

1.Producţie medulară He scăzută:

 Deficit substanţe necesare eritropoiezei (Fe, B12,
acid folic etc)
 Reducerea nr. precursorilor (aplazie medulară,
infiltraţie medulară)
 Eritropoieză ineficientă (“avortul intramedular”
din b.cronice, IRC, SMD etc)
2.Pierderi He crescute:
 Hemoragie
 Hemoliză
 Tablou clinic

Hb reflectă cantitatea de oxigen care ajunge la ţesuturi.

Clinica sindromului anemic exprimă hipoxia tisulară!!!

Depinde de:
1. Severitatea anemiei
2. Rapiditatea instalării anemiei
3. Vârsta pacientului şi comorbidităţile existente.
Simptomatologie:

 Cardio-respiratorie: dispnee de efort, polipnee,

dureri anginoase, palpitaţii
 Neurologică: cefalee, ameţeli, tinitus, sincopă de
efort, irascibilitate, incapacitate de concentrare,
insomnie
 Generală: fatigabilitate
 A bolii de bază!
Semne obiective:

 Paloarea (mucoasa conjunctivală şi bucală, patul

ungveal, şanţurile palmare)
 Cardio-vasculare: tahicardie, sufluri sistolice
funcţionale, puls săltăreţ, hipoTA ortostatică
 Generale: subfebrilitate, edeme
 Ale bolii de bază!
 Explorarea paraclinică iniţială

Hemoleucograma:

 Hb (g/dl)
 Indicele reticulocitar (N=2-3):
IR = Nr. absolut Re : fact. de deplasare
Nr.absolut Re = %Re x (Ht% : 45%)
 Indicii eritrocitari (VEM, HEM, CHEM)
 Anemia determină măduva să elibereze mai rapid în
circulaţie normoblaşti şi Re care se vor maturiza în
circulaţia periferică într-un interval mai mare de timp
decât în mod normal (1 zi). Acest interval = indicele
de deplasare (shift) / factor de corecţie.

Ht % Durata maturaţiei Durata maturaţiei

intramedulare (zile) periferice (zile)
>45 >3,5 1
35-45 3 1,5
25-35 2,5 2
<25 1,5 2,5
 Hb <13g% B / <12g% F

IR ˂ 2 IR ˃ 3

Anemie aregenerativă Anemie regenerativă

VEM ˂ 80 fL VEM = 80-100 fL VEM > 100 fL

Anemie Anemie Anemie

microcitară normocitară macrocitară

IR = indicile reticulocitar = Reticulocite % x (Ht% : 45%) x Factor de corecție

VEM = volumul eritrocitar mediu
ANEMII MICROCITARE
 Hb <13g% B / <12g% F

IR ˂ 2 IR ˃ 3

Anemie aregenerativă Anemie regenerativă

VEM ˂ 80 fL VEM = 80-100 fL VEM > 100 fL

Anemie Anemie Anemie

microcitară normocitară macrocitară

IR = indicile reticulocitar = Reticulocite % x (Ht% : 45%) x Factor de corecție

VEM = volumul eritrocitar mediu
 Definiţie

Anemia microcitară = anemie aregenerativă cu VEM < 80 fL.

Anemiile microcitare sunt întotdeauna şi hipocrome (HEM <
27 pg) deoarece sunt produse printr-un deficit de sinteză
a Hb.
 Etiologie
Protoporfirina + Fe 2+ = Hem
+
Globina = Hb

Blocarea sintezei Tulburări în Tulburări in sinteza

de protoporfirină metabolismul fierului globinei

Anemii Anemia feriprivă Talasemii

sideroblastice Anemia cronică simplă

ANEMII MICROCITARE HIPOCROME

 ANEMII MICROCITARE HIPOCROME
PRIN BLOCAREA SINTEZEI DE PROTOPORFIRINĂ
ANEMIILE SIDEROBLASTICE
 Etiologie
1. Ereditare:
1.1. Autosomale
1.2. X - lincate

2.Dobandite:
2.1. Secundare:
 Cancere
 Limfoame
 Alcoolism
 Intoxicaţii cu Pb, Cu
 Tratamente cu Izoniazida, Cloramfenicol,
Azathioprina, Melphalan, Nitozuree
2.2. Primare:
 Boala clonala maligna
 Anemia refractară
 Diagnostic

Dismorfism eritrocitar: coexistenţa de He

normocrome şi hipocrome
Sideremie ↑
Feritinemia ↑
PEL: N sau ↓
MRH: sideroblaşti inelari (acumulare de
Fe în mitocondrii)> 15% din eritroblaşti.
Frotiu de sânge periferic: anemie MRH:sideroblaşti inelari
dimorfă cu microcite slab încărcate
cu Hb şi He normocitare bine
încărcate cu Hb.
 ANEMII MICROCITARE HIPOCROME
PRIN ANOMALII ÎN METABOLISMUL Fe
 Metabolismul Fe

Organismul uman conţine o cantitate de 3000-5000

mg Fe (cât un cui):

Sector Bărbat Femeie

Hb 2500 mg 1700 mg
Mioglobină, 500 mg 300 mg
Enzime
Legat de 3 mg 3 mg
transferină
Ficat, SRE 600-1000 mg 0-300 mg
(feritină)
Fe se găseşte în organism exclusiv sub formă legată
deoarece în stare liberă:
 Se poate lega nespecific de proteine ► denaturare
 Catalizează reacţia de oxidare a H2O2 la radicali liberi ►
lezarea oxidativă a membranelor celulare, proteinelor şi
ADN-ului.

► Fe se elimină din organism în cantităţi foarte mici (1-2 mg/zi),

numai prin:
 Hemoragii
 Descuamări celulare
 Transfer de la mamă la făt în cursul sarcinii şi lactaţiei.
Fe provine exclusiv din alimentaţie.
În alimente se află sub 2 forme principale:
 Fe heminic (mioglobna şi Hb) din carnea roşie, care se
absoarbe mai uşor
 Fe non-heminic (anorganic) care se absoarbe mult mai
greu(►vegetarienii au un aport redus de Fe).
Aliment Conținutul de Fe Proporția absorbție Fe
(gătit) (mg%/porție) (%)
Muschi vită 5,9 20
Spanac 4 2
Pâine integrală 3,1 5
Carne de pasăre 1,9 18
Muşchi porc 1,5 18
Peşte 0,9 8
Absorbţia Fe re loc în duoden şi se face prin mecanisme
diferite pentru
 Fe heminic
 Fe neheminic.
Fe neheminic, sub acţiunea HCl din sucul gastric este oxidat
din Fe2+ în Fe3+ (care este insolubil şi disociază mai uşor
de liganzi).
In duoden, sub acţiunea ferireductazei Dcytb de la nivelul
marginii în perie, Fe 3+ e redus din nou la Fe 2+ care e forma
absorbabilă. Absorbţia prin membrana apicală este asigurată
de DMT 1 (divalent metal transporter 1)
Fe heminic: hemul este absorbit indiferent de pH duodenal, datorită
proteinei de transport al hemului 1 (heme carrier protein, HCP1),
Intracelular, Fe este disociat de inelul tetrapirolic sub acţiunea
hemoxigenazei 1 şi urmează apoi aceeaşi cale metabolică cu
Fe anorganic.
 Absorbţia Fe este influenţată de celelalte
componente ale alimentelor:

Favorizează absorbţia:
 Vitamina C
 Citraţii.

Inhibă absorbţia:
 Oxalaţii (spanac)
 Fitaţii (cereale care nu au suferit fermentaţia
cu drojdie, ex: pastele făinoase)
 Proteinele din soia
 Fenolii din ceai, cafea, cacao, vin roşu.
 Fe2+

În citoplasma polului bazal al enterocitului Fe este legat în

centrul unei proteine cu 24 subunităţi numită apo-feritină.
O moleculă de apo-feritină poate lega până la 3000 atomi de
Fe, transformându-se astfel în feritină (forma de depozit a Fe).
 DUODEN

Feritină

ENTEROCIT

Hefestină
Feroportină

Transferina
CAPILAR Ceruloplasmină

Pe măsura necesităţilor, Fe2+ traversează apoi membrana bazală a

enterocitului cu ajutorul unui alt transportor (feroportina) şi este
oxidat de hefestină şi ceruloplasmină la Fe3+ care este preluat de
transferină.
Feroportina este
 O proteină transmembranară formată din 10-12
segmente
 Singurul sistem de export al Fe la vertebrate
 Prezent în macrofage, enterocitele duodenale,
hepatocite, macrofage şi placentă.

45 61 115 127 203 206 324 343 393 450 512 518

23 80 96 152 186 228 307 362 374 471 493 537

N C

Donovan A, et al. Nature. 2000;403:776-781. McKie AT, et al. Mol Cell. 2000;5:299-309.
Abboud S, et al. J Biol Chem. 2000;275:19906-19921.
 Fe3+

Fe seric e transportat legat de transferină (sintetizată in ficat) pe 2

situsuri.
Normal doar 1/3 din transferină a saturată cu Fe, astfel încât orice
creştere a concentraţiei serice de Fe poate fi rapid fixată.
Fe transportat de transferină este livrat către
 MRH (cca 80%),
 Hepatocite
 Celulele sistemului reticuloendotelial (SRE) din
ficat şi splină.

MRH (eritronul) are prioritate faţă de celelalte ţesuturi şi

de aceea anemia nu apare decât după epuizarea Fe
din depozite.
 Transferina

Transferina pătrunde în
precursorii eritrocitari prin
endocitoză mediată de un
receptor specific (receptorul
TfR transferinei, TfR), proces
numit ciclul transferinei.

Membrana celulară
Fe de depozit se găseşte
 50% în hepatocite sub formă de feritină
 50% în celulele SRE din ficat şi splină, care
preiau Fe din hematiile îmbătrânite şi îl
stochează ca hemosiderină (formată din
agregate compacte de feritină) în vederea
reciclării.
Necesarul de Fe este proporţional cu pierderile:
 Bărbat: 0,5-1 mg/zi
 Femeie: 1,5 mg/zi (pentru acoperirea pierderilor
menstruale). La femeia însărcinată, necesarul
creşte la 5-6 mg/zi (pentru acoperirea transferului
a 400 mg Fe către făt şi a pierderilor de la naştere
- 150 mg prin placentă şi 175 mg prin sîngerare).
Pe timpul alăptării femeia pierde suplimentar 0,5
mg Fe/zi.
 Copil şi adolescent: 2-3 mg/zi.
Reglarea metabolismului Fe este asigurată de
hepcidină = peptid circulant sintetizat de ficat
(codată de gena HAMP). Hepcidina se leagă de
feroportină, determinând internalizarea acesteia şi
degradarea sa sub acţiunea enzimelor lizozomale.
▼
Enterocit: acăderea absorbţiei Fe alimentar
Macrofag (± hepatocit): scăderea eliberării Fe de
depozit.
 Hepcidina ↓ Hepcidina ↑

Preluarea Fe Preluarea Fe
Celulele exportatoare de Fe
(enterocitele duodenale,
macrofagele, hepatocitele)

feritina feritina

Fpn

Fpn X
hepcidină

Eliberarea Fe în plasmă Fe
Fe
Fpn = feroportina Nemeth E, et al. Science. 2004;306:2090-93
Hepcidina asigură corelarea absorbţiei, utilizării şi
depozitării Fe.

Supraîncărcarea cu Fe
Inflamaţia (citokine)
Stressul oxidativ
Alcoolul
Hepatita C
Obezitatea

Hepcidina↑
Anemie
Hipoxie

Hepcidina ↓
 Evaluarea balanţei Fe

Uzuale:
 Sideremia
 Capacitatea totală de legare a Fe de către transferină
(CTLF)
 Feritina
Altele:
 Puncţia aspiraţie/biopsia MRH
 Protoporfirina eritrocitară
 Forma solubilă a receptorului transferinei (sTfR)
Sideremia
N = 50-150 μg% (F = 70 mg%, B = 100 mg%)
Variaţia circadiană (maxim la mijlocul dimineţii şi minim la sfârşitul
după-amiezei, în raport de 1,5-2) ► valoarea diagnostică relativ
scăzută.

CTLF
N = 300-360 μg%
Deficit Fe: > 360 μg%
Valori crescute în absenţa deficitului de Fe: sarcină,anticoncepţionale
orale.
Valori scăzute în prezenţa deficitului de Fe: inflamaţii cronice, boli
hepatice, cancere
Coeficientul de saturare a transferinei exprimă raportul
procentual
Fe x 100 / CTLF
N = 30-50%
Deficitul de Fe: < 20%
 Feritina serică diferă de cea tisulară prin conţinutul
scăzut de Fe.
Normal: B = 20-250 μg/l
F = 15-120 μg/l
Epuizarea depozitelor de Fe: < 15 μg/l
 Cel mai sensibil şi specific test pentru aprecierea mărimii depozitelor de Fe.
 Prima variabilă care se modifică când stocurile tisulare de Fe încep să scadă.
 Scăderea feritinei serice precede instalarea anomaliilor morfologice He.
 Anemia feriprivă = singura formă de anemie în care feritinemia este scăzută.

Valori normale când depozitele de Fe sunt scăzute în:

 Boli inflamatorii acute/cronice
 Unele cancere
 Boli hepatice
Examenul MRH
Coloraţia Perls (albastru de Prusia) apreciază depozitele
de fier din celulele SRE din MRH cu ajutorul unei
scări calitative de la 0 la +4. In plus apreciază
procentul sideroblaştilor (precursorii eritrocitari care
prezintă granulaţii de feritină în citoplasmă) faţă de
totalul populaţiei eritroide (N>20%, în anemia
feriprivă <10%)

Normal Anemie feriprivă

Protoporfirina eritrocitară
Normal: 15-80 μg%
Deficitul de Fe: > 150 μg%

Valori crescute şi în
 Anemia sideroblastică idiopatică
 Anemia din intoxicaţia cronică cu Pb (saturnism).
 sTfR
N = 4-9 μg/l
Deficitul de Fe: valori crescute (apar şi în poliglobulie şi
hemoliză, indiferent de statusul Fe)
Valori scăzute (chiar în prezenţa deficitului de Fe):
insuficienţa renală cronică, aplazia medulară.

Permite diagnosticul diferenţial între anemia feriprivă şi cea din bolile inflamatorii
(în care feritina şi CTLF pot da rezultate fals negative)
 Etiologia anemiilor tulburări în metabolismul Fe

1. Carenţa de Fe: anemia feripriva

2. Repartiţia anormală a Fe în organism:
2.1. Blocarea Fe in macrofage:
- Anemia din bolile cronice
- Anemia din hemosideroza pulmonara
2.2. Anomalie in transportul Fe: atransferinemia
congenitala / dobândită
2.3. Blocarea receptorilor pentru Fe ai eritroblaştilor:
anemia Shahidi-Diamond (congenitala / prin mecanism
imun)
 Anemia feriprivă
Etiologie

1.Hemoragiile = cauza principală a deficitului de Fe

2.Biodisponibilitatea redusă:
2.1.Aport insuficient
2.2.Absorbţie deficitară
1.Hemoragiile:
 Digestive (cauza cea mai frecventă la bărbat): HGTH,
varicele esofagiene,ulcerul gastroduodenal, gastritele
hemoragice,cancerul gastric, diverticulul Meckel,
angiodisplazia de colon, infestările parazitare
(Ancylostoma duodenale, Trichuris trichuria), cancerul
de colon, hemoroizii
 Genitale (cauza cea mai frecventă la femeie):
hipermenoreea, metropatia hemoragică, fibromul şi
cancerul uterin
 Altele: urinare, pulmonare.
2.Biodisponibilitatea redusă:
2.1.Aportul insuficient absolut este rar
(subnutriţie, sugarii alimentaţi numai cu lapte de
capră), cel relativ frecvent (perioadele de creştere,
sarcină, lactaţie)
2.2.Absorbţia deficitară:
 Scăderea acidităţii gastrice: vagotomii,
gastrectomii, trat. cu antacide (CaCO3), antagonişti
H2, IPP (rar)
 Reducerea suprafeţei de absorbţie intestinală:
boala Crohn, boala celiacă, sprue tropical,
enterectomii.
Carenţa de Fe evoluează în 3 stadii succesive:

1. Epuizarea rezervelor de Fe
2. Eritropoieza feriprivă
3. Anemia feriprivă
1.Epuizarea rezervelor de Fe:
 Hb = N
 Morfologia eritrocitară normală
 Feritina serică < 15 μg/l,
 Fe din MRH (coloraţia Perls) ≤ +3

2. Eritropoieza feriprivă:
 Hb = 10-12 g%
 He normocrom-normocitare
 Fe din MRH = 0
 Fe seric < 60 μg%
 Protoporfirina eritrocitară > 100 μg%
 sTfR crescut

3.Anemia feriprivă:
 Hb < 10-11 g%
 Microcitoză (precoce), hipocromie (mai tardiv), poikilocitoză
(tardiv)
 Fe seric < 30 μg%
 Tablou clinic
Pe lângă simptomele şi semnele comune sindromului
anemic, în anemia feriprivă se adaugă:
 Tulburări ale gustului: pica = nevoia de a mânca
pământ (geofagie), amidon, gheaţă
 Tulburări trofice cutaneo-mucoase şi ale fanerelor
 Nuanţa albăstruie a pielii (cloroza tinerelor fete,
morbus virginae)

Sensibilitatea şi specificitatea acestor semne sunt

reduse!!!
 Tulburările trofice cutaneo-mucoase şi faneriene se
datorează faptului că Fe este un component al
ribonucleotid-reductazei şi a multor alte enzime
implicate în diviziunea celulară.
 Pielea devine uscată, apar ragade la colţurile gurii
(cheilosis)
 Părul devine uscat, pergamentat, se rupe şi cade
uşor, instalându-se calviţia
 Unghiile se subţiază, devin friabile (micacee), lipsite
de luciu, cu striaţii, apoi plate (platonichie), ulterior
concave, în lingură (coilonichie)
Cheilosis
Koilonichie
 Mucoasele digestive:
- Limba: depapilată, pacientul acuză arsuri linguale
(glosodinie),pot apare ulceraţii pe marginile limbii
(glosita Hunter)
- Mucoasa esofagiană se atrofiază şi dezvoltă o
strictură postcricoidiană care produce disfagia
sideropenică (sindromul Plummer-Vinson)
- Mucoasa gastrică se atrofiază, apărând aclorhidia,
adesea ireversibilă la pacienţii de peste 30 ani.
Glosita Hunter
 Diagnostic paraclinic

 Hemoleucograma
 Frotiul de sânge periferic
 Bilanţul Fe
 Investigarea etiologiei
 Tratament

Anemia feriprivă necesită:

 Tratament etiologic
 Monoterapie cu Fe
Monoterapia cu Fe se face pe cale orală.
Preparatele preferate sunt cele de sulfat feros (325
mg/tb sau 300 mg/5 ml sirop) care se absorb cel mai
uşor. Siropul este preferat la cei cu aclorhidrie sau la
gastrectomizaţi (HCl e necesar pentru solvirea
învelişului tabletelor).
Doza recomandată: 3-4 tb (3-4 doze a 5 ml sirop)/zi
până la atingerea unei Hb de 11-12 g%, apoi 1-2 tb
(doze a 5 ml sirop)/zi, în funcţie de toleranţa
individuală, minim 6 luni (pentru a reconstitui
depozitele de Fe din sistemul reticuloendotelial).
Administrarea se face între mese.
Eficienţa tratamentului se verifică prin apariţia crizei
reticulocitare care este de mai mică amploare (8-
10%) şi mai tardivă (10-14 zile) decât în anemia
megaloblastică.
Lipsa de eficienţă se poate explica prin:
 Lipsa complianţei (frecvent)
 Malabsorbţia Fe (rar)
 Sângerare persistentă care depăşeşte aportul
terapeutic
 Factori suplimentari (inflamaţie cronică, leziuni
medulare etc)
 Diagnostic incorect
Efectele secundare ale tratamentului marţial p.o.:
 Scaunele devin negre, mimând melena (pacientul
trebuie atenţionat!)
 Dureri abdominale, greaţă, vărsături, constipaţie sau
diaree (25% din pacienţi). În cazul apariţiei acestor
inconveniente se poate încerca scăderea dozei şi/sau
administrarea sulfatului feros postprandial. Dacă
pacientul rămâne intolerant, se apelează la
tratamentul parenteral.
Tratamentul parenteral se face cu Fe dextran pe cale i.m
sau i.v.

Indicaţii:
 Pacienţii care nu tolerează Fe p.o.
 Pacienţii cu malabsorbţie pentru Fe
 Pacienţii care primesc eritropoietină recombinată.
Tratamentul i.m. se face cu preparatele care conţin sau
nu fenol 0,5%, în doze mici (2 ml, adică 100 mg), prin
metoda injecţiei în “Z”, pentru a preveni
hiperpigmentarea locală (principalul efect secundar).
Tratamentul i.v.(preferat) se face prin administrarea în
doză unică a întregii cantităţi de Fe necesare sub
forma preparatului fără fenol, diluat în 100-250 ml ser
fiziologic, timp de 30-90 min.

Doza (mg) = G(kg) x 2,3 x (15 – Hb g%) + 500 până la

1000 mg (completarea rezervelor)

Deoarece principalul risc este şocul anafilactic, este

obligatoriu un test preliminar cu < 0,5 ml administraţi
lent, în 5-10 min. Testul şi administrarea dozei
calculate se va face sub monitorizarea TA, cu
întreruperea imediată la apariţia hipotensiunii.
 ANEMII MICROCITARE HIPOCROME
PRIN TULBURĂRI ÎN SINTEZA GLOBINEI:
TALASEMII
 Definiţie

Grup heterogen de anemii hemolitice ereditare cu

transmitere autozomal recesivă produse de sinteza
redusă/absentă a unuia din lanțurile globinice α / β
▼
 Anemie microcitară hipocromă
 Hipersideremie cu depunerea Fe în ţesuturi
 Eritropoieză ineficientă.
Anomalia genetică a lanțurilor α și β obligă la o sinteză
compensatorie în exces a lanţurilor
 γ (homozigoții β-talasemici, cu Hb F)
sau
 δ (forma heterozigotă cu Hb A2).
Lanţurile în exces formează tetrameri nepereche,
insolubili, care precipită ► hemoliză atât în SRE cât şi
în MRH.
 Etiologie

Mutaţia / deleţia genelor care asigură sinteza globinei

 α = talasemia α
 β = talasemia β.

Gena talasemică se transmite datorită imunităţii relative

faţă de malarie pe care o asigură heterozigoţilor (► este
răspândită în regiunile în care malaria este endemică:
unele regiuni mediteraneene, Africa, India, China, Asia de
sud-est)
 Talasemia α
Se datorează mutaţiei cel puţin uneia din cele 4 gene ale
globinei α de pe CRS 16 ► sinteza în exces a lanţurilor β.
Severitatea bolii depinde de numărul genelor afectate:
 3 gene funcţionale = purtător asimptomatic (boala
poate apare la descendenţi)
 2 gene funcţionale = trăsătura talasemică manifestată
prin uşoară anemie microcitară hipocromă.
 1 genă funcţională = boala Hb H (4 lanțuri β): tablou
clinic variabil de la anemie microcitară minoră până la
anemie hemolitică severă, cu hepato-splenomegalie și
necesar transfuzional.
 0 gene funcţionale = moarte in utero.
 Talasemia β

Posibile sute de mutaţii ale genelor globinei β de pe

CRS 11.
Severitatea bolii depinde de amploarea sintezei restante
de lanţuri β:
 Forma homozigotă (2 gene de β-talasemie)
 Anemie severă, cu debut precoce = talasemia majoră
(anemia Cooley, anemia mediteraneană)
 Anemie moderată, cu debut tardiv = talasemia
intermedia
 Forma heterozigotă
 O genă de β-talasemie + o genă normală = talasemie
minoră (asimptomatică sau anemie ușoară)
 Defect mut al lanțului β-globinic = talasemie minima
(asimptomatică)
 Talasemia majoră: tablou clinic

Debut insidios, după 6-7 luni:

Paloare cutanată și mucoasă progresivă ( de la palid-
subicteric până la teros, prin depunere cutanată de Fe =
hemocromatoza cutanată )
Diminuarea apetitului, hipotrofie musculară, întârzierea
creşterii staturo-ponderale
Hepato-splenomegalie ►mărirea volumului abdominal.
Modificări faciale (datorate hiperplaziei medulare:
craniu în turn (turicefalie), bose frontale, oase malare
proeminente, hipertrofia maxilarului , hipertelorism.
RADIOLOGIC:
Rgr. craniu: craniu în perie, subțierea tablelor internă
și externă parietale, lărgirea diploei, prezența de
spiculi.
Rgr. de oase lungi: subţierea corticalei, canal medular
larg ► fracturi osoase.
 Diagnostic

Electroforeza Hb
β-talasemia minima si minoră: Hb A2 ↑ (3,2%- 7%),
Hb F uşor ↑ (0.5-6%) în > 50% din cazuri, restul fiind
reprezentat de Hb A;
β-talasemia intermedia: Hb A2 = variabilă, Hb F = 20-
80%;
β-talasemia majoră: Hb F foarte ↑ (20-90%), restul
fiind format de Hb A (foarte ↓) şi HbA2 (N/↑); se
caracterizeaza clinic prin tabloul clasic al anemiei
Cooley. La adultul normal:
 Hb A (α2β2) = ˃ 95%
 HbA2 (α2δ2) = 1,5-3,5%
 HbF (α2γ2) ˂ 1%2.
 Prognostic

 Rezervat: supraviețuirea până la vârsta adolescenței

este rară în absența tratamentului suportiv;
 Ameliorarea prognosticului depinde de accesul la
transplant medular și de progresele în terapia
genetică
 Tratament

Are caracter suportiv:

1. Transfuzii de ME izogrup, izoRh la interval de 3-4 săpt.

pt. obținerea unei Hb > 10-11g %.
- Scop: previne hiperhemoliza, care accentuează
hemocromatoza, previne apariția focarelor de
hematopoieză extramedulară, a IC și asigură o ameliorare
a creșterii somatice.
- Complicații: risc de izo-imunizare, de infecție cu VH B, C,
G, sau HIV.
2. Chelatorii de Fe:
Desferoxamina (Desferal) formează cu Fe un complex
eliminabil urinar
Doza: 40 mg/kgc/zi, (s.c./i.v./i.m.)
Reacțiile adverse: indurații locale (ne)dureroase (datorită
hipertoniei soluției), interferența cu procesul creșterii.
3. Splenectomia: indicată când
 Necesarul transfuzional > 250 ml ME/kgc/an;
 Splenomegalie importantă, cu tulburări mecanice,
dureri/disconfort abdominal / hipersplenism
hematologic.
Impune măsuri de profilaxie antiinfecțioasă:
suplimentarea cu acid folic 2-5 mg/zi p.o. în cure de
10-15 zile/lună; vaccinare antiVHB (Engerix B);

4. Transplantul medular

5. Terapia genetică.