REFERAT MEDICINA FAMILIEI SEM.

STUD.COVACIU(JURCOANE) FLORINA CARMEN MG. VI GR.II

1

Screeningul populaional a fost definit ca identificarea prezumtiv a unei boli sau defect nerecunoscut clinic, prin aplicarea unor proceduri ce pot fi realizate rapid, in scopul sortrii persoanelor aparent sntoase care probabil au boala de cele care probabil nu au boala (Mausner i Bahn, 1974). Testele screening nu sunt menite s asigure diagnosticul definitiv ci mai curand s identifice un grup populaional la care vor trebui fcute alte teste diagnostice.

Definiie: Aciune de profilaxie secundar care vizeaz identificarea prezumtiv a persoanelor afectate de o problem de sntate latent, necunoscut pn n acel moment, prin efectuarea unui test, a unei examinri sau a unor altor tehnici de investigaie, care pot fi aplicate rapid, n mas. Organizaia Mondial a Sntii

Definiie: Examinare de mas care const n aplicarea unui ansamblu de procedee i tehnici de investigaie asupra unui grup populaional, n scopul identificrii de prezumie a unei boli, anomalii sau factor de risc. Conf. Dr. Dana Minc

Ipotezele care stau la baza efecturii unui screening: 1.ntr-o populaie exist boli i bolnavi necunoscui; 2.Identificarea bolii n perioada de laten face ca eficacitatea interveniilor s fie mai mare; 3.Tratamentele efectuate n stadiile precoce ale bolii sunt mai ieftine i mai eficace boala nu se agraveaz, se previn decesele premature.

SCOPURILE SCREENINGULUI: 1.Meninerea sntii i prevenirea bolii n cazul n care screening-ul vizeaz depistarea factorilor de risc prevenie primar; 2.Depistarea precoce a bolilor; 3.Determinarea prevalenei unei boli sau factori de risc instrument de planificare i programare sanitar; 4.Diagnosticul strii de sntate a unei colectiviti; 5.Evaluarea rezultatelor unui program de sntate; 6.Determinarea prezenei unei asociaii.

MODALITI DE REALIZARE A UNUI SCRENING 1.ANCHETE PRIN INTERVIU SAU CHESTIONAR completat de ctre persoana investigat, folosite pentru screening-ul factorilor de risc comportamentali, apar erori datorit memoriei celor chestionai; 2.ANCHETE MEDICALE examen clinic, paraclinic; examenul trebuie s fie standardizat, probele simple i ieftine, examenul s vizeze mai multe boli; 3.ANCHETE COMBINATEexamen clinic, paraclinic, interviu

CALITILE TESTELOR UTILIZATE N SCREENING: 1.S nu fie nocive; 2.S poat fi aplicate rapid; 3.Cost redus; 4.Simple; 5.S fie acceptate de ctre populaie; 6.S aib o validitate corespunztoare; 7.S aib reproductibilitate = grad de stabilitate mare; 8.Randament mare; 9.Valoare predictiv bun.

VALIDITATEA= frecvena cu care rezultatele probei sunt confirmate prin teste diagnostice; se msoar prin Sensibilitate i Specificitate. Sensibilitatea= capacitatea unui test de a identifica corect pe cei care au boala un test cu sensibilitate mare va determina o proporie a fals-negativilor mic, deci se vor pierde puini bolnavi Specificitatea = exprim proporia rezultatelor negative n masa non-bolnavilor un test cu specificitate mare va determina o proporie a fals-pozitivilor mic. Ideal este ca att sensibilitatea ct i specificitatea testului s fie mari, dar n screening se prefer testele cu specificitate mare n special n situaia cnd, din considerente de costuri, nu dorim s suprancrcm faza de diagnostic. Validitatea poate fi crescut prin aplicarea mai multor teste glicemie, glicozurie

REPRODUCTIBILITATEA= gradul de stabilitate al testului, capacitatea de a obine rezultate similare atunci cnd este aplicat, n acelai grup populaional, de ctre persoane diferite. ACURATEEA = gradul n care msurtoarea reprezint valoarea real a caracteristicii msurate. Reproductibilitate = test standardizat + personal instruit +asigurarea controlului

VALOAREA PREDICTIV A TESTULUI: 1.Valoarea predictiv pozitiv = probabilitatea de a fi bolnav cu condiia ca testul s fie pozitiv; 2.Valoarea predictiv negativ = probabilitatea de a nu fi bolnav cu condiia ca testul s fie negative BOLI MAJORE ASIMPTOMATICE SCREENING: Boli Hematologice: anemia la sugari i gravide, incompatibilitatea Rh; Boli Infecioase: Infeciile urinare gravide, DZ; Hepatita B gravide, donatori de snge; Infecia cu HIV gravide, premarital; Rubeol gravide; Sifilis; TBC; Boli Genetice: Fenilcetonuria, Hipotiroidismul congenital; Boli Cardio-Vasculare: HTA, Determinarea nivelului Colesterolului; Boli Neoplazice: Cancer de sn, Cancer de Col Uterin, Cancer de Colon i Rect, Cancer Testicular; Alte Boli: Glaucom, Osteoporoz.

DEZAVANTAJE: 1.Rezultate Fals Pozitive tratament n exces a anomaliilor, anxietate, morbiditate i eventual mortalitate la cei cu rezultate fals pozitive; 2.Rezultate fals negative depistare n stare avansat cu consecine terapeutice i de cost, falsa siguran a persoanei, posibila percepie populaional negativ Scopul screeningului este recunoaterea precoce a unei boli sau a unui genotip anormal astfel ca, printr-o intervenie precoce adecvat, procesele patogenice s poat fi prevenite sau persoanele implicate pot lua o decizie reproductiv informat;
5

Tipuri de screening genetic I. Screening populaional a) Screening prenatal - Varst matern >35 de ani - Alfa feto-protein anormal in serul matern - Triplu test anormal - Ecografia fetal b) Screening neonatal - sange - urin - Fenilcetonurie - Hipotiroidie congenital; .a - Aminoacidopatii c) Screeningul heterozigoilor in anumite grupuri etnice - Talasemie, sicklemie - Fibroz chistic - Boala Tay-Sachs II. Screening familial - presimptomatic - purttorii sntoi de anomalii cromosomice echilibrate - heterozigoii in boli recesive: -autosomale -legate de X - premutaii - Boala Huntington, cancer san,cancer colon, .a - Translocaii - Fibroz chistic - Distrofie muscular Duchenne - Sindromul X fragil, .a. * Pe baz de Registre genetice
6

Iniial screeningul genetic era numai neonatal i viza fenilcetonuria o afeciune in care, dup depistarea sa la noi nscui, o diet cu coninut redus de fenilalalnin putea preveni retardul mental produs de boal; ulterior, screeningul neonatal s-a extins la hipotiroidia congenital i apoi la alte erori innscute de metabolism. Aproape concomitent s-a introdus screeningul prenatal pentru defectele de tub neural (DTN) deschise prin dozarea alfa fetoproteinei (AFP) in lichidul amiotic i apoi in serul matern; aciunea a fost foarte eficient deoarece, in trei decenii, prevalena DTN a sczut semnificativ (de circa 30 de ori in Marea Britanie). Determinarea AFP i a altor markeri serici materni a permis de asemenea identificarea sarcinilor cu sindrom Down sau cu alte aneuploidii autosomale. Screeningul seric matern i ecografia fetal permit depistarea a circa . din fetuii cu sindrom Down i peste 80% din sarcinile cu DTN. In multe ri, screeningul prenatal a devenit o parte important a ingrijirii prenatale de rutin, Screeningul populaional s-a dezvoltat ulterior prin introducerea depistrii, in populaia adult, a purttorilor sntoi ai unei mutaii pentru una dintre bolile genetice frecvente in populaia respectiv(talassemie, sicklemie, fibroz chistic, cancere ereditare etc); acest lucru este util pentru sfatul genetic acordat cuplurilor de heterozigoi, al cror risc de a avea un descendent afectat este de 25%. In acest context, o alt aciune profilactic eficace o reprezint registrele genetice, realizate in Centrele de Genetic Medical, ce conin informaii despre bolnavii cu anumite afeciuni precum i despre rudele lor sntoase, cu risc genetic crescut; ele reprezint o premiz valoroas pentru iniierea unor aciuni de diagnostic precoce, prenatal sau presimptomatic postnatal. In era medicinii genomice se va dezvolta medicina predictiv pe baza screeningului populaional care va determina susceptibilitatea individual la bolile comune ale adultului, cum ar fi boala coronarian, diabetul zaharat sau cancerul; va deveni, astfel, posibil identificarea unor persoane sau grupe de risc la care se vor iniia aciuni de prevenie primar (de exemplu, dieta, exerciiile .a) sau secundar (detectarea precoce sau interveniile farmacologice) pentru a preveni boala sau imbunti starea de sntate. In ultimii ani s-au inregistrat progrese insemnate in screeningul populaional prin folosirea unor noi tipuri de teste i de instrumente: spectrofotometrie, fluorometrie, determinrile imunoreactive, spectrometria de mas, genetica molecular.

1. PRINCIPII DE SCREENING POPULAIONAL

1.1 CRITERIILE DE SCREENING Orice program de screening populaional trebuie s indeplineasc o serie de criterii care in de boal, test i program. Boala trebuie s fie relativ frecvent in populaia int i s aib efecte poteniale severe asupra strii de sntate, care s poat fi prevenite sau ameliorate, printr-o intervenie medical precoce; acest lucru va asigura beneficiul necesar, in msur s justifice costul programului de screening. Testele trebuie s fie non-invazive, uor de realizat (eventual prin automatizare) i ieftine; ele trebuie s aib o acuratee ridicat. Acurateea se refer la capacitatea testului de a separa indivizii care au boala de cei care nu o au; ea implic dou componente: sensibilitatea i specificitatea (determinate prin compararea rezultatelor screeningului cu acelea ale testelor definitive de diagnostic; tabelul 18.2): sensibilitatea este abilitatea testului de a identifica corect indivizii care au boala; ea se msoar prin proporia indivizilor afectai la care testul este pozitiv (adevrai pozitivi); se poate exprima i prin proporia rezultatelor fals-negative, adic a cazurilor neidentificate; specificitatea este capacitatea testului de a identifica corect subiecii care nu sunt afectai; ea se msoar prin proporia indivizilor neafectai la care testul este negativ (adevrai negativi); se poate exprima i prin proporia rezultatelor fals-pozitive, (1specificitatea) adic a cazurilor neafectate incorect depistate;

Sensibilitatea

a 100 ac
Boala vizat Total Prezent Pozitiv Negativ a c Absent b d a+b c+d

Rezultatul testului screening

Total

a+c

b+d

a+b+c+d

Specificitatea

d 100 bd

Testele de screening sunt ntr-un numr foarte redus 100% sensibile i 100% specifice deoarece distribuia valorilor testului in populaia bolnavilor se suprapune parial pe cea observat in populaia neafectat; astfel, un test screening spre deosebire de un test diagnostic va identifica incorect unii indivizi din populaia testat; de aceea se stabilete o valoare prag care separ indivizii afectai din populaie de cei neafectai. Acurateea testelor pozitive ori valoarea predictiv pozitiv sau proporia testelor pozitive care sunt cu adevrat pozitive se msoar prin proporia indivizilor cu test pozitiv care au intradevr boala [se calculeaz prin raportul a/(a+b) ; Calculul sensibilitii i specificitii Programul trebuie oferit in mod correct i echitabil, unui numr cat mai mare de persoane; participarea trebuie s fievoluntar, bazat pe o informare complet i uor de ineles, care s permit un consimmant informat. Foarte important este ca programul s asigure resursele necesare pentru diagnosticul i tratamentul persoanelor depistate prin screening. Costul programului de screening trebuie s fie rezonabil i permisibil iar relaia cost-beneficiu corect. Decizia introducerii unui program de screening se bazeaz pe factori etici,medicali, financiari i politici. Costurile msurabile includ cheltuielile necesare desfurrii programului de screening i costurile ingrijirii/tratamentului pacientilor identificai in stadiul presimptomatic1. Beneficiile,
9

deseori dificil de evaluat, sunt reprezentate de imbuntirea calitii vieii pentru pacient i familie plus reducerea costurilor ingrijirii pacienilor depistai clinic tardiv. 1.2. TIPURI DE SCREENING POPULAIONAL. 1 Dac nu sunt disponibile fondurile necesare tratamentului presimptomatic al unei boli atunci nu are rost introducerea unui program de screening pentru acea boal. Starea de boal

Tabelul de contingen "2x2":

Boala vizat Total
Prezent Absent

Rezultatul Pozitiv testului screening Negativ

Total

a c a+c

b d b+d

a+b c+d a+b+c+d

Test Screening: Bolnavi Sntoi Rezultate pozitive (+) a(adevrat pozitiv) b (fals pozitiv) Rezultate negative (-) c (fals negativ) d (adevrat negativ) Sensibilitate = a/(a+c) Specificitate = d/(b+d) Valoare predictiv pozitiv = a/a+b) In funcie de populaia int i de obiective se pot deosebi mai multe categorii operaionale de screening populaional ; Screeningul prenatal urmrete identificarea gravidelor cu risc suficient de mare pentru
10

a justifica aplicarea unor proceduri de diagnostic invaziv care, datorit riscului medical i costului ridicat, nu pot fi aplicate la toate gravidele. Se realizeaz prin dozarea unor markeri biochimici fetali in serul matern i ecografie fetal pentru a depista fetuii cudefecte deschise de tub neural (i eventual alte malformaii congenitale) precum i cei cusindrom Down (i alte aneuploidii). Screeningul neonatal se adreseaz unor boli monogenice relativ frecvente (fenilcetonuria, hipotiroidia congenital .a) care nu pot fi diagnosticate clinic la natere, au consecine severe i sunt costisitor de tratat, dac se intervine tardiv, dup apariia manifestrilor clinice. Ele trebuie s beneficieze de un tratament care s reduc atat severitatea bolii (dac este inceput presimptomatic) cat i costurile ingrijirii pacientului (comparativ cu tratamentul inceput postsimptomatic). Screeningul purttorilor sntoi ai unei mutaii pentru o anumit boal monogenic frecvent intr-o anumit populaie (talasemie, sicklemie, fibroz chistic, etc)2 identific familiile cu risc genetic crescut.

1.3. SERVICIILE DE SCREENING . Realizarea screeningului nu este o problem tehnic ci mai ales una profesional i managerial. Intr-adevr, screeningul se impune a fi realizat de un serviciu integrat, de inalt calitate (acreditat), care trebuie s asigure patru elemente: management, monitorizare, informare i decizie, pregtire profesional continu. Managementul serviciului trebuie s fie asigurat de ctre un medic consultant, cu experien in screening, care va avea toate responsabilitile serviciului; el va fi ajutat de ctre un coordonator de screening responsabil de activitatea zilnic. Cei doi coordonatori trebuie s lucreze intr-o strans colaborare i s ajusteze programul de screening i metodele de furnizare a serviciilor in funcie de resurse i necesiti. Pentru introducerea i desfurarea testrii sunt eseniale colectarea probelor, infrastructura de laborator i profesionalismul echipei. Monitorizarea programului include evaluarea periodic a performanelor testelor, a metodelor de laborator i furnizarea serviciilor prin aciuni de control de calitate, intern i extern; in funcie de datele obinute se va realiza o ameliorare continu a programului de screening.
11

Informare i decizie. Persoanele ce ar putea beneficia de screening trebuie s fie informate adecvat (oral i in scris), inainte de efectuarea testului, despre metodele de screening, avantajele i limitele lor (posibilitatea unor rezultate fals negative sau fals pozitive), pentru a lua o decizie personal informat privind participarea la test. Dup efectuare, rezultatele pozitive trebuie transmise imediat, de ctre o persoan care s cunoasc bine problemele legate de screening i s le explice intr-o manier tonic, relaxant i plin de inelegere. Rezultatele negative se pot comunica prin telefon cu meniunea c nu exclud complet ca subiectul s fie afectat. Esenial este ca subiecii s ineleag faptul c metodele de screening nu realizeaz un diagnostic cert ci numai o apreciere a riscului. Pregtirea continu a staff-ului (training) este important, pentru a asigura calitatea tuturor etapelor/ operaiunilor (incepand de la completarea formelor de solicitare a testului cu date clinice relevante pentru interpretare, metoda de lucru i terminand cu transmiterea rezultatelor). Periodic se vor face informri privind controlul de calitate i performanele programului in care echipa tehnic este implicat. 2 La aceast categorie se poate ataa diagnosticul presimptomatic al purttorilor sntoi de mutaii patogene prezeni in familia unui bolnav, pe baza unor registre genetice; 1.4. PROBLEME ETICE ASOCIATE SCREENINGULUI POPULAIONAL Toate tipurile de screening prenatal, neonatal, al purttorilor aduli ridic multiple i delicate probleme etice; dei ele vor fi discutate in detalii in capitolul 20 vom preciza aici cateva aspecte. Problema esenial este posibilitatea compromiterii autonomiei de decizie a cuplului (in cazul screeningului prenatal) sau a prinilor (in cazul screeningului neonatal), determinat de o informare inadecvat premegtoare testrii. La aceasta se poate aduga o inechitate in accesul la programele de screening (in special prenatal) datorit fie limitrii resurselor sau distribuiei lor inegale (fapt ce impiedic efectuarea screeningului intregii populaii int), fie unei adresabiliti inegale, determinat de o informare i educaie sanitar deficitare (a populaiei dar i a medicilor de familie) sau de dificultile financiare ale familiei. In screeningul seric matern prenatal cuplurile pot s nu ineleag semnificaia proporiilor de rezultate fals pozitive (5%) sau fals negative (10-20%) i astfel pot fi confruntate cu opiunile diagnosticului prenatal pe care ele nu le-au luat in considerare; la aceasta se pot aduga complexitatea interpretrii testelor i dificultile in inelegerea informaiilor post-testare. Mai
12

exist i o problem de costuri care cresc (cu circa 25%) o dat cu numrul mai mare de amniocenteze necesare pentru validarea testelor serice materne. In screeningul neonatal, pentru a reduce rata nedepistrii unor cazuri de boal, este necesar un nivel inalt de participare la screening; in unele ri/regiuni participarea la screening este obligatorie, dar cele mai multe programe se bazeaz pe includerea voluntar a mamelor in testare. Deseori se alege varianta opt-out: gravidele sunt informate prenatal despre test i dac nu-i exprim dezacordul sunt incluse automat in testare, fr a li se mai cere alt consimmant. Desigur, din punct de vedere etic, variant opt-in este cea mai corect deoarece se solicit un consimmant informat, activ, inainte de efectuarea testului. Screeningul purttorilor sntoi se confrunt cu problema confidenialitii datelor, mai ales fa de angajatori sau companiile de asigurri; Vom sublinia, din nou, c programele de screening ar trebui s fie oferite in mod echitabil intregii populaii, participarea ar trebui s fie voluntar, bazat pe o informare complet i uor de ineles, care s permit un consimmant informat; persoanele vizate au dreptul de a alege s nu fie testate.

Bibliografie

1.Afilon Jompan- Curs: Medicina Familiei/Medicina Generala, Fd. Fundatiei Vasile Goldis Arad 1997 2.Afilon Jompan- Medicina Familiei Ed Ii-A, Ed. Helicon Timisoara 1998, ISBN 973-594-081-81,190p. 3.Cochrane AL. Holland WW. Validation of screening procedures. Br Med Bull. 2006; 4.Gray JAM. Dimensions and definitions of screening. Milton Keynes: NHS Executive Anglia and Oxford, Research and Development,2002;

13

14