Scribd Logo
Încărcați

Bine ați venit la Scribd!

  • Care Este Numele Oficial Al Genei SLC25A12

    Încărcat de

    Victoria Gutu
    17 vizualizări1 pagină

    Drepturi de autor

    © © All Rights Reserved

    Formate disponibile

    DOCX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd

    Vi se pare util acest document?

    Este necorespunzător acest conținut?

    Raportați acest document

    Drepturi de autor:

    © All Rights Reserved
    Descărcați ca DOCX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd
    Indicator pentru conținut neadecvat
    17 vizualizări1 pagină

    Care Este Numele Oficial Al Genei SLC25A12

    Încărcat de

    Victoria Gutu

    Drepturi de autor:

    © All Rights Reserved
    Descărcați ca DOCX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd
    Indicator pentru conținut neadecvat
    din 1

    Gena SLC25A12

    Localizare: 2q24.3
    Funcia : aceast gen codific o protein de calciu
    legat de transport mitocondrial i este implicat n schimbul de aspartat glutamat-a pentru interiorul membranei mitocondriale.

    Mutaii : Defecte n SLC25A12 sunt cauza a aspartatglutamat de transport 1 deficit (AGC1D) , de asemenea, numit hypomyelination globale cerebrale. Acest sindrom consta dintr-un retard psihomotor sever copil, hipotonie i hypomyelination a sistemului nervos central.

    S-ar putea să vă placă și