Sunteți pe pagina 1din 1

Sindromul Lesch-Nyhan este o afectiune neurogenetic.

Afectiunea se manifest doar la bieti, care mostenesc alelele mutante de la mama purttoare si asimptomatic sau care prezint mutatii genetice. Nu s-a descoperit nc un tratament eficace al bolii. Dizabilittile motorii sunt at t de gra!e nc t unele persoane nu a"ung niciodat s mearg, fiind condamnate s stea ntr-un scaun cu rotile pentru toat !iata. #ai gra! este c fr tratament cu Alopurinol, speranta de !iat este mai mic de $ ani. %&ietelul meu de ' ani si ( luni a trebuit s stea ani ntregi de spitalizari p n s fie diagnosticat cu boala aceasta genetic foarte gra! si foarte rar) sindrom Lesch Nyhan, boal de care mai sufer la ora acual doar doi copii din tara noastr.

S-ar putea să vă placă și