Comunicarea Comisiei Europene

privind bolile rare: “O provocare pentru Europa” şi

Recomandarea Consiliului
privind o acțiune în domeniul bolilor rare
 Strategia generală a Europei privind bolile rare
Texte esențiale

• Regulamentul Parlamentului European și al Consiliului privind

medicamentele orfane
 din 16 decembrie 1999
• Recomandarea Consiliului privind o acțiune în domeniul bolilor rare
 din 8 iunie 2009
• Communication from the European Commission to the European
Parliament, the Council, the European Economic and Social Committee and
the Committee of the Regions : « Rare Diseases, Europe’s challenge »
• Comunicarea Comisiei Europene către Parlamentul European, Consiliu,
Comitetul Economic şi Social European şi Comitetul Regiunilor: privind
bolile rare: O provocare pentru Europa
 din 11 noiembrie 2008
• Indicatori selectați de EUROPLAN pentru evalua realizărilor iniţiativelor
din domeniul BR
 10 ianuarie 2010, Madrid
• Draftul recomandărilor EUROPLAN pentru dezvoltarea planurilor
naţionale de boli rare: document orientativ
 Discutate în prezent în 15 de conferinţe naţionale

2
 Bolile rare: O provocare pentru Europa

• Uniunea Europeană consideră că o boală este rară atunci când acesta nu

afectează mai mult de 5 la 10 000 de persoane;
• Între 5 000 şi 8 000 de boli rare diverse afectează între 27 şi 36 de
milioane de persoane în Uniunea Europeană;
• Ele pun în pericol viaţa sau provoacă invaliditate cronică, având o
prevalenţă redusă şi un nivel ridicat de complexitate. Prin urmare, acestea
necesită o abordare globală bazată pe eforturi combinate speciale.

• Acţiunile întreprinse vizează ameliorarea accesului şi echităţii la prevenire,

diagnostic şi tratament pentru pacienţii care suferă de o boală rară din
întreaga Uniune Europeană, în conformitate cu principiile şi valorile
generale ale universalităţii, accesului la îngrijire de bună calitate, echitate
şi solidaritate, cum sunt aprobate în 2006 de Concluziile Consiliui privind
valorile şi principiile comune în sistemele de sănătate din Uniunea
Europeană.

3
 Din cauza numărului limitat de pacienţi şi a lipsei
cunoştinţelor relevante şi a expertizei

Bolile rare sunt un domeniu unic cu valoare

adăugată Europeană foarte mare

4
 Planuri sau strategiile naţionale urmează să fie
stabilite şi puse în aplicare în statele membre, de
preferinţă, până la sfârşitul anului 2013.

• Recomandarea Consiliului (1): Stabilirea şi punerea în aplicare

a planurilor sau strategiilor de boli rare la nivel corespunzător,
sau explorarea măsurilor adecvate în bolile rare în alte strategii
de sănătate publică, în scopul de a garanta că pacienţii cu boli
rare au acces la asistenţă de înaltă calitate, inclusiv diagnostice,
tratamente, abilitare pentru cei care trăiesc cu boala şi, dacă
este posibil medicamente orfane eficiente.

5
 I. Planuri și strategii în domeniul bolilor rare

• Vizează orientarea şi structurarea acţiunilor în cadrul sistemelor

sociale și naționale de sănătate;

• Integrarea iniţiativelor actuale şi viitoare la nivel local, regional şi

naţional pentru o abordare complexă;

• Definirea unui număr limitat de acţiuni prioritare cu obiective şi

mecanisme de urmărire;

• Să ia act de elaborarea de orientări și de recomandări în cadrul

Proiectului european de dezvoltare a planurilor naționale de
combatere a bolilor rare (EUROPLAN)

6
 II. Definire adecvată, codificare și inventariere

• (2) Utilizarea unei definiţii comune a bolilor rare ca o boală care

afectează cel mult 5 din 10 000 de persoane.
• (3) Asigurarea că bolile rare sunt codificate în mod adecvat şi
identificabile în toate sistemele de informaţii privind sănătatea,
încurajând o recunoaştere adecvată a acestor boli în sistemele
naţionale de asistenţă medicală şi de rambursare pe baza ICD,
respectând în acelaşi timp procedurile naţionale (ICD în curs de
revizuire, susţinut de Comisie).
• (4)Contribuire activă la dezvoltarea inventarelor UE uşor accesibile şi
dinamice a bolilor bazat pe rețeaua Orphanet şi pe alte reţele existente.
• (5) Considerarea sprijinirii la toate nivelele corespunzătoare, inclusiv la
nivel comunitar, pe de o parte, a reţelelor de informare specifice pe boli
şi, pe de altă parte, în scopuri epidemiologice, a registrelor şi bazelor
de date, în timp ce se conștientizează guvernanţa independentă.

• Pentru a oferi un cadru pentru recunoaşterea bolilor rare şi a

facilita schimbul de cunoştinţe şi expertiză.

7
 III. Cercetarea în bolile rare

• Pentru cele mai grave boli rare, care ar fi tratabile, nu există nici un tratament
actual specific:
• (6) Identificarea activităților și resurselor de cercetare actuale din cadrele naționale și
comunitare pentru a defini situația cunoștințelor actuale în materie de boli rare, pentru
evaluarea situației generale a cercetării în domeniul bolilor rare și pentru îmbunătățirea
coordonarii programelor comunitare, naționale și regionale pentru cercetare în domeniul
bolilor rare;
• (7) Identificarea necesităților și priorităților pentru cercetarea fundamentală, clinică și
translațională în domeniul bolilor rare, modalităților de sprijinire a acestora și
promovarea abordărilor de cooperare interdisciplinară care să fie adoptate în mod
complementar prin intermediul programelor naționale și comunitare;
• (8) Sprijinirea participarii cercetătorilor la nivel național la programe de cercetare privind
bolile rare finanțate la toate nivelurile corespunzătoare, inclusiv la nivel comunitar;
• (9) Includerea în planurile sau strategiile lor a dispozițiilor menite să sprijine cercetarea
în domeniul bolilor rare;
• (10) Facilitarea împreună cu Comisia Europeană, a dezvoltarii cooperării în privința
cercetării cu țări terțe active în cercetarea în domeniul bolilor rare și la modul mai
general în privința schimbului de informații și de expertiză.

8
IV. Centre de referințăși rețele europene de referință
pentru bolile rare

• (11) Identificarea centrelor de expertiză corespunzătoare până la sfârșitul

anului 2013 și să ia în considerare sprijinirea creării acestora.
• (12) Încurajarea participarii centrelor de expertiză la rețelele europene de
referință respectând competențele și normele naționale în ceea ce privește
autorizarea sau recunoașterea acestora.
• (13) Să organizeze filiere de asistență medicală pentru pacienții care suferă de
boli rare prin instituirea unei cooperări cu experții în cauză și a unui schimb de
cadre și de expertiză în țară sau cu alte țări, dacă este cazul.
• (14) Sprijinirea utilizării tehnologiilor informației și comunicațiilor, precum
telemedicina, după caz, pentru a asigura accesul la distanță la asistența
medicală specifică necesară.
• (15) Includerea în planurile și strategiile lor condiția necesară pentru difuzarea
și mobilitatea expertizei și a cunoștințelor pentru a facilita tratamentul
pacienților în proximitatea acestora.
• (16) încurajarea centrelor de expertiză să se bazeze pe o abordare
multidisciplinară a asistenței atunci când se confruntă cu boli rare.

9
 V. Reunirea expertizei în domeniul bolilor rare
la nivel european

• (17) Să reunească expertiza națională în domeniul bolilor rare și să sprijine

regruparea acesteia cu cea a altor țări europene pentru a sprijini:
• (a) schimbul de cele mai bune practici cu privire la instrumentele de diagnosticare și
la asistența medicală, precum și la educație și la asistența socială în domeniul bolilor
rare; ex: helpline-uri, servicii de tip respiro și programe de recreere terapeutică;
• (b) predare și formare adecvate pentru toate cadrele din domeniul sanitar, pentru a
le sensibiliza în privința existenței acestor boli și a resurselor disponibile pentru
asistența medicală acordată în cazul acestora;
• (c) dezvoltarea formării medicale în domeniile relevante pentru diagnosticarea și
gestionarea bolilor rare (de exemplu genetică, imunologie, neurologie, oncologie,
pediatrie);
• (d)dezvoltarea unor orientări la nivel european privind testele de diagnosticare și
screeeningul populației, respectând deciziile și competențele la nivel național;
• (e) schimbul de rapoarte de evaluare ale statelor membre privind valoarea adăugată
terapeutică sau clinică a medicamentelor orfane la nivel comunitar, acolo unde se
reunesc cunoștințele și expertiza relevantă pentru a reduce la minim timpul de
așteptare în ceea ce privește accesul la produse medicamentoase orfane al
pacienților care suferă de boli rare.

10
 VI. Împuternicirea organizațiilor de pacienți

OMS a descris responsabilizarea pacienţilor ca o "pre-condiţie esenţială pentru

sănătate" şi a încurajat un "parteneriat proactiv şi o strategie de auto-îngrijire a
pacientului pentru îmbunătăţirea stării de sănătate şi a calităţii vieţii în rândul
bolnavilor cronici".
Rolul grupurilor de pacienţi independenți este fundamental, atât în ceea ce
priveşte sprijinul direct acordat persoanelor care trăiesc cu boala cât și în ceea
ce priveşte munca colectivă realizată pentru a îmbunătăţi situaţia comunităţii de
pacienţi care suferă de boli rare şi situația generaţiilor viitoare.
Statele membre ar trebui să urmărească implicarea pacienţilor şi reprezentanţilor de
pacienţi în procesul politic şi să caute să promoveze activităţile grupurilor de pacienţi:
(18) Consultarea pacienților și reprezentanților de pacienți cu privire la politicile din
domeniul bolilor rare și să faciliteze accesul pacienților la informații actualizate cu
privire la bolile rare.
(19) Promovarea activitățior organizațiilor de pacienți, cum ar fi cele care vizează
sensibilizarea, consolidarea capacităților și formarea, schimbul informațiilor și al celor
mai bune practici, constituirea de rețele și extinderea serviciilor la pacienții foarte
izolați.

11
 VII. Sustenabilitate

Acţiunile ar trebui să includă dispoziţii adecvate pentru a asigura

sustenabilitatea lor în timp.

• Dezvoltarea cercetării şi a infrastructurilor de asistenţă medicală în

domeniul bolilor rare necesită proiecte de lungă durată şi, prin urmare,
un efort financiar adecvat pentru a asigura viabilitatea lor pe termen
lung. Acest efort ar maximiza în mod semnificativ sinergia cu proiectele
elaborate în cadrul celui de al doilea program comunitar în domeniul
sănătății, și celui de al șaptelea program-cadru pentru activități de
cercetare și dezvoltare, precum şi succesorii acestor programe:
• (20) împreună cu Comisia, să vizeze, prin mecanisme de finanțare și de
cooperare adecvate, garantarea durabilității pe termen lung a
infrastructurilor dezvoltate în domeniul informării, al cercetării și al
asistenței medicale pentru bolile rare,

12