Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
(aspecte genetice,clinico-evolutive)
Generalităţi
Epidermoliza buloasă (EB)
reprezintă un grup de boli ereditare
caracterizate prinr–o fragilitate
deosebită a tegumentelor şi
mucoaselor,
manifestând bule după cel mai mic
traumatism.
Generalităţi
Date generale despre principiile genetice în
etiopatogenia genodermatozelor
• Structura ADN-ului este asigurată de prezenţa celor patru
baze azotate la nivel nuclear: adenina, guanina, citozina şi
timina, notate sugestiv prin A, G, C şi T, care formeazâ
nucleotidele caracteristice.
• Nucleotidele se împerecheazâ specific în două catene
complementare, unite într-un dublu helix şi spiralizate sub
formă de cromozomi.
• Cromozomii reprezintă suportul material al ereditaţii, conform
teoriei lui Morgan, numarul lor fiind constant şi caracteristic
pentru fiecare specie în parte.
Generalităţi
• La specia umană numărul cromozomilor este 46, grupaţi în 23
de perechi de omologi – cromozomi identici între ei dar care
au origini diferite: unul este matern iar celalalt este patern. În
acest mod apar câte două exemplare pentru fiecare gena.
• Structura unei gene este extrem de complexă. Există secvenţe
de ADN situate la începutul şi la finalul unei gene care
controlează momentul iniţierii transcripţiei şi care pot
modifice expresia genei în anumite celule.
• Secvenţele de ADN care codifică informaţia ce va fi tradusă în
structura proteica (exoni) sunt separate de secvenţe non-
codante (introni), care sunt transcrise dar nu sunt translate.
• Dupa transcripţie, intronii sunt eliminaţi prin procesul de
splicing, astfel încât structura ARN mesager adult va fi
constituită numai din fragmente informaţionale.
Generalităţi
• Se ştie că mutaţiile în structura ADN-ului care alterează
secvenţa de aminoacizi pot produce boli ereditare.
• Astăzi s-a demonstrat că şi mutaţiile în regiunile non-codante
ale genei pot produce boli genetice.
• Histologic:
bule suprabazale, intramalpighiene sau
subcornoase, fără alterarea ţesutului elastic.
Epidermoliza buloasă palmo-plantară (Weber-
Cockayne)
• se transmite autosomal dominant;
• apare pentru prima dată la adolescenţii şi adulţi;
• este o variantă tardivă a epidermolizei buloase simple;
• se manifestă prin formarea de bule la nivelul plantelor, dar cât o
dată şi palmelor, ca deobicei vara, fără a lăsa cicatrici;
• alte zone tegumentare nu sunt afectate;
• se asociază cu hiperhidroză şi mai rar cu keratodermia palmo-
plantară;
• se acutizează maladia în timpul cald;
• evoluţia este favorabilă;
• starea generală nu este afectată.
Epidermoliza buloasă distrofică hiperplastică
(Cockayne-Tonraine)
• se transmite autosomal dominant;
• apare în mică copilarie sau mai tardiv;
• se manifestă prin bule cronice recidivante, spontane şi/sau la
locurile de fricţiune şi trumatizate minore;
• bulele se vindecă greu, lăsând cicatrici (cât o dată şi cheloide);
• nu sunt caracteristice chisturi de tip milium;
• starea generală nu este afectată;
• se observă asocierea cu ihtioză, hiperkeratoza palmo-plantară,
onicodistrofia (îngroşarea ungiilor);
• poate fi observată o hipertricoză generalizată;
• evoluţia bolii este mai favorabilă comparativ cu formă
polidisplastică.
Distrofia albă-papuloidă Pasini
• se transmite autosomal-recesiv;
• în primele ore a naşterii copilului se observă detaşarea
porţinilor mari al epidermului, formarea bulelor pe
mucose, înclusiv, şi la nivelul tractului respirator;
• starea generală este extrem de gravă, alimentaţie este
dificilă;
• decesul poate fi constatat în primele zile de viaţă;
• maladia poate fi asociată cu displazii eriditare diverse.
Diagnostic
• epidermoliza buloasă este suspectată la apariţia leziunilor
caracteristice pe piele;
• este necesară biopsia pentru a stabili tipul de epidermoliza
buloasa, precum, şi
• teste genetice;
• evaluarea anemiei şi a infectiei-culturi;
• evaluarea disfunctiei digestive – stricturile esofagiene sau atrezia
pilorică asociată pot fi vizualizate prin endoscopie;
• diagnosticul prenatal este vital;
• o dată ce gena încriminată este descoperită în familie, se practică
biopsia vilozitară din placenta pentru teste ADN.