BOLI RARE.

ANALIZE RARE?

Dr.Vasilica Plaiasu
Medic specialist genetica medicala
IOMC “Prof.dr.Alfred Rusescu”
 Date generale
 Exista intre 6000 – 8000 de boli rare
diferite:
 75% din bolile rare afecteaza copiii
 80% din bolile rare au origine genetica

La nivel European trăiesc peste

25.000.000 de pacienţi cu boli rare
 In Romania exista >1 milion de
pacienti cu boli rare
Analiza genetica = o analiza care
ajuta la diagnosticul
unei boli genetice

Cand se recomanda?

 Postnatal
 Neonatal
 Prenatal
 Preconceptional
 CLASIFICARE

I. Teste de screening

II. Teste de diagnostic

 I. TESTE DE SCREENING
1.Teste de screening prenatal
a) Screening ecografic
b) Screeningul serului matern
2.Teste de screening neonatal
a) Screening pentru fenilcetonurie
b) Screening pentru hipotiroidism congenital
= permit depistarea presimptomatica si
prevenirea bolilor genetice
 II. TESTE DE DIAGNOSTIC
II.A. PRENATAL
 Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12
sapt.de sarcina)
 Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-
20sapt.)
 Cordocenteza (la 18-21 sapt.de
sarcina)
 II.B POSTNATAL

a) Test Barr (cromatina sexuala)

b) Cariotip
c) Analiza FISH
d) Analize biochimice
e) Analiza ADN
 Testul Barr (cromatina sexuala)
=evidentierea cromozomului X inactiv, care
formeaza un corpuscul de
heterocromatina vizibil la microscop pe
fata interna membranei nucleare
Indicatii:
- nou nascuti cu stare intersexuala pentru
stabilirea rapida a sexului genetic
- Anomalii de dezvoltare a caracterelor
sexuale secundare la pubertate
 Cariotip
= aranjamentul standard al cromozomilor unei
celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile
cromozomiale:
 numerice sau structurale
 autozomale sau gonozomale
 omogene sau in mozaic

Se poate realiza din diferite tipuri de celule:

limfocite sangvine,celule din maduva osoasa,
celule tumorale, fibroblasti din piele, celule
germinale, celule amniotice sau trofoblast
Exemple de cariotip
 FISH
(hibridizare fluorescenta in situ)
= tehnica de citogenetica moleculara care
permite localizara unei secvente specifice
de ADN intr-un cromozom
Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
 Analize ADN
 ADN nuclear
 ADN mitocondrial

Scop:
1. Stabilirea diagnosticului in boli genetice
2. Aprecierea predispozitiei genetice
3. Identificarea persoanelor
 Analize biochimice

 Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi

organici (erori innascute de metabolism)
 Determinarea produsilor metabolici urinari
(ex.: mucopolizaharidoze)

 Analize “uzuale”
 Evaluare pacient cu boala rara
 Anamneza
 Arborele genealogic
 Ex.clinic
 Analize de laborator
 Hemograma
 Nr. eritocite, hemoglobina  Anemie
 Electroforeza hemoglobinei

 hemoglobinopatie
 Nr.limfocite  limfopenie (+Ig
scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina)
 imunodeficienta congenitala
 Nr.trombocite  trombocitopenie

 sindrom TAR (+agenezie de radius)

 Glicemie
Hipoglicemie neonatala
(+macroglosie+hemihiperplazie+hernie
ombilicala)
 Sdr.Beckwith-Wiedemann
 Bilirubina
 Hiperbilirubinemie
 G6PD
 Galactozemie

Astrup
Acidoza metabolica (+hipoglicemie
severa,citoliza hepatica, dislipidemie
importanta)
 Boala metabolica
 Transaminaze
 Valori crescute (+CK marita+istoric familial
sugestiv)
 Distrofie musculara Duchenne/Becker

Lipide
Hiperlipidemie
Hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie
Dislipidemii familiale
Hipocolesterolemie(+dismorfism+ambiguitate
sexuala)  Sdr.Smith-Lemli-Opitz
 Acid uric
Hiperuricemie
(+autoagresivitate+RM+retard de crestere)
 Sdr.Lesch-Nyhan
 Interrelatia clinica-laborator
ESTE O CERTITUDINE!

Comunicarea interdisciplinara
INDISPENSABILA!