Prima pagin Despre noi o Cine suntem? o Istoric o Echipa o Video: ...despre edubolirare.

ro Info boli rare o Nouti o Index boli rare o Plan Naional Boli Rare o Bibliotec virtual o Romanian Journal of Rare Diseases o Ghid de Servicii o Revista "Oameni Rari i Bolile Rare" o ntrebri i rspunsuri frecvente Cursuri o Regulament pentru cursani o Lista cursurilor o Calendarul Cursurilor

Acas Distrofia miotonica Steinert

Distrofia miotonica Steinert

Distrofia miotonic Steinert (DMS) Lenua Popa

Definiie clinic Sinonime: Distrofia miotonic tip 1; Miotonia atrofic; Boala Steinert

Distrofia miotonic Steinert (DMS) este o boal ereditar rar care definete un tip special de distrofie muscular progresiv n care este afectat excitabilitatea membranei i implicit contracia fibrei musculare. Termenul de miotonie exprim incapacitatea de relaxare (decontracturare) a muchiului dupa o perioad de contracie mai mult sau mai puin prelungit. Frecvena bolii DMSeste considerat cea mai frecvent form de distrofie muscular la vrsta de adult prezent n toate etniile, cu o inciden de 1/ 8. 000 de persoane, mai mic in cazul formelor congenitale ( 1/ 100.000 nou- nscui). La nivelul populaiei Romniei ar putea exista astfel un numar de aproximativ 2.500 de bolnavi. In ansamblul formelor de distrofie muscular ocup poziia a doua dup distrofia muscular Duchenne. Aspecte genetice Boala este determinat de o eroare nnscut n structura genei care codific sinteza proteinei numit protein - kinaza distrofiei miotonice (DMPK), gen localizat pe cromozomul 19 (mai exact n regiunea 19q 13.2 13.3). Defectul genetic const n existena unui tip special de mutaie genic numit mutaie dinamic sau instabil produs de expansiunea repetiiilor trinucleotidice, n cazul DMSa unui grup de trei nucleotide (guanina, timina, citozina notate GTC) situate in regiunea non-codant a genei. n funcie de numrul secvenelor repetitive pe care le posed o persoan n codul sau genetic aceasta poate s fie neafectat sau sntoas (5 37 de repetiii GTC), purttoare sntoas a unei premutaii pe care o transmite urmailor (38 - 49 de repetiii) sau afectat, bolnav (> 50 repetiii trinucleotidice). DMPK este implicat n reglarea fluxului ionic din interiorul celulei musculare. Prin intermediul acestuia moduleaz excitabilitatea membranei (depolarizarea i repolarizarea) care asigur contracia i relaxarea fibrei musculare. Defectul genetic determin sinteza unei protein - kinaze nefuncionale i blocarea fluxului ionic, urmat de depolarizare ineficient a membranei celulare, menirea prelungit a contraciei musculare i imposibilitatea muchiului de a reveni n timp scurt la starea de relaxare necesar. Sunt afectai muchii striai ai scheletului, miocardul (muchiul inimii), dar i muchii netezi ai tubului digestiv i diferite alte sisteme i organe: sistem nervos, endocrin, ochii etc. Semne clinice Tabloul clinic are grade diferite de severitate. Boala poate s debuteze la orice vrst. n funcie de momentul debutului bolii s-au descris trei forme de boal:

1. uoar, cu debut dup vrsta de 20 de ani, cea mai frecvent form, asociat cu cataract; 2. clasic, cu debut dup vrsta de 10 ani i 3. sever, congenital caracterizat prin: hipotonie muscular generalizat, sever prezent n momentul naterii (aspect de papu de crp), dificulti de respiraie, de supt i deglutiie, picior strmb, facies inexpresiv, risc mare de deces n primul an de via prin insuficien respiratorie sau cardiac. n forma clasic simptomele i semnele de boal, foarte diverse, se instaleaz progresiv i nu sunt prezente niciodat n totalitate la acelai bolnav. Includ: manifestri musculare scheletice reprezentate de triada caracteristic: slbiciune muscular, miotonie i atrofie muscular; tulburari de ritm cardiac: palpitatii, extrasistole; dismotilitate digestiv: constipaie sau diaree (mai rar) i dificulti de nghiire; alte manifestri sistemice frecvent asociate: oculare: cataract uneori prezenta de la vrsta de 30 de ani; ectodermice: calviie (alopecie) frontal precoce; endocrine: diabet zaharat tip 2; atrofie testicular la brbai respiratorii: hipoventilaie, apnee obstructiv n somn retard mental Scderea tonusului i a forei de contracie a muchilor scheletici (slabiciunea muscular) este primul semn prezent la picioare, mini i fa, responsabil de tulburrile de mers, dificultatea de a ine strns un obiect, ptoza palpebral (pleoape czute). Miotonia este localizat mai frecvent la antebrae i muchii mici ai minilor (dificultate de relaxare a pumnului la frig, de a desprinde mna de pe clana uii sau de pe uneltele sau instrumentele folosite n activitatea cotidian) dar i la muchii mimicii i ai limbii (tulburri de vorbire) i mai rar la muchii coapsei Stimularea mecanic prin percuie determin contracii ample, vizibile i revenirea ulterioar foarte lent la normal a muchiului afectat. Atrofia muscular (scderea masei musculare) apare n timp, pe msura progresiei bolii i imprim feei o expresie fix (masca miotonic).

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul este relativ uor dac se cunoate existena unui caz similar n familie. Se suspecteaz la persoanele care se plng de slabiciune muscular la memebrele inferioare, mini i fa i care prezint contracturi musculare prelungite. EMG i biopsia muscular permit afirmarea miopatiei i diferenierea de alte forme de bol neuro-muscular. EKG evideniaz tulburarile de ritm i conducere intracardiac iar examenul oftalmologic prezena cataractei. Diagnosticul este confirmat prin analiza ADNcare constat prezena n regiunea noncodant a genei DMPK a > 50 de repetiii trinucleotidice GTC la bolnavii cu forme uoare i clasice de boal i > 1.000 la cazurile cu forme severe de distonie miotonic congenital. Sfat genetic Transmiterea bolii se face dup modelul autozomal dominant ceea ce nseamn c poate fi motenit n mod egal att de fete ct i de biei de la un singur printe purtator al mutaiei. Sfatul genetic trebuie solicitat n familiile cu risc (n care exist o persoan cunoscut ca purttoare a bolii). Boala este de obicei mai sever la copii dect la prini (datorit fenomenului genetic de anticipaie) i mai sever cnd se motenete de la mam. Riscul este acelai indiferent de numrul sarcinii (se menine la fiecare sarcin). Urmaii bolnavilor sau ai purttorilor premutaiei, indiferent de sex, prezint un risc de 50% de a moteni boala. Diagnostic prenatal Diagnosticul prenatal (necesar n familiile n care exist bolnavi cu DMS) efectuat n primele saptamini de sarcin este posibil prin analiza ADNdin vilozitile coriale ale placentei sau din celulele lichidului amniotic (cea mai exact metod) obinute prin puncie. Are ca scop precizarea afectrii viitorului nou-nscut. Sarcina impune supraveghere specializat. Evoluie i prognostic Odata instalat, boala progreseaz ntr-un ritm care difer de la o familie la alta i n cadrul familiei de la o persoan la alta, mai lent n formele clasice i uoare care permit un mod de via activ i n care durata de viaa este aproape normal. Dizabilitile severe se instaleaz tardiv, dup 20 de ani de evoluie. Mersul poate fi prezervat pna trziu n via. Scaunul cu rotile este rareori necesar. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

Tratamentul se adreseaz fiecrei manifestri n parte permind creterea calitii vieii persoanelor afectate chiar dac boala nu se vindec prin msurile terapeutice aplicate. Const n: diet bogat n fibre vegetale (combate constipaia); colarizare difereniat (copii cu retard mental asociat); logopedie (corecteaz limbajul i amelioreaz deglutiia); fizioterapie ( prezerv i crete fora i flexibilitatea muscular; terapie ocupaional (ajut la meninerea forei musculare i a dexteritii); atele si orteze la membrele inferiare i antebrae (susin musculatura); medicamente diverse pentru controlul miotoniei i tulburrilor de ritm cardiac; implant de cristalin (cazuri cu cataract); cardiostimulare prin implantare de pacemaker n formele severe de aritmie cardiac; tratmentul diabetului zaharat sau al apneei obstructive de somn. Complicaiile respiratorii pot impune utilizarea unui ventilator portabil. Se recomand purtarea unei brri ca medic-alert pentru a ateniona n eventualitatea n care este necesar utilizarea unor medicamente de urgen sau anestezice contraindicate n aceast boal.

autentific-te sau nregistreaz-te pentru a aduga comentarii

Prima pagin Despre noi Info boli rare Cursuri

Copyright 2013 . Theme by Dr. Radut.