Cariotipul uman

CITOGENETICA

The chromosome under high objective lens, Chromosomes in a somatic cell under oil objective lens,

Telomeres

Telomeres

p arm

Centromeres

q arm

Telomeres

Satelit

CONSTRICTIE SECUNDARA

CENTROMER

TELOMER

morphology of chromosomes.
Satellite

arm Centromere (primary constriction)

Secondary constriction telomere Chromatid

TIPURI DE CROMOZOMI (dupa raportul lungimii bratelor)

cromozomi metacentrici q=p cromozomi submetacentrici (p=1/3L) cromozomi acrocentrici (p=1/10L) q= (lungimea) bratul(ui) lung al cromozomului p= (lungimea) bratul(ui) scurt al cromozomului

Perechi autozomi
Diploid (2n) Pisica Caine Porc Capra Oaie Vaca Cal 38 78 38 60 54 60 64 Nr. de metacentrici 16 0 12 0 3 0 13 Nr. de acrocentrici 2 38 6 29 23 29 18

Sex cromozomi
X Y

M M M A A M M

M A M M M M A

M Metacentric; A Acrocentric

Criterii de identificare, numerotare si clasificare a cromozomilor.

Talia cromozomilor (1,5-10 microni) L.r.c = p+q/22A+X .1000 Pozitia centromerului si lungimea bratelor. i.c = p/p+q .100 r = q/p d = q-p Prezenta constrictiilor secundare si a satelitilor.

GRUPELE DE CROMOZOMI LA OM

Grupa A = per 1+ per 2+ per 3

per 1 si 3 - metacentrici per 2 submetacentrici

Grupa B (submetacentricii) = per 4 + per 5 Grupa C = per 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 + + cromozomul/cromozomii X, metacentric(i)

per 6 metacentric per 7, 8, 9, 10, 11, 12 - submetacentrici Grupa D (acrocentricii) = per 13, 14, 15

Grupa E = per 16, 17, 18

per 16 - metacentrici per 17, 18 - submetacentrici Grupa F (metacentricii) = per 19, 20

Grupa G (acrocentricii) = per 21, 22 + cromozomul Y

Chromosomes in a somatic cell

autosome
Sex chromosomes

Male karyotype ( 46, XY)

female karyotype (46 ,XX)

BANDAREA CROMOZOMILOR
Bandarea Q: - benzile Q se obtin prin colorare cu quinacrina care se fixeaza preferential pe regiuni ADN bogate in A-T - prezinta polimorfism ( variatii individuale ca marime si fluorescenta a benzilor) Bandarea G: - a devenit cea mai uzuala tehnica pentru cromozomii umani - benzile G se obtin prin digestie enzimatica controlata cu tripsina urmata de colorarea Giemsa

Bandarea GTG

Soluii utilizate: Soluie de atac enzimatic: tripsin 0,02g cu 50 ml PBS 1X; Soluie de colorare: Giemsa 2% n ap distilat; Ap distilat. Protocolul utilizat pentru realizarea bandrii a fost urmatorul: Preparatele au fost introduse direct de pe placa histologic fierbinte n soluie de atac enzimatic (aflat la temperatura camerei) timp de 12-15 secunde; Timpii optimi se testeaz pe o prim lam pentru fiecare caz n parte; Urmeaz o trecere rapid prin soluia de cltire intermediar rece (+4C); Colorare la temperatura camerei timp de 2-3 minute; Cltire cu ap distilat; Uscare la aer.

Bandarea R:
se obtine prin denaturare termica controlata ( 85) a preparatelor intro solutie salina inaintea colorarii cu acridin oranje sau Giemsa benzile G negative devin prin aceasta tehnica benzi R pozitive si invers

Bandarea T:
evidentiaza telomerele utilizeaza acridin oranje

Bandarea C:
evidentiaza centromerii cu exceptia cromozomului Y, la care banda intens colorata e localizata in regiunea distala a bratului q utilizeaza Giemsa