S.

D, sex F, 25 ani, urban, oct 2017

Motivele internarii: deficit motor tetraparetic
parestezii membre inferioare
amiotrofii membre
tulburari de mers
AHC- nesemnificative
APP 2016- apendicectomie
aug 2017 - Tiroidita cronica autoimuna- tratament de substitutie hormonala cu Eutyrox
intrerupt din proprie initiativa din sept 2017
( nu declara episoade infectioase de importanta clinica in antecedente)
Conditii de viata si munca- fara expunere la substante toxice
Comportament- neaga fumatul, consumul de etanol/substante halucinogene/droguri
Fara tratament cronic la domiciliu
 Istoricul bolii

Pacienta in varsta de 25 ani, diagnosticata recent cu tiroidita autoimuna, in prezent fara tratament
de substitutie hormonala la domiciliu, sesizeaza debutul simptomatologiei insidios, in martie 2016
prin lombalgii, deficit de forta si parestezii distale ale membrului inferior drept insotite de tulburari
de mers, fara raspuns la antalgice uzuale.Evolutia a fost lent progresiva urmand ca la 9 luni
distanta sa adauge simptomatologie parestezica si la nivelul membrului inferior stang cu sesizarea
aparitiei amiotrofiilor proximale si distale bilateral si agravarea tulburarii de mers iar de 3 luni
instaleaza insidios deficit de forta la nivelul membrelor superioare cu amiotrofii la acelasi nivel.
Mentionam ca in toata aceasta perioada a fost investigata doar prin imagistica de coloana lombara
(IRM) care nu a pus in evidenta modificari patologice. Se interneaza in clinica in prezent pentru
evaluare neurologica si stabilire diagnostic.
 Examen clinic general
• constienta, cooperanta
• paloare cutaneomucoasa , parametri hemodinamici in limite normale( TA-110/70mmHg, FC-80/min,
ritmic)
• in rest, datele referitoare la celelalte aparate si sisteme erau in limite normale.
Examen neurologic
• OTS si in plan personal
• deficit motor tetraparetic predominant distal * brahial deficit de forta pentru prehensiune( MRC 3/5 stg,
4/5 dr), realizeaza pensa digito-digitala fara forta stg (MRC 3/5 ) si cu forta redusa pe dr ( MRC 4/5 )
* crural deficit de forta pentru dorsiflexie picior bilateral
(MRC 2/5) si flexie planatara bilateral (MRC4/5)
• mers stepat bilateral
• amiotrofii membre bilateral predominant distale -> atitudine de” mana simiana” si aspect de “degete in
ciocan” si “picior scobit” bilateral
• hipotonie musculara generalizata
• fasciculatii (-)
• ROT abolite global, reflex idiomuscular (+)
• RCP –flexie plantara bilateral
• Manevra Gowers (+)
• parestezii membre bilateral cu hipoestezie tactila si dureroasa in teritoriul distal
• probe de elongatie –
• fara tulburari de coordonare
• fara tulburari sfincteriene
• fara patologie de nervi cranieni
• Sintetizand examenul neurologic ne aflam in fata unei paciente cu tetrapareza flasca expresie a unei
leziuni de NMP (infranucleara), acesta putand avea ca si localizare:
1. cornul anterior medular- sustinut de amiotrofiile care frapeaza, dar nesustinut insa de absenta
miscarilor involuntare de tipul fasciculatiilor, prezenta tulburarilor de sensibilitate si a defictului motor
predominant distal
2. ambelor radacini nervoase (anterioara si posterioara), cu localizari multiple in cadrul unui proces
infiltrativ sau inflamator( doar daca ne gandim ca predomina atat tulb motorii cat si senzitive si deficitul motor
este usor asimetric , insa acestea nu respecta un teritoriu radicular, cu atat mai mult durerea, care este o
caracteristica uzuala, la momentul examinarii nu este prezenta)
3. la nivelul nervilor micsti, motori si senzitivi, in cadrul unui sindrom polineuropatic cu debut intial
asimetric, cu evolutie de durata, (cel mai probabil) sustinut de: prezenta defictului de forta predominant distal,
relativ simetric, insotit de tulburari trofice musculare si de sensibilitate si al ROT abolite global
• Avand in vedere modul de debut si evolutia bolii, tabloul clinic si neurologic, am emis urmatorul
diagnostic clinic

1. sindrom de polineuropatie cronica senzitivo-motorie

2. sindrom amiotrofic (in cadrul afectarii cronice a NMP)
Din punct de vedere topografic, aceste sindroame pot fi produse printr-o afectare simultana, relativ simetrica si
generalizata a mai multor nervi periferici ce ar traduce o suferinta neurologica multifocala, simetrica a NMP in
cadrul unor patologii cu evolutie lent progresiva a sistemului nervos periferic si anume:
1. Polineuropatie dobandita unor afectiuni:
metabolice ( +)pacienta este cunoscuta cu tiroidita autoimuna (status hipotiroidian), fara tratament
boli de tesut conjunctiv (LES, Sclerodermie, Sjogren) (+ )varsta tanara,
( - )absenta leziunilor cutanate/modif articulare
( - )de obicei apare in stadiile avansate
imunologice CIDP- deficit de forta simetric, predominant distal cu evolutie progresiva in asociere cu
tulburari de sensibilitate in teritoriul distal si areflexie (pledeaza pt afectarea predominant demielinizanta)
carentiale- avitaminoza B12 - fara antecedente de consum de medicamente
clinic- fara crampe, tulburari de coordonare, tulburari sfincteriene
infectioase- HIV- pacienta aparent nu este imunocompromisa
borelioza-forme acute
2. Polineuropatie ereditara- Boala Charcot Marie Tooth-( +) debut la varsta tanara
( - ) amiotrofiile sunt bine exprimate insa sunt
preponderent in teritoriul distal si nu cuprind lojele antero externe ale gambelor
Astfel, pornind de la aceasta supozitie de diagnostic clinic, pentru a putea emite un diagnostic etiologic am avea
nevoie de efectuarea unui examen electroneuromiografic care ar putea confirma prezenta unei suferinte primitiv
nervoase si ar putea stabili totodata modelul electrofiziologic al afectiunii (axonal/demielinizant/mixt).Acesta va
cuprinde:
• Studii de conducere nervoasa
in cazul unei afectari predominant axonale -vitezele de conducere nervoasa ar trebui sa fie scazute
(pentru ca ele sunt cele care reflecta starea axonilor viabili),
-cu o reduce a amplitudinii motorii si senzitive-CMAP,
SMAP (indicator mult mai sensibil al pierderii axonale)
- asociata cauzelor toxice, ischemice,metabolice
pe cand in cazul unui proces demielinizant - vitezele de conducere nervoasa vor fi mult scazute cu
alungirea latentelor distale(terminale)
- prezenta blocurilor de conducere partiale/complete la
nivelul nervilor motori
- neuropatii ereditare, compresive sau mediate imun
• Examinarea musculara cu ac (electromiografia)- ne poate confirma caracterul neurogen al afectiunii(PUM
cu A crescuta si recrutare lenta)
• Studiul electrodiagnostic al radacinilor nervoase- studiul undei F ne poate da informatii despre conducerea
impulsurilor de-a lungul nervului proximal si despre conducerea radiculara (traverseaza doar radacina
ventrala )
1.Examenul electroneuromiografic (efectuat pe min 3 nervi):
VCM peronier comun STG 19,1 m/sec
DR 33, 7 m/sec
tibial posterior STG 20,9 m/sec cu blocuri proximale severe de conducere
DR15, 9 m/sec
median si cubital STG 14,5/msec, DR 15,4 m/sec

VCS peronier superficial bilateral- nu se obtin SNAP bilateral

median stg-normala
cubital stg 47,8 m/sec cu SNAP foarte mic
nu se obtin unde F tibial bilateral (demonstreaza afectarea fibrelor motorii deoarece aceasta traverseaza
doar radacina ventrala)
EMG tibial anterior stang- aspect neurogen cronic intens activ
Concluzii: aspect de polineuropatie inflamatorie cronica demielinizanta cu afectare multifocala definita prin
indeplinirea a 3/7 criterii de diagnostic electrofiziologic (cf ghidului)
2. IRM coloana lombara, nativ (dec 2016) aspect normal, s-a exclus o afectare radiculara spinala in cadrul unei
discopatii
3. Biologic s-a decelat un- sindrom inflamator (VSH-40 mm/h)
- anemie feripriva ( GR-3.500.000/mm3, Hb-9,3 g/dl, Fe seric -35 mcg/dl), declarativ de aprox 2 ani,
total neinvestigata
- in rest, ceilalti parametri biologici legati de functia renala, hepatica- in limite normale, excluzand in
prima etapa o suferinta asociata/cauza secundara afectiunii cronice demilinizante

4. S-au mai efectutat:

- ecografie abdomino-pelvina- pt a investiga o posibila cauza a anemiei feriprive (exclude in prima etapa o suferinta in sfera
ginecologica ), pt a decela o hepatosplenomegalie in cadrul unei paraproteinemii
- Radiografie toracica-aspect normal

De asemenea, am fi avut nevoie de

o redozare TSH, FT4, FT3, Ac TPO- avand in vedere ca pacienta este cunoscuta cu tiroidita cronica autoimuna pentru
care in prezent nu urmeaza niciun tratament, tinand cont ca unii autori considera hipotiroidia o cauza secundara de CIDP
profil ANA extins – 25% cazuri asociate lupusului(“CIDP+lupus”- diferit de cazurile idiopatice), insa ne lipsesc
leziunile cutanate/af reumatologica
CRP, fibrinogen- markeri inflamatori sistemici
markeri virali hepatici-o suferinta hepatica asociata
serologie HIV
electroforeza proteinelor serice cu imunofixare(gamapatie monoclonala”CIDP+paraproteinemie”)- dozare ce ar trebui
luate in considerare si in caz de neresponsivitate la tratament
serologie Borrelia- in ciuda faptului ca pacienta neaga contact cu capuse, eritem migrator sau debut acut al patologiei
neurologice (forme de poliradiculonevrita acuta cu evolutie spre CIDP)
In sustinerea diagnosticului am fi avut nevoie de (criterii suportive) :

 IRM cu gadolinium radacini spinale, plex brahial si plex lombosacrat –necesar in detectia afectarii
”silentioase clinic”, de multe ori a acestora in CIDP
 punctie LCR care ar fi decelat disociatie albumino citologica(care este prezenta la>80% dintre pacienti) si
care este expresia afectarii radacinilor nervoase
 Biopsie nervoasa (N SURAL)- semne de demielinizare/remielinizare la ME(aspect in “bulb de ceapa”) si
iniltrat inflamator perivascular-aspecte nespecifice

In urma investigatiilor clinice, biologice si imagistice, diagnosticul final la acest moment este de
1. Polineuropatie inflamatorie cronica demielinizanta definita, (obs. Forma multifocala Lewis Summer)
diagnostic sustinut pe baza criteriilor de diagnostic EFNS/PNS revizuite (2015) si anume: indeplinirea a cel
putin unuia dintre criteriile clinice(si de durata> 2 luni) si a criteriului electrofiziologic
2. Tiroidita autoimuna
3.Anemie feripriva de etiologie neprecizata
 Atitudine terapeutica

Pacienta va fi dirijata catre un centru specializat de terapie si va avea urmatoarele optiuni de tratament:
1.Tratament etiologic-nu exista

2.Tratament patogenic-variante (cf Ghidului EFNS/PNS revizuit 2015)

Corticosteroizi
-de prima linie in formele senzitivo-motorii
- Prednison 60 mg/zi, min 12 saptamani- daca exista raspuns favorabil se scade treptat doza pana la doza
minima eficienta, care se mentine 1-2 ani, dupa care se poate lua in considerare intreruperea.
- pe parcursul spitalizarii pacienta a urmat corticoterapie cu Solumedrol 500 mg/zi, 5 zile, cu impact
favorabil.

Plasmafereza
- imbunatateste rapid statusul neurologic cu riscul deteriorarii rapide la 2/3 din pacienti
- in cazul pacientei noastre inainte de a se decide efectuarea plasmaferezei se va avea in vedere prezenta
sindromului anemic care reprezinta o contraindicatie a tehnicii la o valoare a Hb<9 g/dl

Imunoglobulinele administrate intravenos

- de prima linie in formele senzitivo-motorii
2 g/kgc 2-5 zile->ameliorare 2-6 sapt
2 g/kgc2-4 zile ->1g/kgc 1-2 zile la fiecare 3 sapt->ameliorare 24-48 sapt
- cu mentiunea ca :
!!!Daca exista raspuns bun dupa prima doza si ramane stabil sub tratament cu IG iv, la urmatoarele
administrari se va incerca scaderea frecventei de administrare cu scopul evitarii deteriorarii clinice intre cure
Imunosupresor/imunomodulator
- Interferonul beta cand raspunsul la celelalte terapii enunate mai sus este nesatisfacator

3.Tratament general:
- Gabapentin 300 mg- 300-900 mg/zi, maxim 3500 mg/zi
- nu exista studii legate de valoarea terapiei fizice si ocupationale, insa, cu toate acestea, ar trebui incurajate
Management pe termen lung si recomandari:

- luare in evidenta intr-un centru specializat de terapie

- daca prima linie de tratament va fi eficienta se continua pana se atinge efectul maxim dupa care se reduce pana la
doza minima eficienta
- refractara la tratamentul cu Ig iv ->cura de plasmafereza
- dispensarizare permanenta/nevoie prin medicul specialist neurolog
- consult endocrinologic in vederea reevaluarii clinico-paraclinice si a reluarii tratamentului
- consult hematologie, ginecologie, gastroenterologie pt investigarea sdr anemic
- examinarea parintilor si a fratilor
- eventuala testare genetica

Evolutie si prognostic:

Pe termen scurt-in functie de raspunsul la tratamentul patogenic

Pe termen lung – este grevat in general de recaderi/agravari
-formele cu recaderi usoare au un prognostic mai bun fata de cei cu evolutie progresiva
- <10% remisiune completa
 Particularitatea cazului

• diagnosticarea unei cauze rare de sindrom polineuropatic senzitivo-motor de etiologie

imunologica la o adulta tanara (25 ani) manifestat printr-o evolutie clinica episodica si lent
progresiva, care asociaza o afectiune tiroidiana autoimuna, neglijata terapeutic, care poate fi
considerata de unii autori o forma secundara a CIDP sau o asociere pura, dar foarte rara.

Discutii
• majoritatea cercetătorilor consideră că neuropatiile demielinizante asociate altor afectiuni
autoimune (in cazul nostru tiroidita autoimuna) pot fi considerate variante ale CIDP,
deoarece au multe caracteristici clinice și electrodiagnostice comune, iar răspunsul la
imunoterapie pare a fi similar.