COAGULOPATIILE

Coagulopatiile sunt diateze hemoragice produse prin deficitul unor

factori plasmatici ai coagulrii.

a) Tulburarile congenitale (tulburari de geneza sau de formare a

factorilor) au un mod de transmitere ereditar , din aceasta categorie
distingandu-se trei grupe de boli:
-

grupul cu transmitere legata de sex ( cromozomul X)

recesiva :
hemofilia A clasica
hemofilia B

grupul cu transmitere autozomalrecesiva , care cuprinde

(adic genele sunt recesive pe autozomi-cromozomii care nu
determin sexul, unde recesiv nseamn c nu se manifest
dect dac ambii prini au gena bolii, dar nu neaprat boala
manifestat la ei):
deficitul de factor I (afibrinogenemia)
deficitul de factor II (hipoprotrombinemia)
deficitul de factor V ( parahemofilia)
deficitul de factor VII
deficitul de factor XI (defectul Rozenthal)
deficitul de factor XII (defectul Hageman)
deficitul de factor XIII (factorul fibrin-stabilizator).

grupul cu transmitere autozomaldominanta care cuprinde

(este de ajuns ca unul din prini s fie purttorul bolii-i gena
este dominant deci se manifest la unul dintre prini
obligatoriu):
sindromul von Willebrand - Jurgens

disfibrinogenemia.

Siclemia este o tulburare de snge motenit care afecteaz n special oamenii de origine african dar
care apare i la alte grupuri etnice, inclusiv la oameni care au descendeni din zona Mediteranean sau
din Asia de Vest ori Africa de Nord. Mai mult de 70.000 de americani au siclemie.
Siclemia este o tulburare a sngelui care afecteaz hemoglobina, proteina care se gsete
n celulele
roii
de
snge i
care
contribuie
la transportul
oxigenului de-a
lungul
corpului. Siclemia apare n momentul n care o persoan motenete dou gene anormale (una de la
fiecare printe) care fac ca celulele roii de snge s i schimbe forma. n loc s fie flexibile i s aib
forma unui disc, aceste celule au forma unei secere neregulate. Forma este asemntoare unui
semicerc.
Celulele roii de snge cu hemoglobin normal se mic cu uurin prin plasma
sanguin distribuind oxigenul ctre toatecelulele din corp. Celulele de snge normale au forma unor
discuri care au centrii uor scobii i sunt flexibile. Ele se pot infiltra chiar i n interiorul vaselor de
snge mici.
Siclemia apare atunci cnd este produs o form anormal a hemoglobinei.
Moleculele tind s se adune grmad, ceea ce face ca celulele roii de snge s devin vscoase,
dense i mult mai fragile. Acest lucru duce la transformarea lor n celule n form de secer.
Spre deosebire de celulele de snge normale care se menin circa patru luni n snge, celulele
fragile dispar dup circa 10-20 de zile, lucru care duce la apariia anemiei.
Oamenii care au siclemie pot experimenta fie complicaii datorate daunelor care au loc la
nivelul circulaiei sngelui, fie infecii. Exist un risc ridicat de apariie a unor infecii dar i
a accidentului vascular cerebral i sindromului acut respirator responsabil pentru inflamarea, infecia
i ocluzia vaselor de snge din plmni datorate siclemiei.
Siclemia nu este contagioas, astfel c ea nu se poate transmite de la o persoan la alta aa cum se
ntmpl n cazul infeciilor sau a unei rceli.
Oamenii cu siclemie au motenit dou gene, cte una de la fiecare printe. Un copil care a
motenit gena anormal de la un singur printe nu va dezvolta boala, dar va prezenta particularitatea
celulei n form de secer. Oamenii care au aceast particularitate nu ausiclemie i nici nu
prezint simptomele bolii, dar ei pot transmite gena anormal la motenitorii lor.

Siclemia - Semne i simptome

Adolescenii care au siclemie pot dezvolta glbinare, o afeciune care rezult din gradul mare de
divizare a celulelor roii din snge. Oamenii cu siclemie pot acuza durere sever n capul pieptului,
stomac, brae, picioare sau n alte pri ale corpului.
Durerea este cauzat de celulele n form de secer care blocheaz fluxul sanguin de-a lungul vaselor
de snge mici din zonele respective. Senzaia de oboseal i imposibilitatea de a lupta
cu infeciile sunt i ele semne comune ale siclemiei, care se pot dezvolta uor i pot ajunge
la pubertate mult mai trziu dect la ali adolesceni. n momentul n care oamenii dezvolt sindromul
respirator acut, ei pot acuza dureri severe n capul pieptului, dar i febr, tuse i dificulti
respiratorii.

Ce poate face medicul?

Pentru a diagnostica siclemia medicii folosesc un test de snge special care poart numele
de electroforeza hemoglobinei i care msoar diferitele tipuri de hemoglobin din snge.
Este posibil ca afeciunea s cauzeze moartea unei persoane, dei cei mai muli pacieni supravieuiesc.
Medicii pot asigura tratamentecare ajut la prevenirea complicaiilor bolii. Acidul folic,
o vitamin care ajut corpul s produc celule roii de snge noi este prescris deseori adolescenilor
care au siclemie.
Analgezicele ajut la ameliorarea simptomelor crizelor. Copiii i adolescenii care au siclemie ar
trebui s ia penicilin sau alteantibiotice care previn infeciile. Alte msuri care ajut la prevenirea
crizelor sunt consumul de lichide i evitarea temperaturilor extreme. n momentul n care o criz se
intensific pacienii pot merge la spital pentru a-i fi administrate fluide intravenos dar ianalgezice mai
puternice.
Muli
adolesceni
cu siclemie au
nevoie,
ocazional,
de transfuzii
cu
celule
roii
sanguine sntoase care s transporte mult mai eficient oxigenul la esuturile din organism i pentru
a trata complicaiile. Unii pacieni au nevoie de transfuzii n mod regulat.
Oamenii de tiin studiaz terapia genetic ca tratament alternativ pentru siclemie. Se sper c ntr-o
zi medicii vor fi capabili s stopeze boala prin schimbarea sau nlocuirea genelor anormale care stau la
baza apariiei afeciunii