Maladia Cri-du-Chat

Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este

cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment din braţul
scurt al cromozomului 5. Nou-nascuţii cu această boală au adesea un plâns
caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică, de unde şi numele
sindromului. Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleţia) unui fragment al
braţului scurt al cromozomului 5. Acest lucru se notează prin convenţie 5p- (p este
braţul scurt al oricărui cromozom).
Dimensiunile acestui fragment diferă de la un individ afectat la altul, cu cât
fragmentul este mai mare, cu atât boala este mai severa. Semnele şi simptomele
bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul
cromozomial care lipseşte. Se pare că absenţa genei CTNND 2 este asociată cu
retardul mental sever.
Majoritatea cazurilor nu sunt moştenite. Deleţia 5p apare ca eveniment
întâmplător în timpul formării celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau
în timpul vieţii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute, iar boala nu poate
fi prevenită. Tabloul clinic variază de la un individ la altul, probabil în funcţie de
lungimea fragmentului care lipseşte:

• plâns caracteristic, „ascuţit”

• greutate mică la naştere şi
dezvoltare fizică întârziată
• retard mintal (dezvoltare psihică
întârziată)
• cap mic (microcefalie)
• fuzionarea degetelor
• pliu palmar unic
• hernie inghinală

Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar

tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.