24. BOLILE EREDITARE I DEGENERATIVE ALE SISTEMULUI NERVOS I. COMPLEMENTUL SIMPLU 1.

Cele mai numeroase boli ereditare sunt: A. Bolile moleculare. B. Bolile musculare. C. Bolile neuromusculare. D. Ataxiile ereditare. E. Facomatozele. 2. Urina i sudoarea n fenilcetonurie au miros specific de: A. Iepure. B. C rti!". C. #it". D. $obolan. E. $oarec. 3. %n de&enerscen!a 'epatocerebral" (maladia )ilson*+ono,alo,- elementul pato&enic principal este: A. Defectul ereditar de dez,oltare a nucleului lentiform. B. Deficitul de ceruloplasmin". C. Absen!a enzimei .*xilulozei. D. Absen!a enzimei fructuzo*/*0*difosfat*aldolazei. E. Absen!a enzimei &alactoza*/*fosfat*uridil*transferazei. 4. Clinic1 n ma2oritatea cazurilor1 de&enerscen!a 'epatocerebral" (maladia )ilson* +ono,alo,- se manifest" la , rsta de: A. 3*4 ani. B. 5*6 ani. C. 7*8 ani. D. /9*:5 ani. E. ;este 39 de ani. 5. Care din manifest"rile depistate la examenul oftalmolo&ic1 enumerate mai 2os1 este un semn important n dia&nosticul de&enerscen!ei 'epatocerebrale (maladiei )ilson* +ono,alo,-< A. =laucomul. B. Decolorarea (paliditatea- 2um"t"!ii temporale a papilei ner,ului optic. C. Atrofia secundar" (sur"- a papilei ner,ului optic. D. Inelul +a>ser*Fleisc'er. E. ?indromul Foster*+enned>. 6. ;rimul simptom al distrofiei musculare pro&resi,e 2u,enile (forma centurilor- este: A. Dificultatea la mers: mersul de,ine le&"nat. B. .ordoza lombar" accentuat". C. @idicarea caracteristic" de pe podea. D. A atrofie muscular" cu predominan!" n muc'ii proximali ai bra!elor. E. Deplasarea sub form" de BaripiC a bra!elor.

7. Cauza frec,ent" a decesului n distrofia muscular" pseudo'ipertrofic" Duc'enne este: A. Infarctul miocardic. B. Accidentul ,ascular cerebral 'emora&ic. C. Bolile intercurente pulmonare. D. Infec!iile ascendente uro*&enitale. E. Depresia urmat" de suicid. 8. Decanismul pato&enic n miastenia gravis este determinat de: A. ;roducerea anticorpilor mpotri,a receptorilor de acetilcolin". B. Defectul &enetic de sintetizare a acetilcolinei. C. A&enezia receptorilor de acetilcolin". D. Anomalia ereditar" de dez,oltare a membranei postsinaptice. E. .ipsa enzimei acetilcolinesteraza . 9. Care din or&anele1 enumerate mai 2os1 se prezint" a fi anormal n miastenia gravis: A. =landa parotid". B. Eimusul. C. ;ancreasul. D. ?uprarenalele. E. Fipofiza. 10. ?c"derea for!ei musculare dup" contrac!ie repetat" are loc n: A. Diopatia distal" Foffman Ge,ille. B. Distrofia muscular" ocular" i oculo*farin&ian". C. Diotonia con&enital" E'omsen. D. Distrofia miotonic" (boala ?teinert-. E. Miastenia gravis. 11. Care din maladiile ereditare1 enumerate mai 2os1 cu , rsta nu pro&reseaz"1 ci in,ers1 treptat re&reseaz"< A. Amiotrofia spinal" )erdni&*Foffmann. B. Diatonia Appen'eim. C. Diastenia ereditar". D. Distrofia muscular" facio*scapulo*'umeral" .anduzi*De2erine. E. Distrofia muscular" pseudo'ipertrofic" Duc'enne. 12. Cea mai frec,ent" form" a maladiei neuronului motor este: A. Daladia )erdni&*Foffmann. B. Atrofia muscular" spinal" +u&elber&*)elander. C. Daladia Aran*Duc'enne. D. ?cleroza lateral" amiotrofic" C'arcot. E. Eredoataxia spino*cerebeloas" Friedreic'. 13. Un semn extrem de rele,ant al sclerozei laterale amiotrofice C'arcot este: A. Dizartria. B. Eulbur"rile sensibilit"!ii al&ice BciorapiC i Bm"nuiC. C. Fascicula!iile musculare. D. Abolirea reflexului rotulian bilateral. E. Eulburarea de continen!" a urinei. 14. Da2oritatea pacien!ilor cu scleroz" lateral" amiotrofic" au , rsta cuprins" ntre:

A. /9 i /5 de ani. B. /5 i :9 de ani. C. :9 i :5 de ani. D. :5 i 45 de ani. E. 59 i 69 de ani. 15. Un rol important n stabilirea dia&nosticului de scleroz" lateral" amiotrofic" l are: A. Electromio&rafia (ED=-. B. Electronecefalo&rafia (EE=-. C. Ultrasono&rafia Doppler. D. Eomo&rafia computerizat". E. @ezonan!a ma&netic" nuclear". 16. ?*a demonstrat n tria2uri clinice c" durata de supra,ie!uire a pacien!ilor cu scleroz" lateral" amiotrofic" poate fi extins" prin administrare de: A. Detilprednizolon. B. @iluteH (@ilusole-. C. @ebif. D. Copaxon. E. A,onex. 17. ;araple&ia spastic" ereditar" ?trImpell debuteaz" cu: A. Dificult"!i la mers1 determinate de sl"biciunea membrelor inferioare. B. Exa&erarea reflexelor osteo*tendinoase. C. @etard psi'omotoriu. D. Ataxie cerebeloas". E. Eulbur"ri ale sensibilit"!ii profunde. II. COMPLEMENTUL MULTIPLU 1. Danifest"rile neurolo&ice n de&enerscen!a 'epatocerebral" (maladia )ilson* +ono,alo,- includ: A. Deteriorarea intelectual" i retardul mintal. B. ?emne extrapiramidale: ri&iditate1 mic"ri atetozice1 tremur"turi n repaus sau n micare. C. Disartrie. D. Donone,rite multiple. E. ;olineuropatie1 predominant motorie. 2. Care din fi&urile de stil1 enumerate mai 2os1 sunt folosite la descrierea manifest"rilor clinice n distrofiile musculare pro&resi,e< A. Ders le&"nat Bde ra!"C. B. Amopla!i BaripiC (scapulae alatae-. C. Buz" de BtapirC. D. Fa!" Bde pas"reC. E. ;iept Bde &"in"C. 3. %n miotonia con&enital" E'omsen sunt posibile urm"toarele manifest"ri clinice: A. Decontrac!ii lente a muc'ilor contracta!i ,oluntar. B. ;acien!ii au aspect atletic1 'erculean. C. For!" muscular" crescut". D. @eflexele osteotendinoase diminuate1 apoi abolite.

E. Boala este mai accentuat" la c"ldur" i ameliorat" de fri&. 4. ?imptomele de debut cele mai frec,ente n miastenia gravis sunt: A. Imposibilitatea de a urca sc"rile. B. Dere&l"rile de respira!ie. C. ;areza mimic". D. Diplopia. E. ;toza. 5. %n bateria de dia&nostic a miasteniei gravis ,or fi incluse urm"toarele compartimente: A. Examenul titrului seric de anticorpi anti*receptori colinesterazici (anti*Ac'@-. B. ;roba cu prozerin". C. Eomo&rafia computerizat" a mediastinului (pentru decelarea e,entualului timom-. D. Examenul electromio&rafic (jitter*ul1 decrementul-. E. Examenul s n&elui la con!inut de HreatininfosfoHinaz" (+F+-. 6. Indica!i m"surile terapeutice utilizate n tratamentul miasteniei gravis: A. Administrare de anticolinesterazice (prozerin"1 calimin"-. B. Eimomectomie. C. ;reparate biostimulatoare (aloe1 FIB?1 &umizol-. D. Eratament imunosupresor (corticosteroizi1 azotioprin"-. E. ;lasmafereza. 7. %n amiotrofia neural" C'arcot*Darie*Eoot' pot fi obser,ate urm"toarele manifest"ri clinice: A. Debuteaz" cu crampe1 fascicula!ii n muc'ii &ambei. B. Deficitul motor apare mai ales la musculatura distal" a picioarelor1 determin nd mersul stepat. C. Atrofia muc'ilor piciorului determin" aspectul de Bpicior de barz"C. D. @eflexele osteotendinoase diminueaz" sau dispar. E. Daladia este determinat" predominant de suferin!a coarnelor medulare anterioare. 8. Eredoataxia spino*cerebeloas" Friedreic' reprezint" o scleroz" medular" de&enerati,"1 care implic" urm"toarele sindroame ma2ore: A. Asteno*depresi,. B. Ataxia cerebeloas". C. ?indromul piramidal. D. ?indromul 'iperHinetic. E. Ataxia tabetic". 9. Fenomenele ataxice n eredoataxia spino*cerebeloas" Friedreic' se e,iden!iaz" prin: A. ;robe cerebeloase indice*nas i c"lc i*&enunc'i. B. Ascila!ii ale capului i trunc'iului. C. #erticalitate compromis". D. FiperHineze de tipul Bnum"ratului monedelorC1 Brosto&olirii pilulelorC. E. ;arez" mimic" tip periferic1 bilateral".

RSPUNSURI 24. BOLILE EREDITARE I DEGENERATIVE ALE SISTEMULUI NERVOS I. 1. A. 3. D. 7. B. 8. D. 9. D. 12. A. 13. C. 15. A. 16. B. 17. E. 18. B. 20. D. 21. C. 22. E. 23. A. 24. B. 25. A. .462. .464. .468. .468. .469. .472. .472. .474. .474. .474. .476. .478. .479. .478. .480. .480. .481.

II. 5. A.B.C. .468. 9. A.B.C. .472!473. 10. A.B.D. .474. 12. D.E. .475. 13. A.B.C.D. .475. 14. A.B.D.E. .475!476. 15. A.B.C.D. .477. 17. B.C.E. .481. 19. A.B.C. .482. 22. B.C.D.E. .484. 23. A.B.C. .486.