Unii copii se pot nasc cu mai mult de 46 de cromozomi din cauza unor

probleme ale
spermatozoizilor sau ovulului; sau din cauza mutatiilor care apar dupa ce
spermatozoidul se uneste
(fuzioneaza) cu ovulul pentru a forma embrionul.
In mod normal exista cate doua copii ale fiecaruia dintre cei 23 de cromozomi,
cate o copie de la fiecare parinte. Afectiunea, numita trisomie, apare atunci cand
sunt trei copii ale unui cromozom, in loc de doua, prezente la un embrion uman in
dezvoltare.
Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului Patau. Alte
modificari ale
cromozomului 13 ca translocatia, pot duce de asemenea la acest sindrom. In aceste
cazuri apare o
eroare care determina ca o portiune din cromozomul 13 sa fie schimbata cu o
portiune a altui
cromozom. Aceasta nu reprezinta o productie in plus de cromozomi (material
genetic), ci o schimbare
de material genetic intre cei 2 cromozomi afectati.
Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea
cazurilor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a
diviziunii celulare care apare dupa fecundare.
Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de
malformatia cromozomiala,
de la foarte grave la aspect aproape normal al copilului.
Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea cazurilor, duce la cele
mai grave si
numeroase malformatii interne si externe. Frecvent creierul nu se divide in emisfere,
iar capul capata
un aspect neobisnuit de mic (microcefalie). Maduva spinarii se poate exterioriza din
cauza unei
malformari a coloanei vertebrale.
Non-dijunctia fie in prima fie in a doua diviziune meiotica, la oricare dintre
parinti determina boala. In cca. 20% din cazuri unul din parinti este purtatorul unei
traslocatii.In cca. 5% se paote gasi un mozaicism. Roscul de recurenta este mai mic
de 1% cu conditia ca unul dintre parinti sa nu fie purtatorul unei traslocatii echilibrate.
Procentajul acelora care decedeaza in prima luna de viata se ridica la
50%, 70% din pacienti
mor inaintea varstei de 6 luni, si doar 10% supravietuiesc varstei de 1 an.
In cazuri foarte rare sindromul Patau poate exista impreuna cu sindromul
Klinefelter sau alte

anomalii cromozomiale.
Dezvoltarea incompleta a nevrului optic si nervului olfactiv apare adesea
impreuna cu
afectarea cerebrala descrisa mai sus. Ochii pot fi neobisnuit de mici (microftalmie), si
un ochi poate fi
absent (anoftalmie). Uneori ochii sunt foarte apropiati (hipotelorism) sau chiar
fuzionati intr-o singura
structura. Dezvoltarea incompleta a oricaror structuri din interiorul ochilor (coloboma)
si incapacitatea
retinei de a se dezvolta normal vor produce de asemenea probleme vizuale. Nounascuti afectati de
sindromul Patau pot fi de asemenea surzi (partial sau total) si predispusi la infectii
otice.
Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de
obicei malformate
si jos inserate. Frecvent un copil cu trisomie 13 prezinta o despicatura labiala sau
palatina, si limba
despicata. Alte trasaturi fizice caracteristice afectiunii pot include gat scurt si gros, cu
hemangioame
pe ceafa, degete in plus, degete flectate in palma, calcaie proieminente, coaste lipsa,
amprente
modificate, malformatii genitale (testicule necoborate, un scrot anormal dezvoltat,
forma anormala a
uterului).
In majoritatea cazurilor copiii afectati de acest sindrom prezinta insuficienta
respiratorie si defecte cardiace ce includ: defecte de sept atrial si ventricular (gauri
intre camerele inimii), vase de sange malformate care cauzeaza o directie anormala
a curgerii sangelui, plasarea inimii in partea dreapta a toracelui. Rinichii si tractul
gastro-intestinal sunt de asemenea afectate cu chisturi. Aceste defecte sunt frecvent
severe si pun in pericol viata.
Trisomia partiala a segmentului distal al cromozomului 13 este de obicei mai
putin grava
decat cea totala. Dar cauzeaza de asemenea simptome destul de grave si un aspect
facial specific cu
nas scurt si lat, o distanta mare intre nas si buza superioara, spancene paroase,
hemangioame pe frunte.
Trisomia partiala a segmentului proximal al cromozomului 13 este mai putin
fatala. Este
asociata cu o varietate de trasaturi faciale ca: nas lat, buza superioara scurta.

Ambele forme de trisomie partiala duc la retard mental sever.Dupa varsta de o luna,
alte simptome
care apar la acesti copii sunt: constipatie si dificultati in hranire, reflux gastroesofagian, rata scazuta
de crestere, curbarea coloanei spinarii, hipertensiune arteriala, infectii ale sinusurilor,
infectii ale
tractului urinar, infectii ale ochilor si urechilor.
Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie,
amniocenteza si prelevarea de
monstre din vilozitatile corionice. La nastere numeroasele malformatii ale nounascutului indica
posibilitatea unei anomalii cromozomiale.
Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta
procedura de examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica
separarea si izolarea cromozomilor prezenti in celulele prelevate de la pacient. Cei
22 de cromozomi autozomi se identifica dupa marime, de la cel mai mare la cel mai
mic. Cromozomii sexuali de asemenea se identifica. Diagnosticul de sindrom Patau
este confirmat de prezenta a 3, in loc de 2, copii ale cromozomului 13.
Pentru copii nascuti cu malformatii severe si ireversibile nu exista
tratament.Insa, copiii cu
prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile
structurale si
complicatiile asociate acestor malformatii. Pentru problemele nutritionale (de hranire)
se pot folosi
diferite pozitii, tehnici speciale si formule alimentare. Se poate efectua alimentatia
prin sonda, ceea ce
reprezinta introducerea unei sonde in stomac.Malformatiile structurale cum ar fi buza
si palatul
despicat pot fi corectate prin interventii chirurgicale.Diete speciale, aparate pentru
auz si vedere pot fi
folosite pentru a atenua simptomele sindromului Patau. De asemenea se poate
recurge la diferite
terapii.Supravietuirea pana la varsta adulta este foarte rara.Majoritatea
supravietuitorilor prezinta grave
dizabilitati psihice si fizice. Insa, capacitatea de invatare a copiilor cu trisomie 13
difera de la caz la
caz. Copiii mai mari pot fi capabili sa mearga cu sau fara cadru. Este posibil totodata
sa inteleaga
cuvinte si fraze, sa execute comenzi simple, sa foloseasca putine cuvinte si semne si

sa recunoasca
persoanele din jur.
III. Concluzii
Autism

In genetica

1. Identificarea caracteristicilor moleculare ale tesutului cerebral al creerului pacientiilor

autisti in particular identificarea genelor respunsabile de anomaliile structurale
caracteristice autismului.
2. Verificarea ipotezei cu privire la existenta unei partiale inactivari a cromozomului X
la barbatul autist si o inactivare totala excesiva a cromozomului X activ la femeia
autista.
3. Caracterizarea genelor implicate in producerea afectiunilor spectrului autist.Pana in
prezent alele de risc sunt considerate a fi si cele ale genelor care codifica DBN
(deponin beta hidroxilaza), MAO (monoamin oxidaza), PAH (fenilanalin hidroxilaza)
si ale genelor care codifica trasportorii pentru dopamina , serotonina, norepinafrina.

In neurobiologie

1. Principala provocare este realizarea unei corespondente adecvate intre deficite

cerebrale anatomice circumscrise, relativ mici si un numar extrem de mare de
anomalii comportamentale.
2. Una dintre directiile prioritare de cercetare este reprezentata de studierea anomaliilor
de procesare auditorie a limbajului.In aceasta arie relevate sunt studierea alterariilor
anatomice caracteristice ariilor Wenrike si Broca inclusiv la nivel histologic si
identificarea eventualele turbari ale circuitelor corticale ce implica celule piramidale si
interneuronii din arii lingvistice.
3. Studierea amigdalei si a structurilor nervoase invecinate reprezinta o alta prioritate in
vederea obtinerii unui raspuns cu privire acesteia in producerea tulburariilor sociale
si emotionale.
4. Studierea eventualelor anomalii sinaptice din autism este considerata si ea
importanta,
studii recente oferind indicii evidente cu privire la existenta unor anonalii ale
conexiuniilor sinaptice in special in sistemul limbic si trunchiul cerebral.
5. In plus studierea a implicarii sistemului serotoninergic in geneza autismului este
considerata a fi importanta in special in identificarea posibilelor beneficii terapeutice
ce a rezultat din folosirea medicamentelor efecte asupra acestui sistem (e.g :
sertralina,
fluoxetina).
6.Studierea rolului pe care il au factorii de crestere neuronala in
patogeneza afectiunii
autiste, in special BND (brain derived neuroleptic factor) si CNTH (cil i ary

par a fi si ele in mod particular importante in explicarea

patogeniei autiste datorita rolului pe care il au in formarea, dezvoltarea,
migrarea si
moartea celulelor nervoase.
Crestere dramatica a prevalentei bolii poate fi explicata prin faptul ca:
1. Tot mai multi copiii se nasc cu autism
2. Datorita mediatizarii autismului, de ex. incercari de a da in judecata
fabricantii de vaccinuri
(S.U.A)
3. Diagnosticul a fost aplicat dincolo de granitile conventionalismului,
datorita redefinirii
sindromului
4.40% din copii diagnosticati cu PLI (pragmatic language impairment) in
deceniile trecute azi
sunt diagnosticati cu autism
5. Datorita unor factor de risc cum ar fi: unele alimente, boli infectioase,
pesticide, vaccinul
impotriva rubeolei din timpul sarcinii.
Nu se cunoaste inca un remediu pentru autism, dar sunt cazuri care dupa
tratamente intensive in
copilarie, au putut ca adult sa traiasca independent (rata este de 3-25%).
Nu putem fi siguri daca frecventa autismul a crescut cu adevarat. Oricum este
necesar sa ne punem
problema influentei mediului, aflat in permanenta schimbare, si sa ne concentram
atentia asupra
componentei genetice a autismului.
neurothopic factor)

Bibliografie

Annamaria Antics Epidemiologie Note de curs, Editura Universitatii din Oradea,

2006
Marius Bembea Genetica Medicala si Clinica, Editura Universitatii din Oradea, 2001
Oana Muraru, Cernomazu Aspecte generale ale patologiei autiste, Editura
Universitatii Suceava
Romania, 2005
M.Tevfik DORAK -GENETIC EPIDEMIOLOGY
(http://www.dorak.info/epi/genetepi.html)
Online Encyclopedia for Genetic Epidemiology Studies
(http://www.oege.org/software/)

Epidemiology of autism (http://en.wikipedia.org/wiki/Epidemiology_of_autism)

Alte site-uri: http://www.sfatulmedicului.ro/ http://www.medicultau.com/
http://www.informatiamedicala.ro http://www.medikal.ro
http://www.autism.ro

Diabet Zaharat
Tratament Inovator cu Celule Stem
Clinic renumit.Contactai-ne !

www.XCell-Center.ro/Diabet-Zaharat
Cardiologie Pediatrica
Consultatii, Imagistica, Analize
Nou la Centrul Medical Medo

www.medo.ro
Vrei Un Abdomen Plat?
3 Pasi Pentru Un Adbdomen Perfect,
Pierde Grasimea De Pe Burta Rapid!

Abdomen-Plat.info