Conf.dr.

Corina Roman-Filip
 hernierea de țesut cerebral, ± învelișuri, în afara cutiei
craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent,
congenital
 Tipuri:
◦ meningocel cefalice (hernierea de meninge și LCR)
◦ encefalomeningocel(herniere de tesut cerebral și
meninge)
◦ encefalocel (herniere doar de țesut cerebral).
!!!! 85% sunt dorsale localizate occipital
 Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut
cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie și localizare
 Investigatii paraclinice:
 radiografia
 CT/IRM
 Definiție – malformație
caracterizată prin absența
emisferelor cerebrale + a
cutiei craniene.
 Patogenie – se produce prin
absența închiderii anterioare
a tubului neural în ziua 21-
26 de gestație
 Clinic
◦ nou-nascutul nu are cutie craniană, ochii și fața sunt
prezente.
◦ Supraviețuiesc cateva zile pana la doua saptamani
◦ prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere
sau stimuli auditivi, posturi de decerebrare, convulsii
◦ prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro-
tresarire la stimuli auditivi,vizuali

 Diagnostic prenatal
◦ dozare de AFP (alfafetoproteina) în lichidul amniotic si serul
matern
◦ ultrasonografie
 Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane
mezenchimatoase, osoase si nervoase.
 Forme anatomice:
◦ Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea
meningelor sau tesutului neural.
◦ Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
◦ Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
 Manifestarile neurologice:
– paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
– atrofii musculare;
– tulburari sfincteriene;
– tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor
interesate;
– tulburari trofice;
 Tratament – chirurgical (0-3 luni)
 anomalii cromozomiale,
transmitere autosomal
dominantă / recesivă
 manifestari clinice:
◦ sindrom dismorfic (anomalii de
linie mediana)
◦ sindrom neurologic
◦ sindrom endocrin, visceral si
general
 diagnostic imagistic
 tratamentul este pur
simptomatic
 profilaxie: depistare antenatala
prin ecografie fetala si studiul
cariotipului fetal
 Anomalie de poziție a cerebelului și joncțiunii bulbomedulare
în raport cu foramen magnum și canalul cervical superior.
• Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor
cerebeloase in canalul spinal cervical pana la C3
• !!!asimptomatic
• Tipul II –
– hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a
cerebelului prin gaura occipitala
– deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii
inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si
ingustarea transversala a ventricolului IV
– Se însoteste de meningomielocel si hidrocefalie

– Manifestari clinice : cefalee, dureri cervicale, tulburari de

deglutitie si fonatie, anestezie termoalgica, sindrom
piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia
capului, ataxie
• !!! Survin tardiv
• Clinic: macrocranie,semne de HIC, întârziere in
dezv.motorie, malformatie: faciala, cardiaca,
membre, falange
ANOMALII ANATOMICE
 creierul este mic, cu puține girusuri primare, uneori și
secundare
 vase cerebrale cu aspect tortuos
 pe secțiune cortexul este anormal de gros (reprezintă 90%
din grosimea emisferului cerebral)
 substanța albă subțire apare ca o “panglică” in jurul
ventriculilor
IRM/CT cerebral :
 Suprafața corticală cu aspect
neted (grad 1)
 cortex cerebral ingroșat cu
densitate crescută ce
contrastează cu densitatea
edematoasă a s. albe slab
reprezentată
 șanțurile silviene puțin
adânci, orientate vertical
 colpocefalie
 cortexul are aspectul cifrei
“8”
 Malformație “inrudită” lisencefaliei
 Benzi de substanță cenușie sunt interpuse
intre cortex si ventriculii laterali
(Barkovich,2000)
 Celulele piramidale din benzile
heterotopice sunt mai mici decat cele din
cortexul suprajacent (normal cu excepția
sulcusurilor mai adanci) (Golden&Harding, 2004)
POLIMICROGIRIA
• prezenţa unui număr mare de plicaturi mici la
nivelul scoarţei cerebrale,cu girusuri multiple
dispuse aglomerat
• aspectul macroscopic al creierului →
“conopidiform”
Sindromul perisilvian congenital bilateral
 modul de transmitere → incomplet elucidat
➫ transmiterea X–lincată, crom. Xq28
➫ autosomal recesivă

Clinic:
• paralizie pseudobulbară
• epilepsie severă
• semne piramidale
• retard mental
• micrognaţie
• sindactilie
IRM: girusuri mici, aglomerate,
joncţiunea cortico-subcorticală are
aspect festonat
SCHIZENCEFALIA
• defectul → „despicătură liniară”, delimitată de
substanţă cenuşie, care se întinde pe lungimea unui
întreg emisfer cu continuitate patologică pialo-
ependimală
Tipul I “fused-lip”- cu margini unite
Tipul II “open –lip”- cu margini
separate, deschise
 Clinic: crize epileptice(80%), hemipareză şi retard
mental
 severitatea simptomatologiei ➫ corelată cu
extinderea şi gravitatea anomaliilor anatomice
cerebrale

Schiz.“open lip” Schiz.“fused lip”

 Microcefalia - perimetru cranian mai mic cu doua
deviatii standard decat media corespunzatoare
varstei, sexului, rasei
 primara
 secundara
 cresterea perimetrului cranian cu mai mult
de doua deviatii standard fata de media
pentru varsta, sex, rasa,
 Cauze de macroencefalie:
◦ macroencefalia sindromica
 sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom
Klinefelter
◦ macroencefalie metabolica
 boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander
◦ macroencefalie cu hidrocefalie
 Închiderea prematură a uneia sau mai multor suturi
cerebrale → creștere paralel cu sutura sinostozată
• Clinic
– dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului,
prezenta crestelor proeminente la nivelul suturilor,
închiderea prematura a fontanelelor

– semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism,

nistagmus, scaderea acuitatii vizuale, edem papilar sau
atrofie optica .

– semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza,

varsaturi, instabilitate, deficit intelectual.

– semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom

adiposogenital, diabet insipid, mixedem, acromegalie.