Simionescu (căs.

Gheorghiu) Angela
AMF II

1. Descrieţi, la alegere, o afecţiune determinată de dezechilibre ale vitaminelor.

Vitamina B1 – Boala beri-beri

Tiamină cunoscută și sub numele de aneurină datorită proprietăților sale antinevritice, este
o vitamină hidrosolubilă din complexul vitaminic B. Supranumită și "vitamina bunei dispoziții"
sau "vitamina performanței intelectuale", vitamina B1 este indispensabilă sănătății fizice și
psihice, având efecte benefice asupra sistemului nervos, digestiv, dar și la nivelul mușchilor și
chiar al inimii.

O carență gravă de vitamina B1 provoacă boala beri-beri, comună în țările în curs de

dezvoltare, unde orezul este alimentul de bază. Boală rară în țările industrializate, ea nu se
întâlnește decât la persoanele care au o alimentație foarte dezechilibrată, ca alcoolicii sau unele
persoane în vârstă.
Beri-beri se manifestă mai întâi printr-o oboseală și o pierdere în greutate.
Boala poate evolua în continuare sub două forme:
 Beri-beri uscat, care afectează, în principal, nervii și mușchii, are ca simptome principale
o amorțire, o senzație de arsură a gambelor și o atrofie musculară.
În cazurile mai grave, bolnavul nu mai poate merge, nici chiar să se mai ridice în picioare.
 Beri-beri umed, se traduce în principal printr-o insuficiență cardiacă: inima
nemaiajungând să-și joace corect rolul de pompă, venele se congestionează și apar edeme

1
 pe gambe și uneori pe trunchi și pe față. În absența tratamentului, tulburările de ritm
cardiac și o evoluție rapidă a insuficienței cardiace pot avea un deznodământ fatal.
Simptomele deficienţei de tiamină variază în funcţie de severitatea afecţiunii, de vârsta şi starea
generală de sănătate a pacientului. Acestea pot include:
 Senzaţia de lipsă de aer
 Ritm cardiac accelerat
 Umflarea mâinilor sau/şi a picioarelor
 Slăbiciune la nivelul membrelor inferioare
 Înţepături sau pierderea sensibilităţii la nivelul mâinilor sau picioarelor
 Dureri musculare
 Confuzie
 Tulburări de vorbire
 Vărsături, mişcări involuntare ale ochilor sau vedere dublă, pierderi de memorie, tulburări
de coordonare, halucinaţii, incapacitatea de a reţine informaţii şi de a face calcule simple,
paralizie.
Beri-beri este uşor de tratat, cu ajutorul suplimentelor sau injecţiilor cu tiamină, sau prin
intermediul alimentaţiei, dacă afecţiunea nu este severă. Scopul tratamentului este ca nivelul de
tiamină să revină la normal şi, astfel, simptomele să dispară sau să se amelioreze.
Este foarte important ca deficienţa de tiamină să fie tratată corect şi cât mai precoce, pentru a nu
apărea complicaţii, mai ales la nivelul inimii sau al sistemului nervos.
Pentru a preveni deficienţa de tiamină, este important să se urmeze un regim alimentar bogat în
vitamina B1. Sunt indicate alimente precum: fasole, mazăre, năut, soia, seminţe, carne de pui,
porc, peşte, cereale integrale, nuci, lactate, sparanghel, varză de Bruxelles, spanac, dovleac.
Important de menţionat este faptul că gătirea alimentelor la temperaturi crescute duce la
pierderea tiaminei din conţinutul acestora. Aşadar, pe cât posibil, se recomandă consumul
alimentelor în stare crudă, la aburi sau la cuptor.

2
 2. Descrieţi, la alegere, o afecţiune determinate de dezechilibre ale mineralelor.

Sindromul Menkes este o afecţiune ereditară, transmisă recesiv legată de X, a

metabolismului cuprului. Există un defect de transport intracelular al cuprului rezultând un deficit
de cupru liber cu răsunet neurologic, vascular, la nivelul scheletului şi pilozităţii.

Sindromul Menkes se caracterizează prin retard de creştere intrauterină (nou născutul are
greutate mică la naştere, încetinirea creşterii persistă şi după naştere). Apare o deteriorare
neurologică progresivă: forma clasică - în primii doi ani de viaţă se remarcă: hipotonie axială,
spasticitate, hipotermie, convulsii parţiale şi generalizate, dificultăţi de alimentaţie, microcefalie.
Tabloul clinic apare datorită unor modificări la nivelul celulei nervoase.
Fenotipic frapează aspectul pilozităţii: păr rar, depigmentat, fragil, casabil, tocit. La microscop se
evidenţează aspectul de „pili torti” (păr rasucit).
Faţa are aspect bucălat datorită hipotoniei musculaturii faciale, micrognaţie, posibil boltă palatină
ogivală.
Pielea este uscată, pigmentată neregulat şi groasă.
Vasele sanguine sunt sinuase şi elongate, cu lumen neregulat. De asemenea pot fi prezente
anevrisme ce pot determina hemoragii cerebrale sau intestinale.

3
Semnele clinice mai frecvent intâlnite:
• Albinism
• Piele ingroşată
• Alopecie
• Pili torti
• Anomalii metafizare
• Oase vormiene
• Dificultăţi de alimentaţie la sugari
• Convulsii (orice fel)
• Hipertonie/spasticitate/rigiditate
• Regresie neurologică / demenţă
• Tulburări comportamentale/ autism
• Inexpresivitate
Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe baza tabloului clinic şi a determinării în sânge a concentraţiei
de cupru şi a ceruloplasminei, valori care sunt extrem de scăzute. Concentraţia de cupru este
crescută în fibroblaşti şi placentă.
Radiologic se evidenţează osteoporoza oaselor lungi, prezenţa pintenilor metafizari si numeroase
oase vormiene în apropierea suturilor lambdoide.
Este o afecţiune cu transmitere recesivă legată de X. Femeile heterozigote sunt neurologic
sănătoase, cu posibilitatea apariţiei unor zone depigmentate la nivelul pielii, păr depigmentat şi
răsucit.

4
La femeile purtătoare, biopsii tisulare multiple evidenţează acumularea cuprului la nivelul
fibroblaştilor.
Studiul familial al ADNeste realizat mai ales prin metoda indirectă, cercetarea mutaţiei fiind
lungă, dificilă şi adesea negativă, având în vedere diversitatea mutaţiilor.
Diagnostic prenatal
Poate fi realizat prin mai multe metode:
• Evidenţierea acumulării cuprului la nivelul vilozităţilor corionice sau a celulelor amniotice
cultivate
• Diagnosticul citogenetic pentru stabilirea sexului
• Evidenţierea mutaţie sau utilizarea polimorfismelor după studiul familial.
Evoluţie şi prognostic
Deteriorarea neurologică este progresivă iar decesul survine de regulă în primii ani de viaţă.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Administrarea de cupru-histidină sub formă injectabilă ajută la corecţia concentraţiei cuprului
seric. Dacă este administrat înaintea apariţiei simptomatologiei neurologice prelungeşte
supravieţuirea şi ameliorează tabloul clinic al bolii. Nu poate preveni apariţia hipotensiunii
ortostatice, anevrismelor şi diareei cronice. Succesul terapiei de substituţie cu cupru este
variabilă, probabil în funcţie de tipul mutaţiei prezente.