ADDENDA

31

ADDENDA
ABERAIE CROMOZOMAL: orice anomalie de numr sau structur a cromozomilor, vizibil la microscop. ACENTRIC: lipsit de centromer. ACROCENTRIC: un cromozom cu centromerul situat subterminal, indicele centromeric fiind 0,1. ADENINA: baz azotat purinic care intr n structura unui nucleotid. ADIACENT: tip de segregare a cromozomilor vecini care fac parte dintr un cvadrivalent sau trivalent produs n pac!iten la purttorii !eterozigo"i de transloca"ii# segregarea adiacent produce game"i nebalansa"i. ADITIVITATE: proprietatea genelor care alctuiesc un genotip, de a realiza, n interac"iunea cu mediul un fenotip prin cumularea efectului fiecreia# st la baza determinrii valorii de ameliorare a indivizilor. ADN: acid deo$iribonucleic# reprezint materialul genetic din care sunt alctuite genele organismului. ADN-POLIMERAZ: enzim care catalizeaz sinteza acidului dezo$iribonucleic n prezen"a unei catene ADN matrice. ALBINISM: anomalie congenital caracterizat prin absen"a pigmenta"iei tegumentului, prului, oc!ilor, datorit absen"ei melaninei# apare %i la plante datorit incapacit"ii acestora de a produce clorofil. ALELA: una din formele alternative ale unei gene care ocup acela%i locus pe cromozomi omologi. ALOGAMIE: reproducere natural la plante prin fecundare ncruci%at, n care game"ii masculi apar"in altor indivizi dec&t cei femeli. AMITOZA: reprezint diviziunea direct a unei celule n dou celule fiice. ANAFAZ: faza a diviziunii celulare n care centromerii cromozomilor se despart, se despart apoi cromatidele surori %i ncepe migrarea cromozomilor spre cei doi poli ai celulei. ANEUPLOIDIE: stare patologic n care numrul de cromozomi nu este un multiplu e$act al numrului !aploid 'de e$.( )n*1, )n 1+,. ANOMALIE CONGENITAL: deviere de dezvoltare sau de structur observat la na%tere# termen sinonim cu malforma"ie congenital %i boal congenital. ANTICODON: secven" de trei nucleotide de pe A-N t care este complementar unui codon din molecula de A-Nm. ARBORE GENEALOGIC: reprezentare grafic a descenden"ei %i ascenden"ei unui individ sub forma unui arbore, respect&ndu se ordinea genera"iilor %i utiliz&nd simboluri cu valoare interna"ional# sinonim cu .ED/0-EE. ARN: acid ribonucleic#

3)

ADDENDA

ARN-POLIMERAZ: enzim care catalizeaz sinteza acidului ribonucleic n prezen"a unei catene ADN matrice. AUTOZOM: orice cromozom care nu este cromozom se$ual. BACKCROSS: ncruci%are efectuat ntre un individ cu fenotip dominant %i genotip necunoscut %i un individ !omozigot recesiv pentru o gen de interes, n scopul aflrii strii de !omozigo"ie sau !eterozigo"ie pentru gena respectiv a individului de analizat# sinonim cu 1E213-422. BALANSAT: ec!ilibrat# un gamet balansat, din punct de vedere genetic, nu con"ine material genetic n plus sau n minus. BALAST GENETIC: termen introdus 'genetic load, pentru a desemna anomaliile, deforma"iile, mortalit"ile, etc. survenite de a lungul genera"iilor din cauza materialului genetic defectuos. BAZ EREDITAR: totalitatea factorilor ereditari ai unei popula"ii sau unui individ. BIVALENT: unitate alctuit din doi cromozomi omologi asocia"i prin intermediul unui comple$ proteic sinaptonemal %i c!iasme, ncep&nd din zigoten p&n la sf&r%itul metafazei / a meiozei BOALA CROMOZOMAL: boala genetic determinat de abera"ii de numr sau structur ale cromozomilor. BOALA EREDITAR: stare patologic condi"ionat de muta"ii genice sau cromozomale de la nivelul celulelor germinale, asigur&ndu se astfel transmiterea bolii la descenden"i. BOALA FAMILIAL: stare patologic, genetic sau negenetic, care afecteaz membrii unei familii din mai multe genera"ii. BOALA GENETIC: stare patologic condi"ionat de muta"ii genice sau abera"ii cromozomale, fie at&t la nivelul celulelor germinale c&t %i a celor somatice, n care caz boala se transmite la urma%i, fie numai la nivelul celulelor somatice, c&nd transmiterea bolii nu are loc. BOALA LETAL: boal determinat de o gen letal care poate fi dominant sau recesiv dar n stare !omozigot# moartea indivizilor !omozigo"i se poate produce n via"a intrauterin sau n perioada postnatal, fr atingerea maturit"ii se$uale. CARIOTIP: un aran5ament al cromozomilor metafazici proveni"i dintr o celul, dispu%i ntr o anumit ordine %i pe grupe morfologice, conform unui model standardizat. CENTROMER: regiune !eterocromatic a unui cromozom, n care cele dou cromatide se unesc# denumit %i constric"ie primar. CHIASM: punct de contact ntre cromatidele surori de la doi cromozomi omologi care apar diplotemul profazei meiozei primare. CISTRON: gen func"ional# unitate alctuit dintr un segment de ADN sau A-N, care posed informa"ia necesar pentru sinteza unei enzime. CITOZIN: baz azotat pirimidinic ce intr n structura acizilor nucleici.

ADDENDA

33

COD GENETIC: reprezint ansamblul de reguli %i principii dup care informa"ia ereditar codificat n ADN 'sau A-N la ribovirusuri %i viroizi, este transcris din genomul organismului de ctre A-N m %i tradus la nivelul ribozomilor de ctre A-Nt n secven"e specifice de aminoacizi. CODOMINAN: fenomen n care dou gene alele %i manifest independent efectul lor prin fenotip diferit. CODON: secven" de trei nucleotide care codific un aminoacid. CONGENITAL: prezent la na%tere. CONJUGARE: proces care determin mperec!erea cromozomilor omologi n meioz. CONSANGVINIZARE: ncruci%are ntre indivizi cu diverse grade de rudenie, av&nd cel pu"in un strmo% comun. CORPUSCUL BARR: corpuscul de cromatin se$ual constituit dintr un cromozom 6 !eterocromatizat. CRIPTOMER: alel recesiv ascuns. CRISS-CROSS: transmitere ncruci%at a caracterelor determinate de gene nln"uite n cromozomul 6, astfel printele de se$ femel transmite caracterele sale descenden"ilor de se$ mascul, iar printele de se$ mascul transmite caracterele sale descenden"ilor de se$ femel CROMATIDA: una dintre cele dou duple$uri identice de ADN rezultat din autoreplicarea unui cromozom n faz 2 a interfazei. CROMATINA: comple$ alctuit din ADN %i proteine form&nd nucleul interfazic, colorabil prin coloran"i specifici pentru AND. CROMOZOM DICENRIC: un cromozom cu doi centromeri, rezultat din asocierea telomeric a doi cromozomi, fie dup dele"ii terminale suferite de doi cromozomi %i urmate de fuziunea lor la nivelul e$tremit"ilor lipsite de telomere. CROMOZOM INELAR: cu morfologie anormal rezultat din dele"ie terminal dubl, urmat de unirea e$tremit"ilor libere sub forma unui inel. CROMOZOM MARKER: cromozom care prin morfologia lui este u%or recunoscut, constituind un mi5loc de identificare a unei anumite linii celulare. CROMOZOM PERIE DE LAMP: tip special de cromozom prezent n nucleii ovocitelor primare ale amfibienilor, pe%tilor, reptilelor %i psrilor. CROMOZOM POLICENTRIC: cromozom cu mai mult de doi centromeri, rezultat din fuziunea a mai multor cromozomi, consecutiv dele"iilor terminale sau asocierilor telomerice. CROMOZOM URIA: tip special de cromozom caracteristic nucleilor din glandele salivare ale larvelor de Diptere, celulelor epiteliale ale intestinului,etc. CROMOZOM: filament nucleoproteic dublu spiralat, intens colorabil %i evident n timpul diviziunii celulare# cuprinde n structura sa genele. CROSSING-OVER: tip de recombinare genetic caracterizat prin sc!imb de fragmente identice %i egale ntre ) cromozomi omologi n timpul pac!itenului meiotic.

37

ADDENDA

CVADRIVALENT: forma"iune alctuit din patru cromozomi, n timpul pac!itenului, la purttorii !eterozigo"i ai unei transloca"ii reciproce. DELEIE: pierderea unei baze nucleotidice sau a unui segment cromozomal. DIMORFISM SEXUAL: diferen"e fenotipice ntre indivizii masculi %i femeli n cadrul aceleia%i specii. DIPLOCROMOZOMI: cromozomi omologi bicromatidici, asocia"i temporar n regiunea centromerului la sf&r%itul endomitozei %i endoreduplica"iei. DIPLOID: set de cromozomi caracteristic celulelor somatice, ec!ivalent cu )n, n fiind numrul !aploid de cromozomi. DISJUNCIE: separarea unei perec!i de cromozomi n anafaza mitozei sau meiozei. DOMINANT: caracter e$primat fenotipic la un organism !eterozigot. DOMINAN INCOMPLET: genotipul !eterozigot determin un fenotip intermediar celor dou forme parentale. DRIFT GENETIC: varia"ia nt&mpltoare a frecven"ei genelor n popula"ie. ECHILIBRU GENETIC: starea unei popula"ii panmictice n care frecven"a genelor %i a genotipurilor se men"ine constant genera"ii succesive. ECOGENETIC: parte a geneticii care se ocup cu studiul diferen"elor determinate genetic n privin"a sensibilit"ii la ac"iunea agen"ilor fizici, c!imici %i infec"io%i din mediul ambiant. ELECTROFOREZA: migrarea unor particule suspendate ntr un c&mp electric. ENDOMITOZA: tip de mitoz care evolueaz n absen"a producerii unui fus de diviziune %i fr dezagregarea membranei nucleare. ENDOMITOZ: duplicarea cromozomilor fr diviziune nuclear. EPISTAZIE: interac"iune ntre gene ce const n reprimarea e$presiei fenotipice a unei sau mai multor gene de alt gen sau gene nealele. EREDITATE: procesul transmiterii informa"iei ereditare de la prin"i la copii. EUCARIOT: orice vie"uitoare cu celule care posed nuclei delimita"i de o membran nuclear. EUCROMATINA: cromatina activ genetic. EUCROMATIN: por"iune activ genetic din cromozomul eucariot, care se gse%te despiralizat n nucleul interfazic. EUPLOIDIE: no"iune care include !aploidia , diploidia, %i poliploidia caracteriz&nd deci celulele n care numrul cromozomilor este egal cu setul !aploid dar %i celulele n care cromozomii reprezint multipli e$ac"i ai numrului !aploid. EXPRESIVITATE: gradul de manifestare fenotipic a unui caracter controlat de o gen. FENOCOPIE: anomalie congenital datorat ac"iunii unui factor teratogen %i care imit prin fenotip caracteristicile cunoscute ale unei boli genetice. FENOCOPIE: modificare fenotipic neereditar care mimeaz un fenotip similar controlat de muta"ia unei gene. FENOTIP: toate caracteristicile observabile ale unui individ.

ADDENDA

38

FITNESS: valoarea selec"iei care e$prim diferen"ele dintre succesul reproductiv al indivizilor sau genotipurilor nrudite dup v&rst %i fertilitate FRECVENA GENELOR: propor"ia, ntr o popula"ie, a unei gene de la un anumit locus fa" de totalul genelor de la locusul respectiv. FRECVENA GENOTIPURILOR: numrul indivizilor care prezint acela%i genotip raportat la numrul total al indivizilor din popula"ie. FREEMARTIN: individ interse$uat, membru femel al unui cuplu de gemeni !eterose$ua"i, caracterizat prin !imerism gonozomal 6696:, rezultat al sc!imbului reciproc de celule n condi"iile e$isten"ei unei anastomoze coriovasculare. GAMET: celul germinal cu complement cromozomal !aploid. GENA SINUCIGA: gen care codeaz un polipeptid care, direct sau indirect, este to$ic pentru celula n care a fost introdus. GENA SUPRESOARE DE TUMORI: gen recesiv care prin intermediul factorului polipeptidic codificat se opune proliferrii celulare# pierderea genei supresoare de tumori prin dele"ie sau inactivare muta"ional, n stare !omozigot, contribuie la apari"ia unui fenotip tumoral# denumit %i antioncogen. GENA: secven" nucleotidic din ADN sau A-N 'la virusuri, care codific un polipeptid, sau un A-N ribozomal sau A-N de transfer. GEN LETAL: gen care n stare !omozigot are un efect letal. GEN MAJOR: gen care controleaz caracterele calitative %i produce efecte fenotipice ma5ore. GEN MINOR: gene care determin un efect fenotipic vizibil numai prin ac"iunea cumulat cu alte asemenea gene. GEN OPERATOARE: ac"ioneaz asupra genelor structurale pe care le poate men"ine blocate prin represie sau le poate debloca prin induc"ie, transcrierea informa"iei genetice de pe ADN se realizeaz numai de la gena operatoare spre gena structural. GENE ANALOAGE: gene care au acela%i efect dar nu sunt alele ntre ele. GENE COMPLEMENTARE: gene nealele care interac"ioneaz prin alelele dominante n determinarea e$presiei unei caracteristici calitative# separate, fiecare dintre gene produce un efect deosebit. GENE OMOLOAGE: gene care produc efecte similare ocup&nd aceia%i loci n cromozom. GENE STRUCTURALE: gene dintr un operon care con"in codoni pentru lan"uri polipeptidice. GENOFOND: ansamblul de gene corelate func"ional, caracteristic pentru o popula"ie sau o specie GENOM: totalitatea genelor de"inut de un set !aploid de cromozomi # n accep"iune larg, este ec!ivalent cu no"iunea de genotip.

3;

ADDENDA

GENOTIP: totalitatea genelor unui organism sau construc"ia genetic a unui individ. GUANIN: baz azotat pirimidinic ce intr n structura acizilor nucleici. HAPLOIDIE: stare normal a game"ilor con"in&nd un singur set de cromozomi, notat n# starea !aploid este anormal dac ea caracterizeaz o celul somatic. HARTA CROMOZOMAL: reprezentarea grafic a locilor pe care i ocup diferite gene n cromozomii unui organism. HERMAFRODIT ADEVRAT: individ interse$uat caracterizat prin prezen"a ambelor tipuri de gonade( testicule %i ovare. fie sub form separat fie mbinate ntr o gonad comun numit ovotestis. HETEROCROMATIN: cromatina inert genic, con"in&nd ADN repetat %i apr&nd intens colorat n interfaz datorit condensrii %i nt&rzierii n replicare. HETERODIPLOIDIE: stare celular patologic diferit de cea diploid %i caracterizat printr un numr mai mic sau mai mare de cromozomi dec&t numrul diploid propriu speciei respective. HETEROZIGOT: individ care ntr un locus dat dintr o perec!e de cromozomi omologi posed op alel normal %i o alel mutant. HETEROZIS: fenomen rezultat n urma ncruci%rii a doi prin"i !omozigo"i, care se manifest printr o cre%tere neobi%nuit fa" de media prin"ilor, n < 1, a vitalit"ii, capacit"ii de produc"ie, adaptare mai bun la condi"iile de via", etc. HETEROZOMI: cromozomi ai se$ului. HIBRID: individ rezultat n urma unei ncruci%ri 'indivizii apar"in aceleia%i specii,. HIBRIDARE: proces de ncruci%are ntre indivizi deosebi"i genetic. HIMER: organism a crui celule provin de la dou sau mai multe genotipuri diferite sau zigo"i. HIMER: un individ compus din ) sau mai multe popula"ii de celule cu genotipuri diferite datorit provenien"ei din zigo"i diferi"i. HIMERISM: stare rezultat din fuziunea timpurie a ) zigo"i %i caracterizat, n acest fel, prin coabitarea la acela%i individ a dou popula"ii de celule cu genotipuri diferite HOLADNRIC: vezi 1-AN2=/1E-E : >/N?A1@ HOMOZIGOT: individ care posed ntr un locus dat dintr o perec!e de cromozomi omologi dou alele identice 'normale sau mutante, IMORTALIZARE: dob&ndirea de ctre o linie celular eucariot a unei capacit"i de a prolifera fr limite. IMPRIMARE '/=.-/N1/N0,( fenomen prin care o gen sau o regiune a unui cromozom este mai probabil s fie e$primat dec&t s fie mo%tenit de la un printe dec&t de la cellalt. INSERIE: muta"ie ob"inut prin adi"ia %i integrarea unei baze nucleotidice sau a unui segment mic de ADN n genomul unei celule.

ADDENDA

3A

INTERACIUNEA GENELOR: fenomenul de interdependen" a dou sau mai multe gene nealele, ambele sau toate necesare pentru sinteza unui produs final %i pentru manifestarea unei caracteristici. INTERFAZ: faza dintre dou diviziuni# perioad din diviziunea celular cuprins ntre telofaz %i profaz. INTERSEXUALITATE: fenomen morfofiziopatologic caracterizat printr o mbinare de particularit"i ale se$ului femel %i mascul. INVERSIE: rearan5are a unui cromozom, prin care este inversat ordinea genelor ntr un anumit segment liniar# inversia este paracentric c&nd intereseaz un segment dintr un bra" cromozomal, fr ca n eveniment s fie antrenat %i centromerul# inversia este pericentric c&nd sc!imbarea ordinii genelor intereseaz un segment care include %i centromerul. IZOCROMOZOM: un cromozom cu structur anormal prin pierderea unui bra", dar posed&nd dou copii identice ale aceluia%i bra". LACUNA: absen"a din ADN a mai multor nucleotide, aceast lips fiind vizibil la microscopul obi%nuit sub forma unui gol ntr o cromatid a unui cromozom 'lacun cromatidic, sau la nivelul ambelor cromatide, n aceea%i zon 'lacun izocromatidic sau cromozomal,. LINCAJ: rela"ie ntre genele aceluia%i cromozom sau ntre secven"e situate alturat, n acela%i cromozom %i care tind s segrege mpreun. LOCUS: loc precis de pe cromozom, n care se gse%te o gen specific. MARKER: termen general pentru a desemna o forma"iune morfologic sau un caracter bioc!imic care permite identificarea unei celule anumite, unui anumit organit sau o entitate patologic. MEIOZA: reprezint diviziunea reduc"ional prin care din celule diploide ')n, se formeaz game"ii 'n,. METACENTRIC: cromozom cu centromerul situat n zona median, indicele centromeric fiind 0,8. METAFAZA: faz a diviziunii celulare caracterizat printr o ma$im spiralizare a cromozomilor urmat de a%ezarea acestora n placa ecuatorial a fusului de diviziune. MICRONUCLEI: nuclei mici, separa"i, care con"in cromozomi sau fragmente de cromozomi ce nu particip la mitoza normal. MITOZA: reprezint diviziunea indirect a celulelor somatice cu dublarea prealabil %i repartizarea uniform a numrului de cromozomi n celulele fiice. MONOZOMIE: pierderea unui cromozom dintr o perec!e de cromozomi omologi ')n 1,. MOZAIC: individ derivat dintr un singur zigot cu popula"ii de celule caracterizate de genotipuri diferite datorit unor erori mitotice produse la nceputul dezvoltrii embrionare.

3B

ADDENDA

MOZAICISM: starea unui individ cu linii de celule diferite cariotipic, derivate dintr un singur zigot. MUTAIE CROMOZOMAL: anomalie cromozomal numeric sau structural. MUTAIE DOMINANT AUTOZOMAL: muta"ia a unei gene autozomale de tip slbatic 'recesiv,, ntr o zon care determin un caracter dominant anormal. MUTAIE GENOMIC: poliploidie. MUTAIE NUL: muta"ie care anuleaz e$primare unei gene, de obicei o dele"ie care intereseaz un segment nucleotidic mare dintr o gen. MUTAIE PUNCTIFORM: muta"ia unei singure baze nucleotidice dintr o gen MUTAIE RECESIV AUTOZOMAL: muta"ie a unei gene autozomale dominante de tip slbatic ntr o gen care determin un caracter recesiv anormal. MUTAIE SEX-LINKAT: muta"ie a unei gene nese$ualizante, situat pe cromozomul 6 sau pe cromozomul :. MUTAIE X-LINKAT: muta"ie a unei gene nese$ualizante, situat pe cromozomul 6. MUTAIE Y-LINKAT: muta"ie a unei gene nese$ualizante, situat pe cromozomul :. MUTAIE: orice modificare n secven"a de ADN genomic %i care se transmite n ma5oritatea cazurilor, n genera"iile urmtoare. NEBALANSAT: neec!ilibrat# de obicei, gametul care are un surplus sau un minus de material genetic. NONDISJUNCIE: lipsa de segregare 'separare, dis5unc"ie, a celor ) cromatide cromozomale la sf&r%itul metafazei %i nceputul anafazei. NONSENS: codon care determin finalizarea sintezei polipeptidice# sinonim cu codon stop. NUCLEOID: corpuscul compact, fr membran, care con"ine genomul unei bacterii. NUCLEOTID: compus alctuit dintr o baz azotat, o pentoz %i un grup fosfatidic form&nd un monomer al unui lan" polinucleotidic. NUCLEOZID: compus alctuit dintr o baz azotat %i o pentoz. NUCLEU: parte principal a unei celule eucariote, care con"ine cromozomii# este separat de citoplasm printr o membran cu pori. OVOTESTIS: gonad mi$t alctuit din "esut testicular %i "esut ovarian. PANMIXIE: ncruci%are liber n cadrul unei popula"ii, care contribuie la stabilirea genofondului. PARTENOGENEZ: dezvoltarea unui individ dintr un element gametic femel fr fecundare. PENETRAN: proprietatea unei gene de a se e$prima fenotipic numai n anumite condi"ii de mediu# se e$prim n procente# o gen cu penetran" incomplet, de%i prezent la to"i indivizii unei popula"ii, nu se poate e$prima fenotipic dec&t la )8 80C sau la A8C din indivizii respectivi.

ADDENDA

3D

PLEIOTROPIE: situa"ie n care o gen controleaz dou sau mai multe caractere. PLOIDIE: numrul de copii ale setului de cromozomi dintr o celul 'un set !aploid este reprezentat de o copie, POLIALELIE: mai multe gene sunt localizate pe acela%i locus. POLIPLOIDIE: anomalie de numr a cromozomilor const&nd din prezen"a ntr o celul sau celulele unui organism a unui multiplu e$act al setului !aploid de cromozomi dep%ind numrul diploid normal. PROFAZA: prima faz a diviziunii celulare n care celula se opre%te din activitatea specific, cromozomii ncep s se spiralizeze, dispare membrana nuclear dispare, iar carioplasma se amestec cu citoplasma. PROMOTOR: subunitate a operonului cu func"ie dubl( reprezint locul de ini"iere a sintezei A-Nm %i limiteaz nivelul ma$im al transcrierii mesa5ului. PROVIRUS: stadiu din ciclul de dezvoltare a unui retrovirus, caracterizat prin conversia A-N monocatenar viral cu a5utorul reverstranscriptazei %i ADN polimerazei ntr un duple$ de ADN care se integreaz n genomul celulei eucariote infectate. PURTTOR: individ !eterozigot care posed n genomul su o alel recesiv mutant, patologic. REARANJARE CROMOZOMAL: abera"ie cromozomal structural care implic un singur cromozom 'rearan5are intracromozomal, prin inversie sau duplica"ie, ori ) cromozomi neomologi 'rearan5are intercromozomal prin transloca"ie,. RECESIV: caracter care este e$primat numai la !omozigo"i %i !emizigo"i, neput&nd fi e$primat la !eterozigo"ii dominan"i. RECOMBINARE GENETIC: proces care const n sc!imbul de gene ntre cromozomii omologi cu loci !eterozigo"i n procesul reproducerii se$uate. RENATURARE: reversia unei macromolecule de AND din stare denaturat n configura"ia original. REPLICAREA ADN:duplicarea catenei de AND. RETROVIRUS: ribovirus care se replic prin transcrierea sa n ADN cu a5utorul enzimei reverstranscriptaza. RIBOVIRUS: virus ce con"ine A-N ca material genetic. SEGREGARE: separarea cromozomilor omologi n meioz precum %i despr"irea cromatidelor cromozomilor bicromatidici la sf&r%itul metafazei %i nceputul anafazei mitotice# de asemenea separarea alelelor la !eterozigo"i, baza legii mendeliene a segregrii caracterelor. SELECIA: proces natural sau artificial care favorizeaz supravie"uirea %i reproducerea anumitor indivizi. SEMICONSERVATIV: mecanismul replicrii AND n care o caten pree$istent se transform n matrice pentru sinteza unei catene noi complementare. SEX-LINKAT: model de transmitere ereditar a unei gene nese$ualizate situat pe un cromozom se$ual ': sau 6,

70

ADDENDA

SINDROM: o combina"ie ne nt&mpltoare de simptome care luate separat apar"in unor boli distincte STEM: celula stem este o celul activ mitotic care produce numeroase celule prin diferen"iere denumit %i celul su%. SUBMETACENTRIC: cromozom cu centromerul plasat ntre regiunea median %i cea subterminal a sa, indicele centromeric fiind ntre 0,1 0,8. SUPRADOMINAN: fenomen n care efectul fenotipic a dou alele n stare !eterozigot este superior n compara"ie cu fenotipurile determinate de !omozigo"i. SUSCEPTIBILITATE GENETIC: fenomen care intervine n bolile polifactorialale, fiind determinat de faptul c at&t factorii genetici c&t %i factorii de mediu sunt anormali. TELOFAZA: ultima faz a diviziunii celulare c&nd se reface nucleul celulei. TELOMER: capt terminal al unei cromatide cromozomale. TERATOGEN: factor de mediu care ac"ioneaz n perioada uterin asupra dezvoltrii embrio fetale provoc&nd apari"ia de anomalii congenitale. TEST CROSS: vezi EA3?3-422. TETRAPLOIDIE: anomalie cromozomal, numeric const&nd din prezen"a ntr o celul a 7 seturi !aploide de cromozomi '7n,. TETRAZOMIE: aneuploidie caracterizat prin prezen"a a ) cromozomi n plus fa" de setul diploid normal ')n*),. TIMIN: baz azotat purinic ce intr n structura acizilor nucleici. TRANSCRIPIE: procesul de transcriere a informa"iei genetice de pe o caten de ADN ntr o secven" complementar de A-N mesager. TRANSDUCIE: procesul prin care virusurile realizeaz transferul unei gene de la o celul donor la o celul receptor. TRANSFORMARE: 1., conversia cre%terii normale, controlate. A celulelor cultivate, ntr o stare de proliferare necontrolat# ),. =odificare genetic a bacteriilor prin ncorporarea n genom a unui ADN strin. TRANSLOCAIE N TANDEM: transloca"ie ntre un cromozom acrocentric care sufer o fractur pericentromeric, iar bra"ele acentrice se ata%eaz la e$tremit"ile telomerice ale altui cromozom. TRANSLOCAIE RECIPROC: transloca"ie n care se produce un sc!imb reciproc de fragmente, n urma realizrii unor fracturi la ambii cromozomi implica"i. TRANSLOCAIE ROBERTSONIAN: transloca"ie ntre ) cromozomi acrocentrici n urma unor fracturi situate n zona centromeric# rezult cromozomi submetacentrici sau metacentrici cu un centromer sau ) centromer. TRANSLOCAIE SIMPL: transloca"ie n care un filament de cromozom se transfer la e$tremitatea telomeric a altui cromozom.

ADDENDA

71

TRANSLOCAIE: disloca"ie cromozomal care const n ruperea %i separarea unor por"iuni a doi cromozomi neomologi, urmat de un sc!imb reciproc al segmentelor. TRANSLOCAIE: rearan5area intercromozomal n care o parte a unui cromozom se deta%eaz prin fractur %i se transfer pe alt cromozom. TRANSMITERE MATERN: transmitere a caracterelor pe linie matern# femelele transmit caracterele la fii %i fiice, dar numai fiicele transmit caracterele respective, mai departe n genera"iile urmtoare. TRANSMITERE MENDELIAN: transmiterea caracterelor care respect legile mendeliene. TRANSMITERE X-LINKAT: transmitere particular a genelor nese$ualizante de pe cromozomul 6# transmitere n cruce 'criss cross,. TRANSMITERE Y-LINKAT: transmitere particular a genelor nese$ualizante de pe cromozomul :# ea produc&ndu se numai pe linie masculin# sinonim cu transmiterea !olandric TRIPLOIDIE: anomalie cromozomal numeric const&nd din prezen"a ntr o celul a 3 seturi !aploide de cromozomi'3n,. TRIVALENT: forma"iune rezultat din asocierea n pac!iten a 3 cromozomi la purttorii !eterozigo"i ai unei transloca"ii robertsoniene. TRIZOMIE: anomalie cromozomal numeric const&nd din prezen"a ntr o celul sau toate celulele unui organism, a unui cromozom n plus fa" de setul diploid normal ')n*1,. ZIGOT: celul produs prin contopirea unui gamet femel cu un gamet mascul.

7)

ADDENDA