CARDIOMIOPATIILE

Tipurile de CM: primare

Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006;113:1807-16.
Tipurile de CM: secundare (specifice)
Boli infiltrative: amiloidoza, Hurler, Hunter, Gaucher
Tezaurismoze: hemocromatoza, Niemann-Pick, Fabry
Toxica: medicamente, metale grele, agenti chimici
Endomiocardica: fibroza endomiocardica, sdr. hipereozinofilic
Inflamatorie granulomatoasa: sarcoidoza
Endocrine: DZ, hiper hipotiroidism, feocromocitom, acromegalie
Boli neuromusculare (ataxia Fridereich, distrofia musculara Duchenne)
Deficite nutritionale: beri-beri, pelagra, scorbut, kwashiorkor
Boli sistemice: LES, PR, PM-DM, SSP, PAN
Chimioterapie: doxorubicina, ciclofosfamida; Radioterapia
Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006;113:1807-16.
Factorii genetici in CM
CARDIOMIOPATIA
HIPERTROFICA
Cardiomiopatia hipertrofica
Definitie. CM primara caracterizata prin:
HVS asimetrica sau concentrica
Cauza genetica: mutatii ale genelor care
codifica proteinele sarcomerului
Disfunctie VS predominent diastolica
Cardiomiopatia hipertrofica:
75% din cazuri neobstructiva: HVS
25% din cazuri obstructiva: HVS +
stenoza aortica subvalvulara
Incidenta:
0.2 0.5% din populatia generala
M > F
SAo subvalvulara:
CMHO
SAo discreta
Incidenta mutatiilor
componentelor
sarcomerice in CMH
11 gene implicate
80% forma familiala
autozomal dominanta
Lanturi grele ale
miozinei: cr. 14q1
20% forma sporadica
Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006;113:1807-16.
cr. 1
cr. 19
cr. 11
cr. 3, 12
cr. 15
cr. 14
cr. 15
Anatomie
patologica
HVS asimetrica: 66% din cazuri
varianta: HVS apicala
Teare D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958;20:18.
HVS concentrica:
33% din cazuri
VS
VD
CMH:
dezorganizarea cardiomiocitara:
> 5% din masa totala a miocardului
> 20% din zonele hipertrofiate
dezorganizarea miofibrilara
Miocard normal Miocard din CMH
CMH:
dezorganizarea cardiomiocitara:
> 5% din masa totala a miocardului
> 20% din zonele hipertrofiate
dezorganizarea miofibrilara
CMH fibroza interstitiala
CMH
anomaliile
microcirculatiei
pe vase < 1.5 mm
Apare oriunde in miocard
(descrisa initial in zone
cicatriciale sau hipertrofice)
Fiziopatologie: spectrul CMH
- HVS inadecvata de cauza genetica -
CMH neobstructiva
=
HVS concentrica sau excentrica
CMH obstructiva
=
HVS concentrica sau excentrica
+
obstructie la ejectia VS
75% din cazurile CMH
25% din cazurile CMH
Fiziopatologia CMH
Tulburarile functiei diastolice:
Hipertrofia miocitara
Dezordinea miocitara si miofibrilara
Fibroza interstitiala
Metabolism anormal al calciului
Ischemia miocardica
Ischemia miocardica:
rezervei coronare de flux + boala microcirculatiei
25% din pacienti au subdenivelari ST la Holter ECG
40% au subdenivelari ST la efort
Poate fi responsabila de MSC
+/- obstructie intraventriculara cu gradient dinamic
CMH
CMHO
Localizarea si fiziopatologia
obstructiei in CMHO
Proeminenta SeIV in LVOT
Miscare sistolica anterioara
a foitei mitrale anterioare
(SAM)
Gradient intraventricular
Insuficienta mitrala
Ejectie rapida: VS hiperkinetic
1.
2. 3.
Localizarea si fiziopatologia
obstructiei in CMHO
Manifestari clinice in CMHO
Simptome
Asimptomatici
Dispnee
Angina (30% din adulti)
Sincopa (15-25% din cazuri)
Palpitatii si aritmii V sau SV
MSC
Semne
Pulsus bisferiens
Soc apexian hiperdinamic
Galop presistolic
SUFLU DE EJECTIE variabil:
prin volumului VS (efort,
tahicardie, nitrit de amil, Valsalva,
ortostatism)
prin volumului VS (PS
mimetice, pozitia pe vine)
Suflu de insuficienta mitrala
ECG
HVS cu gradient alterat
T negative in precordiale
Unde Q septale: 25-50% din
cazuri
P mitral
Aritmii atriale sau ventric.
T negative gigante in V1-V6
in CMH apicala
Ecocardiografia
diastola
sistola
Metoda diagnostica de electie
HVS:
Asimetrica: SeIV / PP > 1.5/1
Concentrica
Apicala
Sept hipertrofiat hipokinetic
Cavitate VS mica
SAM a foitei Mi anterioare
Inchidere mezosistolica a
cuspelor aortice
CM hipertrofica
neobstructiva
Disfunctie diastolica severa
SAM in CMHO - eco transtoracic
SAM in CMHO: TEE
CMHO
gradientul
intraventricular
CMHO forma apicala
Cateterismul cardiac:
gradientul
intraventricular
Cateterismul cardiac: gradientul intraventricular
CMHO angio
CMHO SAM angio
CMHO la RMN
Supravietuirea in CMHO in functie
de numarul factorilor de risc
Ff de risc ptr deces:
AHC de MSC < 45 ani
sincopa
HVS extrema (> 30 mm)
hipoTA la efort
TV-NS la ex Holter
MSC sau TV sustinuta
Ff de risc genetici:
mutatii ale genei
troponinei T
Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.
Tratamentul CMHO
Evitarea efortului fizic: 40% din MSC se produc la efort
Ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului
intraventricular
Inotrop negative: -blocante, disopiramida, verapamil
Embolizarea septala
Pacing bicameral
Miectomie chirurgicala
Preventia mortii subite la pacientii cu risc inalt:
Reducerea gradientului IV
Amiodarona, defibrilator implantabil
Valoarea prognostica a gradientului
intraventricular in repaus > 30 mmHg
Maron MS et al. NEJM 2003;348:295-303.
Alcoolizarea primei septale
Miotomia-miectomia Morrow in CMHO
Nishimura RA, Holmes DR. NEJM 2004;350:1320.
Miotomia-miectomia Morrow in
CMHO
preoperator
postoperator
Efectul pacingului DDD asupra
gradientului in CMHO
Ommen SR et al.
J Am Coll Cardiol 1999;34:191.
Algoritm de tratament al CMH
Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.
CARDIOMIOPATIILE
RESTRICTIVE
Definitie, clasificare etiologica
Boli miocardice sau endomiocardice caracterizate prin reducerea
umplerii diastolice a unuia sau ambilor ventriculi cu functie sistolica
normala sau aproape normala
Sporadica sau familiala autozomal dominanta
Clasificare:
Primare (50% din cazuri):
Idiopatica
Fibroza endomiocardica
Endocardita Loffler
Secundare (50% din cazuri):
Boli infiltrative: amiloidoza, (sarcoidoza, post iradiere, leucoze)
Tezaurismoze (hemocromatoza, glicogenoze, boala Fabry)
Boli metabolico-endocrine (carcinoidul, hipotiroidia, acromegalia)
Identificarea cauzei are importanta terapeutica
Sdr. hipereozinofilic
CMR:
anatomie patologica
HE x 250
Hipertrofie miocitara usoara
HE x 40
Fibroza interstitiala marcata
Depinde de etiologie
Fiziopatologie
rigiditatii miocardului sau
endocardului
rapida a presiunii de umplere
ventriculare
Aspect caracteristic al curbei de
presiune diastolice:
dip and plateau
Afectare predominanta a VD (+/- VS)
Dilatatie atriala marcata cu cavitati
ventriculare normale
Semne predominente de IVD: PVC
Diferente intre CMR si pericardita
constrictiva
CMR
Pericardita
constrictiva
Presiuni diastolice A-V Diferenta > 5 mmHg Diferenta < 5 mmHg
HTP
(PAPs > 50 mmHg) sau
Platou diastolic al
presiunii VD
< 1/3 din presiunea
sistolica
> 1/3 din presiunea
sistolica
Biopsia
endomiocardica
Anormala Normala
BNP > 5 x N N
Manifestari clinice
Se coreleaza cu severitatea presiunii in atrii
Intoleranta la efort
Incapacitatea cresterii DC prin disfunctia diastolica
Dispnee
Astenie severa = DC
Semne de PVC mare:
turgescenta jugulara, hepatomegalie, ascita, edeme, anasarca
Instalare progresiva, greu reversibile
Fibrilatie atriala = frecventa prin dilatatie atriala
Aritmii ventriculare frecvente in faze avansate = cauza deces
Complicatii tromboembolice la 1/3 din cazuri
DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie endomiocardica
CMR aspect ecocardiografic
Tratamentul CMR
Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza,
carcinoid)
Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline
IECA determina hipoTA
Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta
Aritmii ventriculare grave:
defibrilator implantabil,
beta blocante sau
transplant
Transplant cardiac (nu in bolile sistemice)
Endocardita
Loffler
Infiltrare miocardica extensiva
cu eozinofile
Caracteristica zonelor temperate
Eozinofilie sanguina si miocardica
marcata
M < 50 ani cu hipereozinofilie
Etape clinice succesive:
Necrotica
Trombotica
Fibrotica
Semne de IC congestiva + embolii
sistemice
Tratament: corticosteroizi,
hidroxiuree, transplant cardiac
Fibroza endomiocardica
o Caracteristica zonelor tropicale
o Eozinofilie usoara
o Fibroza endocardica apicala si subvalvulara
o Afectare biventriculara 50%; VS = 40%
o 15-25% din decese cardiace ale zonei
o Afecteaza copii si adulti tineri
o Mortalitate la 2 ani: 35-50%
Amiloidoza miocardica
CMR cea mai frecvent intalnita in practica
Boala infiltrativa multisistemica cu depunere de fibrile polipeptidice liniare in
interstitiul miocardic:
Lanturi usoare de Ig (kappa sau lambda): forma AL = forma primara, varianta de mielom
Non Ig (proteina A): forma AA = forma secundara
Forma familiala (AF): prealbumina (transtiretina)
Forma senila (SSA): ANP-like sau transtiretina
Aparitia manifestarilor clinice = infiltrare severa
Amiloidoza
cutaneomucoasa
manifestari neurologice
Depunerea in rinichi
= sdr. nefrotic
Amiloid: termenul lui Virchow
amidon-like
Amiloidoza miocardica
ECG: microvoltaj, tulburari de conducere AV sau BR
Afectarea cardiaca = 1/3 pts cu amiloidoza sistemica tip AL
Afectarea anatomopatologica este prezenta si in lipsa manifestarilor clinice
intereseaza miocardul V, A si eventual si valvele
manifestari clinice: CMR, IC sistolica, hipoTA ortostatica, BAV
Amiloidoza miocardica
Aspectul
ecocardiografic in
amiloidoza
Tratamentul amiloidozei
Amiloidoza AL = prognostic c.m. infaust
Agenti alkilanti: melfalan
Imunosupresie: prednison
Toxice ale fusului: colchicina
Tratamentul IC:
Evitarea digitalicelor (afinitate ptr fibrele de amiloid = toxicitate)
Sensibilitate majora la Ca blocante
Vdil si diureticele: efecte hipotensoare
ANTICOAGULARE sistemica
Transplant cardiac in formele fara afectare extracardiaca
Transplant hepatic in formele cu transtiretina