GENA

Gena are trei caracteristici de baz:

- unitate funcional
- unitate mutaional
- unitate de recombinare

Structura genei

5 3 catena sens,
codificatoare

3 5 catena antisens, matrice pentru

ARNpm

Structura genei
Promotorul (200pb)

Unitatea functionala

Terminatorul

PROMOTORUL
cutia TATA (Hogness)
determina primul nucleotid ce
va fi transcris in ARN ;
prezinta secven TATAAAA
situat la circa 30 pb n
amonte de SIT
cutia CAAT
(5 GGCCCAATCT 3) situat
n amonte de caseta TATA (la
circa 75 pb de SIT)
cutia GC, cu secvena
consens GGGCGG situata

la circa 90 p.b. n amonte

fa de SIT .

S.I.T
5UTR (untranslated region) conine o secven (prezent la toate genele)
5'-CCAGCCATG-3', codonul iniiator ATG
dupa ultimul exon din zona centrala transcrisa a genei exista o secventa 3UTR
necodanta (transcrisa dar netranslata) Ea ncepe cu unul din codonii stop (TAA, TAG,
TGA) ce reprezint semnalul de oprire a sintezei proteinei.
situsul de poliadenilare .

Unitatea functionala are o structura discontinua, fiind

alcatuita din exoni si introni.

EXONI

Numarul exonilor
variaza de la o
gena la alta (intre
2 si mai mult de
50)

INTRONI

Genele alele sunt

situate n aceleai
locusuri n perechile de
cromosomi omologi
unul de la forma
printeasc masculin
i altul de la cea
femenin (cu excepia
genotipurilor XY, XO)

INTERACTIUNI GENICE

Interaciuni alelice;
alelice
Interaciuni non-alelice;
non-alelice

13

INTERACTIUNILE DINTRE GENE

Interactiunea intre genele alele se manifesta prin relatii de

dominanta
recesivitate
codominanta
letalitate sau
semiletalitate

INTERACTIUNI GENICE

Interaciuni alelice;
alelice
Dominan-recesivitate.
A1>0 sau B > 0
A1 > 0
Genotip

Fenotip
Antigen

Anticorpi

Grup
sanguin

AA
A0

00

0
15

INTERACTIUNI GENICE

Interaciuni alelice;
alelice
Codominan.
Codominan
A1 = B
A=B
Genotip

Fenotip
Antigen

Anticorpi

Grup sanguin

AA

AB

A i B

BB

AB

B
16

INTERACTIUNI GENICE

Interaciuni non-alelice;
non-alelice
epistazie.
epistazie
Expresia fenotipic a unei perechi de gene alele
poate fi influenat de aciunea altor perechi de
gene alele, care ocup loci diferii de pe acelai
cromosom sau de pe cromosomi diferii;
linkage
- Gene nealele de pe acelasi cromozom se transmit
la descendenti impreuna
17

Trei alele situate pe 9q34 sunt implicate n

determinismul genetic al sistemului AB0: A, B i
O.
A si B sunt codominante
A si B sunt dominante fa de 0
Alela 0 este nefuncional, adic nu codific
sinteza niciunei glicoziltransferaze.

Interactiunea intre genele nealele

A. Epistazia

Proprietatile genelor

Specificitatea genei
Penetranta genei:completa/incompleta
Expresivitatea genei
Poligenie
Pleiotropie (polifenie)

Specificitatea
Este determinata de ordonarea particulara
a nucleotidelor
Specificitatea confera unei gene (alele)
capacitatea de controla strict sinteza unei
proteine

Penetrana
Reprezinta frecventa indivizilor dintr-o
populatie la care s-a exprimat fenotipic
caracterul controlat de aceeasi alela
existenta in genotip
Este o notiune cantitativa

Penetran - complet toi heterozigoii

= bolnavi p = 1;
Penetran incomplet unii
heterozigoi = sntoi p < 1
Exemple de boli cu penetran incomplet:
retinoblastomul p= 80%
osteogenesis imperfecta p = 90%.

Expresivitatea
Reprezinta gradul (intesitatea sau severitatea)
de manifestare clinica (fenotipica) a unei gene
mutante si penetrante la bolnavii din aceeasi
familie, populatie.
Spre deosebire de penetranta, expresivitatea
este o notiune calitativa.

 Ex. de expresivitate
variabila este alela
pentru polidactilie la
om (indivizii purtatori
pot prezenta
hexadactilie numai la
mini, sau numai la
picioare, sau la toate
membrele, sau doar
bonturi digitale la un
membru).

Expresivitatea polidactilie, sindactilie si adactilie,

aceste deformatii sunt printre cele
mai intalnite anormalitati
congenitale.

Poligenia
Reprezinta fenomenul prin care anumite
caractere fenotipice complexe
(normale/anormale) sunt produse prin actiunea
mai multor gene nealele (situate in loci diferiti),
care au efecte cantitative mici si nsumate
Nr. de gene care participa la realizarea
caracterului respectiv variaza de la o persoana la
alta, si de aceea distribuia caracterului in
populatie corespunde unei curbe de tip Gausian

Pleiotropie (polifenie)
Reprezinta fenomenul prin care o
singura gena (dominanta) sau o
pereche de gene recesive
produc efecte fenotipice diverse
in mai multe sisteme de organe
si funcii
Sd.Marfan :
1)Modificari scheletice:membre
lungi, degete lungi si fine
(arahnodactilie), piept excavat,
etc.
2)Modificari oculare
3)Modificari cardiovasculare
:anevrisme de aorta, prolaps de
valva mitrala

Tipuri de gene
GENE COMUNE

(domestice).

se exprim n toate celulele

reprezint circa 1/5 din numrul total de gene la om i
peste 90% din genele exprimate n orice tip celular;

GENE SPECIFICE.
Circa 4/5 din genele umane au o expresie limitat
- spaial
- temporal.