Boala Lobstein

Autor: Grama Lavinia Denisa

Grupa: 622CB
Facultatea de Ingineria Si Managementul Sistemelor
Tehnologice

Boala Lobstein mai poart denumirea i de boala oaselor de sticl

Reprezentat de o mutaie la nivelul colagenului de tip I ce determin o

predispoziie n apariia de modificri scheletice i fracturi osoase consecutiv

unor raumatisme minore.

TABLOU CLINIC
TIPUL I
(Forma usoara)
Prezint fragilitate osoas, sclere albastre,
surditate presenil;
De obicei deformaiile scheletice lipsesc;
Este cea mai frecvent form de boal
Lobstein ntlnit la mai mult de 50% din
pacieni;
Fragilitatea osoas este uoar, fracturile
sunt puin frecvente, iar deformarea
membrelor este minim;
Copilul poat sa nu prezinte nici o fractur
pn cnd nu ncepe s mearg;
Talia este medie sau mic, dar se menine
n limite normale vrstei;

TIPUL II
(Forma cea mai sever)

Fracturile sunt prezente nc de la

natere;
Se asociaz cu deformaii osoase

progresive, talie mic, sclere albastre,

defecte de dentiie i surditate;
La natere, copiii prezint membre

scurte i ncurbate, torace mic i

craniu moale;
Tulburrile n respiraie i deglutiie ;
Deformri ale coloanei vertebrale tip

scolioz sau ale cutiei toracice;

Capul este de obicei mare n

comparaie cu restul corpului;

Faa triunghiular este caracteristic;

TIPUL III
Forma cea mai sever
Se caracterizeaz prin prezena

fracturilor osoase, a deformaiilor

scheletice;
La natere, copiii cu aceast form de
boala Lobstein prezint membre scurte,
torace mic i cranii moi;
Plmnii sunt slab dezvoltai
Greutatea la natere este mic;
Sunt frecvente dificultile n respiraie
sau nghiire;
Copiii cu aceast form de boal de
obicei decedeaz la cteva sptmni de
la natere, cauza decesului fiind
reprezentat de complicaii cardiace sau
respiratorii;

TIPUL IV
Sclerele sunt normal colorate,

deformaiile osoase sunt uoare, ns

riscul de apariie a fracturilor la
traumatisme minime i a anomaliilor
de dentiie persist;
Severitatea este una moderat;
Diagnosticul poate fi pus la natere,

dar de cele mai multe ori e pus mai

trziu;
nlimea poate fi mai mic dect

media n relaie cu vrsta;

Pot fi prezente modificri precum

fracturi, compresii vertebrale,

scolioz, hiperlaxitate ligamentar;

TIPUL V

Este o form moderat, similar

cu tipul IV n ceea ce privete

frecvena fracturilor i a
diformitilor scheletului;
Se formez calusuri hipertrofice la

nivelul oaselor lungi la nivelul

focarelor de fractur;
Calusurile hipertrofice se pot

forma uneori i spontan;

TIPUL VI
(Este extrem de rar)

Severitatea sa este moderat;

Se manifest asemntor cu

tipul IV;
Se deosebete prin prezena

defectelor de mineralizare la
biopsia osoas;
Modul de transmitere nu se

cunoate.

TIPUL VII

Este asemntor cu tipul IV;

Uneori exist cazuri ce se aseamn

cu tipul II;
Femurul i humerusul au

dimensiuni reduse;
Statura este mic;

TIPUL VIII

Acest tip este similar cu tipul II

sau III cu excepia sclerelor albe;

Se caracterizeaz printr-o cretere

deficitar i demineralizare
extrem a scheletului;

SIMPTOME
Fracturi;

Fragilitate osoas;

Anomalii ale coastelor;

Deformri osoase;

Calcificare deficitar a

Sclere albastre;

craniului;
Fa mic, triunghiular;
Tulburri respiratorii datorit
deformrii cutiei toracice;
Anomalii vertebrale;

Afectarea auzului;

Anomalii cardiace
Hiperlaxitate articular;
Scolioz

Anomalii ale dentiiei;

Calcificri anormale;
Durere i mers patologic;
Anomalii n poziia dinilor;
Maxilar mic;
Osteoporz;

Fontanele largi;

TRATAMENT
Tratamentul bolii const de obicei n simpla corecie chirurgical a
fracturilor survenite de-a lungul timpului.
Tratamentul mai presupune:
Fizioterapie i exerciiu fizic sigur precum notul;
Suport pentru glezne, genunchi, coate, ncheieturi;
Tratament chirurgical reprezentat de osteosintez pentru fracturile

oaselor lungi;
Tratament farmacologic pentru ntrirea osoas .

CONCLUZII
Tratamentul fracturilor iterative ale oaselor lungi la adulii cu
boal Lobstein constituie o adevrat provocare datorit
fracturilor repetate din antecedente care prin vindecarea lor duc
la obturarea canalului medular mpiedicnd efectuarea
osteosintezei cu tij centromedular care asigur o mai mare
rezisten biomecanic osului.

V MULUMESC!