MUTATII GENETICE

Realizat de: Cimpoca Victoria Raluca

Mutaia genetic
Mutaia reprezint o schimbare n cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie n cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau viruii.

Apariia mutaiilor

Mutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici. Mutaiile transmise de la prini la copil poart denumirea de mutaii ereditare sau mutaii germline, deoarece acestea sunt prezente n celulele germinale. Acest tip de mutaie nu se poate trata. Ea va fi prezent n fiecare celul din organismul persoanei afectate. Mutaiile care apar doar dup fertilizare, sunt numite mutaii noi. Mutaiile noi pot explica tulburrile genetice n situaia n care un copil are o mutaie n fiecare celul, ns nu are n familie alte cazuri de acest gen. Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul celulelor individuale, ntr-un anumit moment al vieii unei persoane. Cauzele acestor modificri pot fi factorii de mediu (radiaiile ultraviolete ale soarelui) sau pot aprea n cazul n care apare o eroare n copiile ADN-ului, n timpul diviziunii celulare.

Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din populaia globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea prului i tipul de snge, aspecte ce difereniaz persoanele ntre ele. ntruct multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sntii unei persoane, unele dintre aceste variaii pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutaiile genetice n sensul cel mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constitueni celulari purttori ai ereditii, deci schimbri ale genotipului. Dup substratul pe care l afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

Tipuri de variaii si rolul lor n evoluie:

Din punctul de vedere al semnificaiei lor n relaiile organismului cu mediul, ca i n procesul evoluiei (deci ca fenomen individual), variaiile se pot mpri n dou mari categorii: variaii care afecteaz structura genotipului i, din aceast cauz, se pot transmite la descendeni; variaii care afecteaz doar caracterele fenotipice, genotipul rmnnd neschimbat; asemenea variaii nu se pot transmite la descendeni. Din prima categorie fac parte mutaiile, n sensul cel mai larg al acestei noiuni, i recombinrile genetice. Din a doua categorie fac parte modificaiile.

Boli genetice

Bolile genetice pot afecta cromozomii - i poart numele de boli cromozomiale, sau numai o parte dintr-un cromozom, deci una sau mai multe gene se numesc boli genice. Afeciunile cromozomiale se pot datora unui numr anormal de cromozomi, mai muli sau mai puini se numesc aneuploidii. Sau pot fi legate de forma anormal a unuia sau mai multor cromozomi (cromozomi inelari, translocaii, deleii, etc).

Sindromul Edwards

Dei pe locul doi ca frecven, sindromul Edwrds sau trisomia 18 se ntlnete o dat la 6000 de nateri. Ca i n cazul celorlalte anomalii cromozomiale, dac se ia n considerare numai primul trimestru, se constat c afeciunea este mult mai frecvent, deoarece numai 2.5% dintre feii afectai ajung pn la termen. Boala apare prin prezena unui cromozom 18 suplimentar, pe baza acelorai mecanisme ce sunt implicate n sindromul Down.

 Este o anomalie incompatibil cu viaa, deoarece se nsoete de foarte multe i foarte severe malformaii. Dei spectrul acestora este foarte larg, cele mai des ntlnite sunt: - deficitul de cretere intrauterin - exces sau deficit de lichid amniotic (oligoamnios sau polihidramnios) - trsturi faciale ce constiuie aa numitul facies dismorfic, nu neaparat caracteristic pentru sindrom Edwards, dar sugestiv pentru o afeciune genetic, n general - poziie anormal a minilor, care sunt ncletate, fr a deschide mna (clenched hands, overlapping fingers) - malformaii cardiace - malformaii ale creierului - omfalocel - picior strmb congenital (rocker bottom feet) - malformaii ale rinichilor (rinichi n potcoav, rinichi polichistic) - defecte de tub neural mielomeningocel - atrezie esofagian - anomalii ale scheletului

 Oricare dintre aceste malformaii ale organelor interne ar fi suficient pentru a nu permite supravieuirea. La puinele cazuri care supravieuiesc dincolo de natere se constat o cretere deficitar i retard n dezvoltarea neurologic. Exist forme de boal n care numai o parte dintre celulele corpului sunt anormale, fiind amestecate cu celule cu un numar corect de cromozomi. Aceast situaie poart numele de mozaicism. Se poate ntlni n toate afeciunile genetice i are drept rezultat forme mai uoare de boala. n cazul sindromului Edwards aceasta nseamn c aceti copii pot tri o anumit perioad de timp, cu ngrijire special. Cea mai lung supravieuire pn n acest moment este de 18 ani.