BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL

Niculina Butoianu, Diana Brc

Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureti Clinica Neurologie Pediatrica

Sa ne amintim

Fiziologia muschiului

Unitate motorie

Bolile neuromusculare la copil

Definiia bolilor neuromusculare

Clasificarea

Diagnostic

Definiia bolilor neuromusculare

Afeciuni ale unitii motorii (UM) UM are 4 componente: neuron motor axoni nervii periferici jonciunea neuromuscular fibre musculare Nervi periferici Jonctiune NM

Neuroni motori Nervii periferici muschi

Clasificarea bolilor neuromusculare

Topografic

Debut i evoluie
Etiologic

1. Corn anterior

deficit motor proximal, progresiv hipotonie, amiotrofii ale muschilor afectati ROT absente in teritoriul afectat Fasciculatii Absenta tulburarilor de sensibilitate EMG neurogenic (fibrilatii in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample) Studii de conducere nervoasa normale

2. Nerv periferic

deficit motor predominant distal hipotonia amiotrofii, ROT abolite Tulburari de sensibilitate EMG neurogenic.(fibrilatii in repaus, traseu sarac fara aspect interferential la contractie,cu amplitudine mai mare a PUM) Viteze de conducere (motorii+/- senzitive) modificate

3. Jonctiune neuromusculara

deficit motor variabil in timp& la efort fatigabilitate afectare predominant a musculaturii: faciale, proximale, deglutitiei, fonatiei ROT normale CK normale EMG normal, dar decrement la stimularea repetitiva + anticorpi anti receptori de Ach

4. Boala musculara primitiva

deficit motor proximal ROT +/- or diminuate Atrofii musculare/pseudohipertrofie Absente tulb senzitive EMG - miogenic CK, LDH valori crescute EKG, ecocord - cardiomiopatie

*Clasificarea bolilor neuromusculare

Topografic

Debut i evoluie
Etiologic

Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la orice varsta !!!

PRENATAL

Miscari fetale diminuate Hidramnios

Artrogripoza

Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la orice varsta !!!

NEONATAL

Hipotonie Plans slab Tulburari de deglutitie Detresa respiratorie

Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la orice varsta !!!

SUGAR

Dezvoltare motorie intarziata Regres/ pierderea achizitiilor anterioare Tulburari/ anomalii respiratorii

Diagnosticul de BNM poate fi suspectat la orice varsta !!!

COPIL MARE & ADULT

Tulburari de mers Fatigabilitate Mialgii

Bolile neuromusculare - Topografic

CORN ANTERIOR ATROFII MUSCULARE SPINALE (AMS)

Tipuri 1-4 (Werdnig-Hoffman) (Kugelberg-Welander)

NERV
NEUROPATII ACUTE Sindrom Guillain Barre
CRONICE

JONCTIUNE NM

FIBRE MUSCULARE
Miopatii Congenitale Distrofii musculare congenitale Distrofii musculare progresive

MIASTENII

Miasthenia gravis Sindroame Miastenice Congenitale Sindroame miasteniforme

N.E.S.M
(CharcotMarie-Tooth, Djerine-Sotas)

S. L. A

Duchenne / Becker Distrofii musculare centuri Emery-Dreifuss / FSH Distrofia miotonica Steinert Mitocondriale Metabolice Canalopatii Endocrine

Clasificare bolilor neuromusculare

debut, evoluie, etiologie

Genetice: AD, AR, X linkate Dobndite inflamator infecios autoimune Acute cronice paraneoplazice, metabolice vasculitice, toxice

Diagnosticul bolilor neuromusculare

Anamneza Examen clinic
Examene paraclinice Teste genetice

Anamneza

Diagnosticul bolilor neuromusculare

Motivele prezentrii la medic:
deficit muscular, dureri sau crampe musculare, tulburri de mers, cderi frecvente

Vrsta de debut:

antenatal, natere, sugar, copilrie, juvenil

ntrziere, stagnare sau regres lent, rapid, fluctuant

Achiziiile motorii pe etape de vrst: Evoluie :

Istoric familial +++

Diagnosticul bolilor neuromusculare

Examen clinic
General

Neurologic
Elemente-cheie!
Copiii < 2 ani HIPOTONIE DIFUZA Copiii > 2 ani DEFICIT MUSCULAR

Examen clinic - copii < 2 ani

Sindrom hipoton

Antecedente: pre-, peri, postnatale Reflexele posturale- miscari + Afectare SNC (tulburri cognitive, crize, trsturi dismorfice) ROT vii

Reflexe patologice prezente

Reflexele posturale - miscari Fasciculaii ROT absenteprezente Artrogripoza Reflexe patologice absente Nervi cranieni (oculomotricitate, deglutiie) Atrofii musculare

Cauz central

Cauz periferic

Examen clinic - copii sub 2 ani

Boli de corn anterior Amiotrofie spinala Polineuropatii acute, cronice (congenital hipomielinic, Sindrom Dejerine Sottas) Miastenia neonatal tranzitorie Miastenia neonatal congenital Botulism Miopatii congenitale Distrofii musculare congenitale Distrofii miotonice

AMS tip II

AMS Tip II

Examen clinic - Copii peste 2 ani

1.

2.
3. 4. 5. 6.

7.
8. 9.

Mersul Determinarea deficitului muscular ROT Rspunsul muchiului la percuie Modificri ale masei musculare Micri musculare intrinseci Determinarea deficitului senzitiv Tulburri trofice Afectarea altor organe (inima, SNC)

Examenul clinic 1. Mersul

Mers leganat Deficit de centura pelvina Miopatii Amiotrofii spinale III

Examenul clinic 1. Mersul

Examenul clinic 1. Mersul

Mers stepat Deficit muscular distal Polineuropatii

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Manevra Gowers Determinarea forei musculare pe grupe de muchi Deficit muscular al muchilor inervai de nervii
cranieni

Reacia miastenic

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Manevra Gowers Deficit muscular proximal Miopatii Amiotrofii spinale Tip III

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Determinarea forei musculare pe grupe de muchi deficit muscular proximal i paravertebral miopatii, amiotrofii, miastenie deficit muscular distal polineuropatii deficit muscular generalizat miozite, paralizii periodice

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Deficit muscular al muchilor inervai de nervi cranienioculomotricitate Sindroame miastenice Unele miopatii congenitale

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Deficit muscular al muchilor inervai de nervii cranieni Miopatii Miastenia gravis Miastenii congenitale

Examen clinic 2. Determinarea deficitului muscular

Tulburri de deglutiie Sindroame miastenice Miopatii

Examen clinic
3. ROT
absente precoce n neuropatii tind s scad paralel cu deficitul muscular n miopatii prezente n miastenia gravis i ntre episoadele de deficit muscular recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile periodice

Examen clinic 4. Rspunsul muchiului la percuie

Rspunsul muchiului la percuie Miotonie

miotoniile congenitale, distrofia miotonic Steinert, unele paralizii periodice ntre atacuri

Examen clinic 5. Modificri ale masei musculare

Hipertrofia muchilor

Distrofii musculare progresive Amiotrofii spinale tip III

Examen clinic

5. Modificri ale masei musculare

Atrofii musculare
n toate bolile neuromusculare n diferite stadii de evoluie Proximale - amiotrofii, - miopatii

Examen clinic

5. Modificri ale masei musculare

Atrofii musculare
n toate bolile neuromusculare n diferite stadii de evoluie Proximale - amiotrofii, - miopatii

Examen clinic 5. Modificri ale masei musculare

Scapule alate, atrofii centura scapulara Distrofia facioscapulohumerala

Examen clinic 5. Modificri ale masei musculare

Atrofii musculare distale Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

Examen clinic 5. Modificri ale masei musculare

Atrofii musculare distale
Polineuropatii cronice senzitivo motorii

Examen clinic 6. Micri musculare intrinseci

Fasciculaiile - contracii punctiforme ale fibrelor musculare ale uneia sau mai multor uniti motorii - la muchiul n repaus (MS, limb) boli degenerative sau iritative de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)

Examen clinic 7. Determinarea deficitului senzitiv

pozitive: parestezii, dureri lancinante negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate (termic, tactil, dureroas, proprioceptiv) patternuri de deficit senzitiv: difuze, distale - pattern "mnu -ciorap" polineuropatii tulburare senzitiv focal un dermatom (rdcin) /nerv periferic radiculopatie, mononeuropatie tulburri senzitive multifocale mononeuropatia multiplex i leziunile de plex AFECIUNI NERVI PERIFERICI

Examen clinic 8. Tulburri trofice

contracturi retracii tendinoase atitudinile vicioase (picior n varus equin, picior scobit, cifoscolioz)

Examen clinic
8. Tulburri trofice
atitudinile vicioase - picior n varus equin, - picior scobit, - cifoscolioz) miopatii polineuropatii

Examen clinic
8. Tulburri trofice
Deformri scheletice (toracice, membre)
Amiotrofii spinale Miopatii

Examen clinic 8. Tulburri trofice

Deformri scheletice (toracice, membre) Amiotrofii spinale Miopatii

Examen clinic
8. Tulburri trofice

Retracii tendinoase maini Polineuropatii cronice

Examen clinic 8. Tulburri trofice

Picior scobit Polineuropatii senzitivo-motorii cronice Ataxia Friedreich

Examen clinic

9. Afectarea altor organe

Afectarea cardiac DMD, DMB +++ Distrofie miotonic +++ Distrofii musculare progresive forma centurilor (sarcoglicanopatii) +/-

Examen clinic
Pattern de deficit muscular Proximal versus distal Selectiv sau neselectiv Implicarea muchilor faciali saui oculari Contracturi, atrofii musculare Afectare cardiac saui respiratorie Ritm de evoluie

Impresie clinic

EXAMENE PARACLINICE
Analize biochimice Examinarea electrofiziologic Biopsia de muchi Examene imagistice Studii moleculare teste genetice

EXAMENE PARACLINICE Analize biochimice

Enzime musculare serice CK, LDH, GOT, GPT - distrofii musculare progresive, miozite - amiotrofii spinale, unele miopatii

Examene paraclinice Examinare electrofiziologic

EMG - traseu neurogen vs. miogen

descrcare miotonic decrementincrement viteze de conducere nervoas (M & S)

poteniale de aciune senzitive

Examene paraclinice Examinare electrofiziologica

Traseu normal

Traseu miogen

Traseu neurogen

Examene paraclinice Imagistica

- Tomografie computerizat (CT-scan) - Imagistica prin rezonan magnetic (IRM)

Tehnici

Utilitate
- pentru a selecta sediul biopsiei musculare - pentru a urmri progresia bolii

Examene paraclinice Imagistica

Distrofie muscular progresiv Duchenne

Examene paraclinice Biopsia de muchi

Investigaie de baz n distrofiile musculare (excepie distrofia miotonic, distrofia facioscapulohumeral) toate miopatiile congenitale miopatii metabolice, boli mitocondriale Imunocitochimie Studii de microscopie electronic

TESTE GENETICE
Citogenetic molecular - FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) i genetic molecular (evidenierea mutaiilor) Testele moleculare - accesibile pentru multe forme de neuropatii ereditare senzitivomotorii, distrofii musculare progresive, distrofii musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitat Criteriile de selectare a cazurilor - eficiena maxim

Aspecte clinice i paraclinice n bolile neuromusculare

Boala neuromuscular Boal de corn anterior (amiotrofii spinale) Semne i simptome Deficit muscular bilateral proximal, axial ROT abolite proximal Fasciculaii Atrofii proximale Deficit muscular bilateral, distal ROT abolite distal Tulb. de sensibilitate Atrofii distale Deficit muscular nervi cranieni (oculomotori, deglutiie, fonaie), axial, proximal, variabil, ROT prezente, test la miostin Examene paraclinice CK N sau uor EMG poteniale de fibrilaie, traseu neurogen, VCN normale Teste genetice specifice CK N EMG traseu neurogen, VCN (demielinizante) sau N/ (axonale) Biopsia de nerv ? CK N EMG cu stimulare repetitiv - decrement/increment

Polineuropatii

Afeciuni ale jonciunii neuromusculare

Miopatii

Deficit muscular proximal, CK - axial, muschii cranieni EMG miogen ROT abolite proximal, atrofii Biopsia muchi

Aspecte clinice i paraclinice n bolile neuromusculare

Concluzii
Prima etap n diagnostic este examenul clinic Examenele paraclinice (CK, EMG cu VCN, biopsie muchi) completeaz diagnosticul Testele genetice pun diagnosticul de certitudine