Bolile chistice renale

Generalitati - Chisturile renale apar prin dilatatia unei portiuni din nefron, cu formarea unei
cavitati captusite de un epiteliu, pline cu material lichid sau semisolid.
unice sau multiple
ereditare, congenitale sau dobandite
simptomatice sau asimptomatice
evolutie fara complicatii sau catre IRC
1. Boli ereditare :
care afecteaza cortexul si medulara:
a. transmitere autosomal dominanta:
- boala polichistica renala autosomal dominanta
linata de cz. !" #B$R%& tip I'
linata de cz. ( #B$R%& tip II'
- scleroza tuberoasa
- boala von )ippel * +indau
- boala glomerulochistica
b. transmitere autosomal recesiva #B$R%R'
care afecteaza numai medulara:
- boala chistica a medulare
2. %nomalii coromozomiale
3. ,ulburari de dezvoltare:
- rinichiul spongios medular
- rinichiul multichistic congenital
4. Boala polichistica renala dobandita #BR$&'
Boala polichistica renala autosomal
dominanta
incidenta: !-!..
afectiune sistemica
afecteaza ambele sexe
chiste renale bilaterale
manifesta clinic in decadele / si (
gena !, aflata pe cz.!", produce aprox. 0.1 din B$R%& 23 B$R%& tip I debuteaza mai
devreme decat B$R%& tip II
Metode de diagnostic:
istoric familial
examen fizic
examen de laborator
ecografie
C,
analiza lina4uui genetic: diagnostic precoce #chiar in utero', rezervat donatorilor, pentru
planningul familial
Morfopatologie:
Rinichii pot a4unge la dimensiuni foarte mari * diametru longitudinal 5 (.cm, 6 aprox 7-!.
g
8u exista corelatii intre marimea rinichilor si disfunctionalitate
%fectarea glomerulara este minima
Clinic:
Durerea:
abdominala sau in flanc * este simptomul cel mai frecvent
cronica * prin intinderea capsulei si tractiunea pediculului renal * clonidina
acuta - prin ruptura chistica, nefrolitiaza, neoplasm renal
alte cauze ale durerii : infectii chistice sau parenchimatoase
caderea capacitatii de concentrare urinara:
%pare in fazele avansate ale bolii si este determinata de pierderea progresiva a functiei renale
se manifesta prin:
poliurie
polidipsie
nicturie
!"#:
apare la ".1 dintre adultii fara IRC si la peste 7.1 dintre cei cu IRC
mecanismul patogenic probabil: chisturile afecteaza circulatia intrarenala 23 se formeaza zone
ischemice 23 activarea sistemului renina-angiotensina 23 de aceea I9C sunt considerati
antihipertensivele de electie in B$R%&
!ematuria:
alta modalitate frecventa de debut
adesea este macroscopica
frecvent apare ca urmare a rupturii chistice in spatiul urinar
hematuria si durerea lombara duce la suspiciune de nefrolitiaza
hematuria cu debut 3 :. ani ; febra ; scaderea B suspiciune neoplasm renal
rar necesita transfuzii de sange
$efrolitia%a:
apare la aproximativ !-: dintre pacienti
frecvent este formata din acid uric si-sau oxalat calciu
poate debuta cu durere acuta
patogenie probabila: staza intrarenala datorata chistelor, anomalii metabolice #scaderea excretiei
citratilor'
&nfectiile:
I,<
interstitiale
chistice
23 in ordinea scaderii frecventei
==== &iagnosticul diferential dificil intre $8>% si infectia chistica ===
&nfectia chistica:
durere lombara ;
hemoculturi #;';
uroculturi #-';
cilindri + #-'
=== infectie frecvent cu 6-
=== %B lipofile #sulfamide, chinolone, cloramfenicol'
'$(#:
durere lombara ;
piurie ;
uroculturi #;';
Cilindri + ;
=== ,ratament %B cunoscut
Complicatii digesti)e:
1. Chiste hepatice:
- sunt cele mai frecvente apar la !-/ dintre pacienti
- un varf al incidentei la :.-". ani, mai ales la femei
- functia hepatica nu este afectata
- in timp apar aproape la toti pacientii dializati
2. Chiste pancreatice:
- la aproximativ !.1 dintre pacienti
3. Chiste splenice:
- la aproximativ :1 dintre pacienti
4. Di)erticuli colonici:
- foarte frecventi la pacientii dializati
- se complica cu perforatie intestinala sepsis
Complicatii cardio)asculare:
),% )?@
anomalii valvulare 2 prolaps de valva Ai, Iao
anevrisme %o toracica si abdominala
anevresme intracraniene au o incidenta de :-!.1, risc de ruptura #diametru 3 ! cm'
diagnostic C, sau RA8
Complicatii generale:
),%
hematurie si-sau hemoragie intrachistica
I,<: ?<, interstitiala, intrachistica
nefrolitiaza
nefromegalie
IRC 2 doar :.1 dintre pacienti evolueaza spre IRC inainte de ". ani
"ratament:
1. Durerea:
- analgezice ne%I8@ #=== asa scrie in slide ==='
- in chistele mari 2 drena4 chistic percutan si scleroza intrachistica cu etanol sau ablatia chirurgicala
a chistului
2. !"#:
- se prefera administrarea de diuretic in locul restrictiei sodate
- I9C de electie pentru pacientii cu functie renala normalaB in IRC se administreaza cu prudenta
- blocanti Ca
- simpatolitice cu actiune centrala
- ;-- ablatia chistica in forma maligna a ),%
3. !ematuria:
- spitalizare cu repaus fizic minim (7h
- tratare ),%
- asigurarea unei diureze 3 C... m+-C(h
- in IRC * corectarea diatezei hemoragice
4. &nfectiile:
- I,< %B uzuale
- $8>% %B parenteral pana la remisiunea febrei %B p.o. $ana la disparitia piuriei
- infectia chistica %B lipofile #care penetreaza peretele chistic': sulfamide, chinolone,
cloramfenicol, timp de /-" luni. Rar necesita nefrectomie.
*. $efrolitia%a:
- terapia litiazei oxalocalcice si de acid uric.
+. &,C:
- hemodializa
- dializa peritoneala este formal contraindicata datorita discomfortului produs de ascita artificiala, a
infectiilor abdominale si complicatiile hemoragice
- transplantul renal se practica de rutina si evolueaza favorabilB nefrectomia pretransplant nu se
practica decat din ratiuni de ordin chirurgical.
-. fatul genetic:
- este esential pentru prevenirea bolii si impune identificarea pacientilor cu %)C de B$R
Boala polichistica renala autosomal
recesi)a
gena raspunzatoare se afla pe cz. "
diagnosticul se poate pune in utero, mai ales la femeile care au mai avut un copil afectat, dupa
@C(, ecografic 2 rinichi mari hiperecogeni
postpartum * mase abdominale si detresa respiratorie prin hipoplazie pulmonara si pneumotorax,
poate duce frecvent la exitus perinatal.
caracteristic . pre%enta de chiste renale si fi/ro%a congenitala hepatica.
Manifestari clinice:
afectare hepatica: colangita, )tportala cu varice esofagiene si hemoragie digestiva
afectare renala: ),% severa, I,<, IR
la copiii mci predomina afectarea renala, la cei mari afectare hepatica
Recent s a apreciat ca prognosticul poate fi mai bun la copiii care supravietuiesc primul an de
viata ceea ce duce la probabilitatea de supravietuire pana la !: ani la D71. +a acestia, identificarea
precoce si tratarea ),% imbunatatesc prognosticul renal.
Diagnosticul diferential se face cu bolile chistice cu transmitere autosomal dominanta si cu
cele congenitale.
Complicatii:
cazurile care supravietuiesc perioadei neonatale au evolutie progresiva catre IRC dupa
aproximativ : ani
sindromul de insuficienta hepatica apare la cca. : ani de la nastere
),% produce )?@ cu complicatii C? aferente
"ratament:
nu exista tratament etiologic, doar simptomatic
la nastere se practica terapia de resuscitare pentru insuficienta respiratorie daca nu exista
hipoplazie pulmonara
hemodializa pentru IRC
terapie de electie si de urgenta este dublul transplant hepatic si renal
sfat genetic 0 familiile cu un copil cu B$R%R trebuie sa fie informate asupra riscului de
boala pentru un viitor copil.
Boala polichistica renala do/andita
se manifesta prin prezenta a mai mult de : chiste renale in fiecare rinichi
la C ani de dializa se remarca transformarea chistica in !.1 dintre cazur iar la : ani la cca. 7.1
dintre pacienti.
numarul si dimensiunile chisturilor cresc cu durata azotemiei, de aceea B$R& este cea mai
frecventa in nefropatiile tubulo-interstitiale bacteriene nespecifice
chisturile se mai intalnesc si la pacientii cu nefropatie analgetica si nefrolitiaza, probabil
secundar dezorganizarii structurale medulare si obstructiei tubulare.
'atogenie:
pierdere progresiva a nefronilor si hipetrofie compensatorie
hipertrofia si hiperplazia celulelor epiteliale
cicatrici interstitiale care obstrueaza tubii
ischemia secundara sclerozei vasculare
Morfopatologie:
rinichi sunt mici datorita sclerozei renale progresive
chisturile sunt predominant in corticala
diametru 2 mm cm
chisturile pot comunica intre ele
lichidul chistic seamana cu compozitia lichidului tubular proximal
transformarea carcinomatoasa este posibila
Manifestari clinice:
sangerari * datorita diatezei hemoragice a uremicului si heparinarii di )emodializa
hematurie * prin ruperea chistului in spatiul urinar
hemoragia intrachistica * cu durere lombara
hematom subcapsular
hemoragie retroperitoneala * cu soc hemoragice
infectii de tract urinar cu diverse sedii , infectia intrachistica
poliglobulia la cei aflati in tratament cu 9$E
transformarea in adenocarcinom
Diagnostic de certitudine:
C, * screening C, la initierea )& la toti pacientii cu o durata a azotemiei de peste : ani, si
celor care se afla in programul de )& de peste / ani.
"ratament:
in cazuri severe #hemoragia retroperitoneala, transformare neoplazica' se face nefrectomie.
$efropatia dia/etica
9ste una dintre complicatiile cele mai importante, pe termen lung, ale &z.
De/ut:
la cateva luni de la debutul &F incep sa apara modificari structurale minire tubulare si
glomerulare
in C-/ ani de evolutie duce la ingrosari ale AB,ubulare si AB6lomerulare
in /-: ani de evolutie incep sa apara expansiune mezangiala progresiva si fibroza tubulo-
interstitiale
8& poate apare dupa minimum : ani de evolutie a &F, mai frecvent peste !.-C. ani
Modificari functionale:
R>6 mare
%lburie reversibila
dimensiuni mari ale rinichiului
Modificari structurale:
ingrosarea AB6lomerulare
9xpansiune mezangiala
$efropatia precoce:
microalbuminurie
crestere ,%
(i%iopatologie: 6lucoza reactioneaza cu proteinele circulante sau structurale #cu o rata
proportionala cu concentratia ei serica' formand produsi glicozilati, initial reversibili chimic. <nii
dintre acestia sufera o serie de rearan4amente chimice, formandu-se legaturi covalente care nu mai
sunt reversibile cu corect hiperglicemiei. $rezenta acestori compusi glicozilati duc la interactiuni
care produc leziuni organice observate in &F.
1fectele glico%ilarii neen%imatice:
scade catabilizarea proteinelor devenite glicoproteine cu formarea de GpuntiH intre tesuturi
proteice
compusi glicoproteici circulanti se depun la nivel glomerular ducand la leziuni ale AB6
se reduce solubilitatea si capacitatea de degradare a colagenului #prin aparitia unor punti
disulfhidrice intre componentele acestuia'
creste incarcatura anionica a proteinelor serice si glomerulilor perturbarea selectivitatii
glomerulilor alb. 6licozilata traverseaza mai usor AB6 .
Mediul DZ (hiperglicemia, corpi cetonici, insulina, glucagonul, STH) cresterea initiala a RFG
hiperfiltrare hipetrofie renala compensatorie alterarea permselectiitatii M!G
Microal"uminurie al"uminurie glomerulosclero#a scaderea RFG $R%
Microal/uminuria:
reprezinta pattern-ul intierii leziunilor glomerulare in &F
dispare sub tratament insulinic
pacientii cu valori 3 /. mg-C(h vor dezvolta 8& in max. : ani.
!iperglicemia in sine:
produce alterari ale celulelor endoteliala cu ingrosarea AB6 si reducerea duratei lor de
viata
produce alterari ale celulelor mezangiale care devin rezistente la stimuli vasoconstrictori, a
%II
#natomie patologica:
a. Macroscopic: - cu crestere in volum cu C. * (.1 prin hipertrofie si hiperplazie
/. Microscopica: -la nivel glomerular exista ( tipuri de leziuni:
1. clero%a nodulara inercapilara 23immelstie 0 4ilson5
- patognomonica, dar rar intalnita
- noduli intercapilari, de dimensiuni diferite
2. clero%a difu%a intercapilara
- de regula insosteste modificarile de mai sus
- mai nespecifica , dar mai frecvent intalnita
3. 6e%iuni fi/rinoase
- pe fata parietala a capsulei BoIman
4. 6e%iuni capsulare di)erse
*. 6a ni)el tu/ular:
- leziuni ale ,ubilor Contori $roximali, tip %rm-9bstein care determina depuneri de glicogen in
cantitate crescuta
- leziuni ,ubulo-interstitiale cu tubi atrofici, AB,ubulare ingrosata, infiltrat inflamator, fibroza
progresiva
c. &munofluorescenta: - nu sunt modificari notabile, nefiind implicare imuna
d. M1: - ingrosare AB6
- proliferare matrice mezangiala
- aglutinarea podocitelor ca in proteinurie
- degenerarea celulelor epiteliale
#specte clinice:
dupa aparitia proteinuriei, R>6 scade in medie cu !.-!: m+-min-an , cu evolutie rapida
spre IRC
!"# * apare la !-/ -!-( dintre pacientii cu 8& in stadii incipiente si la toti pacientii cu IRC
,etinopatia dia/etica * apare la toti pacientii cu &F tip I cu 8& si la :.-".1 dintre cei cu
&F tip II si 8&
Indicatiile 'B, pentru diagnosticarea 8&:
alterarea rapida a functiei renale
@indrom nefrotic la pacientul cu &F fara retinopatie.
D7 si &"8:
glicozuria ; neuropatia autonoma a &F favorizeaza I,<
in !.-(.1 cazuri se remarca #necroptic' leziuni de tip pielonefritic
$8>% sau acutizarea $8C dezechilibreaza &F
$ecro%a papilara:
complicatie tardiva a &F
apare in :.1 din cazuri, prin ocluzie microvasculara cu infarctizarea papilei
Clinic: durere, hematurie, sepsis, IR%
$araclinice: <I? Gsemnul ineluluiH
D7 si uremia:
neuropatia diabetica se asociaza cu cea uremica
patologia digestiva a uremiei este accentuata de neuropatia gastro intestinala autonoma a &F
uremia perturba reglarea glicemiei ceea ce duce la doza terapeutica stabila de insulina, in
IRC apara hipoglicemia atat prin reducerea degradarii renale a insulinei, cat si printr un raspuns
crescut al organismului uremic la insulina exogena.
+a un pacient cu 8& si IRC compensata se vace <I? numai daca exista posibilittea de
epurare extrarenala: risc de acutizare IRC sau de IR%, mai ales la pacientii nehidratati
"ratament:
1. Controlul glicemiei:
- controlul glicemiei #apreciat prin nivelul )b glicozilate' nu duce la stoparea scaderii R>6 la
pacientii cu 8& manifesta
- profilactic, insa, controlul glicemiei prin insulina sau transplant de pancreas * normalizeaza
hiperperfuzia, hipertensiunea capilara glomerulara, hiperfiltrarea, scade excretia albuminei si reduce
hipetrofia renala
- la pacientii cu microalbuminuria dar fara ),% sau IRC, controlul glicemiei pare a fi benefic.
2. Controlul !"#
- intarzie progresia 8& si a retinopatiei
- I9C sunt de electie deoarece scad hiperfiltrarea, scad microalbuminuria si scad presiunea
intraglomerulara
- blocantele canalelor de Ca sunt mai putin eficiente asupra scaderii excretiei urinare de proteine
3. !D
- mortalitate de C-/ ori mai mare decat la pacientii care nu au &F, prin complicatii C? si infectii
- probleme ale abordului vascular prin afectare vasculara periferica secundara &F
- 7.1 supravietuiesc la : ani, dar dupa : ani rata deceselor creste foarte mult
4. D'
- de preferat in locul )&
- nu necesita abord vascular
- efect mult mai bun asupra retinopatiei #se pare ca heparinarea din )& agraveaza retinopatia '
- control mai bun al )t
- control mai bun al glicemiei #administrarea i.p. de insulina'
- control hemodinamic mai bun
*. ",
- este terapia de electie
- dupa !-C ani , supravietuirea este identica cu ceaa pacientilor dializati , dar dupa : ani este mult
mai buna
+. "'
- se pare ca previne aparitia complicatiilor &F, incluziv aparitia 8&